GANGGUAN AUTISME

EPIDEMIOLOGI
California : 1 kasus/250 anak
New York : 1 kasus/106 anak
Insiden 15-20 anak tiap 10.000 populasi
anak.
Jogya: 12 anak tiap 10.000 populasi anak
(1992)
Laki-laki : perempuan 2.6 – 5.7 : 1
(Gillberg, 1990)
20 – 25% anak autistik mempunyai IQ
normal 1borderline, kebanyakan (75%) IQ
 retardasi mental sedang/berat
Tahun 2002 Day care
DX LAKI-2 WANITA JML.
Autisme 73 11 84
ADHD 47 5 52
G.Perk. Bahasa 25 8 33
R.M. 24 7 31
G. Tingkah laku 10 3 13
Lain-lain 6 8 14
F84 Gangguan Perkembangan Pervasif
F84.0 Autisme Masa Kanak
F84.1 Autisme Tak Khas
F84.2 Sindrom Rett
F84.3 Gangguan disintegratif Masa
Kanak lainnya
F84.4 Gangguan aktivitas berlebih yang
berhubungan dengan RM dan
gerakan stereotipik
F84.5 Sindrom Asperger
F84.8 Gangguan Perkembangan Psikologis
lainnya
F84.9 Gangguan Perkembangan Pervasif Ytt
F88 Gangguan Perkembangan Psikologis
F89 Gangguan Perkembangan Psikologis Ytt
Perbedaan Gejala
Autisme Sindroma Sindroma Rett
Masa Kanak Asperger
* IQ < 70 Normal Mula-2 normal
sp.usia 7-24bln

lalu mundur
(pertumbuhan otak)
* Onset/ Sejak bayi Sejak bayi 7-24 bulan
timbul gx
* Jenis kel. Pria > wanita Pria > wanita Wanita
* Gx.gang.
-komunikasi + + > ringan +
-interaksi sos. + + kemamp. +
-perilaku & + + berbhs.baik +
emosi Ada gerakan
* mencuci tangan
berulang
* membasahi tangan
dengan ludah
berulang
* koordinasi badan/
jalan
Gangguan Autistik Masa Kanak
Gangguan perkembangan pervasif yg ditandai
- kel. perkembangan < 3 tahun
- kel. fungsi 3 bidang
interaksi sosial
komunikasi
perilaku terbatas & berulang
1. Kel. Interaksi sosial
Kurangnya respons timbal balik sosio-emosional,
misalnya:
* kurangnya respons terhadap emosi orang lain
* kurangnya modulasi thd. perilaku dlm konteks sosial
* buruk dalam menggunakan isyarat sosial
* integrasi lemah dalam perilaku sosial, emosional &
komunikatif
2. Hendaya kualitatif dalam komunikasi
* kurangnya penggunaan ketrampilan bahasa
dalam hubungan sosial
* hendaya dlm permainan imaginatif & imitasi
sosial
* kurangnya interaksi timbal balik dlm percakapan
* kreativitas dan fantasi dlm. Proses pikir relatif
kurang
* kurangnya respons emosional terhadap
ungkapan verbal dan nonverbal orang lain
3. Pola perilaku, minat, kegiatan terbatas,
berulang & stereotipik
- kecenderungan bersikap kaku dan rutin dalam
berbagai aspek kehidupan sehari-hari, misal:
periksa dokter  rutin menurut urutan kegiatan -
periksa dada, perut, tenggorok, mata  pakai
stetoskop, togspatel, senter
- kelekatan khas terhadap benda aneh misal:
tangan boneka, mainan bola dunia, kaleng 
dibawa terus ke mana-mana
- preokupasi stereotipik terhadap suatu minat
misal: tanggal, rute, jadwal
- gerak motorik berulang-ulang (stereotipik)
(berputar-putar, meloncat-loncat ke atas sambil
tertawa, jalan mondar-mandir, jinjit)
- minat khusus terhadap segi khusus benda misal
bau atau rasanya
- penolakan terhadap perubahan dari rutinitas
(menolak perpindahan mebel, hiasan rumah dsb.
(consistent of sameness)
- bicara seperti beo : kamu mau pisang/naik bus 
tidak bisa pakai kata ganti orang
2. Skizofrenia anak: timbul sesudah usia 30 bl – sebelum 12
tahun
A. Hendaya berat dalam kemampuan  hubungan sosial,
sikap asosial, empati
B. Kecemasan berlebihan mendadak  tak jelas sebabnya
pada peristiwa biasa sehari-hari.
C. Afek dangkal/tak wajar:
- kurang rasa takut yang wajar
- marah >>  sebab tak jelas
- afek labil  mudah menangis/tertawa
D. Gerakan motorik janggal (bizarre)
E. Cara bicara abnormal (monoton)
F. Hiper/hiposensitivitas thd. Rangsangan sensorik.
G. Mutilasi diri: menggigit, memukul diri sendiri
H. Dx ~ orang dewasa, IQ normal
Jumlah pasien autisme R. Jiwa Anak RSU
Dr. Soetomo (kasus baru)

