HUNTINGTON’S DISEASE

Disusun oleh:
Farida Eri Susana

Pembimbing :
dr. Halomoan Saragih, Sp.S
 PENDAHULUAN
Penyakit Huntington Disease adalah penyakit
warisan yang menyebabkan kerusakan progresif
(degenerasi) sel-sel saraf otak. Penyakit huntington
memiliki dampak yang luas pada orang yang
kemampuan fungsional dan biasanya hasil dalam
gerakan, berpikir (kognitif) dan gangguan kejiwaan.
Kebanyakan orang penyakit huntington
mengembangkan tanda-tanda dan gejala dalam 40-
mereka atau 50-an, tetapi onset penyakit mungkin
sebelum atau sesudahnya dalam hidup. Ketika onset
penyakit dimulai sebelum usia 20, kondisi yang
disebut penyakit huntington remaja.
 DEFINISI
Huntington’s Disease adalah kelainan genetik
neurodegeneratif yang mempengaruhi otot
koordinasi dan mengarah ke penurunan kognitif
dan masalah psikiatri. Biasanya mulai tampak pada
usia dewasa. Kelainan yang umumnya yang
menyebabkan pergerakan involunter
 EPIDEMIOLOGI
 Huntington’s Disease terjadi pada dekade ke 4 dan ke
5
 prevalensi : 5-10 orang per 100.000 populasi
 ETIOLOGI
 Genetik
 Idiopatik
 Patofisiologi

Pada HD terjadi Adanya defek pada

degenerasi di neuron di kromosom 4 dari
daerah korteks cerebri trinukleotida yang
dan ganglia basalis bersifat autosomal
daominan
Defek kromosom mengakibatkan
munculnya kejadian kehilangan Gen pada kromosom 4
neuron yang dapat mengakibatkan menghasilkan protein
asam glutamat dekarboksilasi dan huntingtin
kolin dalam ganglia basalis terjadi
penurunan produksi GABA.

Kehilangan neuron juga dapat mengakibatkan

inhibisi motorik halus , gangguan kontrol gerakan
halus dan tangkas menjadi terganggu , gangguan
pikiran , persepsi dan memory
 MANIFESTASI KLINIS
 Gangguan khorea
 Demensia
 Gangguan psikiatri
(gangguan tingkah laku,
gangguan kepribadian
mood, dan afektif,
utamanya depresi)
 Gangguan cara berjalan
 Gangguan bicara
 Gangguan menelan
 DIAGNOSIS
 Anamnesis
 Pemeriksaan fisik
 Pemeriksaan fisik
CT-Scan : ditemukan atrofi pada korteks cerebri, nukleus
kaudatus, dan putamen.
 DIAGNOSIS BANDING

 Parkinson
 Hemiballismus
 chorea
 RADIOLOGI HD
Gambaran MRI
 PENATALAKSANAAN
 Medikamentosa
 Tetrabenazine,
 Antipsikotik

 Non-medikamentosa
 Fisioterapi
 Konseling
 Psikiatrik(psikoterapi)
 KOMPLIKASI

Setalah timbulnya penyakit huntington, kemampuan

fungsional seseorang secara bertahap akan memburuk dari
waktu ke waktu. Tingkat perkembangan penyakit dan durasi
bervariasi. Waktu dari penyakit onset pada kematian sering
sekitar 10 sampai 30 tahun.
 PENCEGAHAN
Jika orang tua yang berisiko sedang mempertimbangkan
tes genetik, hal ini sangat membantu untuk bertemu
dengan seseorang konselor genetik. Seorang konselor
genetik akan membahas potensi resiko dan hasil tes
positif, yang akan menunjukan orang tua akan
mewariskan penyakit. juga, pasangan perlu membuat
pilihan tambahan tentang apakah akan memiliki anak
atau untuk mempertimbangkan alternatif, seperti tes
kehamilan untuk gen atau fertilisasi in vitro dengan
donor sperma atau telur. Pilihan lain untuk pasangan
adalah fertilisasi in vitro dan diagnosis praimplantasi
genetik.
 PROGNOSIS
 Belum ada pengobatan kausatif bagi penderita
Huntington’s Disease. Pengobatan hanya bersifat
simtomatis agar dapat menghambat progresivitas klinis
penyakit yang sudah ada.

 Penderita Huntington’s Disease cenderung untuk

meninggal
 KESIMPULAN
Penyakit Huntington’s Disease adalah gangguan otak yang
mempengaruhi kemampuan seseorang untuk berpikir, berbicara,
dan bergerak. Panyakit menghancurkan sel dalam basalis
sebagian dari otak mengendalikan
gerakan, emosi, dan kemampuan kognitif. HD disebabkan oleh
mutasi pada gen yang kromos 4. Pekerjaan produknya
protein, huntington, adalah mengarahkan pengiriman paket kecil
(vesikel mengandung molekul yang penting) ke luar sel.
Biasanya, region pengkodean gen ini berisi urutan DNA
‘CAG’diulang lagi dan lagi. Jumlah kali triplet ini diulang
bervariasi dari orang ke orang yang berkisar 10-26 kali. Orang
dengan HD memiliki jumlah yang tinggi abnormally kembar
CAG tiga, sekitar 40 atau lebih .
VIDEO HUNTINGTON’S DISESE
TERIMA
KASIH