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La Nutrición

Trastornos del
Metabolismo
Dr. Ernesto Cabrera Juárez
Anatomía Patológica
Hospital General Xoco
Desnutrición
La desnutrición proteico-energética es
frecuente y la causa principal de
inmunodeficiencia. En la desnutrición
primaria la dieta carece de los
componentes esenciales. En la
desnutrición secundaria el aporte es
adecuado, pero existe malabsorción,
trastornos en la utilización o
almacenamiento de nutrientes, pérdidas
excesivas o incremento de requerimientos.
Desnutrición
Como causas de desnutrición secundaria
encontramos, ignorancia, pobreza,
alcoholismo crónico, enfermedades
agudas y crónicas, restricciones
dietéticas auto impuestas, síndromes
de malabsorción, enfermedades
genéticas, tratamientos farmacológicos y
la nutrición parenteral.
Se utilizan IMC, grasa corporal, masa
muscular y proteínas séricas.
Una baja del 20% es desnutrición.
Malnutrición Protéico-Energética
Compartimientos protéicos: el somático
(muscular) y el visceral (hígado), se
regulan por mecanismos diferentes. El
primero se afecta más en el marasmo, el
segundo en el Kwashiorkor. Si la pérdida
llega al 60% se considera marasmo.
Consume la grasa subcutánea.
En el Kwashiorkor la pérdida de peso llega al
20 al 40%. Se conserva la grasa
subcutánea y la masa muscular.
Malnutrición Proteico-Energética

