KROMOSOM

Dra. Cut Fauziah, M.Biomed

• Genetika  cabang ilmu Biologi yang
mempelajari ttg hereditas dan variasi.
• Unit unit herediter yang ditransmisikan dari
satu generasi ke generasi berikutnya diwarisi
oleh gen
• Gen terletak dalam molekul molekul DNA
yang ada dalam semua sel
• DNA bersama protein histon membentuk
nukleoprotein yang terorganisasi menjadi
struktur yang disebut kromosom yang
ditemukan dalam nukleus.
• Sebuah gen mengandung kode informasi
bagi produksi protein.
• Normalnya DNA adalah molekul yang
stabil yang mampu bereplikasi, namun bisa
terjadi perubahan spontan pada suatu
bagian DNA yang dikenal sebagai mutasi
• Mutasi menyebabkan perubahan kode
DNA yang mengakibatkan produksi protein
yang salah atau tidak lengkap .
• Mutasi menyebabkan sebuah gen dapat
berubah menjadi dua atau lebih bentuk
alternatif yang disebut alel
• Contoh :
• Orang sehat memiliki sebuah gen yang
menspesifikasi struktur protein normal
pigmen sel darah merah yang disebut
hemoglobin.
• Orang dengan anemia, gen tersebut
mengalami mutasi, sehingga membuat
protein hemoglobin yang salah, shg protein
itu tidak mampu mengangkut oksigen dalam
jumlah yang normal ke sel sel tubuh ketika
ketika kadar oksigen rendah
• Proses kehidupan secara biologi merupakan proses
metabolisme yang berlangsung di dalam sel
• Penentuan sifat organisme dilakukan oleh gen
melalui pengendalian reaksi reaksi kimia yang
menyusun suatu lintasan metabolisme
• Proses metabolisme merupakan rangkaian dari
ribuan sampai jutaan reaksi kimia, dan untuk
mengendalikannya diperlukan ribuan sampai
jutaan gen.
 Genom  gugus atau himpunan gen yang lengkap
dari suatu organisme yang dapat mengendalikan
keseluruhan metabolisme, sehingga organisme
tersebut dapat hidup dengan sempurna.
1822 – 1884, Gregor Mendel menjelaskan bahwa
sifat/karakter makhluk hidup dibawa dalam bentuk materi
dan berpasangan  pasangan tersebut bersegregasi dan
membentuk pasangan baru pada generasi berikutnya
secara random.

Materi genetik menempati lokasi tertentu pada kromosom

(lokus) dijelaskan oleh Barbara McClintock (1931).

DNA dapat menentukan sifat organisme ditunjukkan oleh

Avery, McLeod dan McCarthy ( 1944 )

DNA mempunyai struktur double helix disimpulkan

olehWatson dan Crick ( 1953 )
 Setiap gen merupakan sekuens nukleotida
pada tempat yang spesifik ,
atau lokus di sepanjang kromosom tertentu.
Akan tetapi,
DNA di lokus tersebut
bisa memiliki
sedikit perbedaan
sekuens nukleotida
dan kandungan informasinya.
• Sel somatik memiliki dua salinan dari setiap
kromosom yang membentuk pasangan
homolog sehingga memiliki dua alel setiap
gen, yang mungkin identik atau berbeda.
• Kromosom dengan alel untuk kulit putih
diwarisi dari ibu, dan kromosom dengan alel
untuk kulit hitam diwarisi dari ayah.
Hakikat dari siklus sel/pembelahan sel dalah pembagian materi
genetik kepada keturunannya
 Kromosom  mampu menyerap warna
tertentu (Yunani : chromos = coloured ;
soma = body).
 Robert Fuelgen  bila DNA dipanaskan
dengan asam fuchsin, akan timbul warna
merah tua yang mengkilap. Percobaan ini
dilakukan dalam tabung reaksi dan 10
tahun kemudian hasil penemuan Fuelgen
diterapkan pada sel yang hidup. Ternyata
perlakuan ini tidak merusak sel atau
jaringan, dan kromosom muncul dengan
warna yang jelas, sedangkan bagian sel
lainnya tidak berwarna.
 Autosom  tersusun menjadi pasangan
pasangan yang homolog. Setiap
kromosom dalam pasangan memiliki gen
gen yang sama.
 Gonosom :
 Perempuan  XX, masing masing
kromosom mengandung gen yang sama
 Laki laki  XY, masing masing kromosom
memiliki gen yang berbeda.
 Haploid  sel memiliki satu salinan dari
masing masing kromosom
 Diploid  sel memiliki dua salinan dari
satu kromosom
Kromosom tdd dari :
Eukromatin  mengandung gen-gen yang
ekspresinya diperlukan untuk pemeliharaan
aktivitas normal fisiologis sel yang disebut juga
housekeeping genes, misalnya untuk produksi
energi seluler. Bagian ini tidak rapat
pengemasannya dan mengikat sedikit zat warna
giemsa.
Heterokromatin  bagian kromosom yang
pengemasannya lebih rapat dan lebih banyak
menyerap zat warna giemsa.
Ada 2 macam :
1. Heterokromatin Konstitutif  terdiri atas urutan
nukleotida sederhana berulang, tidak
mengandung gen dan tidak pernah
ditranskripsikan, terdapat pada sentromer dan
telomer
2. Heterokromatin Fakultatif  eukromatin
yang tidak aktif pada tahap perkembangan sel
tertentu.
STRUKTUR KROMOSOM
1.Lengan kromosom, ada 2 bagian :
- P arm ( petite arm / lengan pendek )
- Q arm ( long arm / lengan panjang )
Lengan kromosom  bagian kromosom yang mengandung
rangkaian gen