< tahun 1995: 2 kasus

Tahun 1995 : 1 kasus
Tahun 1996 : 2 kasus
laki-2 : 10
Tahun 1997 : 13 kasus
wanita : 3
laki-2 : 33
Tahun 1998 : 35 kasus
wanita: 2 (2 kasus)
 laki-2 : 51
Tahun 1999 : 57 kasus
wanita: 6
laki-2 : 68
Tahun 2000 : 81 kasus
wanita: 13
laki-2 : 56
Tahun 2001 : 67 kasus
wanita: 11
laki-2 : 73
Tahun 2002 : 84 kasus
wanita: 11
Laki-laki : Wanita : 3/5 : 1
Tahun 2003  B : 29 kasus, L : 67 kasus
 2004  B : 38 kasus, L : 66 kasus
Saharso (2002)/Dr. Audrius Ploiplys
3 macam Autisme pada anak:
1. Congenital autism (gejala tampak saat/segera
sesudah lahir)  Leo Kanner
2. Autisme sekunder: gejala autistik  akibat
sekunder dari beberapa keadaan seperti
phenylketonuria (PKU)
Abnormalitas sistem endokrin
Abnormalitas kromosom, dan lain-lain
3. Autisme dapatan (gejala autistik tampak sesudah
12 minggu – 18 bulan periode perkembangan
normal)  Autisme Regresif
Penyebab Autisme sekarang
Bernard: keracunan merkuri (Hg)
1. Methyl mercuri (organik merkuri) dari air,
makanan, udara
2. Ethyl mercuri (timerosal)
(vaccine) vaccine  wajib hepatitis B,
DTP, HIB), kecuali  MMR (virus
campak di usus)
3. Dental Amalgam
- dental amalgam dari ibu
 menguap  diisap bayi
 masuk aliran darah
- dental amalgam ibu  lewat placenta ke fetus
anak
Edelson SB (1998) Director The Eldenson Center for
Environmental & Preventive Medicine in Atlanta;
Georgia  ahli pada Clinical Molecular Medicine on
Autism
Meneliti - 56 kasus autism (laki-2 43 orang
wanita 13 orang)
- rata-2 usia 61/2 th (range 3-12 th)
- didapatkan:
1. banyaknya logam berat di urine
2. dengan analisa darah: didapatkan
spesific xenobiotic chemical agents
(xenobiotic = toxic environmental
chemicals = logam berat)
3. Dengan comprehensive liver detoxification
evaluation  abnormal liver detoxification
Didapatkan 56 anak keracunan logam berat
80% keracunan lebih dari 1 logam
berat
47% keracunan 3- 4 logam berat
Gangguan proses detoksifikasi liver
98.12% ada gangguan proses
detoksifikasi liver
* 1 orang normal
* 1 orang tak melengkapi tesnya
Logam berat: bahan kimia 
Lipophilic yang tak sempurna dimetabolisir liver,
dapat langsung ke otak anak kecil di mana blood
brain barrier belum dapat melindunginya

merusak

* neuron, dendriet, axon

* myelin sheath
* myelin forming cells
* receptor & mitochondrial RNA
Penyebab Gangguan Autisme
- Dulu  karena faktor psikologis
 sikap ibu dingin (kurang hangat)

orangtua stres berat

 merasa dipersalahkan
Sekarang:* teori psikologi dibantah

orangtua sikap hangat

 anak masih autisme
2. Ada fakta-fakta  penyebab gangguan
neurobiologis

kelainan perkemb.sel-2 otak selama

dalam kandungan

disebabkan
 Infeksi virus (rubella, cytomegalovirus, herpes simpleks, retrovirus)
 Toxoplasma, jamur (Candida), parasit
 Trauma kelahiran (anoxia)
 Gangguan genetik/kromosom (Fragile X Syndrome),
tuberous sclerosis, phenyl ketonuria, dsb)
 Keracunan makanan/logam berat: Pb,Hg,Cd,As,Al, dsb.

