Spina Bifida

Pembimbing: dr. Moch. Evodia SR ,Sp.BS

Dr. Herdyansyah Nugroho

Spina Bifida
Spina Bifida adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra),
yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra
gagal menutup atau gagal terbentuk secara sempurna, pada
minggu ke3 dan ke4.

Beberapa hipotesis terjadinya spina bifida antara lain adalah :

• Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena
penyebab tertentu
• Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru
terbentuk sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba
neural
• Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru
terbentuk karena suatu penyebab.
Neural Tube Defects
• Defek pada struktur midline dorsal
• Jaringan neural, dura, otot, tulang, dan/atau kulit

• Gangguan penutupan neural tube

• Terjadi gangguan pada kehamilan hari ke 17 - 30
• Normalnya terjadi pada minggu ke 3-4 kehamilan

• Umumnya terjadi di lumbal sakral

Etiologi dan Faktor Risiko
• Multifaktorial

Faktor risiko :
1) Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan
kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.
2) Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan
pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau
gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut
atau di bagian bawahnya.
3) Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida.
Kebanyakan terjadi dipunggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau
sakral, karena penutupan vertebra dibagian ini terjadi paling akhir.
4) Faktor genetik dan lingkungan (nutrisi atau terpapar bahan berbahaya)
dapatmenyebabkan resiko melahirkan anak dengan spina bifida. Pada
95 % kasus spina bifidatidak ditemukan riwayat keluarga dengan defek
neural tube. Resiko akan melahirkan anakdengan spina bifida 8 kali lebih
besar bila sebelumnya pernah melahirkan anak spina bifida.
Manifestasi Klinis
• Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah
pada bayi baru lahir jika disinari, kantung tersebut tidak tembus
cahaya.
• Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki.
• Penurunan sensasi.
• Inkontinensia urin (beser) maupun inkontinensia tinja.
• Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi
(meningitis).
• Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang).
• Lekukan pada daerah sakrum.
• Abnormalitas pada lower spine selalu bersamaan dengan
abnormalitas upper spine(arnold chiari malformation) yang
menyebabkan masalah koordinasi.
• Deformitas pada spine, hip, foot dan leg sering oleh karena
imbalans kekuatan ototdan fungsi.
• Masalah bladder dan bowel berupa ketidakmampuan untuk
merelakskan secara volunter otot (sphincter) sehingga
menahan urin pada bladder dan feses pada rectum.
• Hidrosefalus mengenai 90% penderita spina bifida. Inteligen
dapat normal bila hidrosefalus di terapi dengan cepat.
• Anak-anak dengan meningomyelocele banyak yang mengalami
tethered spinal cord.Spinal cord melekat pada jaringan
sekitarnya dan tidak dapat bergerak naik atauturun secara
normal. Keadaan ini menyebabkan deformitas kaki, dislokasi hip
atauskoliosis. Masalah ini akan bertambah buruk seiring
pertumbuhan anak dan tetheredcord akan terus teregang.
Proses Penutupan Neural Tube
Kehamilan hari ke - Kejadian Anomali
0 – 18 Pembentukan ektoderm, Kematian atau efek yang
mesoderm dan endoderm, tidak jelas
dan lempeng saraf
18 Pembentukan lempeng Defek midline anterior
saraf
22 – 23 Penampakan optik vessel Hidrosefalus
24 – 26 Penutupan neuropore Anencephaly
anterior
26 – 28 Penutupan neuropore Spina bifida sistika dan
posterior Spina bifida okulta
32 Sirkulasi vaskular Mikrosefali
33 35 Splitting dari proensefalon Holoproensefalon
untuk membentuk
telensefalon
70 – 100 Pembentukan korpus Agenesis korpus kalosum
kalosum
Klasifikasi
• Open : Spina bifida
aperta
• Myelomeningocele
• Meningocele

• Closed : Spina bifida

occulta
Gambaran Klinis
• Spina bifida aperta
• Terlihat saat kehamilan atau saat lahir
• Dapat terjadi gangguan neurologis, ortopedik, dan urologik, serta
keterlambatan tumbuh kembang

• Spina bifida occulta

• Tersering & jarang ada keluhan
Gambaran Klinis
• Defisit motoris, sensoris, dan autonom
• Tipe kelemahan motorik : spastik/flaccid
• Tentukan level anatomis kelainan

• Ada abnormalitas lain? Komplikasi?

