Anda di halaman 1dari 25

DOWN SYNDROME

Putri Anugrah W
(P1337420116062)
PENGERTIAN DOWN SYNDROME

Down syndrome adalah suatu kondisi


keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental yang terjadi akibat adanya jumlah
kromosom 21 yang berlebih yang dapat
dikenali fenotipnya dan mempunyai
kecerdasan yang terbatas.
Pada kasus down syndrome dikaitkan dengan
kelebihan kromosom 21 sehingga disebut
TRISOMI 21.
Etiologi DOWN SYNDROME
Penyebab dari Down syndrome adalah adanya
kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21, dengan kemungkinan-
kemungkinan :
1. Non disjungtion (pembentukan gametosit) :

a. Genetik
b. Radiasi
c. Infeksi
d. Autoimun
e. Usia ibu
f. Umur Ayah
2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada
gamet, kemungkinan terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15.
3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein
yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi
gen janin pada saat dalam kandungan.
5. Frekuensi koitus akan merangsang kontraksi
uterus, sehingga dapat berdampak pada janin.
FAKTOR YANG MEMPENGARUHI DOWN
SYNDROME
1. Hamil di Usia Tua
Kehamilan di usia yang sudah tua memang
mempunyai banyak resiko yang akan terjadi. Selain
untuk kondisi yang sudah tidak produktif serta
sehat untuk sang Ibu, juga akan berbahaya
terhadap calon jabang bayi. Karena kemungkinan
akan mengalami non disjunction. Usia yang sudah
dianggap mempunyai resiko tinggi ini yakni sekitar
lebih dari 35 tahun untuk wanita. Dengan demikian
dianjurkan hamil sebelum pada usia ini.
2. Kurang Budaya Hidup Sehat
Walaupun lebih sedikit kemungkinanya, akan tetapi
tingkah pola hidup yang biasa dilakukan sehari –
hari khususnya terkait asupan nutrisi tubuh
sangatlah penting.
3. Adanya Riwayat Keluarga
Salah satu faktor penyebab seseorang mengalami
syndrome down yaitu adanya riwayat keturunan
atau genetik. Jika seseorang dari anggota
keluarga yang mengalami syndrome down,
dengan demikian keturunan yang selanjutnya
juga maka kemungkinan akan mengalami down
syndrome.
4. Riwayat Penyakit
Faktor penyebab down syndrome yang lainnya
yakni akibat adanya penyakit lain bisa
menyebabkan syndrome down salah satunya
misalnya penyakit epilepsi. Karena berkaitan
dengan fungsi pada otak.
Patofisiologi DOWN SYNDROME

Syndrom down disebabkan adanya kelainan pada


perkembangan kromosom. Kromosom merupakan
serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh
manusia dan mengandung bahan genetik yang
menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana
kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang).
Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47
krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3
buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam
bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi
akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk
saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Kromosom
Kromosom pada down
normal syndrome
MANIFESTASI KLINIS
Anak-anak yang menderita sindroma down memiliki
penampilan yang khas:

1. Kepala
Tulang tengkorak membulat dan berukuran kecil ,Bagian
belakang kepala datar.
2. Wajah
Profil datar

3. Mata
Brintik pada iris mata ,Bulu mata tipis dan
jarang , Inflamasi kelopak mata ( Blefaritis )
4. Hidung
Kecil , Jembatan hidung melesak

5. Telinga
Kecil , Daun telinga pendek , Telinga luar bagian atas
tumpang tidih , saluran sempit

6. Mulut
Platum tinggi , melengkup , sempit , lidah menonjol keluar.
7. Gigi
Terlambat tumbuh , penyakit periodontal

8. Dada
Tulang iga pendek , Anomali pada iga ke 12

9. Leher
Kulit berlipat dan kendur , pendek dan besar
10. Abdomen
Membucit , Otot kendur dan lunak , Hernia
umbilikus .

11. Genetalia
Penis kecil , Vulva bulat
12. Tangan
Besar , Pendek , Jari –jari tangan pendek dan
gemuk , jari kelingking melengkung , lipatan
telapak tangan melintang.

