Genes

El ADN: el material de los genes

 Los cromosomas están formados por ADN o

ácido desoxirribonucleico y proteínas.

 Francis Crick y James Watson (1953)

construyeron un modelo “la doble hélice”, por el
que les dieron el premio Nobel en 1962.

 Tiene las siguientes características:

GENOMA
 • COMPOSICIÓN DEL ADN

Largas moléculas asociadas a proteínas formadas por unidades que

se llaman NUCLEÓTIDOS. Los nucleótidos están formados por:

Desoxirribosa. Un azúcar, que es igual en todos los nucleótidos.

Acido fosfórico, el mismo en todos los nucleótidos.

Base nitrogenada. Variable según el nucleótido, moléculas que

forman uno o dos anillos y que contienen átomos de nitrógeno.
Pueden ser:

De dos anillos: la Guanina (G) y la Adenina (A)

De un anillo: la Timina (T) y la Citosina (C).

La secuencia variable de las bases constituye información genética.

 Genes y genética molecular
Los nucleótidos

ÁCIDO
FOSFÓRICO O
O

O P O

N
O

C O O

BASE
NITROGENADA

AZUCAR
TAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGC
TATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACG
GCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCC
TTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCT
ATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCT
GACTGAAGGCTTGAGCTATTATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAG
CCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAG
CTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATAT
TAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGC
TAGCTGACTGAAGGCTTGAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACC
TAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCT
AGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAG
GCTTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGC
CTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCC
TATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTACCTAAACCTAGG
CCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCG
CATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCCTAAACCTAGGCCTAGCCTAC
GGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAG
GGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCTGACTCT
AGCCTTACC
Bases nitrogenadas
PIRIMIDÍNICAS

Citosina Timina Uracilo

(exclusiva del ADN) (exclusiva del ARN)

PÚRICAS

Adenina Guanina
Complementariedad entre las bases

Las bases de ambas

cadenas se mantienen
unidas por enlaces de
hidrógeno.
Adenina Timina
2 Enlaces de
hidrógeno

El número de enlaces
de hidrógeno
depende de la
Guanina Citosina complementariedad
de las bases.
3 Enlaces de
hidrógeno
Estructura del ADN
Extremo 5’
Extremo 3’

Extremo 5’
Extremo 3’
 Genes y genética molecular
La estructura de la doble hélice

Adenina

Nucleótidos
complementarios

Timina

Citosina

Nucleótidos
complementarios

Guanina
EL ADN JUNTO A SUS PROTEÍNAS SE ORGANIZA EN CROMOSOMAS
DURANTE LA DIVISIÓN CELULAR (POR ESPIRALIZACIÓN Y
ACORTAMIENTO EN SU LONGITUD)

CUARTO NIVEL:
“Cromosoma”: 50.000 veces
más cortos que toda la extensión
de su DNA contenido)
Funciones del ADN

 Llevar la información hereditaria o genética.

 Controlar la aparición de los caracteres.
 Pasar la información de una célula a sus
descendientes durante el proceso de división
celular.
 LOS GENES

 En cada porción de un
cromosoma existe
información sobre un
carácter (ejemplo:
color del pelo).
 Esa porción se
denomina GEN
¿Qué información llevan los genes?

 Un gen es un segmento de ADN que lleva

codificada la información para un
determinado carácter.

 Para que aparezca el carácter es necesario

que el individuo sintetice una proteína.

 Un gen una proteína

 LOS GENES

 En un cromosoma pueden existir multitud de

genes diferentes
 LOS GENES

 Los cromosomas homólogos tienen los mismos

genes ubicados en la misma posición
El código Genético

 Código o lenguaje que el ADN utiliza para

sintetizar las proteínas.

 Se basa en una secuencia de tres nucleótidos

o tripletes.
 Genes y genética molecular
El dogma central de la biología molecular

ADN REPLICACIÓN

TRANSCRIPCIÓN INVERSA TRANSCRIPCIÓN

(en algunos virus)

ARN

TRADUCCIÓN

PROTEÍNAS
El ARN consta de una sola cadena de nucleótidos, que pueden ser adenina, guanina, citosina y uracilo.