La malnutrición secundaria es una


complicación frecuente de pacientes con
cáncer avanzado, SIDA, etc.
denominándose en estos casos caquexia.
Hay pérdida de grasa y masa muscular e
incremento del gasto energético en
reposo. Algunas citocinas podrían estar
implicadas (TNF-, interleucinas-1 y 6 e
interferón-).
Vitamina A
Resalta el retinol (beta caroteno). Se
encuentra en carnes, lácteos y verduras. Su
digestión y absorción requiere de bilis y
enzimas pancreáticas. Se transporta en
quilomicrones al hígado y almacena (90%)
en las células de Ito. Función: visión con luz
escasa, diferenciación de epitelios
especializados, inmunidad y antioxidante.
Carencia: alteración de la visión, xeroftalmía,
xerosis, erosión corneal.
Vitamina D
Hormona esteroidea regula niveles de Ca y
P, su absorción intestinal, movilización del
calcio óseo y reabsorción en riñón. Síntesis
en la piel hasta 80% (7-dehidrocolesterol) y
la dieta. Déficit: raquitismo en niños y
osteomalacia en adultos, estimula la PTH.
Exceso de matriz ósea no calcificada (altera
endocondral), cabeza cuadrada, “rosario
raquítico”, pecho de paloma, deformidad de
pelvis y huesos largos.
Vitamina E
El -tocoferol se transporta en quilomicrones.
Se acumula en todo el organismo (tejido
adiposo, hígado y músculo). Es antioxidante.
Las neuronas y los hematíes son muy
sensibles a su carencia. Se asocia a
malabsorción de grasas, inmadurez hepática
y GI del neonato y abetalipoproteinemia. Hay
degeneración de axones y pérdida de
neuronas, hasta alteraciones degenerativas
en tractos espinocerebelosos.
Vitamina K
Es un cofactor para la carboxilación hepática.
Los factores de la coagulación VII, IX y X,
así como la protrombina requieren la
carboxilación de los residuos de glutamato
para su actividad funcional, así como la
activación de las proteínas anticoagulantes C
y S. Se recicla hepáticamente, su
requerimiento diario es bajo y es sintetizada
por la flora intestinal. Diátesis hemorrágica.
A la semana el recién nacido es
autosuficiente.
Tiamina
Funciones principales: descarboxilación
oxidativa de los alfa-cetoácidos (síntesis de
ATP); es cofactor en la vía de las pentosas
fosfato y mantiene membranas neuronales y
la conducción nerviosa normal más en
nervios periféricos.
Carencias dietéticas, en alcoholismo crónico,
diarreas o vómitos crónicos. Su déficit
causa: 1) polineuropatía (beriberi seco);
2) Sx. cardiovascular (beriberi húmedo) y
3) Síndrome de Wernicke-Korsakoff.
Tiamina
Beriberi húmedo: vasodilatación periférica
con cortocircuito A-V, insuficiencia cardiaca
de gasto elevado y edema periférico.
Lesiones del SNC en cuerpos mamilares,
regiones periventriculares del tálamo, suelo
del cuarto ventrículo y región anterior del
cerebelo. Sx. de Wernicke: oftalmoplejía,
nistagmo, ataxia de la marcha y la postura y
trastornos de la función mental. Sx, de
Korsakoff: amnesia retrógrada,
incapacidad para adquirir nueva información
y confabulación.
Alcoholímetro
Riboflavina
Componente de coenzimas en reacciones
redox. Se encuentra en carne, lácteos y
vegetales, libre o como fosfato. Deficiencia:
fisuras en las comisuras bucales, glositis
atrófica, afectación ocular (queratitis
intersticial superficial) y dermatitis
descamativa en pliegues nasolabiales, alas
de mariposa en mejillas, periauricular y
genitales. Atrofia cutánea. Hipoplasia
eritroide de la médula ósea no intensa.
Niacina
El ácido nicotínico y nicotinamida son
componentes de la NAD (nicotinamida
adenina dinucleótido). Su carencia (diarreas e
isoniacida) produce la Pelagra (piel rugosa).
Tiene tres D: Dermatitis bilateral, simétrica
y en zonas expuestas, con hiperqueratosis,
descamación, fisuras (orificios) e inflamación;
Diarrea por atrofia del epitelio GI, y
Demencia por degeneración de la neuronas
cerebrales y en médula espinal (como en la
anemia perniciosa).
Piridoxina Vit. B6
Su déficit es raro. La componen
piridoxina, piridoxal, piridoxamina y sus
fosfatos, cofactores en el metabolismo
de lípidos y aminoácidos en la respuesta
inmunitaria. Se encuentra en todos los
alimentos. Algunos fármacos antagonizan
con ella como isoniacida, estrógenos,
etc. Requerimientos aumentan en el
embarazo. Su déficit es similar al de la
riboflavina y niacina.
Vit. C Ácido Ascórbico
Escorbuto: Activa las prolil y lisil
hidroxilasas. Antioxidante. Afectación ósea
en niños en crecimiento, hemorragias y
defectos de cicatrización. Hemorragias,
subperiósticas, intraarticulares,
retrobulbares, subaracnoidea e intracerebral.
Se altera la formación de matriz osteoide.
Deformidades óseas. Tumefacción de las
encías e infección periodontal. Erupción
cutánea perifolicular hiperqueratósica y
papulosa. Anemia.
Folatos
Son cofactores esenciales para la síntesis
de ácidos nucleicos, afecta principalmente
a células de rápida reproducción (anemia
megaloblástica). Las necesidades se
incrementan en el embarazo, su falta
origina defectos del tubo neural. Los
anticonceptivos orales, el alcohol,
antiepilépticos y el tabaco interfieren con
su absorción. Junto con B12 se relaciona
a Ca de colon y anemia perniciosa.
Vit. B12
Complejo organometálico llamado
cobalamina, de absorción ileal (FI). Demanda
alta con el embarazo, hipertiroidismo y
cáncer diseminado. Su carencia se asocia a
gastritis atrófica con falta de producción de
factor intrínseco (FI). Anemia megaloblástica,
glositis atrófica, gastritis crónica difusa con
atrofia fúndica con intestinalización. En el
SNC afecta la médula espinal (degeneración
de la mielina de los cordones posteriores y
laterales).
Déficit de Minerales