13. Kaki
Jarak yang lebar antara ibu jari kaki dan jari
telunjuk padajari kaki ,besar , gemuk pendek
14. Muskuloskelental
Kelemahan otot

15. Kulit
Kering , pecah – pecah dan sering retak
PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia
biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46
autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom
dengan aturan XX bagi betina dan 46
kromosom dengan aturan XY bagi jantan,
tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada
kromosom ke 21
3. Ultrasonograpgy untuk mendeteksi kelainan
kromosom , termasuk down syndrome. Pada
saat pemeriksaan ultrasonograpy pada janin
yang menderita down syndrome ditemukan
penebalan tengkuk.
4. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya
kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau
VSD.
5. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood
sampling) salah satunya adalah dengan adanya leukemia
akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena
infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring
serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
6. Penentuan aspek keturunan
Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion
atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama
kehamilan diusia diatas 35 tahun keatas
7. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya
tampak keriput.
PENATALAKSAAN
Hal yang dapat dilakukan antara lain:
1. Penanganan Secara Medis :
a. Pembedahan
b. Pemeriksaan Dini
 Pendengaran
 Penglihatan
c. Pemeriksaan Nutrisi
2. Pendidikan :
a. Pendidikan khusus
b. Taman bermain / taman kanak-kanak
c. Rangsangan secara motorik
d. Intervensi Dini
3. Penyuluhan Terhadap Orang Tua
ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian :
a) Lakukan pengkajian Fisik
b) Lakukan pengkajian perkembangan
c) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang
berkaitan dengan usia ibu atau anak lain
mengalami keadaan serupa
d) Observasi adanya manifestasi Sindrom Down

2. Diagnosa Keperawatan :
a) Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan
kerentanan terhadap infeksi pernapasan
b) Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari
kebutuhan berhubungan dengan kesulitan
pemberian makanan karena lidah yang menjulur
dan palatum yang tinggi
c. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi,
instabilitas atlantoaksial
d. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan
fisik dan mental yang mereka miliki
e. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak
syndrom down.
3. Rencana keperawatan :
 Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan
kerentanan terhadap infeksi pernapasan
 Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti infeksi
pernafasan
 Intervensi:
a) Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci
tangan yang baik.Untuk meminimalkan
pemajanan pada organism infektif
 Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan
berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena
lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
 Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi
minimal
 Intervensi:
a.Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
untuk menghilangkan mukus
b. Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak
untuk beristirahat selama pemberian makan

 Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas


atlantoaksial
 Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien
dengan sindrom down
 Intervensi:
a.Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang
sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran,
koordinasi dan ketahanan untuk menghindari cedera
b.Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam
olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala
dan leher menjauhkan anak dari factor resiko cedera
 Kurangnya interaksi sosial anak b/d
keterbatasan fisik dan mental yang mereka
miliki.
 Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi

 Intervensi:
a.Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak
untuk bermain dengan teman sebaya agar anak
mudah bersosialisasi
 Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak
syndrom down.
 Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan
pada anaknya
 Intervensi:
a. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi
lingkungan yang memadai pada anak Lingkungan
yang memadai mendukung anak untuk berkembang

4.Evaluasi
 Diagnosa 1
Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda
infeksi atau distress pernafasan
 Diagnosa 2
Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat
yang sesuai dengan usia dan ukurannya Keluarga
melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan Bayi
bertambah berat badannya sesuai dengan tabel
perkembangan Keluarga mendapatkan manfaat dari
pelayanan spesialis
 Diagnosa 3
Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan
berolahraga
Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan
aktivitas fisik
 Diagnosa 4
Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi
dengan baik sehingga anak dapat menjalin
hubungan baik dengan orang lain tidak
merasa minder
 Diagnosa 5

Keluarga mengetahui tentang perawatan pada


anak dengan Sindrome Down Keluarga
berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya