dr.

Halinda Sari Lubis, MKKK

 Apa Genetika ?
 Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari
kata latin “Genos”  Suku Bangsa atau
Asal Usul)
 Dalam Genetika dipelajari bagaimana
sifat keturunan (heriditas) diwariskan
kepada anak
 Bidang Pemakaian Genetika
 Kedokteran : Kelainan penyakit keturunan,
golongan darah
 KH & Peternakan : Bibit unggul hewan
 Pertanian : Bibit unggul tumbuhan
 Psikologi & antropologi : Sifat yang
berkenaan dng kejiwaan, asal usul suatu
suku bangsa
 Sejarah Perkembangan
 Sudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel)  Bangsa Babilonia 6000
tahun lalu telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki
keturunannya
 Gregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang menjadi suatu cabang
ilmu dalam biologi  “Hukum Mendel”  Dikenal “Bapak Genetika”
 Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (Karakter) dari
generasi ke generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan
matematika tentang sifat genetis karakter tersebut.
 Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada tahun 1868 di negaranya
(Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya.
 Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan menjadi bahan referensi
para ahli.
 W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk
membuktikan apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ?
 J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika  mengamati
tingkah laku kromosom dengan mikroskop.
 Sejarah Perkembangan

 T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” yang menjadi unit terkecil
bahan genetika.
 Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan dengan diketahuinya
susunan molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid)
dengan model DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick
(1953) dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.
 M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan urutan
asam amino dalam sintesis protein  Maka diketahui bahwa gen itu
bekerja membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam sel-sel
tubuh.
 Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transformasi Gen  Gen
dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan
memperalat vurus atau bakteri.
 Dasar transformasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri
Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh banyak ahli lainnya.
 Bagaimana Cara Mempelajari Genetika ???

 Hibrid  Persilangan/kawin
 Silsilah keluarga
 Anak kembar (Kembar Fraternal atau Identik)
 Kawin sekerabat
 Percobaan/eksperimen
 Sitologi
 Anatomi-Morfologi
 Fisiologi-biokimia
 Biometrika  Perhitungan matematis.
 Apa itu GEN ??
 Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada
DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.
 Materi dasar GEN adalah DNA
 Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis
karakter (sifat) makhluk hidup  Karakter fisik
(morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu,
pamarah, panakut)
 Cara kerja gen dalam mengatur berbagai
karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim &
Hormon)
DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid)
 Cara kerja GEN dalam mengatur Karakter
Melalui Sintesis Protein

 Membuat perangkat sintesa protein yaitu :

(1) m-RNA, (2) t-RNA, (3) r-RNA melalui
proses transkripsi.
 Menterjemahkan kode-kode genetik yang
dibawa oleh m-RNA melalui tiga tahap,
yaitu :
1. Tahap inisiasi
2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida
3. Tahap terminasi
Transkripsi RNA
SINTESIS PROTEIN
 Ada Berapa Asam Amino ???

1. Lanin 11. Treonin

2. Valin 12. Sistein
3. Triptofan 13. Asparagin
4. Metionin 14. Glutamin
5. Isoleusin 15. Tirosin
6. Prolin 16. Asam Aspartat
7. Leusin 17. Asam Glutamat
8. Fenil Alanin 18. Arginin
9. Serin 19. Lisin
10. Glisin 20. Histidin
5” 3” CARA KERJA “GEN”
A T (SALAH SATU TAHAP GLIKOLISIS)
G C
A T Glukosa Glukosa-6-Posfat
G C
G C
T A Enzim
C G
G C
A T H
O
G C N Ser Pro Ala Gln C
H
T A OH
U C U C C A G C U C A A
T A m-RNA

3” 5”
PERAN “GEN” DALAM SINTESIS “HAEMOGLOBIN”

Dibentuk Oleh :
NH2 COOH
B Protein-A = 100 asam amino
COOH NH2
A Protein-B = 80 asam amino
Protein-C = 120 asam amino
Fe++
PERTANYAAN ???
C
NH2 1. Berapa GEN yang terlibat untuk
COOH
membuat haemoglobin ?
2. Berapa nukleotida yang terlibat
dalam sintesis haemoglobin ?
HAEMOGLOBIN 3. Berapa kodon yang terlibat yang
terlibat dalam sintesis
haemoglobin ?
 PERAN GEN DALAM METABOLISME
GLIKOLISIS :

Glukosa
Enzim-1 = 20 asam amino

Glukosa-6-posfat
Enzim-2 = 30 asam amino

Fruktosa-6-posfat
Enzim-3 = 40 asam amino

Fruktosa-1,6-posfat
Enzim-4 = 50 asam amino

Fruktosa-1,6-posfat
Enzim-5 = 20 asam amino

Dihidroksi Aseton Posfat Gliseraldehida-3-Posfat

(DHAP) (G-3-P)
Enzim-6 = 10 asam amino
PERAN GEN DALAM PEMBUATAN MATA

1. Bola Mata = 200 enzim  1800 As.Amino

2. Retina = 100 enzim  520 As.Amino
3. Lensa Mata = 50 enzim  420 As.Amino
4. Kelopak Mata = 150 enzim  720 As.Amino
5. Rambut Mata = 50 enzim  230 As.Amino
6. Kornea Mata = 50 enzim  250 As.Amino