2.Sentromer  bagian tengah kromosom yang berfungsi

dalam proses distribusi kromosom pada waktu pembelahan
sel.
Sentromer berikatan dengan protein yang disebut
kinetokor yang berikatan dengan protein yang disebut
benang gelendong (spindel) yang menarik kromosom ke
arah kutub sel yang berlawanan.

3. Telomer  di ujung kromosom dan tidak mengandung

gen. Berfungsi untuk melindungi ujung lengan kromosom
agar tidak saling melekat dan diduga untuk mengendalikan
batas kemampuan frekuensi mitosis ( sbg timer sel ), juga
utk melindungi kromosom agar tidak memendek pada saat
replikasi
- Pada sel yang sedang membelah, tiap
kromosom terdiri dari 2 kromatid,
kromatid ini menyatu di sentromer
- Sel mengalami mitosis dan meiosis.
Sebelum sel membelah, bahan genetik di
dalam sel mengalami duplikasi sehingga
tiap sel mengandung dua salinan identik
masing2 kromosom, yang disebut sebagai
sister kromatid. Pada mitosis, dua set
sister kromatid memisah ke sel anak yang
mengandung informasi genetik yang
identik dengan sel induk, yaitu kromatid
terdistribusi secara merata diantara sel-sel
anak.
- Sperma dan ovum  meiosis  23
kromosom
Macam kromosom
1. Metasentris
- Sentromer : terletak median, kromosom
terbagi menjadi dua.
- Lengan sama panjang, mempunyai
bentuk seperti huruf V.
2. Submetasentris
- Sentromer : terletak submedian (ke
arah salah satu ujung kromosom)
 - Lengan : tidak sama panjang,
mempunyai bentuk seperti huruf J.
3. Akrosentris
- Sentromer : terletak subterminal (di
dekat ujung kromosom)
- Lengan : salah satu lengan kromosom
sangat pendek, sedangkan yang
lainnya sangat panjang.
4. Telosentris
- Sentromer : di ujung kromosom.
- Lengan : hanya terdiri dari sebuah lengan
saja.
- Tidak ditemukan pada manusia
 Tahun 1912, Winiwater menyatakan
bahwa di dalam sel tubuh manusia
terdapat 47 kromosom.
 Tahun 1920, Painter menemukan bahwa
sel tubuh manusia memiliki 48 kromosom.
 Tahun 1956, Tijo & Levan menemukan
bahwa nukleus sel manusia mempunyai
46 kromosom.

Jumlah dan tipe kromosom

 PENGGOLONGAN KROMOSOM MANUSIA

DENVER LONDON KETERANGAN

No. 1 -3 Grup A Krom. Besar, metasentris

No. 4-5 Grup B Krom. Besar, subbmetasentris
No. 6-12 Grup C Krom sedang, submetasentris
No. 13-15 Grup D Krom besar, akrosentris
No. 16-18 Grup E Krom kecil, meta & submet
No. 19-20 Grup F Krom. Kecil, metasentris
No. 21-22 Grup G Krom. Kecil, akrosentris
Krom. X masuk grup C
Krom Y masuk grup G
LONDON KETERANGAN
A B
Grup A Krom. Besar,
metasentris
Grup B Krom. Besar,
submetasentris C
Grup C Krom sedang,
submetasentris
Grup D Krom besar,
D E
akrosentris
Grup E Krom kecil, meta &
submet
Grup F Krom. Kecil, F G
metasentris
Grup G Krom. Kecil,
akrosentris
Krom. X masuk grup C
Krom Y masuk grup G
Autosom (22 ps)  no 1 (terbesar) s/d
no 22 (terkecil)
Gonosom (1 ps)  krom X ==> gol. C
Krom Y ==> gol G
1. Metasentrik 2. Submetasentrik 3. Akrosentrik
Lengan p (pendek) Lengan p lebih pendek Beda lengan p dgn q
= lengan q sedikit (tampak sangat nyata
secara mikroskop)
daripada lengan q

