Rosa Amalia 111510200000

Dena Adiestia 11151020000032

Salman Al Farisi 11151020000035
Muthoharoh 111510200000
 Genomics is the study of the function,
structure and interactions of the genome.

Genome adalah keseluruhan informasi bahan

genetik atau material yang diwariskan dari
tetuanya kepada keturunannya yang ada
pada suatu organism
• Awal genomika dimulai tahun 1977 dengan penelitian
sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert,
dan Allan Maxam.
• Tahun 1983, perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan
dengan mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan
Reaksi Berantai Polymerase (PCR)
• Tahun 1985, Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik
• Tahun 1989, sekuensing pertama kali terhadap gen manusia
pengkode protein CFTR penyebab cystic fibrosis.
• Tahun 1995, sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang
menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme yang
hidup bebas
• Tahun 1996, sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir
Saccharomyces cerevisiae
• Tahun 1998, hasil sekuensing pertama terhadap eukariota
multiselular, nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan
• Tahun 2001, Draf awal urutan genom manusia dirilis
bersamaan dengan mulainya Human Genome Project
• Tahun 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project)
menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April)
dengan akurasi 99.99%
HUMAN GENOME
PROJECT
Program penelitian internasional yang bertujuan untuk memetakan
secara lengkap dan memahami semua gen manusia.

Some aims of the HGP were:

• Mapping and Sequencing the Human Genome
• Mapping and Sequencing the Genomes of Model
• Data collection and analysis and storage the direct
product of the human genome
• Ethical and Legal Considerations
• Research Training
• Technology Development
• Technology Transfer (into the private sector)
• The short definition of proteome analysis is identification,
separation, and quantitation of proteins (Wasinger et al,
1995)
• Wilkins (1995) define the concept of proteome analysis as
the analysis of the entire PROTEin complement expressed by
a genOME, or by a cell or tissue type.
• Proteome also defined as the complete set of proteins that is
expressed, and modified following expression by the genome
at given time point and under given conditions in a cell.
Protein to gene may be predicted. Once protein/gene is
identified, function may be predicted. This can help in
disease management/drug development.
ELEKTROFORESIS
2D
• Elektroforesis 2D memiliki kemampuan untuk memisahkan sejumlah
besar protein termasuk modifikasi pasca-translasi yang sering
menyebabkan perubahan pada muatan ataupun berat molekul serta
bentuk-bentuk unik dari protein hasil proteolisis (Anderson &
Anderson 1998; Cordwell et al. 2001).
• Teknik ini menggunakan Immobilized pH Gradient (IPG) strip yang
dibuat dari kopolimerisasi dari turunan asam dan basa akrilamid
• dengan konsentrasi
Elektroforesis yang digunakan
2D dapat berbeda dalam
untuk matriks poliakrilamid
pemisahan
(Gianazza
kompleks 2002).
protein menjadi komponen tunggal polipeptida
yang merupakan analisis utama dalam studi proteomik.
ELEKTROFORESIS
2D
• Sampai saat ini, teknik elektroforesis 2D merupakan satu-
satunya metode pemisahan ribuan protein dalam satu
tahapan pemisahan. Sampel yang digunakan dapat berupa
biofluid, jaringan, sel, dan organel
• Beberapa analisis yang dapat dilakukan adalah
membandingkan ekspresi protein dari sampel yang
berpasangan (Gravel 2002).
ELEKTROFORESIS
2D
ANALISIS SPEKTROMETRI MASSA MATRIX ASSISTED
LASER DESORPTION IONIZATION TIME-OF-FLIGHT
(MALDI-TOF)
• Dapat menentukan massa dari ion untuk mencapai
detektor kedua dengan presisi yang tinggi dan massa ini
dapat mengetahui komposisi kimia yang tepat pada
peptida. Sehingga urutan genom dapat diketahui.
• Ketika genom telah diketahui, komputer dapat
memberikan informasi dari spektrometer massa untuk
mencocokkan setiap tempat di gel 2D dengan salah
satu gen dalam genom, sehingga dapat memprediksi
urutan seluruh protein.
• Tidak selalu memberi informasi tentang aktivitas
protein, sehingga penelitian lebih lanjut akan diperlukan
untuk menentukan aktivitas pada protein
HUMAN DNA SEQUENCE

• Menyediakan lengkap, urutan berkualitas tinggi genom manusia

DNA untuk komunitas riset sebagai sumber data yang tersedia
untuk publik.
• Perkembangan teknologi terbaru dan pengalaman dengan
sequencing skala besar memberikan peningkatan kepercayaan
bahwa akan mungkin untuk menyelesaikan akurat, urutan
berkualitas tinggi genom manusia pada akhir tahun 2003.
TEKNOLOGI SEKUENSING
• Teknologi sekuensing DNA telah meningkat secara dramatis
sejak proyek genom dimulai. Jumlah urutan yang diproduksi
setiap tahun terus meningkat, kini pusat individu memproduksi
puluhan juta pasangan urutan basa pertahun.
• Teknologi sekuensing jauh lebih efisien akan dibutuhkan. Selain
itu, penelitian harus didukung dengan teknologi baru yang
akan membuat throughput DNA yang lebih tinggi, sekuensing
yang efisien, akurat , dan hemat biaya ,sehingga memberikan
dasar untuk alat analisis genom canggih lainnya.
URUTAN VARIASI GENOM MANUSIA
• Polimorfisme yang paling umum dalam genom manusia
perbedaan pasangan basa tunggal, juga disebut polimorfisme
nukleotida tunggal (SNP).
• Informasi dasar tentang jenis, frekuensi, dan distribusi
polimorfisme dalam genom manusia dan populasi manusia
sangat penting untuk kemajuan dalam genetika manusia.
• SNP yang melimpah, stabil, didistribusikan secara luas di seluruh
genom, dan meminjamkan diri untuk analisis otomatis pada
skala yang sangat besar, misalnya, dengan teknologi DNA array.
Karena sifat ini, SNP akan menjadi keuntungan untuk pemetaan
sifat kompleks seperti kanker, diabetes, dan penyakit mental.
URUTAN VARIASI GENOM MANUSIA
Ketersediaan awal rancangan kerja genom manusia harus
memfasilitasi pada peta SNP.