Diversos minerales son esenciales para la


salud como el calcio y el fósforo. Los
oligoelementos son metales que existen en
concentraciones menores de 1 g por g de
tejido fresco. Sólo cinco de ellos se han
asociado a déficit: hierro, Zinc, Cobre,
Selenio y Yodo.
Obesidad
Trastorno del equilibrio energético. Se usan la
medición de pliegues cutáneos,
circunferencias o el IMC (Kg/m2), siendo el
normal 25 (obesidad > de 27). La central o
visceral (tronco y cavidad abdominal) se
asocia a riesgo más elevado. Los adipocitos se
comunican con los centros hipotalámicos del
apetito por medio de la leptina que
incrementa el gasto de energía, reduce la
ingesta y estimula la termogénesis por
aumento de la liberación de noradrenalina.
Diabetes Mellitus
Trastorno crónico del metabolismo de los
carbohidratos, lípidos y proteínas por defecto
de la secreción de insulina (hiperglucemia).
Puede ser primaria o secundaria.
Clasificación: tipo 1 (10%) o
insulinodependiente (DMID), y tipo 2 o no
insulino dependiente (DMNID) con 80-90% y
la Diabetes juvenil de inicio en la madurez
(MODY) por defectos genéticos de la función
de las células . Complicaciones en vasos
sanguíneos, riñones, ojos y nervios.
Diabetes Mellitus
La tipo I es por carencia intensa y absoluta de
insulina por reducción de células  inicia en la
infancia, complicaciones como cetoacidosis
aguda y coma diabético. Susceptibilidad
genética, autoinmunidad y agresión ambiental.
En la tipo II hay importantes factores
genéticos, pero sin evidencia autoinmunitaria ni
relación con los HLA. 1) alteración de la
secreción de insulina, y 2) disminución de la
respuesta tisular periférica a la insulina.
Un tercer tipo es MODY.
Gota
Depósito de cristales de urato monosódico
en articulaciones con hiperuricemia. Inicia
como artritis aguda hasta artritis gotosa
crónica. Por depósito de uratos en
articulaciones, sinovial, etc., se forman
conglomerados con reacción inflamatoria
circundante (tofos). Puede asociarse a
nefropatía gotosa. Uratos en plasma por
arriba de 7 mg/dl.
Dislipoproteinemias
Primarias: grupo heterogéneo de trastornos
hereditarios con elevación de las lipoproteínas
circulantes. Los lípidos requieren proteínas
acarreadoras en el plasma, formando
lipoproteínas. Grupos: a) quilomicrones, con
la densidad más baja (triglicéridos de la
dieta); b) LDL o betalipoproteínas
(colesterol); c) VLDL, y d) HDL o
alfalipoproteínas (fosfolípidos). Las
prebetalipoproteínas (hepáticas) llevan
triglicéridos.
Hiperlipoproteinemias
TIPO I: Muy rara, <de 10 años, autosómica recesiva
(lipoproteinlipasa) quilomicrones de 1,000 a 15,000
mg/dl. Relación trig/col de 10:1. Dolor abdominal,
xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia moderada,
pancreatitis. No aterosclerosis.
TIPO II: Es común, poligénico o autosómico dominante.
Altas betalipoproteínas y colesterol (subgrupo IIa), o
con elevación leve de prebetalipoproteínas y
triglicéridos (subgrupo IIb). Índice de col/trig >2:1. Hay
degradación baja de betalipoproteínas. Xantomas
tendinosos y tuberosos, xantelasma, arco corneal,
litiasis vesicular y aterosclerosis temprana. Se asocia a
dietas altas en grasas, endocrinopatías (diabetes, etc.).
Hiperlipoproteinemias
TIPO III: Poco común, familiar, autosómica. Deficiencia
enzimática (?), no hay conversión de prebetalipoproteínas
a betalipoproteínas con productos intermedios anormales
(beta flotante). Elevaciones fluctuantes de colesterol y
triglicéridos (400 a 800 mg/dl).
TIPO IV: Es la más común, en adultos con acumulación
de prebetalipoproteínas, triglicéridos (200 y 2,000 mg/dl).
Obesidad, intolerancia a los carbohidratos, hiperuricemia
o cardiopatía isquémica prematura, dolor abdominal,
parestesias en las extremidades o con xantomas
eruptivos. Se asocia con glucogenosis, hipotiroidismo,
anticonceptivos, ingesta alta de azúcares o alcohol, etc.
Hiperlipoproteinemias

