Anda di halaman 1dari 18

BAB 1

PENDAHULUAN
latar belakang
• Diagnosis prenatal pada trimester pertama bukanla
h merupakan suatu konsep baru. Diagnosis prenatal
adalah ilmu dan seni untuk mengidentifikasi kelaina
n struktur dan fungsi pada perkembangan janin. Se
kitar 2-3% bayi baru lahir mempunyai masalah deng
an kelainan kongenital mayor yang ditemukan pada
saat lahir. Kelainan kongenital mayor merupakan sal
ah satu penyebab utama kematian neonatus, dan k
elainan genetik merupakan empat besar kasus rawa
t inap di bagian anak.
• Diagnosis prenatal meliputi e • Terdapat banyak modalitas dal
valuasi terhadap tiga kategor am diagnostik ataupun skrinin
i pasien yaitu janin dengan ri g pranatal baik yang secara inv
siko tinggi untuk kelainan ge asif dan non invasif. Chorionic
netik dan kongenital, janin d villus sampling (CVS) atau biop
engan risiko yang tidak diket si vili korialis amniosentesis, d
ahui untuk kelainan kongenit an amnioinfusi merupakan tek
al umum, janin yang pada pe nik diagnostik prenatal invasif
meriksaan ultrasonografi dite yang dapat digunakan untuk m
enilai gangguan kromosom, m
mukan mempunyai kelainan olekuler dan biokimiawi janin
struktur dan perkembangan.
Batasan Masalah
• Mengetahui definisi, indikasi, kontraindikasi, teknik
pengambilan sampel, dan komplikasi Chorionic Villu
s Sampling (CVS).
• Mengetahui definisi, indikasi, kontraindikasi, teknik
pengambilan sampel, dan komplikasi Amniosintesis.
• Mengetahui definisi, indikasi, kontraindikasi, teknik
pengambilan sampel, dan komplikasi Amnioinfusi
Tujuan Penulisan Metode Penelitian
• Tujuan penulisan refera • Metode penulisan refer
t ini adalah untuk mena at ini merupakan studi k
mbah wawasan sebagai eperpustakaan yang me
dokter muda mengenai rujuk ke beberapa litera
Chorionic Villus Samplin tur.
g (CVS), Amniosintesis,
dan Amnioinfusi.
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
Diagnosis prenatal seharusnya dil
akukan pada kondisi berikut:
Definisi -Bila kehamilan mempunyai risik
Diagnosis prenatal dan atau skrin o yang mengakibatkan kelainan b
ing prenatal merupakan teknik da
n presedur yang dilakukan selam
awaan pada janinnya
a kehamilan untuk mengidentifik
asi adanya abnormalitas pada str
-Mencari adanya kelainan bawaa
uktur dan atau fungsi organ pada n paling sering pada janin meskip
janin yang sedang tumbuh.
un tidak jelas adanya faktor risiko
-Mencari adanya gangguan struk
tural atau pertumbuhan pada jan
in
Chorionic Villus Sampling (CVS)