• Hidrosefalus
• Chiari malformation tipe II
• Tethered cord spinal syndrome
• Siringomielia
• Kelainan kongenital lain
Diagnosis
• Spina bifida occulta
• Sering terdiagnosis insidental

• Spina bifida aperta

• Antenatal
• Marker  AFP
• Ultrasonografi  vertebra yang terbuka

• Post Natal
• CT scan
• MRI
• Spine X-ray
AFP
• Skrining MSAFP mengukur tingkat dari protein yang disebut
alfa feto protein (AFP) yang dibentuk secara alami oleh fetus
dan plasenta. Selama kehamilan normal sejumlah kecil dari
AFP biasanya melintasi plasenta dan memasuki peredaran
darah ibu. Namun jika terdapat peningkatan yang abnormal
dari protein ini pada peredaran darah ibu mengindikasikan
bahwa fetus mengalami defek pada vertebra.
Pemeriksaan penunjang post
natal
• X- Ray tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi
kelainan
• CT scan memungkinkan untuk melihat secara langsung defek
pada anatomi dan tulang. Pemeriksaan ini juga digunakan
untuk menentukan ada atau tidaknya hidrosefalus atau
kelainan intracranial lainnya
• CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk
menentukan luas dan lokasi kelainan (12)
• MRI merupakan pemeriksaan pilihan untuk jaringan saraf dan
untuk mengidentifikasi kelainan pada bayi baru lahir.
Pemeriksaan ini memungkinkan untuk melihat anomali yang
berkaitan baik intraspinal maupun intrakranial
Anamnesia
A. Spina bifida okulta Sering kali asimtomatik
• Tidak ada gangguan pada neural tissue
• Regio lumbal dan sakral
• Defek berbentuk dimpel, seberkas rambut, nevus
• Gangguan traktus urinarius (mild)
B. Spina bifida aperta
Meningokel
• Tertutupi oleh kulit
• Tidak terjadi paralisis
Mielomeningokel
• Tidak tertutup oleh kulit, tetapi mungkin ditutupi oleh
membran yang transparan
• Terjadi paralisis
Tatalaksana
• Tergantung dari jenisnya

• Dari berbagai bidang :

• Bedah saraf
• Ortopedi
• Urologi
• Fisioterapi, Anak, dll.
Penanganan Awal
Penutupan defek pada kulit
Dilakukan jika pasien memiliki prognosis yang baik, dilaksanakan
dalam 48 jam setelah kelahiran. Neural plate ditutup dengan hati-
hati dan kulit diinsisi luas. Hanya dengan cara ini ulkus dapat
dicegah.
Hidrosefalus
Merupakan prioritas selanjutnya. Dilakukan setelah beberapa hari.
Dilaksanakan ventriculo caval shunt.
Deformitas
Harus tetap dikontrol. Operasi ortopedi biasanya tidak dilakukan
sampai minggu ke-3, selanjutnya pada masa pertumbuhan anak.
Penanganan Paralisis dan Deformitas
Untuk 6 – 12 bulan pertama deformitas diterapi dengan
strecthing dan strapping. Koreksi dengan menggunakan plester
tidak dibenarkan. Efek : tulang dapat patah dan muncul ulkus di
kulit.
Open methods adalah koreksi yang terbaik untuk deformitas,
tetapi harus ditunda sampai anak berumur beberapa bulan.
Deformitas proksimal dikoreksi sebelum deformitas distal terjadi.
Jika sudah seimbang maka deformitas residu yang terjadi ditangani
dengan osteotomi.
Splint tidak pernah digunakan tunggal dalam mengkoreksi
deformitas. Hanya bisa digunakan untuk mempertahankan
deformitas, pelaksanaannya diperkuat dengan strecthing
berulang-ulang.
Spina Bifida

