Albino (dari bahasa Latin albus yang

berarti putih), disebut juga hypomelanism

atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk
dari kelainan hipopigmentasi kongenital.

Albino merupakan kelainan genetik

pada warna kulit, mata, dan organ lainnya
karena proses metabolisme tubuh tidak
berhasil membuat pigmen melanin yang
mampu memberikan warna kulit dan organ
lain.
 Mempunyai kulit dan rambut secara
abnormal putih susu atau putih pucat.

 Memiliki
iris merah muda atau biru
dengan pupil merah.
 Albino timbul dari perpaduan gen
resesif. Gen albino menyebabkan tubuh
tidak dapat membuat pigmen melanin.

Ada mutasi genetik lain yang

dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya
menuju pada perubahan dari produksi
melanin dalam tubuh.
 Albino dikategorikan menjadi:
• Albino tirosinase positifenzim tirosinase ada,
namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu
memproduksi melanin
• Albino tirosinase negatif  enzim tirosinase
tidak diproduksi atau diproduksi tirosinase yang
nonfungsional.

 Pasien albino tidak mempunyai pigmen

melanin (berfungsi melindungi kulit dari
radiasi ultraviolet yang dari matahari),
mereka menderita karena sengatan sinar
matahari, yang bukan merupakan
masalah bagi orang biasa.
Kembali
 Oculocutaneous albinism (berarti
albino pada mata dan kulit), kehilangan
pigmen pada mata, kulit, dan rambut.

 Ocular albinism, hanya kehilangan

pigmen pada mata. Orang-orang
dengan ocular albinism mempunyai
warna rambut dan kulit yang normal,
dan banyak dari mereka mempunyai
penampilan mata yang normal.
Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah
sebagai berikut :
 Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan
rapid dalam pola melingkar.
 Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).Kesalahan
dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan
astigmatisma.
 Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya.
 Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian
tengah dari retina)
 Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya
nervus optikus.
 Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus
optikus pada chiasma optikus.
 Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua
mata karena buruknya transmisi ke otak sering karena
kondisi lain seperti strabismus.
 Hilangnyapigmen juga membuat kulit
menjadi terlalu sensitif pada cahaya
matahari, sehingga mudah terbakar,
sehingga penderita albino sebaiknya
menghindari cahaya matahari atau
melindungi kulit mereka.

Tes genetik merupakan satu-satunya cara

untuk mengetahui seorang albino
menderita kategori yang mana, walaupun
beberapa dapat diketahui dari
penampilannya.
Kembali
 Albino adalah suatu kondisi yang
tidak dapat diobati atau disembuhkan,
tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat
dilakukan untuk memperbaiki kualitas
hidup.

Yang terpenting adalah memperbaiki

daya lihat, melindungi mata dari sinar
terang, dan menghindari kerusakan kulit
dari cahaya matahari.
 Semua individu dengan albinisme harus
dirawat bersama dokter mata dan harus
menjalani pemeriksaan tahunan hingga
dewasa.
 Sebagian besar pasien albino menderita
rabun jauh, rabun dekat, atau
astigmatisme. Koreksi visus dapat
membantu fungsi penglihatan pasien.
 Menggunakan sunscreen, atau baju
lengan panjang untuk melindungi kulit
dari cahaya matahari.
 Penggunaan kacamata hitam dan topi
dapat membantu.
 Belum ada terapi untuk kelainan
pigmentasi kongenital
 Melanosit grafting dengan graft
epidermal atau epidermal cell
suspension – dapat dipertimbangkan
pada vitiligo stabil
 Konseling genetik  mengurangi resiko
terjadinya albino pada keturunan