Anda di halaman 1dari 31

KELAINAN KONGENITAL PADA

SISTEM REPRODUKSI WANITA


NAMA ANGGOTA KELOMPOK 1A

1. NOY PARIDA YANTI S G1A115107


2. PRAMAISELLA W G1A115108
3. RAHMADIANI PUTRI NST G1A113040
4. M.SADAT ALFITRA LUBIS G1A113105
5. ACHYARINI NOVIOLA G1A114017
6. SHELLA DESRADINI G1A114021
7. ANISA REBECA FITRI G1A115010
8. AKHMAD GUSTIANZA DIKA TANJUNG G1A115017
9. M.FAKHRI AFIF G1A115034
10.MAIFREN SETIA RHOYES G1A115038
PENDAHULUAN

Kelainan kongenital adalah penyebab utama kematian bayi


di negara maju maupun negara berkembang. Kelainan
kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis
kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan
kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital
multipel
KLASIFIKASI

1. KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM REPRODUKSI, GANGGUAN


ORGANOGENESIS DENGAN GENETIK NORMAL

2. KELAINAN DISEBABKAN OLEH KROMOSOM atau


HORMON yang ABNORMAL
KELAINAN KONGENITAL PD SISTEM REPRODUKSI,GANGGUAN
ORGANOGENESIS DENGAN GENITAL NORMAL

- Kelainan kongenital vulva


- Vagina
- Uterus dan tuba fallopi
- Ovarium
HIMEN IMPERFORATUS

adalah selaput dara yang tidak memiliki lubang (hiatus


himenalis) sama sekali

Vagina tidak berlubang  darah menstruasi yang dihasilkan


tiap bulannya tidak dapat mengalir dan terkumpul di vagina
 himen menonjol keluar & tampak kebiruan.

Bila keadaan ini dibiarkan, maka uterus akan terisi juga


dengan darah haid dan akan membesar (Hematometra);
selanjutnya akan timbul pula pengisian tuba kiri dan kanan
(hematosalpinks) yang dapat diraba dari luar sebagai tumor
kistik dikanan dan kiri atas sinfisi.
pengobatannya → mengadakan himenektomi,dengan
perlindungan antiiotika; darah tua kental kehitam-hitaman
keluar. Sebaiknya sesudah tindakan penderita dibaringkan
dalam letak fowler. Selama 2-3 hari darah tua kental tetap
akan mengalir disertai dengan pengecilan tumor-tumor
tadi.
ATRESIA KEDUA LABIUM MINUS

Disebabkan oleh :
membrana urogenitalis yang
tidak menghilang

Pengobatan:
melepaskanperlekatan dan
menjahit luka-luka yang
timbul
Hipoplasia Vulva

- Ditemukan bersamaan dengan genitalia interna yang


kurang berkembang pada keadaan hipoestrogenisme,
infatilisme, dan lain-lain.

- Ciri-ciri seks sekunder juga tidak berkembang.


KELAINAN PERINEUM

Kloaka persistens
Septum urogenital tidak
tumbuh  bayi tidak
mempunyai lubang anus,
atau anus bermuara
dalam sinus urogenitalis
 keluar air kencing
 dan feses dalam 1
 lubang.

Etiologi: diduga karena


genetik.
SEPTUM VAGINA

- Adanya sekat sagital di vagina yang ditemukan dibagian


atas vagina

- Septum vagina dapat dalam bentuk septum yang


longitudinal atau transversum

- Sering ditemukan dengan kelainan pada uterus


→adanya gangguan dalam fusi atau kanalisasi kedua
duktus Mulleri

- Pada umumnya tidak menimbulkan keluhan

- Ditemukan pada pemeriksaan ginekologik

- Darah haid keluar secara normal


SEPTUM TRANSVERSUM (SEPTA
MENUTUP TOTAL)

SEPTUM LONGITUDINAL (DOUBLE


VAGINA)

KLASIFIKASI SEPTUM VAGINA


APLASIA DAN ATRESIA VAGINAE

- Pada aplasia vaginae tidak ada vagina, dan ditempatnya


introitus vaginae hanya terdapat cekungan yang dangkal
atau yang agak dalam.

- terapi terdiri atas pembuatan vagina baru.

- Pada atresia vaginae terdapat gangguan dalam kanalisasi,


sehingga terbentuk suatu septum yang horisontal 
menyeluruh atau tidak menyeluruh
Kista Vagina

- suatu katong tertutup pada dinding atau bagian bawah


dinding vagina yang berisi cairan atau bahan semi padat.
- Kista terjadi akibat tersumbatnya kelenjar atau
salurannya sehingga cairan terkumpul di dalamnya.

- Terdapat 2 klasifikasi kista vagina yaitu:

a). Kista inklusi


Ditemukan di vulva, vagina atau perineum.

b). Kista Duktus Gardner


KELAINAN UTERUS DAN TUBA FALLOPII

• Adalah kelainan yang timbul pada pertumbuhan duktus


Mülleri

• Tidak terbentuknya satu atau kedua duktus, gangguan


dalam kedua duktus, dan gangguan dalam kanalisasi
setelah fusi

• Sering disertai oleh kelainan pada traktus urinarius

• Ovarium biasanya normal


GAGAL DALAM PEMBENTUKAN

- Gagal pembentukan satu duktus Mülleri (Uterus


unikornis): vagina & serviks normal,tetapi uterus punya
satu tuba,biasa disertai satu ovarium dan satu ginjal.

