Anda di halaman 1dari 15

Patologi

Kelompok IV
1. Lilis Dwi Safitri. S
2. Asma Zakia
3. Munawarah Tajuddin
4.
5.
6.
Penyakit Genetik

Secara klinis, penyakit genetik


terbagi atas 2 kelompok

Penyakit akibat defek


Kelainan kromosom gen tunggal
1. Sindrom Jacobs 1. Penyakit autosomal
2. Sindrom klinefelter dominan
3. Sindrom turner 2. Penyakit autosomal
4. Sindrom cri du chat resesif
3. X-linked resesif
Kelainan kromosom

1. Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)


Penderita mempunyai 44 autosom dan 3
kromosom kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukan oleh
P.A Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri-ciri pria
bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat
antisosial, perilaku kasar dan agresif, eajah menakutkan,
memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal.
2. Sindrom Klinefelter (47, XYY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 autosom dan 3
kromosom. Kelainan ini ditemukan oleh H.F Klinefelter
pada tahun 1942. penderita berjenis kelamin laki-laki
tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil
dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul
lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung
tinggi (lengan dan kakinya panjang), dan
keterbelakangan mental
3. Sindrom Turner (45, XO atay 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom
kelamin yaitu X. Kelainan ini diitemukan oleh H.H Turner tahun
1938. penderita sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak
memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat
perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua
puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang,
badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar,
leher pendek, mempunyai gelambir pada leher dan mengalami
keterbelakangan mental.

4. Sindrom Cri du chat


Anak ini dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini,
mempunyai keterbelakangan mental, memiliki kepala yang kecil
dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki
tangisan yang suaranya seperti kucing. Penderita biasanya
meninggal ketika masih bayi atau anak-anak
Penyakit Akibat Defek
Gen Tunggal

Penyakit autosomal dominal

1. Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi
sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita
mengelengkan kepala pada satu arah. Hungtington disebabkan oleh
alel diminan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H akan
mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif
(hh)

2. Polidaktili
Polidaktili ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau
kedua tangan/kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda, ada
yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari
kelingking
Penyakit autosomal resesif

1. Anemia sel sabit


Penyakit anemia sel sabit disebakan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam
protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu
yang diserang dalam keadaan rendah (mis pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada
saat waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit disimbolkan dengan ss.
Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan
dengan Ss
2. Albino
Kata albino berasal dari kata albus yang artinya putih. Kelainan ini terjadi karena
tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.
Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan
A, sehingga normal mempunyai genotip AA atau Aa, dan albino aa
3. Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh
metabolisme yang tidak normal, dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin dengan normal. Gejala penyakit ini ditandai dengan bertimbunnya asam amino
dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, keterbelakangan mental, rambut putih,
mata kebiruan, bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan
bau tubuh apek. Orang normal mempunyai genotipe PhPh (homozigot dominan) dan Phph
(heterozigot) sedangkan penderita mempunyai genotipe phph (homozigot resesif) da
X-linked resesif

1. Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering
dijumpai yang disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX
sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua
gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesaif
terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang
diperlukan untuk penggumpalan darah atau kalaupun ada kadarnya rendah
sekali. Contoh umumya luka pada orang normal, darah akan membeku
dalam waktu 5-7 menit tetapi pada penderita ini darah akan membeku 50
menit sampai 2 jam sehingga mudah menyebabkan kematian karena terlalu
banyak kehilangan darah. Mempunyai satu genotip (Xhy)
2. Buta warna
Penderita ini tidak dapaat membedakan warna merah dan hijau, atau
semua warna. Individu yang buta warna hijay (tipe deutan) dan merah (tipe
protan) dikarenakan tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi
cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna adalah
penyakityang disebabkan oleh gen resesif c (colour blind) yang terdapat
pada krimosom X. Perempuan normal mempunyai genotipe homozigotik
dominan CC dan heterozigot Cc sedangkan yang buta warna homozogot
resesif cc.
3. Sindrom Fragile-X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik
kromosom X yang tidak normal. Bagaian kromosom X yang
mengalami konstriksi (pelekuan) dibagian ujung lengan kromosom
yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang
disebabkan oleh faktor bentuk yang paling umum adalah fragile .

4. Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang
berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini,
penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang
otak yang tidak disadari serta menggeliat anggota kaki dan jari-
jari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit
serta merusak jari-jari tangan dan jaringan bibir. Semua
penderita adalah laki-laki dibawah umur 10 tahundan belum
pernah ditemukan perempuan
Uji Diagnostik Pemeriksaan Penapisan
Fenotipe

Banyak gangguan genetik dapat didiagnotik berdasarkan fenotipe yang dihasilkannya.


