Pendekatan Diagnosis

Leukemia Granulositik Kronik

ErwinR-PBL1(dk1)
Kasus:
Seorang laki-laki berusia 43 tahun datang ke poliklnik hematologi RSCM dengan
keluhan utama merasakan ada benjolan di perut sebelah kiri sejak 4 minggu yang
lalu. Pasien juga merasakan cepat kenyang bila makan. Tidak ada demam, tidak ada
perdarahan. Sebelumnya pasien datang ke poliklinik bedah RSCM. Ketika itu pasien
langsung dirujuk ke poliklinik hematologi karena menurut dokter bedah tidak ada
kelainan di bidang bedah. Pada pemeriksaan fisik ditemukan tekanan darah 110/70
mmHg, denyut nadi 89x/menit, frekuensi napas 20x/menit, suhu 37,20C.
Pemeriksaan jantung dan paru tidak ditemukan kelainan. Pada pemeriksaan
abdomen ditemukan limpa shuffner IV. Pada pemeriksaan ekstremitas tidak
ditemukan kelainan. Tidak ditemukan pembesaran kelenjar getah bening di leher,
aksila, dan inguinal.

Hasil Laboratorium:
Hb 12,3 g/dL, hematokrit 37 %, lekosit 98.000/uL, trombosit 560.000 /uL
Hitung jenis: basofil 3%, eosinosil 0%, batang 1%, segmen 65%, limfosit 12%,
Monosit 5%, mielosit 1%, metamielosit 2%, promielosit 3%, blast 8%.
Anamnesis
No. Pertanyaan Alasan Jawaban
Anamnesis Klinis
Untuk mengetahui onset penyakit akut atau
1. Sejak kapan keluhan tersebut dirasakan oleh pasien? 4 minggu yang lalu
kronik
2. Apakah ada demam? Untuk mengetahui tipe demam Tidak ada
Apakah terdapat keluhan lain seperti:
 Pusing, Mata berkunang  Anemia Tidak ada
 Mudah lelah Tidak ada
 Sering berkeringat  Peningkatan hematopoiesis Tidak ada
3.  Nyeri tulang  Hematopoiesis extrameduler Tidak ada
 Perdarahan gusi  Perdarahan lain Tidak ada
 Cepat kenyang  DD lain Ya
 Perut membesar Ya
 Benjolan di leher / tempat lain Tidak ada
Untuk mengetahui faktor individu yang dapat
4. Apakah terdapat riwayat penyakit lain? Tidak ada
berpengaruh terhadap penyakit
Apakah terdapat riwayat keluhan yang sama di
5. Untuk mengtahui faktor risiko genetika Tidak ada
keluarga?
Apakah pasien sudah pernah mengobati keluhannya
9. Untuk mengtahui riwayat pengobatan pasien Tidak ada
tersebut?
Apakah pasien memiliki kebiasaan merokok,
10. Untuk mengtahui faktor risiko Tidak ada data
mengkonsumsi alkohol?
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik secara umum, dapat dilihat keadaan pasien
yang tampak lemah dan pucat, serta ditemukan conjungtiva anemis
yang menunjukkan adanya anemia. Pemeriksaan fisik pada abdomen,
khususnya pemeriksaan pembesaran hati dan Schuffner untuk
memeriksa adanya splenomegali, sangat penting dilakukan oleh karena
biasa ditemukan hepatosplenomegali pada LGK. Hepatosplenomegali
disebabkan oleh adanya hematopoiesis ekstramedular yang sering
dipersulit oleh infark local, terutama pada limpa. Splenomegali ringan
hingga berat paling sering ditemukan pada pemeriksaan fisik,
sedangkan hepatomegali hanya sesekali ditemui.
 Fase kronik Fase akselerasi Fase blastik/krisis blas
Asimptomatik Simptomatik (6-9 bulan) 3-6 bulan
• Keringat malam Gejala
Blood Lab test • Demam (idiopatik) • Anemia berat
• Leukositosis • Sakit pada sendi dan • Hemoragi
• Myeloblas tulang • Infeksi
• Akan menjadi akut jika • Splenomegali • Lymfodenopati
tidak diobat
Diagnosis: Diagnosis:
• Sel blas 15%-29% • Sel blas >30%
• Basofil > 20% • Ekstramedular blas cell
• Trombositosis >1jt proliferasi
(walaupun setelah • Terdapat sel blas pada
terapi yang adekuat) aspirasi sumsum tulang
• Kromososm abnormal
Pemariksaan Penunjang
• Darah perifer
• Sumsum tulang
• Analisis Sitogenetika molekuler (FISH)
• Kariotipe
Darah perifer dan Sumsum tulang
• Leukositosis/lebih dari 200x109/L
• Sel myeloid dapat terlihat pada pemeriksaan darah tepi. Biasanya sel
myelosit dan netrofil lebih banyak ditemukan dibandingkan sel blas
dan promyelosit.
• Peningkatan basofil disirkulasi
• Normositik normokrom
• Jumlah trombosit bisa meningkat (paling sering), normal atau
menurun
• Sumsum tulang didominasi hiperselular granulopoietik
• Adanya penggabungan dari gen BCR-ABL1 oleh analisis RT-CPR.
Lanjutan...

Sel darah dan sumsum merupakan karakteristik leukemia

myelogenous kronis.

A. Darah. Jumlah leukosit meningkat. Jumlah trombosit

meningkat (agregat). Susunan karakteristik belum matang
(myelocytes, metamyelocytes, band forms) dan neutrofil
matang.
B. Darah. Jumlah leukosit meningkat. Susunan karakteristik
belum matang (myelocytes, metamyelocytes, band forms) dan
neutrofil matang. Dua basofil di lapangan. Basofilia absolut
adalah temuan konstan dalam CML.
C. Darah. Jumlah leukosit meningkat. Susunan karakteristik
belum matang (promyelocytes, myelocytes, metamyelocytes,
band forms) dan neutrofil matang. Basofil di lapangan. Dua
mieloblas di tengah atas. Perhatikan beberapa nukleoli
(abnormal) dan sitoplasma agranular.
D. Sumsum. Hypercellular. Penggantian jaringan lemak
(biasanya sekitar 60 persen volume sumsum pada orang
dewasa dari usia pasien ini) dengan sel hematopoietik.
Granulopoiesis intens dan megakaryocytopoiesis yang jelas.
Erythropoiesis menurun.
Kariotipe
 FISH

Analisis Sitogenetika
molekuler

If the number of cells Ph+ is between 36-65%, then patients are

considered as minor cytogenetic response, and if the number is
between 1-35% then patients are considered as partial cytogenetic
response (PCyR). If no Ph+cells are found, then patients are
considered as complete cytogenetic response (CCyR). PCyR and
CcyR are called major cytogenetic response (MCyR).
• RT-PCR
Kuantitatif RT-PCR adalah metode pilihan untuk melihan adanya
kemunculan kembali penyakit setelah transplantasi sumsum dan untuk
respon berikut setelah kariotip dan FISH negatif untuk kromosom
Philadelphia. PCR Kompetitif dapat mendeteksi kemunculan kembali
atau meningkatkan tingkat transkrip RNA BCR-ABL1 sebelum
kambuh ke klinis pada pasien setelah transplantasi
Thank you