Tipe Kromosom  Letak Sentromer

 Kromosom manusia dibedakan atas dua
tipe :
1. Autosom, ialah kromosom biasa (kromosom
tubuh) yang tidak menentukan jenis
kelamin. Dari 46 buah kromosom, 44 buah
adalah autosom.
2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom
kelamin) yang menentukan jenis kelamin.
Yaitu kromosom X dan Y
 Autosom  tersusun menjadi pasangan
pasangan yang homolog. Setiap
kromosom dalam pasangan memiliki gen
gen yang sama.
 Gonosom :
 Perempuan  XX, masing masing
kromosom mengandung gen yang sama
 Laki laki  XY, masing masing kromosom
memiliki gen yang berbeda.
 Haploid  sel memiliki satu salinan dari
masing masing kromosom
 Diploid  sel memiliki dua salinan dari
satu kromosom
AMNIOSENTESIS
 Cara untuk mengetes kemungkinan adanya
kelainan kromosom pada janin yang masih
terdapat didalam kandungan
 Caranya :
Mengambil cairan amnion 20 - 30 ml dengan
jarum pada trimester kedua  cairan amnion
mengandung sel2 yg berasal dari janin dan urin
janin.
Pemeriksaan sitogenetik membutuhkan waktu 2
– 3 minggu untuk memperoleh hasil.
Amniosentesis dianjurkan bagi ibu hamil > 35
tahun, riwayat anak dg kelainan krom, riwayat
cacat genetik dalam keluarga.
Resiko pemeriksaan ini  0,5% kematian janin.
Pemeriksaan Vilus chorionik
 Pengambilan langsung sel-sel trofoblastik
janin ( vilus korionik bantalan plasenta )
pada akhir trimester pertama.
 Jarum dimasukkan melalui abdomen atau
kateter melalui serviks.
 Resiko kematian janin 1 % - 1,5%.
 Membutuhkan waktu 2 minggu untuk
mendapatkan hasil
 Kariotipe
Manusia
TUJUAN :
1. Menentukan jumlah kromosom pada manusia
2. Menyusun kromosom tersebut dalam bentuk
suatu kariotipe
Kromosom manusia

Diberi nomor :
A B
Urutan besar
kecilnya
C
Dikelompokka
n
D E
Gol A – gol G

F G
 PENGGOLONGAN KROMOSOM MANUSIA
DENVER LONDON KETERANGAN
No. 1 -3 Grup A Krom. Besar, metasentris
No. 4-5 Grup B Krom. Besar,
subbmetasentris
No. 6-12 Grup C Krom sedang,
submetasentris
No. 13-15 Grup D Krom besar,
akrosentris
No. 16-18 Grup E Krom kecil, meta &
submet
No. 19-20 Grup F Krom. Kecil,
metasentris
No. 21-22 Grup G Krom. Kecil,
akrosentris
Krom. X masuk grup C
Krom Y masuk grup G
LONDON KETERANGAN
A B
Grup A Krom. Besar,
metasentris
Grup B Krom. Besar,
submetasentris C
Grup C Krom sedang,
submetasentris
Grup D Krom besar,
D E
akrosentris
Grup E Krom kecil, meta &
submet
Grup F Krom. Kecil, F G
metasentris
Grup G Krom. Kecil,
akrosentris
Krom. X masuk grup C
Krom Y masuk grup G
 Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang,
jumlah dan bentuk dari sel somatis suatu individu.

Mempelajari : Kulit, sumsum tulang, darah perifer

Peranan  dapat diketahui kelainan kromosom

pada manusia
 Setiap sp memiliki bentuk dan jumlah
kromosom sendiri-sendiri, shg kariotipenya
berbeda pula.
Kromosom Manusia
Trisomi Autosom
Literatur yang digunakan di Dept. Biologi :
1. Genetics in Medicine ; Thompson and Thompson,
Edisi ke-6, th 2001
2. Biologi Molekuler ; Yuwono T, th 2002
3. Genetika Struktur dan Ekspresi Gen ; M. Yusuf, th
2001
4. The Cell ; Bruce Albert, Edisi ke-5
5. Biology ; Campbell, Edisi ke-8, th 2008
6. Biologi Sel; Subowo, Edisi ke-6, th 2011
7. Pengantar Genetika Medik; Subowo, 2015
Terima Kasih
Dan
Selamat belajar