GANGGUAN DALAM MENGADAKAN FUSI

1. Uterus terdiri atas dua bagian yang simetris


2. Uterus terdiri atas dua bagian yang tidak simetris
UTERUS TERDIRI ATAS DUA BAGIAN YANG SIMETRIS

1. Terdapat satu uterus,didalamnya terdapat dua


ruangan yang dipisahkan oleh satu sekat (memisahkan
kavum uteri seluruhnya / sebagian)

2. Dari luar tampak dua hemiuterus, masing-masing


mempunyai kavum uteri sendiri, atau 1 kavum uteri
dibagi dalam 2 bagian.
a. Uterus bikornis bikollis (uterus didelphys).
b. Uterus bikornis unikollis
c. Uterus arkuatus
UTERUS TERDIRI ATAS DUA BAGIAN YANG TIDAK
SIMETRIS

- Satu duktus Mülleri berkembang normal, akan tetapi yang


lain mengalami kelambatan dalam pertumbuhannya

- 25% dari wanita dengan kelainan uterus kembar tidak


mengalami kesukaran-kesukaran, dapat hamil dan
bersalin.

- Tindakan pembedahan hanya dilakukan bila ada


indikasi(abortus berulang, infertilitas, gangguan partus,
gejala-gejala seperti kehamilan ektopik yang terganggu dan
sebagainya.
OVARIUM

- Tidak adanya kedua atau satu ovarium merupakan hal


yang jarang terjadi.

- Biasanya tuba yang bersangkutan tidak .

- Ovarium tambahan dapat ditemukan pula ; ovarium ini


kecil, dan letak jauh dari ovarium yang normal.
KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM REPRODUKSI
WANITA PENGARUH KROMOSOM ATAU HORMONAL

SINDROM TURNER
- Sindrom turner merupakan suatu disgenesis yang tidak jarang
ditemukan.

- Gonad ini hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti
pita ( streak gonad ) .

- Pada sindrom turner ditemukan seorang berbentuk wanita yang


pendek ( kurang dari 150 cm ) dengan epifisis tulang panjang lama
terbuka, amenorea primer, pterigium kolli ( webbed neck ), nevus (
andeng – andeng kecil ) di kulit cukup banyak, koarktasi aorta, dan
kubitus valgus.

- Kelainan genetik pada sindrom turner terletak pada adanya satu


kromosom X sehingga susunan kromosom ialah 44 otosom dan 1
kromosom X ( 45 – XO ) .
SINDROMA KLINEFELTER

- Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan kromosom seks yang


paling banyak terjadi

- disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki


(47,XXY).

- Pasien akan mengalami kegagalan perkembangan testis, dengan


akibat
hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis-

- Gejala klinis SK yang lain adalah gangguan perkembangan, bentuk


tubuh eunukoid, ginekomastia, volume testis yang kecil, dan
peningkatan kadar hormon gonadotropin (hipergonadotropisme).
SINDROMA KLINEFELTER
SUPER FEMALE

- Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh


perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet

- Penderita mempunyai fenotip perempuan dan ditemukan kurang lebih 1


kali diantra 1000 kelahiran bayi perempuan,disebabkan oleh non
dysjunction

- Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan


kromosom menjadi gamet semasa meiosis.

- Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom.

- Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22


ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
- Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sedikit
mendapat gangguan mental.

- Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah


seks kromatin.

- Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat


badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya.
HERMAPRODITISMUS VERUS

- Kelainan ini amat jarang dijumpai

- Pada genitalia eksterna umumnya tampak dominasi alat pria , sehingga


sering kali anak diasuh sebgai pria.

-Tetapi apabila diagnosis ditemukan secara dini ,maka sebaiknya anak


diasuh sebagai wanita

- Pada masa pubertas mammae mulai tumbuh dan mulai terjadinya haid .

-Pada penderita hermaproditismus verum biasanya terdapat jaringan


testis pada bagian yang satu dan terdapat jaringan ovarium di sisi yang
lain,atau terdapat ovotestis.

-Sebagian dari penderita menunjukkan kromatin seks dan gambaran


kariotipe wanita , akan tetapi kariotipe-kariotipe lain dapat ditemukan
antara lain 46,XX/46,XY.
SINDROM DOWN

- Kelainan ini yang ditemukan 1 per 670 janin yang dilahirkan hidup
ialah akibat kromosom otosom yang abnormal

- Kejadian kelainan meningkat dengan makin tuanya ibu Di sini terjadi


translokasi pada kromosom/21, biasanya dari kromosom D

- Bayi dengan sindrom Down atau mongolisme menunjukkan kecerdasan


yang rendah, sering kali mulutnya terbuka dengan lidah yang
menonjol, oksiput dan muka gepeng, hipotoni tubuh yang jelas, dan
tidak adanya refleks Moro.
SINDROM EDWARD

- sindrom edward ini tidak begitu sering terdapat seperti


sindrom Down

-pertumbuhan anak lambat, kepalanya memanjang dengan


kelainan pada
telinga, sering ada kelainan jantung. Dada dengan sternum
pendek.
SINDROM PATAU

-Gejala-gejalanya :
berat badan rendah pada saat lahir, pertumbuhannya lambat,
palatoskisis dan labioskisis, mikrosefali, polidaktili dan
sebagainya.

- Sering ditemukan kelainan Jantung.


PENUTUP

Insidensi “Kelainan Kongenital Reproduksi Wanita” secara


umum relative kecil. Namun jika telah terjadi akan
menimbulkan morbiditas berkepanjangan karena hal ini
berhubungan langsung dengan kualitas hidup pasien yang
terdiri atas identitas seksual, fungsi fisiologis hormone seks
dan terutama fungsi reproduksi sebagai seorang manusia
sehingga konseling prakonsepsi, antenatal care (ANC) serta
diagnosis prenatal dan terapi janin menjadi hal yang harus di
sosialisasikan dan di aplikasikan oleh tenaga medis kepada
masyarakat dalam upaya menekan angka kejadian kelainan
kongenital pada alat reproduksi.