PEMERIKSAAN NEONATUS

DENGAN KELAINAN
M.Bambang Edi S
 PENDEKATAN DISMORFOLOGI
1. Kecurigaan OT / petugas
– kelainan kongenital
• kelainan 3 organ yang berbeda, disertai gangguan
tumbuh kembang
– Masalah tumbuh kembang
2. Analisis
– Riwayat penyakit
– Pedigree
– Riwayat obstetri
– Pemeriksaan fisik : lengkap, sistemik,
pengukuran khusus
– Foto (dengan ijin keluarga), untuk
dibandingkan dengan gambar sindrom

– Memeriksa keluarga

– Follow up : mengikuti kelainan anak

• hipotonia + mikrosefal follow up + hipertonik...--
>kerusakan otak pra-natal
• hipotonia + menetap + obesitas --> Prader Willi
– Radiologis :
• terutama anak yang pendek, kelainan tulang
• CT Scan : cairan intra-kranial, kalsifikasi
• USG : hidrosefalus, kelainan ginjal
• MRI : kelainan jaringan lunak
– Laboratorium :
• sebagian besar tidak memerlukan px lab spesifik
• px kromosom
• inborn error of metabolism : analisis asam amino,
enzim
– Lain-lain : BERA
3. Tahap Konfirmasi
 Telaah Riwayat Penyakit
• Riwayat Ibu
– Riwayat penyakit dan pengobatan
– Riwayat obstetri
– Oligohidramnion, polihidramnion
• Riwayat Persalinan
– Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, status
kesehatan neonati
• Riwayat Keluarga
– Kelainan bawaan yang sama/lainnya,
– kematian anak yang tidak dapat dijelaskan
penyebabnya,
– retardasi mental
 PEMERIKSAAN FISIK
• Penilaian di Kamar Bersalin
– Menilai gangguan adaptasi BBL
– Menemukan defek mayor, terutama jika
memerlukan tindakan klinis segera
– Menentukan apakah BBL dapat dirawat
gabung atau perlu perawatan khusus
 PENUNJANG
• Sitogenetik
• Analisis DNA
• USG
• EKG
• Radiografi
• Lab : TORCH