Tipo V Muy rara, en adultos jóvenes,


probablemente hereditaria. Existe
aumento de quilomicrones y
prebetalipoproteínas, con triglicéridos
hasta de 500 a 5,000mg/dl. Hay aumento
de la síntesis hepática de triglicéridos con
defecto en la degradación de
quilomicrones. Combina los tipos I
(quilomicronemia exógena) y IV
(prebetalipoproteinemia endógena).
Glucogenosis
Sx. genéticos con defecto metabólico de la
síntesis o catabolismo del glucógeno por
carencia enzimática. Se han dividido en al
menos 12 síndromes en tres grupos
principales:
a) Formas hepáticas que incluye el déficit de
la enzima glucosa-6-fosfatasa o enfermedad
de von Gierke, o glucogenosis tipo I. El
glucógeno se acumula en muchos órganos,
pero la hepatomegalia y la hipoglucemia son
las manifestaciones más destacadas.
Glucogenosis
b) Formas miopáticas, el glucógeno se deposita en
músculos, con debilidad muscular, calambres, etc.
Ejemplos: el déficit de fosforilasa muscular o enfermedad
de McArdle (tipo IV); de fosforilasa muscular (tipo V);
de fosfofructocinasa muscular (tipo VII), y otras; y
c) Asociadas a déficit de -glucosidasa (maltasa ácida) o
de enzima ramificante. Con depósitos de glucógeno
multiorgánicos y muerte precoz. La deficiencia de maltasa
ácida produce la enfermedad de Pompe (tipo II) que
afecta corazón y la de la Enzima ramificante (tipo IV)
que afecta encéfalo, corazón, músculos esqueléticos e
hígado.
Enfermedad de Pompe
Fenilcetonuria (PKU)
Autosómico recesivo. Incapacidad para convertir
la fenilalanina en tirosina (fenilalanima
hidroxilasa). La más frecuente es la PKU
clásica. Los homocigotos tienen déficit grave.
Niños son normales al nacer, en semanas inician
con alteración del desarrollo cerebral, retraso
mental a los 6 meses, con alteraciones
neurológicas, hipopigmentación de pelo y piel y
eccema. Algunos metabolitos anormales se
excretan por el sudor, el ácido fenilacético da
fuerte olor rancio o avinagrado.
Mucopolisacaridosis (MPS)
Afecta hígado, bazo, corazón y vasos, etc.
Tienen rasgos faciales toscos, opacidad corneal,
rigidez articular y retraso mental.
Hay varias formas desde la MPS I a la MPS VII.
El Sx. De Hurler o MPS I es por déficit de -1-
iduronidasa, grave, con hepatoesplenomegalia,
retraso del crecimiento y muerte a los 6 a 10
años. El Sx. de Hunter, o MPS II se diferencia
del Sx. de Hurler por ser ligado al X sin opacidad
corneal y evolución clínica más leve.
Enfermedad de Niemann-Pick
Acumulación lisosomal de esfingomielina
(esfingomielinasa). El más frecuente es el tipo A
(75 a 80%).
La forma infantil muestra extensa afectación
neuronal difusa y acumulación visceral de
esfingomielina, consunción progresiva y muerte
precoz (en los 3 años). Mancha retiniana de color
rojo cereza. Manifestaciones evidentes a los 6
meses. Hepatoesplenomegalia, retraso del
crecimiento, vómitos, fiebre, adenopatías y
deterioro creciente de la función psicomotora.
Enfermedad de Gaucher
Es la más frecuente, autosómica recesiva por
mutación del gen de la glucocerebrosidasa. Los
cerebrósidos se acumulan en las células fagocitarias
y/o en el SNC. Hay tres subtipos: El tipo I (99%),
crónico no neuropático, predomina daño esplénico y
esquelético. El tipo II o neuropática aguda es la
forma cerebral aguda del lactante. La forma tipo III
es intermedia. Las células de Gaucher (fagocitos) se
encuentran en bazo, hígado, médula ósea, ganglios
linfáticos, amígdalas, timo y placas de Peyer, con
citoplasma fibrilar (papel seda arrugado).