DINNY APRILIA

PPN XXXV
Fakultas Keperawatan
UNPAD
 Pertama kali dikemukakan oleh  Berasal dari bahasa Yunani,
Thomas B. Cooley, seorang
dokter di Detroit USA (1925)
thalassa (laut tengah
yang menemukan lima kasus ≈mediterania)
dengan gejala anemia berat, dan haima (darah)
splenomegali, dan perubahan
tulang dan wajah pada anak
dengan latar belakang etnik  Sangat umum dijumpai
Mediterania ≈ anemia termasuk Indonesia
eritroblastik ≈anemia Cooley
 Thalassemia adalah penyakit genetik yang
diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum
Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya.
Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan
penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan (bentuk
heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau
thalassemia trait (carrier = pengemban sifat) hingga
yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut
thalassemia mayor.
 1. Distribusi Orang: Usia dan
Jenis Kelamin
 RSCM dari tahun 1993–2007
 39,38% berusia 0-5 tahun,
 31,10% berusia 6-10 tahun,
 17,68% berusia 11-15 tahun,
 8,04% berusia 16-20 tahun,
 3,63% berusia 20 tahun
Berdasarkan penelitian Poeny (2004)
di RSCM 51,5% berjenis kelamin laki-
laki
48,5% adalah jenis kelamin
perempuan.
2. Determinan Genetika
1. Thalasemia Alfa

b. Alfa
a. Silent Carrier Thalasemia
State (gangguan
pada 1 rantai
Trait (gangguan
globin alpha) pada 2 rantai
globin alpha)

d. Alfa c. Hemoglobin H
Thalassemia Disease (
Mayor (gangguan gangguan pada 3
pada 4 rantai rantai globin
globin alpha) alpha)
 c. Thalasemia
a. Thalasemia Beta Mayor
Beta Trait

b. Thalasemia
Intermediate
Talasemia diakibatkan adanya variasi
atau hilangnya gen ditubuh yang
membuat hemoglobin. Hemoglobin
adalah protein sel darah merah
(SDM) yang membawa oksigen.
Orang dengan talasemia memiliki
hemoglobin yang kurang dan SDM
yang lebih sedikit dari orang
normal.yang akan menghasilkan
suatu keadaan anemia ringan sampai
berat.
 Secara umum penyebab thalasemia adalah
pewarisan gen homozigous autosom yang parsial
dominan biasanya pada thalasemia mayor dan
intermedia. Penyebab lain yaitu pewarisan
heterozigous gen yang sama, khusus pada
thalasemia minor.
 Splenomegaly

Pallor Failure to thrive

Poor feeding
Fatigue

Recurrent fever
Shortness of
breath

Hepatomegaly
Jaundice

Bone
deformities

all of which were present in our patient

 Anamnesis

Pemeriksaan
fisik

Pemeriksaan
laboratorium
 1. Transfusi darah

2. Medikamentosa

3. Splenektomi

4. Transplantasi sumsum tulang

 primer
 skrining pada pasangan yang
akan menikah
 Cara untuk diagnosis prenatal
dalam upaya pencegahan ini
adalah melalui analisis DNA sel
cairan amnion
sekunder
Dibutuhkan evaluasi khusus
untuk penderita yang berusia
>15 tahun. Hal ini dikarenakan
komplikasi umum pada pasien
thalasemia β seperti
endokrinopati, penyakit hati
dan jantung terjadi pada usia
dewasa. Dalam pencegahan
sekunder ini hal yang paling
penting dilaksanakan adalah
diagnosis sedini mungkin dan
pemeriksaan fisik teratur yang
sangat berperan dalam deteksi
dini komplikasi yang dapat
terjadi
 • Tindakan memasukkan
darah, komponen darah
atau plasma kedalam
peredaran darah
Tranfusi seseorang untuk
mempertahankan volume
darah darah, mengoreksi
anemia,peredaran darah,
atau kelainan pembekuan
darah.
(1) mengembalikan dan mempertahankan volume darah yang
normal

(2) mengganti kekurangan komponen seluler atau kimia darah,

(3) meningkatkan oksigenasi jaringan,

(4) memperbaiki fungsi keseimbangan tubuh,

(5) tindakan pengobatan khusus. Contoh : pada pasien

thalasemia
1. Penanganan utama yang bertujuan untuk
mempertahankan kadar Hemoglobin (Hb) 9-10
gr/dL sehingga anak dapat tumbuh dan
berkembang secara normal.
1. Bila Hb rendah sekali
(kurang dari 10 gr%) atau
anak terlihat lemah, pucat
dan tidak ada nafsu makan.

2. Adanya gejala
takikardia/ nadi cepat lemas, gangguan
pertumbuhan
Frekuensi pemberian
transfusi darah umumnya
1x/bulan.

Pada pasien dengan

Hipersplenisme (pembesaran limfa)
kebutuhan darah
meningkat sehingga mereka membutuhkan
transfusi darah 2-3x/bulan.
hemosiderosis : Penumpukan zat besi di
dalam organ tubuh yang
dapat menyebabkan kerusakan
organ

Hemokromatosis : yaitu penimbunan zat besi

dalam kulit.

Zat besi bebas bersifat toksik/racun atau berbahaya

bagi sel.

Kelebihan Zat besi menyebabkan mortalitas/kematian

dan morbiditas/kesakitan pada pasien thalasemia dan
pengendapan besi terjadi di organ penting.
 Penyempitan
Penumpukkan Pembesaran
pembuluh Gagal jantung
zat besi jantung
darah
Penimbunan zat besi di hati

Peningkatan kerja hati

Pembesaran hati
 PANKREAS
Menimbulkan gejala diabetes
( penyakit gula)

KELENJAR ENDOKRIN
gg pertumbuhan dan perkembangan
tubuh dan seksual, hipotiroid

TULANG
Tulang menjadi rapuh dan mudah patah, dalam jangka
panjang mengganggu pertumbuhan
 masuknya infeksi
yang ditularkan
melalui transfusi
darah seperti,
hepatitis, HIV, parasit
dan lain-lain
tranfusi darah tidak
boleh diberikan
kecuali manfaatnya
melebihi resikonya

PERHATIAN
Perhatikan interval
pemberian
transfusi darah
 PERHATIKAN
KEADAAN ANAK
 Jangan mengatur
tetesan tranfusi tanpa
konfirmasi terlebih
dahulu pada petugas
karena dapat
membahyakan beban
jantung
1. PRC karena dapat menaikan Hb
tanpa menaikan volume darah,
mengurangi kemungkinan penularan
penyakit, mengurangi kemungkinan
reaksi alergi)
2. WRC (wash Red Cell)
Wrc diperoleh dengan mencuci PRC 2-3
x/m. Diberikan pada anak dengan indikasi
alergi terhadap PRC

3. Optipres/ Darah Merah pekat miskin leukosit

Meningkatkan jumlah eritrosit pada anak
yang sering tranfusi. Manfaatnya dapat
mengurangi resiko alergi dan demam
 Dan Yang terakhir yang harus diperhatikan
adalah

Pemberian Obat
kelator besi
seperti
Deferoxamine/
perafrox