HEMOFILIA

DEFINISI
Penyakit gangguan pembekuan darah yang
bersifat herediter akibat terjadinya
mutasi/cacat genetik pada kromosom X
Hemofilia A
Hemofilia B
disebabkan
disebabkan
kekurangan faktor
kekurangan faktor IX
VIII

Diturunkan
secara sex
(X)-linked
recessive
 Epidemiologi
• Insiden hemofilia A adalah 1:5000-10000 kelahiran bayi
laki-laki
• Hemofilia B adalah 1:30.000-50.000 kelahiran bayi laki-
laki
• Diperkirakan terdapat sekitar 400.000 penderita
hemofilia di seluruh dunia
• Di indonesia dengan penduduk ± 220jt jiwa
diperkirakan terdapat 20.000 penderita hemofilia,
tetapi hingga desember 2017 baru tercatat 1130 pasien
hemofilia
(Data dari Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia)
• Gangguan pembekuan darah terjadi karena
aktivitas faktor pembekuan darah jenis tertentu
kurang dari jumlah normal
• Normal faktor VIII dan IX : 50-200%
• Pada orang normal rata-rata faktor pembeku
darah 100%
 Manifestasi klinis
• Hemartrosis (perdarahan dalam rongga sendi)
• Hematoma
• Delayed bleeding (perdarahan yang terlambat
karena mula-mula yang mengatasi perdarahan
adalah vaskular dan trombosit bukan sistem
koagulasi)
• Hemofilia lebih sering ditemukan pada laki laki
karena laki laki hanya mempunyai 1 kromosom X,
sedangkan wanita sebagai carrier atau pembawa
sifat.
 Diagnosis
• Anamnesis
Secara klinis hemofilia A dan B tidak dapat
dibedakan
- Perdarahan dapat terjadi secara spontan atau
pasca trauma/operasi
- Riwayat kelainan yang sama dalam keluarga, yaitu
saudara laki-laki pasien/saudara laki-laki dari ibu
pasien
- Seorang bayi harus dicurigai penderita hemofilia
jika ditemukan bengkak/hematoma pada saat
bayi mulai merangkak/berjalan.
Perdarahan yang dapat ditemukan dan
perlu penanganan serius

• Perdarahan sendi (70-80% kasus)

• Perdarahan otot/jaringan lunak (10-20%kasus)
• Perdarahan intrakranial
• Perdarahan mata, saluran
cerna,leher/tenggorok, perdarahan akibat
trauma berat
 Pemeriksaan Fisik
• Tergantung letak perdarahan, misalnya :
- Perdarahan sendi : bengkak dan nyeri
didaerah sendi
- Perdarahan intrakranial : Tanda ↑ TIK
- Pada perdarahan berat dapat terjadi pucat,
syok hemoragik, ↓kesadaran
 Pemeriksaan penunjang
• Pemeriksaan darah tepi : ↓kadar Hb bila
terjadi perdarahan masif (perdarahan
intrakranial/perdarahan saluran cerna berat)
• Pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX utk
melihat terdapat pemanjangan masa
pembekuan dan masa tromboplastin parsial
dengan masa protombin yang normal
 Kriteria Diagnosis
• Kecenderungan terjadi perdarahan yang sukar
berhenti setelah suatu tindakan/ timbulnya
hematom atau hemartrosis secara spontan
atau setelah trauma ringan
• Riwayat keluarga
• Masa pembekuan memanjang,masa
tromboplastin parsial memanjang
• Diagnosis pasti : kadar aktivitas faktor VIII/IX
dibawah normal
 Tatalaksana