SPINA BIFIDA APERTA

Tipe ini merupakan salah satu bentuk dari spina bifida yang
kehilangan lamina vertebranya dan seluruh isi dari kanalis
vertebralis mengalami prolaps membentuk sebuah defek dan
defek tersebut membentuk kantung pada meningens, defek
yang terbentuk inilah yang disebut dengan meningocele.
Sedangkan bila berisi korda spinalis dan akar saraf disebut
mielomeningocele
Spina Bifida Aperta
• Terjadi karena bentuk spina yang bifid  terbentuk kista dari
protrusi meningens &/ spinal cord
• Myelomeningocele
• Myelocele

• Myelomeningocele mencakup 94% kasus dari spina bifida

aperta
Meningokel
• Spina bifida jenis ini mengalami simpel herniasi dari menings
melalui defek pada vertebra. Korda spinalis dan akar saraf
tidak ikut mengalami herniasi melalui bagian dorsal dari
lapisan dural

• Bayi yang lahir dengan meningokel tidak memiliki malformasi

neurologik seperti hidrosefalus
Mielomeningocele
• Mielomeningokel adalah keadaan di mana terjadi herniasi
korda spinalis dan akar saraf membentuk kantung yang juga
berisi menings. Kantung ini berprotrusi melalui vertebra dan
defek muskulokutaneus. Korda spinalis sering berakhir pada
kantung ini dan terbuka keluar disertai ekspose dari kanalis
sentralis. Pembukaan dari struktur saraf tersebut disebut
neural placode. NTD tipe ini adalah bentuk yang paling sering
terjadi. Gangguan neurologis seperti hidrosefalus dan
malformasi Chiari II seringkali menyertai mielomeningokel.
Sebagai tambahan, mielomeningokel memiliki insidens yang
tinggi sehubungan dengan malformasi intestinal, jantung, dan
esofagus, dan juga anomali ginjal dan urogenital. Bayi yang
lahir dengan mielomeningokel memiliki orthopedic anomalies
pada extremitas bawah dan anomali pada urogenital melalui
keterlibatan akar saraf pada regio sakral
Diagnosis
• Antenatal Diagnosis
• Serum AFP  minggu ke 13 - 15
• USG  minggu ke 15 - 18

• Perinatal Assessment
• General
• Ukuran dan letak lesi
• Pecah/tidak  perlu antibiotik?
• Kelainan lain : jantung, paru?
• Neurologis
• Pemeriksaan neurologis : nervus kranial, tanad hidrosefalus, fungsi
ektremitas bawah, BAK & BAB
• Foto polos, CT scan, MRI
• Ortopedik : deformitas tulang belakang, panggul, kaki
• Urologik :
• Urinary studies
• USG renal
Tatalaksana
• Tutup lesi
• Dalam 24 – 48 jam pertama  mencegah meningitis
• Pertahankan saraf dan vaskular sebanyak mungkin
• Tutup dengan water-tight closure

• Post-operasi :
• Posisi terlentang
• Nilai hidrosefalus
• Kateterisasi rutin
• Shunt untuk hidrosefalus
• Sebaiknya sebelum usia 6 bulan
• Indikasi :
• Gejala seperti apnea atau bradikardia
• Ventrikulomegali progresif
• Kebocoran CSF dari tempat penutupan cele
• Hidrosefalus signifikan
• Spinal cord syrinx
Tatalaksana di bidang lain
• Ortopedi
• Urologi
• Rehabilitasi Medik
Prognosis
• Tanpa tatalaksana : hanya 15 – 30 % yang hidup dalam tahun
pertama

• Dengan tatalaksana : 85% selamat

• Mortalitas karena disfungsi otak belakang karena chiari
malformation, malfungsi shunt, atau sepsis

