BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
LAPORAN KASUS & REFERAT
MEI 2011

OD RETINOBLASTOMA GRADE III-IV

Disusun Oleh :
ISMIRAYANTI F. A.
C11106162

Pembimbing :
dr. ASRAYANI

Konsulen :
dr. PURNAMANITA SYAWAL, Sp.M

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN KLINIK

PADA BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2011
Identitas Pasien
Nama • An. C
No. RM • 467756
Umur • 3 Tahun
Jenis Kelamin • Perempuan
Agama • Islam
Bangsa • Indonesia
Alamat • Kolaka
Tanggal Pemeriksaan • Jumat / 20 Mei 2011
Rumah Sakit • Wahidin Sudirohusodo
Pemeriksa • dr. MU
Anamnesis
Keluhan Utama :

• Benjolan pada mata kanan

Anamnesis Terpimpin :

• Benjolan pada mata kanan diperhatikan membesar sejak

± 5 bulan sebelum masuk ke rumah sakit. Benjolan
tersebut semakin lama semakin membesar. Awalnya
dimulai dengan bintik putih sebesar biji beras pada mata
hitam ± 1 tahun yang lalu, semakin lama semakin
membesar dan meluas disertai mata merah dan berair.
Kemudian berubah menjadi warna kuning dalam waktu 3
bulan. Anak rewel (+). Riwayat trauma (-). Riwayat
keluarga dengan penyakit yang sama (-).
Pemeriksaan
Inspeksi
OD OS
Palpebra Udem (+) Udem (-)

Apparatus Lakrimalis Epifora (+) Lakrimasi (-)

Silia Sekret (+) Sekret (-)

Konjungtiva Hiperemis (+) Hiperemis (-)

Bola Mata Proptosis, tampak massa tumor ukuran 5 x 4 x 3 Normal

cm, batas tegas, padat, immobile, warna
kemerahan, perdarahan (-), pus (+)

Mekanisme Muskular Sde Ke segala arah

Kornea Keruh Jernih

Bilik Mata Depan Sde Normal

Iris Sde Coklat, kripte (+)

Pupil Sde Bulat, sentral

Lensa Sde Jernih

Palpasi

OD OS
Tensi Okuler Sde Tn

Nyeri Tekan (+) (-)

Massa Tumor (+) (-)

Kelenjar
(+) (-)
Preaurikuler
Tonometri

• Tidak dilakukan pemeriksaan

Visus

• VOD = FT (-)
• VOS = FT (+)

Campus Visual

• Tidak dilakukan pemeriksaan

Colour Sense

• Tidak dilakukan pemeriksaan

Light Sense

• Tidak dilakukan pemeriksaan

Penyinaran Oblik

OD OS
Konjungtiva Hiperemis (+) Hiperemis (-)

Kornea Keruh Jernih

Bilik Mata Depan Sde Normal

Iris Sde Coklat, kripte (+)

Pupil Sde Bulat, sentral, RC (+)

Lensa Sde Jernih

Diafanoskopi

• Tidak dilakukan pemeriksaan

Oftalmoskopi

• FOS : Refleks fundus (+), papil N. II batas tegas, CDR 0,3,

a/v = 2/3, refleks fovea (+), retina perifer kesan normal.

Slit Lamp

• Tidak dilakukan pemeriksaan

Laboratorium

• Darah Rutin : Leukositosis (11,39 x 103/mm3), yang lain

dalam batas normal
• Kimia Darah : dalam batas normal
• Elektrolit Darah : dalam batas normal
CT Scan Kepala Potongan Axial Tanpa Kontras

Kesan : Sesuai gambaran retinoblastoma (T4NxMx)

Diagnosis

• OD Retinoblastoma Grade III-IV

Resume
• Seorang pasien anak perempuan umur 3 tahun, datang ke
UGD RSWS dengan keluhan utama massa tumor pada
okuli dekstra yang diperhatikan membesar sejak ± 5 bulan
sebelum masuk ke rumah sakit. Massa tersebut semakin
lama semakin membesar. Riwayat leukokorea (+) dialami ±
1 tahun yang lalu, semakin lama semakin membesar dan
meluas disertai mata merah dan lakrimasi. Kemudian
berubah menjadi warna kuning dalam waktu 3 bulan. Anak
rewel (+). Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama (-).
• Pada pemeriksaan oftalmologi didapatkan, pada OD tampak
palpebra udem (+), epifora (+), sekret (+), konjungtiva
hiperemis (+), bola mata proptosis, tampak massa tumor
ukuran 5 x 4 x 3 cm, batas tegas, padat, immobile,
perdarahan (-), pus (+), kornea keruh (+), nyeri tekan (+),
kelenjar preaurikuler teraba (+), VOD : FT(-).
• Pada pemeriksaan CT scan kepala potongan axial tanpa
kontras didapatkan sesuai gambaran retinoblastoma
(T4NxMx).
Penatalaksanaan
• Perbaiki keadaan umum
• C. xytrol 3 x qs OD
Rencana
• Biopsi
• Kemoterapi
Diskusi

Pemeriksaan oftalmologi : pada OD

tampak palpebra udem (+), epifora OD Retinoblastoma
(+), sekret (+), konjungtiva hiperemis Grade III-IV
(+), bola mata proptosis, tampak
massa tumor ukuran 5 x 4 x 3 cm,
batas tegas, padat, immobile,
perdarahan (-), pus (+), korne keruh
(+), nyeri tekan (+), kelenjar CT scan kepala : sesuai gambaran
preaurikuler teraba (+), VOD : FT(-) retinoblastoma (T4NxMx)