Komprehensif Multidisiplin

Akan
menurunkan
morbiditas dan Melibatkan tenaga medis di
memberikan hasil bidang
yang lebih baik -hematologi
-bedah ortophedi
-gigi
-psikiatri
-rehabilitasi medik
-unit transfusi darah
 Prinsip umum penanganan hemofilia
• Pencegahan terjadinya perdarahan
• Tata laksana perdarahan akut sedini mungkin (dalam waktu
kurang dari 2 jam)
• Tata laksana perdarahan berat di rumah sakit yang
mempunyai fasilitas pelayanan hemofilia yang baik
• Pemberian suntikan intramuskular maupun pengambilan
darah vena/arteri yang sulit sedapat mungkin perlu
dihindari.
• Pemberian obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi
trombosit seperti asam asetil salisilat (asetosal) dan anti
inflamasi non steroid juga harus dihindari
• Sebelum menjalani prosedur invasif harus diberikan faktor
VIII/IX
• Terapi untuk Hemofilia A
adalah dengan
memberikan konsentrat
faktor VIII setiap 12 jam,
sesuai dosis anjuran
dokter dan ketersediaan
obat/fasilitas di rumah
sakit setempat.
• Bila konsentrat factor VIII
tidak tersedia, dapat
diberikan transfusi
kriopresipitat.
• Terapi untuk Hemofilia B
adalah dengan
memberikan konsentrat
faktor IX setiap 24 jam,
sesuai dosis anjuran
dokter dan ketersediaan
obat/fasilitas di rumah
sakit setempat.
• Bila konsentrat faktor IX
tidak tersedia, dapat
diberikan transfusi
kriopresipitat.
penanganan pertama pada peristiwa
perdarahan sendi/otot
 Dapat diberikan terapi ajuvan
• Desmopresin (1-deamino-8-D-arginine vasopressin atau DDAVP)
- Mekanisme kerja: meningkatkan kadar F VIII dengan cara melepaskan faktor
VIII dari pool nya
- Indikasi Hemofilia ringan – sedang, yang mengalami perdarahan ringan
atau akan menjalani prosedur minor
- Penyakit Von Willebrand (berusia di atas 2 tahun)
- Dosis: 0,3 μg/kg (meningkatkan kadar F VIII 3-6x dari baseline)
Cara pemberian: DDAVP dilarutkan dalam 50-100 ml normal saline, diberikan
melalui infus perlahan dalam 20-30 menit. DDAVP juga dapat diberikan
intranasal, dengan menggunakan preparat DDAVP nasal spray.
Dosis DDAVP intranasal yaitu 300 μg, setara dengan dosis intravena 0,3μg/kg.
DDAVP intranasal terutama sangat berguna untuk mengatasi perdarahan
minor pasien hemofilia ringan-sedang di rumah.
Efek samping : takikardi, flushing, tremor, dan nyeri perut (terutama pada
pemberian intravena yang terlalu cepat), retensi cairan, dan hiponatremia
• Asam traneksamat
Indikasi: perdarahan mukosa seperti epistaksis,
perdarahan gusi
Kontraindikasi: perdarahan saluran kemih (risiko
obstruksi saluran kemih akibat bekuan darah)
Dosis: 25 mg/kgBB/kali, 3 x sehari,
oral/intravena, dapat diberikan selama 5-10
hari.
 Komplikasi
1. Kerusakan sendi akibat perdarahan sendi
berulang dan/atau pengobatan tidak
tepat, yang dapat menyebabkan
kecacatan.
2. Komplikasi akibat perdarahan yang tidak
dapat diatasi(anemia berat, gagal sirkulasi
(syok) kematian)
3. Komplikasi transfusi komponen darah /
konsentrat faktor pembekuan yang
berasal dari plasma : reaksi alergi.
Komplikasi penularan infeksi virus tertentu
(hepatitis B, hepatitis C, HIV) saat ini
semakin jarang seiring dengan semakin
baiknya proses skrining infeksi virus
tersebut dalam pembuatan komponen
darah kriopresipitat/fresh frozen plasma
dan konsentrat factor pembekuan.
4. Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di
saluran kemih dapat menyebabkan nyeri
kolik ringan sampai berat karena urin tidak
dapat mengalir keluar dengan lancar
(obstruksi).
5. Perdarahan saluran pencernaan, kelainan yang
timbul dapat berupa adanya darah pada
feses dan muntah. Kehilangan darah secara
kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia
pada pasien.
6. Perdarahan intrakranial atau perdarahan otak;
gejala sakit kepala, muntah tanpa sebab yang
jelas, kejang, penurunan kesadaran.
7. Sindrom kompartemen, terjadi pada
perdarahan otot yang luas sehingga
menyebabkan tekanan dan kerusakan pada
jaringan saraf dan pembuluh darah di sekitar
otot tersebut, dengan gejala berupa
kesemutan, rasa baal dan kelumpuhan.
 Evaluasi dan pemantauan komplikasi
Evaluasi perlu dilakukan setiap 6-12 bulan sekali
untuk semua pasien hemofilia, meliputi
status muskuloskeletal,
transfusion-related infection
(terutama pada pasien yang mendapat
transfusi kriopresipitat/FFP), kesehatan gigi-
mulut, vaksinasi, dan adanya inhibitor
 Inhibitor
• Inhibitor adalah antibodi
yang dapat menetralisir
faktor VIII. Insidens pasien
hemofilia A yang
membentuk antibodi atau
inhibitor terhadap faktor
VIII kurang lebih sebanyak
30%, sedangkan pada
hemofilia B insidensnya
lebih rendah yaitu 1-3%.
• Adanya inhibitor perlu
dicurigai bila perdarahan
tidak dapat diatasi dengan
replacement therapy yang
adekuat. Diagnosis pasti
adalah dengan pemeriksaan
kadar plasma inhibitor
faktor VIII/IX. Bila kadarnya
<5 BU (Bethesda Unit)
disebut inhibitor titer
rendah, sedangkan bila >5
BU disebut inhibitor titer
tinggi.
• Di beberapa negara maju pernah dilakukan
immune tolerance induction(ITI) untuk
mengatasi adanya inhibitor pada pasien
hemofilia, antara lain adalah protokol Malmo,
protokol Bonn, dan pemberian F VIII dengan
dosis 25 IU/kg selang sehari, dengan
keberhasilan yang bervariasi antara 60-87%
namun biayanya sangat mahal.