Anda di halaman 1dari 33

Kelainan Kromosom

Iskandar, dr., M.Kes


STRUKTUR KROMOSOM
Kromonema : pita bentuk spiral
Kromomer : Penebalan-penebalan yang terdapat pada kromonema.
Beberapa ahli menganggap kromomer sebagai bahan nukleotida
yang mengendap
Sentromer.
Bentuk kromosom ditentukan oleh sentromer. Di dalam
sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferul. Kromonema
berhubungan dengan sentromer
Lekukan ke dua.
Mempunyai peranan penting, yaitu menjadi tempat terbentuknya
nukleolus sehingga disebut pengatur nukleolus.
Telomer adalah bagian dari ujung-ujung kromosom yang
menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan
kromosom lainnya.
Satelit adalah bagian yang merupakan tambahan pada ujung
kromosom. Tidak setiap kromosom memiliki satelit. Kromosom
yang mempunyai satelit disebut
SIMBOL UNTUK NOMENKLATUR

• p : lengan pendek • mar : marker (petanda)


• q : lengan panjang • mat : maternal
• cen : sentromer • pat : paternal
• del : delesi • r : ring (cincin)
• der : derivat kromosom yang • rcp : resiprokal
tersusun kembali
• rob : robertsonian
• dup : duplikasi
• t : translokasi
• fra : fragile site (daerah rapuh)
• / : mosaicism
• i : isokromosom • +/- : sebelum jumlah
kromosom menunjukkan
• ins : insersi kelebihan atau kehilangan
• inv : inversi seluruh kromosom
ABERASI KROMOSOM
• Mutasi materi kromosom yang melibatkan
sebagian besar kromosom dan tampak di
bawah mikroskop cahaya
• Macam kelainan :
1. Aberasi numerik (Aneuploidi, poliploidi)
2. Aberasi struktur (translokasi, delesi, inversi,
duplikasi, kromosom cincin, isokromosom)
3. Aberasi lain (mosaic, chimaera, hydatiform mole)
ANEUPLOIDI
Penambahan/pengurangan satu/lebih kromosom pada satu
set kromosom (diploid)
Terjadi karena :
Pasangan kromosom/sister kromatid gagal berpisah saat
anafase (nondisjunction)
Pergerakan kromosom tertunda pada anafase
Frekuensi meningkat pada :
Usia ibu >
Maternal hypothyroidsm
Irradiasi
Infeksi virus
Kecenderungan keluarga
Contoh :
Monosomi : 45, X0
Trisomi : 47,XX,+21;47,XX+13; 47,XY,+18;47,XXY
POLIPLOIDI
Penambahan satu/lebih satu set kromosom
haploid lengkap pada satu set kromosom dasar
Terjadi karena :
Kegagalan pematangan pembelahan meiosis pada
ovum/sperma
Fertilisasi 1 ovum/dua sperma
Contoh :
Triploidi → abortus spontan, lahir → mati
tetraploidi
SINDROM KLINEFELTER (47,XXY)
SINDROM TURNER
SINDROM XXX

• Terjadi pada wanita


• Terjadi karena ibu
penderita
mengalami
kegagalan pada
pembelahan meiosis
dan
menyumbangkan 2
kromosom X
• Individu fertil
• Simptom : siklus
menstruasi irregular
SINDROM XYY

• Terjadi pada pria


• Karena gangguan
pembelahan meiosis
pada ayah
• Ukuran tubuh ekstrim
tinggi (183 cm)
• Dihubungkan dengan
tingkah laku kriminal
(suka mencuri)
• Banyak pria XYY yang
normal
SINDROM DOWN

• Hipotoni
• Retardasi Mental
• Dermatoglifi
Khas
• Lipatan Pada
Kelopak Mata
• Kongenital Defek
: Jantung, Git
SINDROM PATAU

• Severe mental
retardation
• Head and facial
abnormalities (Clept
lip dan cleft palate)
• Extra fingers and
toes
• Kidney
malformations
• Heart defects
• Early death
ABERASI STRUKTUR
Terjadi karena perbaikan/penyatuan
kembali kromosom yang tidak sempurna
Frekuensi kejadian meningkat:
Pendedahan/terpapar radiasi ion
Terpapar bahan kimia mutagen
Inversi
• Peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah
kromosom memiliki urutan gen yang
terbalik

INVERSI PARASENTRIK INVERSI PERISENTRIK


TRANSLOKASI
• Transfer materi kromosom di antara
kromosom :
– Penyusunan kembali abnormal
– Rekombinasi tak sengaja antara kromosom
non homolog
• Macam translokasi :
– Reciprocal
– Robertsonian
TRANSLOKASI RESIPROCAL

• Tidak ada kelebihan


atau kekurangan
material kromosom,
dua kromosom yang
patah dan
bergabung kembali
dalam kombinasi
yang salah
TRANSLOCATION

Reciprocal

46,XX,t(2;17)(q21.3;q25.2)
TRANSLOKASI ROBERTSONIAN
• Melibatkan dua dari
kromosom
13,14,15,21,22
• Gabungan antara
sentromer dari dua
kromosom yang
kehilangan lengan
pendek dan membentuk
kromosom dengan
kedua lengan panjang
dari masing-masing
kromosom
TRANSLOCATION
Robertsonian

* *

45,XX,der(13q;14q)
DUPLIKASI
• Peristiwa
dimana suatu
bagian dari
sebuah
kromosom
memiliki gen-
gen yang
berulang
DELESI

• Peristiwa
hilangnya
sebagian dari
sebuah
kromosom
karena
kromosom itu
patah
DELETION
CRI-DU-CHAT SYNDROME