Anamnesis : keluhan utama massa tumor pada

okuli dekstra yang diperhatikan membesar sejak
± 5 bulan lalu. Riwayat leukokorea (+) dialami ± 1
tahun yang lalu, semakin lama semakin
membesar dan meluas disertai mata merah dan
lakrimasi. Kemudian berubah menjadi warna
kuning dalam waktu 3 bulan. Anak rewel (+).
Retinoblastoma
Latar Belakang
• Retinoblastoma adalah keganasan okular yang
paling sering ditemukan pada masa kanak-kanak.
• Retinoblastoma dapat diturunkan sebagai
autosomal dominan, namun kebanyakan kasus
bersifat sporadik.
• Peter Pawius Amsterdam memberikan gambaran
pertama tentang tumor yang menyerupai
retinoblastoma.
• 1891 : Johns Hopkins Flexner pertama kali
melihat rosettes pada tumor. 1897 : Wintersteiner
sependapat dengan Flexner.
• 1970 : Tso dan rekannya menetapkan bahwa
tumor berasal dari prekursor fotoreseptor.
Anatomi Retina
Epidemiologi
• Retinoblastoma adalah tumor masa kanak-
kanak dengan insidensi 1 : 14.000 - 1: 20.000
kelahiran hidup.
• Dua per tiga kasus muncul sebelum akhir
tahun ketiga.
• 75 % kasus mengenai hanya satu mata
(unilateral), 25 % kasus mengenai kedua mata
(bilateral).
• 90 % pasien retinoblastoma tidak memiliki
riwayat penyakit ini, hanya 10 % pasien
memiliki anggota keluarga lain dengan
retinoblastoma.
Etiologi
• Terjadi mutasi atau hilangnya kromosom 13,
yang dinamakan gen Rb1.
• Gen Rb 1 membuat kode untuk 110 kD
phospoprotein nuklir (pRB).
• pRB adalah gen supresor tumor, yang
mencegah sel retina menjadi kanker.
• Hanya satu gen Rb1 dalam sel retina yang
diperlukan untuk mencegah sel menjadi kanker.
Jika kedua gen Rb1 dalam sel retina menjadi
non-fungsional, sel-sel tertentu di retina dapat
membelah tak terkendali dan membentuk tumor.
Manifestasi Klinis
Leukokoria (refleks pupil putih atau refleks mata kucing) adalah tanda klinis yang paling sering,
terhitung sekitar 56,1% dari kasus.

Strabismus, yang terjadi sebagai akibat hilangnya visual, merupakan gejala yang paling sering
kedua.

Pseudouveitis, dengan mata merah, rasa sakit, hipopion, dan hiphema, merupakan gejala yang
jarang terjadi.

Peradangan orbital seperti sellulitis orbital dapat terjadi di mata dengan tumor nekrotik.

Tahap glaukoma

Tahap ekstraokuler

Pasien dengan trilateral retinoblastoma yaitu pinealoblastoma dan retinoblastoma bilateral

menunjukkan gejala : sakit kepala, muntah, dan hidrosefalus.
Klasifikasi
Klasifikasi Reese Ellworth
The International Intraocular Retinoblastoma Classification (IIRC)
Klasifikasi ABC Retinoblastoma
Funduskopi
Menentukan :

• sifat lesi: unilateral atau bilateral

• jumlah tumor
• kondisi retina (bagian posterior,
retina anterior)
• ukuran tumor (diameter,
ketebalan)
• cairan subretinal dan lesi tumor
• vitreus seeding: lokal atau difus
• hubungan anatomis dengan
diskus optikus dan makula
Pemeriksaan Penunjang

Ultrasonografi

CT Scan

MRI
Biopsi
Diagnosis Banding

Diagnosis banding leukokorea :

• Katarak
• Penyakit Coats
• Ablasio retina
• Retinopathy of prematurity
• Kelainan kongenital lain, penyakit
degeneratif, dan penyakit radang retina
Terapi
Termoterapi laser (foto-koagulasi)

• Indikasi : Satu atau beberapa tumor kecil tanpa vitreus seeding.

Terapi dingin (krioterapi)

• Indikasi : Satu atau beberapa tumor kecil tanpa vitreus seeding lebih sesuai untuk tumor
anterior.

Plak radioaktif

• Indikasi : Tumor terlalu besar untuk diobati dengan termoterapi atau terapi dingin.

External beam radiotherapy

• Indikasi : Tumor besar bilateral yang gagal kemoterapi; tumor dekat fovea atau saraf optik;
tumor terlalu besar untuk termoterapi atau terapi dingin; harus dihindari pada pasien yang lebih
muda dari 12 bulan.

Enukleasi

• Indikasi :Tumor menempati lebih dari 50% volume bola mata, dicurigai keterlibatan orbita
atau nervus optic, dengan atau tanpa keterlibatan anterior segmen, glukoma neovaskuler.

Kemoterapi

• Indikasi : Dicurigai penyakit metastasis; untuk mengurangi ukuran tumor dalam persiapan
terapi local.
Prognosis
• Bergantung pada luas penyakit
saat diagnosis.
• Mortalitas adalah 15%.