Definisi
Chorionic villus sampling (CVS) merupakan suatu metode diagnostik invasif yang di
lakukan untuk mengetahui kelainan kromosom, molekuler, dan biokimiawi janin p
ada trimester pertama. CVS biasanya dilakukan pada akhir trimester pertama, anta
ra usia kehamilan 10-13 minggu, saat kantong gestasional belum mengisi kavum ut
erus dan dilingkupi oleh membran korion yang tebal.5,6,7
Prosedur ini merupakan gold standard analisis kromosom janin yang dilakukan lebi
h dini. Dalam prosedur ini, jaringan yang diambil adalah jaringan korion dari plasen
ta yang sedang tumbuh. Pemeriksaan ini dilakukan dibawah tuntunan ultrasound.
Hasil dari pemeriksaan CVS dapat mendeteksi anomali kromosom, defek gen spesi
fik, dan aktivitas enzim yang abnormal dalam kehamilan terutama pada penyakit k
eturunan
Indikasi dilakukan CVS adalah:
Kehamilan pada wanita dengan usia ≥ 35 tahun
Pada umur ini terdapat peningkatan kemungkinan risiko ibu melahirkan bayi denga
n down syndrome dan beberapa tipe aneuploidy.
Kehamilan sebelumnya menghasilkan keturunan yang mengalami kelainan kromos
om.
Adanya kelainan kromosom pada salah satu orang tua.
Adanya Down’s Syndrome atau kelainan kromosom lain pada anggota keluarga dek
at.
Pada pemeriksaan ultrasonografi ditemukan adanya abnormalitas janin.
Pada anak sebelumnya mengalami kelainan bawaan yang berat.
Ibu merupakan carrier untuk penyakit terkait kromosom seks (sex-linked diseases)
Kontraindikasi
~Kontraindikasi untuk melakukan CVS adalah:8
Ibu dengan infeksi aktif (sexual-transmitted disease).
~Janin kembar, jika hasil CVS abnormal, tidak jelas fetus yang
mana yang terkena.
~Riwayat perdarahan pervaginam selama kehamilan atau den
gan perdarahan pervaginam aktif/ bercak-bercak perdarahan
.
~Uterus antefleksi atau retrofleksi ekstrim dan habitus tubuh
pasien yang menghambat kemudahan akses ke uterus
Kontraindikasi untuk CVS tr Kontraindikasi untuk CVS
anservikal meliputi: transabdominal:
-Kelainan anatomi kanalis s -Terdapat usus diantara d
ervikalis, seperti: stenosis. inding abdomen dan plas
-Infeksi vagina aktif enta (interceding bowel)
-Vaginismus -Plasenta terlalu jauh dari
-Polips serviks dan mioma permukaan abdomen ibu
besar pada segmen bawah (obesitas)
uterus
Teknik Pengambilan Sampel Hasil Pemeriksaan CVS
Ada dua jenis teknik penga CVS merupakan tes diagnostik
mbilan sampel pada CVS yai yang dapat mendeteksi kelaina
tu teknik transservikal (TC) d n dan gangguan genetik denga
n akurasi yang tinggi (98-99%).
an transabdominal (TA). Me
Walaupun kemungkinan identi
nurut American College of O
fikasinya tinggi, tes ini tidak da
bstetriciansand Gynecologis pat mengukur beratnya gangg
ts, teknik transservikal (TC) uan tersebut dan tes ini tidak d
dan transabdominal (TA) sa apat mengidentifikasi defek ta
ma-sama aman dan efektif. bung saraf (neural tube).
Komplikasi
1.Abortus
2.Kelainan Pada janin
3.Ketuban pecah
4.Infeksi
5.Perdarahan
Abortus
Risiko abortus lebih tinggi pada pemeriksaan CVS tra
nservikal karena prosedur yang lebih invasif. Kejadian
abortus biasanya terjadi dalam 7 hari setelah pemeri
ksaan dilakukan.
Kelainan pada janin
Salah satu hipotesisnya adalah CVS dapat mengakibatkan trauma at
au vasospasm yang menyebabkan penurunan perfusi pada sirkulasi
perifer fetus. Kemudian terjadi ruptur dinding pembuluh darah di si
rkulasi embrionik distal menyebabkan hipoksia, nekrosis dan resorp
si struktur limb.
CVS yang dilakukan pada kehamilan < 9 minggu mempunyai resiko
untuk reduksi anggota gerak 10-20 kali lebih besar dibandingkan de
ngan CVS yang dilakukan setelah usia > 11 minggu. Pengambilan sa
mpel sebelum usia kehamilan 10 minggu sebaiknya terbatas pada k
asus tertentu dan pasien sebaiknya diberitahu adanya resiko defek l
imb 1% atau lebih besar.
Ketuban Pecah
Ketuban pecah diketahui baik dari keluarnya cairan b
anyak secara jelas atau menurunnya cairan amnion p
ada evaluasi dengan USG. Ketuban pecah merupakan
komplikasi yang paling jarang.
Infeksi
Sejak perkembangan awal TC CVS, sudah dipahami b
ahwa memasukkan instrumen melalui transvaginal ak
an membuat flora vaginal masuk ke uterus. Kemungki
nan ini telah dikonfirmasi dengan kultur bakteri dari k
ateter yang digunakan pada CVS. Infeksi setelah TA C
VS juga dapat terjadi pada beberapa kasus akibat ma
suknya flora usus ke uterus melalui jarum. N
Perdarahan
Perdarahan pervaginam tidak umum terjadi setelah T
A CVS, namun ditemukan 7%-10% pada pasien denga
n prosedur TC. Flek minimal biasa terjadi dan dapat t
erjadi pada hampir sepertiga perempuan dengan pro
sedur transervikal. Pada kebanyakan kasus, perdarah
an bersifat self-limited dan outcome kehamilan baik.