Menyebabkan pertumbuhan sel-sel otak tak sempurna

3. Faktor genetik
Kelainan kromosom (Fragile X Syndrome) 
5-16%
Studi anak kembar lebih banyak pd kembar identik
(monozygot)
Kemungkinan saudara kandung pasien autisme
(1 : 20 anak autisme dibanding 1 : 1000 populasi
umum), lebih mudah kena autisme daripada populasi
umum. Sampai saat ini didptkan sekitar 20 gen yang
berkaitan dg. Autisme
* gejala autisme bisa saja tak muncul meskipun
membawa gen autisme
* perlu faktor pemicu utk mencetuskan gx.autisme
4. Faktor Neurokimia/Neuro Anatomi
Penurunan kadar neurotransmiter serotonin
(terutama pd sel purkinye cerebellum 
jumlah sedikit)
Biasanya kandungan serotonin pd sel purkinye
tinggi pd anak normal
* Margareth Bauman 1990 (Department of
Neurology, Harvard Medical School) dan
* Eric Courchesne (Department of Neuro-
sciences, University of California, Sandiego)
Mendapatkan
Kelainan neuroanatomi pada beberapa tempat
dalam otak anak autisme

Dengan cara: otopsi

PET Scan
MRI
Otopsi: pengecilan cerebellum
utama hipoplasia lobus VI-VII cerebllum

produksi serotonin menurun

lalu lintas rangsangan informasi antar sel otak

menjadi kacau
Kerusakan Hemisfer otak kiri
Gangguan bahasa
ekspresif : ucapan (Broca)
reseptif : pengertian (Wernicke)
* Gangguan pd lobus parietalis (43% dari
jumlah kasus autisme
 atrophy (+)

jumlah sel otak menurun

menyebabkan

perhatian thd. Lingkungan terganggu

acuh tak acuh (cuek)

- PET Scan, MRI  ggn. pd.sistem limbik
 hipokampus & amygdala

sel-sel neuron tumbuh padat & kecil-kecil

fungsi menjadi kurang baik

 Amygdala : mengontrol fungsi agresi & emosi
anak autisme
- sering marah
- mendadak tertawa
- menangis tanpa sebab
- rasa takut tak wajar (takut kilat, gambar, tempat
tertentu
Hipokampus berperan pd fungsi belajar,
daya ingat & perilaku anak
Anak autisme  kesulitan menyimpan in-
formasi baru dlm memorinya – perilaku
aneh diulang-ulang, hiperaktivitas
PET Scan, MRI  * kerusakan hemisfer otak
kiri (frontal, temporal)
PET Scan : penyerapan glukosa pd disfungsi
otak berkurang
5. Gangguan Pencernaan
- Leaky gut (usus bocor  permeabilitas usus
meningkat

akibat pemakaian antibiotik >> saat bayi/anak

flora usus terganggu

bakteri pembusuk banyak mati, candida (jamur)

tumbuh >>

permeabilitas usus meningkat

keadaan makin berat (bocor usus >>)

Jika senyawa sulfat kurang pada dinding usus
- Pelepasan senyawa sulfat sangat penting dalam
sistem kekebalan tubuh

untuk mempertahankan
- efektivitas hormon
- fungsi usus & ginjal
- mekanisme pengeluaran racun dalam tubuh.
- Peradangan usus tak sembuh-sembuh

menyebabkan

berkurangnya sulfat dalam dinding usus

permeabilitas usus >> (usus bocor)