Pertanyaan :
1. Berapa GEN yang terlibat dalam pembuatan mata ?
2. Berapa NUKLEOTIDA yang terlibat dalam pembuatan mata ?
3. Berapa KODON yang terlibat dalam pembuatan mata ?
4. Berapa TAHAP yang harus ditempuh dalam pembuatan mata ?
Mengapa kerja GEN melalui
sintesis protein ????
 Sebagian besar (±95%) tubuh makhluk hidup terdiri dari
protein (kulit, keratin, otot, hemoglobin, globulin, albumin,
protombin dll)
 Enzim & Hormon  Katalisis & Regulasi

Contoh : Untuk menumbuhkan warna kulit dibutuhkan pigmen kulit

melanin. Melanin dibuat dari asam amino fenilalanin. Untuk mencapai menjadi
Melanin, tentu menempuh serangkaian reaksi kimia yang semuanya hanya
bisa berlansung bila ada ENZIM. Setiap tahapan reaksi hanya bisa
berlangsung dengan kehadiran enzim sendiri pula. Puluhan enzim yang
dibutuhkan unuk mengubah asam amino untuk menjadi melanin (pigmen kulit)
 Semua enzim yang dibutuhkan tersebut dikode dari GEN pada DNA.
GEN & Karakter
 Misalkan Manusia  Jumlah karakter sangat
banyak, misalnya karakter Darah  dikenal
Golongan darah A, B, AB, dan O, Eritrosit bulan
sabit, darah sukar membeku, dan sebagainya.
 1 gen 1 karakter : Contoh lain 1 gen 1 karakter
 Polydactily (jari-6), kidal, buta warna, hemofili,
keriting.
 karakter  Karakter “Bule” pada manusia
ditentukan oleh 1 gen. Ini berarti pigmentasi kulit
ditentukan oleh satu gen. Mungkin saja ada gen
lain yang ikut berperan, tapi belum diketahui.
GEN & Karakter
1 GEN banyak karakter :
 Ada gen disamping menentukan satu
karakter utama, juga mempengaruhi
karakter lain. Contoh : Gen yang
mengkode “Fenilketonuria” yaitu gen yang
menghambat sintesis fenilalanin. Efek
samping dari gen ini menyebebkan warna
rambut terang (kurang pigmentasi)
GEN & Karakter
Banyak Gen 1 Karakter :
 Ini terjadi kalau satu karakter ditentukan oleh
banyak faktor. Contoh : Tinggi badan 
Apakah tulang kaki, ruas tulang belakang, ruas
tulang leher, atau juga bentuk tengkorak
ditentukan oleh sejumlah gen.
 Contoh Lain “Buta Keturunan” yang disebabkan
oleh Kerusakan retina, kerusakan lensa,
kerusakan saraf mata. Masing-masing bagian
mata tersebut ditentukan oleh gen-gen
tersendiri.
Fenotipe dan Genotipe
 Fenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter
yang tampak pada suatu individu 
Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll.
 Genonotipe yaitu : Susunan kode gen
pada DNA yang mengkode karakter
tertentu pada individu.
 Kode gen ditulis dengan simbul huruf-
huruf, misalnya AA, Bb, Cc dll.
Alela
 Berasal darikata “allelon” = bentuk lain
 Umpama gen “A” mengkode pertumbuhan
pigmentasi kulit secara normal. Lalu gen “A”
mengalami mutasi sehingga tidak mampu
membentuk pigmentasi kulit secara normal lagi
sehingga menyebabkan kulit “albino” gen “A”
yang bermutasi tersebut diberi simbol “a”
 Kenapa ditulis “a”, karena karakter yang
ditumbuhkan bersifat resesif, artinya kalau
berada bersama gen “A” maka sifat gen “a” akan
ditutupi oleh gen “A”
Homozigot - Heterozigot
 Gen “AA”  Homozigot dominan
 Gen “Aa”  Heterozigot
 Gen “aa”  Homozigot resesif

Kenapa GEN ditulis berpasangan ????

A| |A B| |b m| |m
Simbul GEN dalam perkawinan
 AA x Aa (Mono Hibrid)
 aaBb x Aabb (Dihibrid)
 AaBbCc x aaBBCC (Trihibrid)
 AABbCcDDeeFf x aaBBCcddEeFF
(Polihibrid)
Melalui apa GEN diwariskan kepada keturunan

 Reproduksi Secara Seksual  ??????

 Sel Kelamin Jantan ???? (Manusia,
hewan, tumbuhan)  Dimana dibentuk
 Sel Kelamin Betina  ??? (Manusia,
hewan, tumbuhan)  Dimana dibentuk
 Bagaimana Proses pembentukan sel
kelamin jantan dan betina ????
 SEKIAN
DAN
TERIMAKASIH