OVERVIEW ON THALASSEMIAS: A REVIEW

ARTICLE
SHARMA D. C. ET AL., MED. RES. CHRON., 2017, 4 (3), 325-337
AUTHORS: DHARMESH CHANDRA SHARMA1, ANITA ARYA2, PURNIMA KISHOR3, POONAM WOIKE4, JYOTI BINDAL5

MEDICAL RESEARCH CHRONICLES, 2017

DEFINISI

 Menurut Cooley et al., pada tahun 1925-1927: THALASSEMIA merupakan kombinasi

dari dua kata Yunani  Thalassa (laut) + anemia (weak blood)
 Definisi klinis: suatu kelainan darah yang diturunkan secara genetik, yang menimbulkan
pembentukan abnormal dari hemoglobin
KLASIFIKASI

Thalassemia

 Beratnya alpha atau beta

Type thalassemia tergantung dari berapa
alpha jumlah gen globin alpha (4 buah)
atau beta (2 buah) yang hilang

Type
beta
EPIDEMIOLOGI DAN PREVALENSI

 Tersebar luas di daerah Mediterranean, Afrika, Timur Tengah, India, dan Asia Tenggara
 ~2013: 208 juta orang menderita thalassemia, 4.7 juta di antaranya thalassemia
berat
 ♂=♀
 Thalassemia beta: ↑ pada orang-orang Mediterania
 Thalassemia berhubungan dengan turunnya prevalensi Malaria
PATOFISIOLOGI
LANJUTAN…
LANJUTAN…
MANIFESTASI KLINIS

 α-thalassemia silent carrier: asimptomatik  β-thalassemia sedang:

 α-thalassemia & β-thalassemia ringan:  Anemia ringan-sedang
 Anemia ringan  Jika Hb <7-8 gr/dL  tubuh kecil, kurus, risiko
tinggi terhadap infeksi, ikterus pada kulit, sklera,
 Asimptomatik
membran mukosa
 Fatigue
 Gejala memberat saat ada stress, kehamilan,
atau kurang nutrisi (malnourished)
LANJUTAN…

 β-thalassemia mayor:
 Muncul pada 2 tahun pertama kehidupan  failure to thrive, diare, irritable, pembesaran abdomen
karena splenomegaly, penonjolan tulang pipi, Mongoloid slant
 Hemoglobin-H:
 Muncul pada 2 tahun pertama kehidupan  kulit pucat, terlihat lesu, nafsu makan buruk, urin
berwarna gelap
 Hydrops Fetalis Syndrome:
 Hydropic appearance pada balita, anemia berat, SADT menunjukkan gambaran thalassemia, ≥80% Hb
Barts pada elektroforesis hemoglobin
β-thalassemia mayor Hydrops Fetalis Syndrome
DIAGNOSIS

 Complete Blood Count (CBC)

 SADT
 Kadar Fe
 Hemoglobinopathy DNA analysis
 Genetic testing cairan amnion
LANJUTAN…

SADT:
 Silent carrier  asimptomatik
 α-thalassemia minor  hipokrom, mikrositosis, peningkatan Hb Barts 3%-8%
 β-thalassemia homozigot  kadar HbF dan HbA2 tinggi
 β-thalassemia heterozigot  hipokrom, mikrositosis, peningkatan kadar HbA2
PENATALAKSANAAN

Mild Thalassemia No treatment, genetic counseling

Regular monitoring, occasional blood

Hb-H, β-thalassemia Intermedia transfusion, symptomatic treatment
(ec: splenomegaly  splenectomy)

No effective treatment, usually

miscarried, stillborn, or die shortly after
Hydrops Fetalis Syndrome
birth
LANJUTAN…

 BMT (Bone Marrow Transplant): terapi paling efektif

saat ini untuk thalassemia
 Membutuhkan HLA (Human leukocyte Antigen)-
matched compatible donor (thalassemia-free survival 87%,
mortality 3%)
 Cara kedua: Bone Marrow Transplantation (BMT) dari ibu
haploidentical ke anaknya (mismatched donor),
thalassemia-free survival rate 70%, rejection 23%, mortality
7% (prognosis lebih baik pada pasien muda)
 Bila BMT tidak memungkinkan  transfusi PRC rutin +
Chelating therapy + Mengatasi kelebihan Fe
REGIMEN TRANSFUSI

• Pre-transfusion Hb: >10 g/dL

Hypertransfusion • Mean Hb: 12 g/dL
• Post-transfusion Hb: 14 gr/dL

• Pre-transfusion Hb: >11 g/dL/Ht >35%

Supertransfusion • Mean Hb: 14 g/dL

• Mean Hb: 9-10 g/dL

Moderate Transfusion • Post-transfusion Hb: 13-14 gr/dL

Volume darah yang ditransfusi tergantung dengan berat pasien dan target kadar Hb
PRODUK DARAH UNTUK TRANSFUSI

 Menggunakan Leukoreduced Packed Red Cell

 Extended red cell antigen typing
 Serum ferritin  mulai chelating treatment jika kadar
ferritin >1000 ng/mL atau setelah 10-20 kali
transfusi
 Contoh chelating agent: defereoxamine (DFO),
deferiprone (DFP), deferasirox (DFX)
KOMPLIKASI

 Iron overload:
 Hipogonadisme (35-55%)
 Disfungsi jantung (33%)
 Hipotiroidisme (9-11%)
 Hipoparatiroidisme (4%)
 Diabetes (6-10%)
 Fibrosis hepar
 Osteoporosis, osteopenia
 Splenomegaly  splenectomy