- Aktivitas sulfotransferase (pelapisan sulfat pd. dinding usus)
yang kurang

disebabkan karena

kadar plasma sulfotransferase

USUS : OTAK KE 2

  makanan normal
lapisan sulfat
= mukoprotein
 Fenol  bereaksi dg. sulfat
dinding usus bocor
leaky gut syndrome
 logam berat / peptida
bocor ke darah
liver  detoxifikasi tak baik
otak
rambut (sesudah 6 bln)
 Proses sulfasi (pelapisan senyawa sulfat pada
dinding usus) sangat penting membangun sistem
kekebalan tubuh
 Usus dilapisi oleh lapisan lendir mukoprotein
yang mengandung imunoglobulin
 Lapisan mukoprotein harus mempunyai cukup
sulfat agar dapat bekerja sebagai pelumas &
pelindung dinding usus saat makanan
melewatinya
 Jika sulfat kurang, mukoprotein akan
mengelompok, dinding usus tak terlindungi
sehingga opioid peptida masuk ke darah melalui
dinding usus
- Virus, cacing, protozoa, candida dalam usus
dapat memproduksi zat seperti morphin
(peptida opioid)

Tubuh normal peptida opioid tak

diserap usus
Anak autisme  usus bocor  peptida
opioid masuk darah  masuk otak 
merusak sel otak
Diet : mengurangi makan mengandung fenol
* paracetamol
* jeruk * anggur * pisang
* apel * tomat
Buah  yang baik
pepaya  enzym papain
nanas  enzym bromelain

Asam amino

Peptida
Gangguan metabolisme anak autisme
 Bisa diketahui dengan pemeriksaan laboratorium
 Pemeriksaan lab lengkap & spesifik
 gangguan metabolisme pd anak autisme belum
ada di Indonesia

Terpaksa keluar negeri (Amerika)

 Tujuan pemeriksaan laboratorium
- mencari gangguan metabolisme yang dapat
> memperberat gejala autisme
> mencetuskan gejala autisme
 Bahan yang diperiksa
1. Faeces: mengungkapkan adanya
* jamur dalam usus
* bakteri aerobik/anaerobik
* parasit dalam usus
* gangguan pencernaan
* keadaan dinding usus
2. Urine : mengukur banyaknya
* peptida dalam urine (dari casein/gluten dll)
* seluruh asam organik yg.keluar dari urine
(organic acid profile)
 melihat metabolisme anak scr keseluruhan
3. Darah : meliputi
* kimiawi darah, kadar vitamin
* fungsi hati dan ginjal
* alergi makanan
* sistem kekebalan tubuh
* logam berat  (+) keracunan sedang berlangsung
4. Rambut : mengetahui
* kandungan berbagai macam minaral
* kandungan logam berat terutama Hg,Pb,Al, As, Cd
(Cadmium) dsb.
Logam berat dlm rambut  adanya keracunan sudah
kronis sedikitnya selama 6 bulan terakhir
Penatalaksanaan gangguan Autisme
Tujuan
1. Memperbaiki perilaku yg menyimpang
dan tak normal
2. Melatih dan mengembangkan kemampuan
bergaul dengan anak lain (interaksi sosial)
3. Melatih dan mengembangkan kemampuan
komunikasi dengan bahasa yang benar dan
baik, verbal dan nonverbal
Tujuan terapi dapat optimal melalui program
terpadu dan menyeluruh dengan pendidikan
khusus oleh tenaga ahli:
 Psikiater/psikiater anak
 Psikolog, dokter anak
 Pedagog/guru SLB (dididik khusus)
 Ahli terapi wicara
 Pekerja sosial/perawat
Penatalaksanaan terpadu

Berbagai jenis terapi  terpadu

1. Terapi biomedis
2. Terapi medikamentosa
3. Terapi perilaku
4. Terapi wicara
5. Terapi okupasi
6. Pendidikan khusus
Tatalaksana Terapi Autisme

Terapi Interaksi Terapi Perilaku Sosialisasi &

Sensorik (auditory) (A.B.A & Metode integrasi di sekolah
& Vision Therapy) lainnya umum
(Snofzelen)

Terapi Terapi Musik

Kesenian lain

Nutrisi Terapi Medis/

(Diit tertentu) AUTISME Biomedis

Akupungtur Terapi Okupasi

(Laser)

Kelasi Relaksasi
Terapi Wicara
1. Penatalaksanaan Biomedis
Perkembangan riset saat ini  Autisme

diarahkan

pada gangguan metabolisme seperti:

