Anda di halaman 1dari 15

Pertumbuhan

Bulu yang berlebihan

KRIDA WACANA CHRISTIAN UNIVERSITY


FACULTY OF MEDICINE
BY Erwin ramandei
Skenario
Sebuah surat kabar, tersiar berita seorang
ibu dari kota x melahirkan bayi laki-laki
mirip kera. Dokter setempat yang
membantu persalinannya mengatakan hal
tersebut karena suatu malformasi
kongenital.
Mind Map
Melformasi Bulu
Gen holandrik
kongenital berlebihan/hipertrikosis
Gagal
Hipertrikosis
perkembangan

Perkembangan tak
Ichthyosis
sempurna
Gigatism
Webbed Toes
Pertumbuhan yg
Histologi
berlebihan
Histokompatibiltas
Jumlah
Istilah yg tidak diketahui
 Malformasi kongenital
Istilah cacat lahir merujuk pada
setiap gangguan struktural, perilaku,
fungsional, atau metabolik yang sudah
ada sejak lahir.
Kromosom
 Untaian material genetic yang terdapat di
dalam setiap sel makhluk hidup.
 Setiap sel yang normal mempunyai 46
kromosom yang terdiri dari 22 pasang
kromosom tubuh dan 1 pasang
kromosom sex yang menentukan jenis
kelamin.
 Tiap untaian kromosom membawa
informasi genetic yang sangat menentukan
proses pertumbuhan dan perkembangan
janin
Kelainan genetika
 Penyipangan sifat umum
- hypertrikosis
- albino
- fenilketonuria (kurangnya enzim fenilalanin
hidroksilase (PAH))

- polidaktili
- braktidaktili
- dentinogenesis imperfecta
• Terganggu struktur & fungsi fisiologi
• Hemofilia (pendarahan yg berlebihan)
• Thalasemia (berkurangnya pembentukan hemoglobin)
• Anemia
Malformasi kongenital
 Malformasi adalah suatu proses kelainan
yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih
proses embriogenesis
 Kelainan kongenital atau bawaan adalah
kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik
maupun non genetik.
3 tahap malformasi kongenital
 Tahap implantasi (implantation stage),
dimulai pada saat fertilisasi /pembuahan
sampai akhir minggu ketiga kehamilan.
 Tahap embrio (embryonic stage), awal
minggu keempat sampat minggu ketujuh
kehamilan. Terjadi diferensiasi jaringan dan
pembentukan organ definitif.
 Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu
kedelapan sampai lahir
Kegagalan perkembangan
 tdk terbentuk ginjal ( agenesis renalis )
 tdk terbentuk sel ganglion pada colon
Perkembangan tak sempurna
 Pertumbuhan terhambat: dwafism (keldil)
 Gagal bersatu: uterus bikornus
 Gagal berpisah: ginjal tapal kuda
 Gagal migrasi: undescended testis
 Gagal metabolisme: albinisme
Perkembangan berlebihan
 Gigantism
Kelainan genetik dimana seseorang
tumbuh sangat tinggi melebihi batas normal
rata-rata tinggi manusia.

 Berdasarkan jumlah
a. Polidaktili
b. Sindaktili
c. Brakidaktili
Histogenisis
Hipertrikosis
 Terpaut kromosom Y
 Disebabkan oleh kelainan pada kromosom
Genosom
 Tumbuhnya bulu di bagian yang tidak
seharusnya dan tidak dapat dihilangkan
kesimpulan
Pertumbuhan bulu yang berlebihan atau
hipertrikosis ini adalah kelainan genetika
yang merupakan penyimpangan dari sifat
umum atau sifat rata-rata manusia dimana
tidak terjadi sesuai dengan yang seharusnya.