• Sebagian besar akan mengalami defisit neurologis

• 50% dapat berjalan dengan brace
Spina Bifida

SPINA BIFIDA OCCULTA

Spina Bifida Okulta
Bentuk ini merupakan spina bifida yang paling ringan. Kelainan
seperti ini biasanya terdapat didaerah sacrolumbal, sebagian
besar ditutupi oleh kulit dan tidak tampak dari luar kecuali
adanya segumpal kecil rambut diatas daerah yang dihinggapi.
Pada keadaan seperti ini medula spinalis dan saraf-saraf
biasanya normal dan gejala-gejala neurologik tidak ditemukan
• Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch, sinus dermal,
dimple, hemangioma atau lipoma dan kadang-kadang timbul
gangguan neurologik pada regio torakal, lumbal, dan sakral.
Pada masa pertumbuhan anak-anak dapat pula ditemukan
paralisis spastik yang ringan.
• Deteksi dini pada spina bifida okulta sangatlah penting
mengingat bahwa fungsi neurologis hanya dapat
dipertahankan dengan tindakan intervensi bedah secara dini
dan tepat
Spina Bifida Oculta
• Tertutup oleh lapisan epitel yang intak
• Umumnya ada di daerah lumbosacral

• Prevalensi spina bifida occulta yang simpel adalah 10%

• Biasanya tidak ada gejala klinis
• Tidak memerlukan investigasi lebih lanjut
Jenis-jenis Spina Bifida Occulta
• Lipoma Spinal
• Sinus Dermal
• Lipomielomeningokel
Lipoma Spinal
• Lipoma spinal adalah keadaan di mana terdapat jaringan
lemak yang masuk di dalam jaringan saraf, sehingga terjadi
kerusakan dan mengakibatkan disfungsi neurologis.
• Pada umumnya tidak ada kelainan neurologis, tetapi kadang
terjadi, karena dengan bertambahnya usia, lipoma akan
membesar dan menekan sistem saraf. Lipoma seperti ini dapat
berupa lipomeningomielokel atau melekat pada
meningomielokel. Pemeriksaan radiologik dilakukan seperti
pada meningokel.
Sinus Dermal
• Sinus dermal merupakan lubang terowongan (traktus) di
bawah kulit mulai dari epidermis menuju lapisan dalam,
menembus duramater dan sampai ke rongga subarakhnoid.
Tampilan luarnya berupa lesung atau dimpel kulit yang kadang
mengandung sejumput rambut di permukaannya dan
kebanyakan di daerah lumbal. Biasanya kelainan ini
asimptomatik, namun bila menembus duramater, sering
menimbulkan meningitis rekuren
Lipomielomeningokel
• Lipomielomeningokel sering kali
terdeteksi sebagai suatu gumpalan
lemak pada bagian belakang tubuh
terutama di daerah lumbo-sakral.
Kelainan ini kerap dikaitkan sebagai
deformitas kosmetik, namun
sebenarnya ia merupakan suatu
kompleks anomali kongenital yang
bukan hanya terdiri dari infiltrasi
perlemakan jaringan saraf saja,
tetapi juga mengandung
meningokel atau meningomielokel
yang besar.
Tanda dan Gejala
• Gejala neurologis
• Gejala kompresi
• Tethered cord syndrome

• Anomali vertebra dan ortopedik

Diagnosis
• Radiografi
• CT scan
• MRI
Tatalaksana
• Lipomyelomeningocele dan spinal cord lipoma  debulking of
fatty tumor, untehtering spinal cord, dan penutupan dura

• Fatty filum terminale  bila gejala progresif, dilakukan

lumbosacral laminectomy dengan seksi filum terminale

• Dermal sinus tract  eksplorasi dan eksisi

Prognosis
• Memerlukan follow up neurological seumur hidup
• Fungsi yang dapat terganggu :
• Intelektual
• Fungsi BAK dan BAB
• Gangguan seksual
Terimakasih