* gangguan pencernaan
* alergi makanan
* gangguan kekebalan tubuh
* ketidakmampuan membuang racun dari tubuh
termasuk logam berat
Ada 3 tahap terapi biomedis
1. Diet Gluten & Casein
2. Mendeteksi – makanan
- bakteri
- jamur diobati  flora usus
- parasit prebiotik normal
Dicurigai
memberi efek buruk pd perilaku, pola tidur dan
ketrampilan anak
3. Mengkonsumsi makanan senormal mungkin 
memperbaiki permeabilitas usus & blood brain
barrier
Ad.1. Diet Gluten & Casein
- Jangan dilakukan bersama-sama, tetapi dengan cara
berurutan karena nanti ada efek ketagihan terutama
pada anak < 4 tahun
- Diet casein (semua makanan dari susu sapi), domba,
efeknya cepat terlihat, dapat dalam waktu 2-3 hari,
biasanya pada akhir minggu ke 3, diet casein sudah
berjalan baik
- Diet gluten (semua makanan dari tepung terigu) harus
dilakukan pelan-pelan paling sedikit 3 bulan. Efeknya
baru terlihat sesudah > 3-4 minggu karena peptida
gluten bila >>, disimpan di jaringan lemak
Ad.2. Mendeteksi makanan lain & bakteri parasit, jamur
dalam usus

Sesudah diet gluten & casein dilakukan

membuat buku catatan harian

melihat makanan lain

memperburuk perilaku anak autis

ada makanan yang dicurigai

dihilangkan dalam 2 minggu

efek baik  diet terus

sama  diet tak diteruskan (tak ada

perubahan)
 bakteri (anaerob = clostridia)
jamur candida
parasit : cacing & protozoa

dapat diperiksa lab sesudah diet gluten &

casein
bila (+) diobati
untuk menormalkan flora usus

Dapat memproduksi peptida seperti morfin

dapat diserap usus  masuk darah  otak
bila usus bocor (permeabilitas usus
* dapat melemahkan daya tahan tubuh
* dapat memicu macam-macam alergi
Makanan berupa - zat pewarna
- jus apel, jeruk, coklat
- paracetamol

(mengandung kadar fenol tinggi)

perlu banyak ion sulfat

untuk proses metabolismenya

dinding usus > bocor

pada anak autisme
- Anak autisme tak dapat mencerna protein dari susu sapi/domba
(casein) dan gandum (gluten) anak normal rantai panjang
protein  terpecah total  asam amino
anak autisme: tak terpecah total  rantai pendek asam amino =
peptida masuk aliran darah  otak
urine
Peptida dari  casein disebut casomorfin
gluten disebut gluteomorfin

di otak disergap
opioid reseptor

bereaksi berfungsi
sebagai morfin (rasa sakit [-]
hiperaktivitas [+])
Ad.3. Mengkonsumsi makanan yg. baik untuk memperbaiki
permeabilitet usus & blood brain barrier
 Makanan mengandung fenol (jus apel, jeruk, tomat & obat
parasetamol) memperburuk perilaku anak  dilakukan diet,
karena makanan mengandung fenol  menguras sulfat di
dinding usus

gangguan penyerapan makanan & vitamin

karena kerja enzim dalam lambung & usus terganggu

dapat diberi cod liver oral (scot’s emulsion)

epo: evening primrose oil  mengandung
asam lemak  mempertahankan
permeabilitas usus
bila epilepsi epo tak boleh
2. Terapi Medikamentosa
Pemberian obat harus didasarkan
1. Diagnosis yang tepat
2. Indikasi kuat
3. Pemakaian obat yang tepat
4. Memahami cara kerja obat
5. Pemantauan terhadap efek samping obat
2. Terapi obat-obatan (psikofarmaka)
Kerusakan sel otak di sistem limbik  gangguan
emosi & perilaku berupa agresivitas,
hiperaktivitas, stereotipi
Obat yang dipakai
- Haloperidol: antipsikotik & Agresivitas
- Ritalin (methylphenidate) hiperaktivitas
- Antidepresan (gol. SSRI), serotonin (sel
purkinye cerebellum hipoplasia  serotonin )
- Risperidone : memperbaiki perilaku dan
komunikasi (sosialisasi)
- Citicoline injeksi: memperbaiki sel otak yang
rusak
Obat  meningkatkan daya kognitif anak dan
meningkatkan metabolisme glucose serta aliran
darah otak
1. Piracetam (nootropil)
meningkatkan metabolisme glucose & aliran
darah otak serta merenggangkan kelompok sel
darah merah yang agak memadat pada pasien
autisme
2. Citicoline (nicholine) injeksi
Preparat choline: meningkatkan metabolisme
glucose dan aliran darah di otak dan
memperbaiki kerusakan susunan membran sel
otak (membran plasma, mitochondria, membran
nuklear, selaput myelin, endoplasma retikulum)
Citicoline: suatu coenzym