Adenina Uracilo Citosina Guanina

Complementarios Complementarios

Hay varios tipos de ARN

ARN mensajero ARN transferente ARN ribosómico

Copia la información de un Transporta aminoácidos Forma los ribosomas junto

gen y la lleva a los ribosomas. hasta los ribosomas para con ciertas proteínas.
formar proteínas.
 ADN Aminoácidos
Ribosomas
Transcripción

Proteína
ARN mensajero
 Genes y genética molecular
La replicación

Cadena
ADN complementari
a

La doble hélice se abre

y las dos cadenas de
nucleótidos se
separan.

Se forman dos
cadenas nuevas,
cada una
complementaria de
su original.

Cadena
original
Cambios en la información genética:
Mutaciones
 La aparición de forma súbita y al azar de
cambios en el ADN recibe el nombre de
mutación.
 Pueden ser naturales o estimuladas mediante
agentes mutagénicos:
 Radiaciones: rayos x, la luz ultravioleta o la
radiación atómica.
 Sustancias químicas: como el ácido nitroso.
MUTACIÓN GÉNICA
MUTACIÓN CROMOSÓMICA
MUTACIÓN GENÓMICA EN AUTOSOMAS
MUTACION EN CROMOSOMAS SEXUALES
¿Se heredan las mutaciones?

 Si ocurre en una célula no reproductora la

mutación desaparecerá con la muerte celular
o del organismo. Pueden producir tumores.

 Si se produce en las células reproductoras, la

mutación se transmitirá de generación en
generación con la reproducción.
La ingeniería genética

 Permite identificar y aislar genes concretos y

producir copias idénticas de un gen.

 El gen clonado puede ser transferido a células

que fabricarán el producto que codifican.
Se extrae el plásmido que Se aisla el gen que codifica
tiene la bacteria además la insulina humana.
de su material genético.
Se introduce el gen
en el plásmido.
La insulina puede
ser empleada para
tratar la diabetes.

Se introduce de nuevo
en una bacteria.

Bacterias que sintetizan

insulina humana.
Organismos transgénicos

 Organismos cuyo genoma se ha modificado

mediante ingeniería genética se llaman
organismos modificados genéticamente.
 Los OMG pueden ser procariotas o
eucariotas. Los eucariotas se llaman
organismos transgénicos.
 ADN bacteriano Gen responsable de la toxicidad El material genético de la
bacteria se ha insertado
en el ADN de la planta.

Bacillus thuringiensis

Se corta el ADN y se
selecciona el fragmento
que tiene el gen para
sintetizar el tóxico.
Se introduce el
ADN bacteriano
Se cultivan
en la célula.
las células en
el laboratorio.

ADN planta

Planta de maíz Plantas de maíz

no resistente a resistentes a
insectos. insectos.
Célula vegetal
Producción de organismos
transgénicos
 1ª etapa o transformación: se introduce el
gen deseado en el genoma de una célula del
organismo que se quiere modificar.

 2ª etapa o de regeneración, en la que se

obtiene la planta o animal a partir de la célula
cuyo genoma se ha modificado
genéticamente. En esta etapa se requiere
hacer clonaciones para obtener el mayor
número de copias.
 PROYECTO GENOMA

Principales objetivos de este proyecto Datos comparativos de genomas de

diferentes animales con el ser humano.
 Identificar todos los genes humanos.
 Realizar mapas genéticos que indiquen la Gusano 19.000 genes Mosca 13.000 genes
posición relativa de los diferentes genes.
 Confeccionar mapas físicos que presenten
la secuencia de nucleótidos de cada gen. 20% idéntico 60% idéntico

Humanos
30.000 genes

70% idéntico 98% idéntico

El bandeado cromosómico identifica

Ratón 30.000 genes Chimpancé 30.000 genes
regiones concretas de ADN.
Aplicaciones del PGH

 Aplicaciones directas en el campo de la salud:

 Diagnóstico de enfermedades hereditarias

 Fabricación de medicamentos
 Terapia génica