(Mis; manifestasi klinis penyakit). Fibrosis kistik dapat didiagnosis dengan menggunakan uji
klorida dalam keringat (konfirmasi genetik adanya gen CFTR yang bermutasi juga
dilakukan), dan fenilketonuria dapat didiagnosis dengan menentukan kadar fenilalanin dalam
darah neonatus.
Beberapa gangguan dapat didiagnosis secara pranatal. Contohnya neural tube defect
sering menyebabkan peningkatankadar alfafetotoprotein (AFP). Neural tube defect
menyebabkan organ-organ internal janin berada dekat dengan cairan amnion sehingga
kadar protein ini meningkat. Dalam keadaan normal, kadar AFP didalam cairan amnion
meningkat sampai sekitar usia 14 minggu dan kemudian trurun dengan cepat . AFP berdisfusi
menembus plasenta untuk masuk ke dalam serum ibu, karena itu kadar AFP dan AFP serum
ibu (MSAFP) sebanding. MSAFP dapat diukur untuk menentukan status janin dengan tingkat
invasivitas yang minimal dibandingkan dengan pengambilan sampel cairan amnion
Uji Diagnostik Pengambilan
Sampel Sel Janin

Salah satu dari beberapa metode yang tersedia untuk diagnosis


pranatal adalah amniosintesis. Amniosintesis adalah penggunaan jarum
untuk menyedot (aspirasi) sekitar 20-30 ml cairan dari kantong amnion
perempuan hamil, biasanya pada trimester II. Cairan amnion mengandung
sel-sel yang berasal dari janin dan urin janin.
Pemeriksaan sitogenetik (yaitu, penentuan kariotipe) dilakukan
pada sel-sel ini dan memerlukan waktu 2-3 minggu untuk mendapatkan
hasil. Amniosentesis dianjurkan bagi perempuan hamil berusia dari35
tahun, perempuan yang pernah melahirkan anak dengan kelainan
kromosom dan perempuan dengan riwayat cacat genetik dalam
keluarganya. Amniosentesis bukan tidak memiliki resiko, prosedur ini
menyebabkan kematian janin dengan angka sekitar 0.5%
Uji Diagnostik analisi genetik
molekuler

1 Reaksi Rantai Polimerase (PCR)

Reaksi Rantai Polimerase (PCR) memperbanyak DNA yang diperoleh dari


darah atau jaringan lain dan merupakan langkah awal untuk banyak uji
genetik molekular lainnya. Prosedur laboratorium ini mirip dengan cara sel
menyalin DNA. DNA untai ganda dipisahkan dan masing untai disalin
sehingga dihasilkan dua untai baru. Langkah ini diulangi sampai 30 kali
sehingga terjadi amplifikasi DNA secara eksponensial. Duauntai
menghasilkan 4 untai, 4 untai menghasilkan 16 untai, dan demikian
seterusnya. PCR memperbanyak sejumlah kecil DNA menjadi jumlah yang
dapat terdeteksi, menghasilkan salinan DNA asli dalam jumlah hampir tidak
terbatas. Distrofi otot Duchenne dideteksi dengan menggunakan PCR
2 Restriksi Polimorfisme Panjang Fragmen

Restriksi Polimorfisme Panjang Fragmen (RFLP) salah satu teknik paling


sering digunakan untuk mendeteksi keterkaitan walaupun saat ini mulai digantikan
oleh teknologi-teknologi yang lebih baru. RFLP menggunakan segolongan enzim
yang dikenal dengan nama restrivtion endonucleases yang memotong DNA
diinterval-interval tertentu berdasarkan sekuensi DNA. Apabila terjadi suatu
mutasi, maka enzim sering tidak dapat memotong untai ditempat-tempat yang sama
seperti yang dilakukannya pada untai DNA normal, sehingga dihasilkan fragmen-
fragmen yang ukurannya berbeda. Fragmen-fragmen DNA dikelompokkan
berdasarkan ukuran dengan metode elektroforesis gel
Polimorfisme Nukleotida Tunggal
3
Polimorfisme Nukleotida Tunggal (SNP/snip) secara teoritis sama
dengan RFLP. Namun, teknologi ini tidak menggunakan enzim untuk
memotong-mtong DNA tetapi secara langsung mengidentifikasi banyak
polimorfisme di dalam genom manusia. Variasi dalam sekuensi nukleotida
genom manusia adalah sekitar 1 dalam 1250 nukleotida. Karena di seluruh
genom terdapat 3 milyar nukleotida, maka dalam populasi terdapat
beberapa juta perbedaan nukleotida tunggal. Sebagian dari perbedaan atau
varian DNA ini mungkin merupakan penanda untuk penyakit atau terletak
di dalam gen tertentu yang ikut berperan dalam perkembangan penyakit.
Daftar Pustaka
http://muslimadventur.blogspot.com/2016/11/inetraksi-hederitad-
dan-lingkungan.html
?=1