Citicoline berfungsi dalam pembentukan

lecitin di otak  unsur penting
bagian susunan membran sel otak

dipakai untuk semua gangguan

kerusakan sel otak: trauma
capitis/infeksi otak/trauma
kelahiran dsb.
 Anak autisme kekurangan vitamin dan mineral,
asam amino & choline
perlu pemberian
- vitamin B6, B12, B3 (niacin amide)
vitamin A, D, E, dan C
- mineral: alsium, selenium, magnesium, zinc
- asam amini : taurine

asam amino otak mengaktifkan sel otak

bekerjasama dengan choline

membantu neurotransmitter mengaktifkan

mekanisme berpikir
 Choline: zat pembangun neurotransmitter
acetyl choline (Andang W. Gunawan  ahli
nutrisi) kekurangan choline disebabkan
akumulasi logam berat di otak

berkaitan dengan rendahnya asupan

energi, protein, vitamin A, B, C, E, dan
B3 (niacin), besi (Fe) dan zinc (Zn)

kesulitan belajar, daya ingat

rendah, pelupa & pikun
3. Terapi perilaku
Terapi perilaku dari Lovaas  sangat baik dilakukan
untuk anak autisme. Terapi Lovaas dilakukan selama
1-2 tahun  bila diterapkan pada anak autisme
berusia 2-5 tahun dapat meningkatkan IQ dan
kemampuan adaptasinya.
4. Terapi Wicara
Gangguan berbicara dan berbahasa didapat pada
hampir semua anak autisme (sindroma Asperger 
gangguan berbicara > ringan)
Ahli wicara akan melatih anak bicara kata demi kata,
cara ucapan harus diperhatikan, kemudian diajarkan
berdialog sesudah mampu berbicara. Anak diminta
memandang mata terapis agar anak dapat menirukan
gerakan bibir terapis)
5. Terapi Okupasi
- Perlu diberikan pada anak autisme dengan
gangguan perkembangan motorik halus
untuk memperbaiki kekuatan, koordinasi dan
keterampilannya
- Otot-otot jari harus diperkuat agar dapat
menulis dan keterampilan lain.
6. Pendidikan Khusus
- Pendidian individual yang terstruktur bagi anak
autisme
- Sistem satu guru satu anak  paling efektif karena
kontak mata anak kurang
- Ruangan yang dipilih tak luas dan tak banyak
gambar di dinding dan benda-benda yang tak perlu
- Sesudah ada perbaikan  anak masuk kelas
kelompok kecil  kelompok besar
- Bila telah mampu bergaul dan berkomunikasi 
mulai masuk pendidikan biasa di TK dan SD normal
Terapi dapat dicapai optimal tergantung
pada:
1. Usia anak mulai dilatih
Antara usia 2-5 th  anak masih responsif
terhadap stimuli dan latihan yang diberikan
(sebelum usia 5 tahun: jumlah sel otak masih
bertambah)
2. IQ anak > 70, anak cepat menerima pelajaran
3. Ada kemampuan berbicara dan berbahasa.
Kadang anak autisme dapat berbicara tetapi tidak
mengerti artinya
4. Intensitas penatalaksanaan
Penatalaksanaan  harus intensif dan terpadu,
terapi formal
 4-8 jam/hari dalam satu minggu
 minimal 40 jam untuk latihan, belajar,
pengenalan materi
Pelajaran, selain jam tersebut  anak autisme
di rumah harus didampingi dan diajak berkomunikasi
oleh orangtua mulai sejak bangun tidur sampai tidur
malam hari. Apa yang diajarkan terapis harus
diamalkan oleh orangtua
Anak autisme  dapat sembuh  dapat mencapai
-SMA
- Lulus Sarjana