• Mengembangkan teknologi yang cepat, identifikasi

berskala besar atau penilaian, atau keduanya, dari SNP
dan varian urutan DNA lain.
• Mengidentifikasi varian umum di daerah pengkodean
mayoritas gen yang diidentifikasi selama periode 5
tahun.
• Buat peta SNP minimal 100.000 penanda.
• Mengembangkan landasan intelektual untuk studi variasi
urutan.
• Menciptakan sumber daya publik sampel DNA dan garis
sel
TEKNOLOGI GENOMIC FUNGSIONAL
Metode saat ini untuk mempelajari fungsi DNA pada skala genom
meliputi perbandingan dan analisis pola urutan langsung untuk
menyimpulkan fungsi, analisis skala besar dari messenger RNA dan
protein produk gen, dan berbagai pendekatan untuk gangguan gen.

• Karakterisasi skala besar dari transkrip gen

dan protein produk mendasari analisis
fungsional mereka.
• Oleh karena itu, mengidentifikasi dan
sequencing serangkaian panjang cDNA
lengkap yang mewakili semua gen
manusia harus menjadi prioritas tinggi.
Menurut Arli Aditya dalam jurnalnya, Informasi
genom banyak digunakan untuk menegetahui
interaksi protein-protein dalam rangka mempelajari
basis molekuler dari sebuah penyakit , seperti
mengidentifikasi duatu sifat patogenesis dari suatu
protein.

Aplikasi genomic :
• Human Genom Project
• Toxicology research
Proteomics has gained much attention as a
drug development platform because disease
processes and treatments are often manifest
at the protein level.

• Support the understanding of disease

mechanisms
• Design new ways for the discovery and
validation of disease models
• Find new diagnostic markers
• Identify potential therapeutic targets
• Optimise lead compounds for clinical
development
• Characterise drug effects
• Study protein toxicology
• Analisis paralel beberapa protein
• Penemuan protein spesifik penyakit
• Analisis jalur pensinyalan, kompleks multi-
protein, dinamika ekspresi protein
• Toksikologi molekuler

Aplikasi Proteomic juga digunakan dalam :

a. Diagnosa kanker
b. Diagnosa penyakit diabetes
 Proteomik telah terbukti dapat mendiagnosis
penyakit infeksi seperti tuberkulosis.

• Teknik ini digunakan untuk mengidentifikasi

protein yang disekresikan secara in vitro pada
proses isolasi klinis.
• Dua di antara protein yang ditemukan, yaitu
rRv3369 and rRv3874, menunjukkan potensi
tinggi sebagai antigen serodiagnosis dengan
sensitifitas 60%-74% dan spesifisitas 96%-97%.
• Kedua protein tersebut ternyata merupakan
kandidat potensial untuk dasar tes skrining
serum.
 Alat diagnostik kanker ovarium
National Cancer Institute di Bethesda

• Melalui metode penelitian case-control

menggunakan serum dari 50 pasien kanker dan 50
subjek kontrol serta proses algoritma komputer,
ditemukan adanya pola protein tertentu pada
pasien kanker ovarium.
• Teknik analisis perbandingan pola protein juga
pernah digunakan untuk mendeteksi kanker
prostat.
 Mengidentifikasi kasus kanker payudara

• Menggunakan Nipple Aspirate Fluid (NAF).

• Metode ini memiliki beberapa keuntungan
dibandingkan dengan teknik diagnosis lainnya
karena non invasif serta relatif lebih murah dan
mudah.
• Penelitian dari Schwartz SA dkk pada tahun 2005
yang melibatkan 108 subjek menemukan hasil
yang lebih rinci.
• Bukan hanya menjadi penanda gejala
keganasan, proteomik juga dapat menjadi
indikator pertahanan ketahanan hidup pasien
 Memprediksi efikasi dan resistensi
obat

• Pada beberapa kasus, permasalahan resistensi

obat kadang disertai mekanisme yang tidak
jelas.
• Akan tetapi, melalui proteomik kini data
mengenai genetik dan protein dari berbagai
mikroorganisme telah tersedia dan dapat
digunakan sebagai alat untuk mengetahui
mekanisme resistensi terhadap obat.
• Selain itu, data mikroorganisme tersebut juga
bisa dijadikan acuan dalam mengidentifikasi
agen-agen baru yang mungkin bisa mengatasi
resistensi.
• Mccarthy, Jeanette. 2013. Genomic Medicine: A Decade of Successes,
Challenges, and Opportunities. Article in Science Translational Medicine.
• International Human Genome Sequencing Consortium: Initial sequencing and
analysis of the human genome. Nature 2001;409:860-921.
• International Human Genome Sequencing Consortium: Finishing the
euchromatic sequence of the human genome Nature 431, 931 - 945 (21
October 2004).
• Kellner, Roland. 2000. Proteomics. Concepts and perspectives. Review
Fresenius J Anal Chem.
• From genomics to proteomics : techniques and applications in cancer
research oleh Daniel B. Martin, et al tahun 2001
• Applications of proteomic techniques in cancer Research oleh Preeti Roy, et
al tahun 2008.
• Application of Genomics of Toxicology Research
• Proteomic Identification of Salivary Biomarkers of Type-2 Diabetes oleh Paturi
V. et al tahun 2009.