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CROMOSOMAS

 Los cromosomas son agregados de ADN y


proteínas llamadas histonas, en forma de
X que se forman a partir de la cromatina
durante la división celular.

 Cualquier alteración en el número y/o en


la morfología de los cromosomas
constituye una alteración cromosómica
ESTRUCTURA CROMOSOMICA.

1 Cromátida 2 Centrómero

3 Brazo Corto 4 Brazo Largo


ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Se denomina aberración cromosomica a todo cambio


permanente en las secuencias de las bases del ADN de un
organismo.
CLASIFICACION

Se pueden clasificar morfológicamente y


funcionalmente:

 Morfológicas: según la forma:

 Puntuales: afectan una única base, es


decir, un par de bases complementarias.
CLASIFICACION

 De extensión variable: cuando afectan mas de


una base. Estas se dividen en:

 Deleciones: perdida de genes.


CLASIFICACION

 Duplicaciones: aumento de genes.


CLASIFICACION

 Inversiones: inversión de genes.


CLASIFICACION

 Translocaciones: intercambio de
genes entre cromosomas.
CLASIFICACION

Desde el punto de vista funcional:


 Silenciosas: en este caso no se observa
ningún efecto en el fenotipo.
 De cambio de encuadre: en este caso se
produce un cambio en el marco de la
lectura de los tripletes.
CLASIFICACION

 sin sentido: corresponde al cambio


de una base que convierte un
triplete codificante en uno sin
sentido.
 De cambio de sentido: limitado a un
triplete; son las sustituciones.
CLASIFICACION

 De elemento de control:
corresponde a mutaciones que
afectan secuencias.

 De repetición de tripletes: una


secuencia reiterada de tres letras
del codigo del DNA.
CLASIFICACION

Desde el punto de vista numérico:

 Haploidía: disminuye el numero de juegos


cromosómicos.

 Poliploidía: aumenta el numero de juegos


cromosómicos.

 Aneuploidía: perdida o ganancia de


cromosomas.
CLASIFICACION

 Mutaciones espontáneas: ocurren en


organismos en condiciones ambientales
normales.
 Mutaciones inducidas: son aquellas que se
presentan bajo condiciones especificas.
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD
DE UNA MUTACION.

 Tipo de secuencias de bases: las secuencias


que contienen repeticiones de bases, de
dobletes y tripletes tienden a producir
errores con mas frecuencia.
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD DE UNA
MUTACION.

 Tamaño genético: cuanto mayor es


la extensión del ADN ocupada por
un gen mayor es la probabilidad de
que ocurra un error en la replicación
del ADN
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD DE UNA
MUTACION.

 Numero y extensión de intrones: a


un mayor numero de intrones
mayor probabilidad de mutación.
MECANISMOS DE LA MUTACION

 Formas tautomericas de bases y


depurinacion del ADN: la citosdinba
puede con baja frecuencia presentarse
como “iminas”y aparearse con la base
equivocoda.

Cuando se presenta perdida de bases


puricas se produce depurinacion.
MECANISMOS DE LA MUTACION

 Errores durante la replicacion de


ADN: se dan por la colocacion de
bases incorrectas durante la sintesis
de ADN.
 Hipermutabilidad del virus del sida:
el VIH tiene la capacidad para
mutar su genoma, no tiene
capacidad de lectura de prueba.
SISTEMA POSREPLICATIVO DE
REPARACION DE ADN.

 De mal apareamiento de bases: es


posreplicativo temprano, repar el
apareamiento de pocos pares de
bases.
 Reparacion por escision de bases:
posreplicativo tardio, repara a un
unico nucleotido dañado.
SISTEMA POSREPLICATIVO DE
REPARACION DE ADN.

 Por escision nucleotidica: es el mas


extenso sistema de reparacion ,
repara de dos a muchas bases de
ADN.
 De ruptura de doble cadena: es el
menos desarrollado y se asocia con
mecanismos de recombinacion
meiotica.
MECANISMOS DE REPARACION EN
LA DESAMINACION

 La tres bases citosina, adenina y


guanina pueden perder un grupo
amino por variedad de causas.
REPARACION DE LOS DAÑOS POR
RADIACION UV.

 Esta a cargo endonucleasas


especiales que cortan un segmento
de cadena simple que contiene el
dimero, luego el hueco es llenado
por una ADN polimerasa y una
ligaza.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

 SINDROME DE DOWN: trisonomía en el


cromosoma 21.
SINDROME DE DOWN
Características Porcentaje de aparición20

Retraso mental 100%

Retraso del crecimiento 100%

Dermatoglifos atípicos 90%

Diástasis de músculos abdominales 80%

Hiperlaxitud ligamentosa 80%

Hipotonía 80%

Braquiocefalia/región occipital plana 75%

Genitales hipotróficos 75%

Hendidura palpebral 75%

Extremidades cortas 70%

Paladar ojival 69%

Oreja redonda de implantación baja 60%


ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

 Síndrome de EDWARDS: trisomía en el


cromosoma 18.
SINDROME DE EDWARDS
 Malformaciones en los riñones.

Malformaciones en el corazón: defectos en el


tabique ventricular y/o en el atrial, conducto
arterioso persistente, etc.

 Dificultades para comer.

 Atresia esofágica: el esófago no está


conectado con el estómago, por lo que
los nutrientes no llegan a éste.

 Onfalocele: los intestinos sobresalen del


cuerpo a través del ombligo.

 Dificultades para respirar.


ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

 Síndrome de Patau: trisomía en el par 13 o


trisomía D, un cromosoma 13
suplementario.
SINDROME DE PATAU

I. Dismorfismos
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras
palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

 SINDROME DE KLINEFELTER: anomalía


cromosómica que afecta solamente a los
hombres, se presentan cromosomas XXY.
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE TURNER

.Talla Baja 98%


Falla Gonadal (infertilidad) 95%
Micrognatia 60%
Cúbito valgo 47%
Implantación baja del pelo 42%
Cuello corto 40%
Paladar ojival 38%
Cuarto metacarpiano corto 37%
Nevus múltiples 25%
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

 SINDROME DE TURNER: monosomía X,


enfermedad caracterizada por presencia de
un solo cromosoma X.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

 SINDROME XYY: es una trisomía,


donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

 SINDROME XXX: es una anomalía


genómica en la mujer que posee un
cromosoma X extra.
SINDROME XXX
 SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
(LEJEUNE): enfermedad congénita
provocada por deleción estructurara de
parte o de todo el brazo corto del
cromosoma X.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

 SÍNDROME X FRAGIL: es una secuencia


reiterada de tres letras del DNA. Deriva en
problemas intelectuales de la persona.