Anda di halaman 1dari 29

KELOMPOK 2

DOSEN PENGAMPU:
Dr. dr. HERLAMBANG, SpOG.,KFM
KELOMPOK 2

* M ZUHDI HAFIZ G1A115102


* KEVIN RAZMOHAN AKBAR G1A115103
* ADINDA RAZMOHAN AKBAR G1A115035
* WAHYU SAPUTRA G1A115036
* MUTIARA RIZKI G1A114096
* JANNATUL ULYA G1A114097
* ILTAMAISARI G1A113083
* INTAN PERMATA S G1A113109
* JAFFAR SIDIQ G1A114029
* KURNIA HANDAYANI G1A114035
KELAINAN KONGENTAL PADA SISTEM REPRODUKSI
Pada kelainan kongenital pada sistem reproduksi, terdiri
atas :
1. Kelainan Berupa Gangguan Dalam Organogenesis Dari
Sistem Reproduksi Pada Janin Yang GenetikNormal.
2. Kelainan Sistem Genital dan Traktus Urinarius.
3. Kelainan Berupa Gangguan Dalam Organogenesis Dari
Sistem Reproduksi Pada Janin Yang GenetikNormal.
4. Kelainan Sistem Genital dan Traktus Urinarius.
5. Kelainan Pada Sistem Reproduksi karena Keadaan Tidak
Normal atau Karena Pengaruh Hormonal.
6. Kelainan Kongenital karena Pengaruh Hormonal.
1. Himen imperforata
Himen imperforata ialah selaput darah yang tidak
menunjukan lubang (hiatus himenalis) ama sekali, suatu kelainan
yang ringan dan yang cukup sering dijumpai. Kemungkinan besar
kelainan ini tidak dikenal sebelum menarche.
Pengobatannya :
Mengadakan himenektomi, dengan perlindungan antibioktika
darah tua kental kehitam-kehitaman keluar. Sebaiknya sesudah
tindakan penderita dibaringkan dalam letak fowler. Selama 2 – 3
hari darah tua kentaltetap akan mengalir disertai dengan
pengecilan tumor-tumor tadi.
2. Atresia kedua labium minus

Atresia kedua labium minus merupakan Kelainan Kongenital


ini disebabkan oleh membrana urogenitalis yang tidak menghilang.
Di bagian depan vulva di belakang klitoris ada lubang untuk
pengeluaran air kencing dan darah haid. Koitus walaupun sukar
masih dapat dilaksanakan, malahan dapat terjadi kehamilan. Pada
partus hanya diperlukan sayatan di garis tengah yang cukup
panjang untuk melahirkan janin.
Penatalaksanaan :
Insisi perlekatan dan menjahit luka-luka yang timbul
3. Hipertrofi labium minus kanan/kiri

Dapat terjadi pada satu atau kedua labium minus. Pemberi


an pengertian bahwa keadaan tersebut bukan suatu hal yang meng
khawatirkan biasanya cukup.
Penatalaksanaan : Bila penderita tetap merasa terganggu karenan
ya, maka pengangkatan jaringan yang berlebihan dapat dikerjakan
.
4. Duplikasi Vulva

Duplikasi Vulva berarti memiliki dua vulva.Ini jarang sekali


ditemukan. Bila ada, biasanya ditemukan pula kelainan-kelainan l
ain yang lebih berat, sehingga bayi itu tidak dapat hidup.
Penatalaksanaan : Insisi Perlengketan dan menjahit luka – luka yan
g timbul.
5. Hipoplasi vulva

Ditemukan bersamaan dengan genitalia interna yang juga kur


ang berkembang pada keadaan hipoestrogenisme, infatilisme, dan la
in-lain. Biasanya ciri-ciri seks sekunder juga tidak berkembang. Pepa
tah perancis mengatakan la vulve est le mirroir de l’ovair (vulva men
cerminkan keadaan ovarium).

6. Kelainan perineum

Dimana bayi tidak mempunyai lubang anus, atau anus bermua


ra dalam sinus urogenitalis, dan terdapat satu lubang dari mana kelu
ar air kencing dan feases.
1. ATRESIA VAGINA

Atresia vagina adalah cacat bawaan yang menyebabkan


obstruksi saluran keluar uterovaginal. Itu terjadi ketika bagian
kaudal vagina, disumbangkan oleh sinus urogenital, gagal
terbentuk.

2. SEPTUM VAGINA TRANVERSAL

Septum transversal pada vagina dapat terjadi akibat


kegagalan reabsorbsi jaringan antara bagian kaudal dari duktus
Mullerian pada saat fusinya dengan bagian dasar vagina.
Terbentuknya septum ini bisa berupa septum komplit (tanpa
perforasi) maupun inkomplit (dengan perforasi).
3. SEPTUM VAGINA LONGITUDINAL

Merupakan kelainan kongenital yang langka sehingga belum


ada data pasti. Seringkali tidak ada simptom tertentu yang
mengiringi kelainan ini. Gejala baru dapat dilihat pada saat adanya
nyeri pelvis berulang, akumulasi darah menstruasi, dan juga rasa
sakit pada saat berhubungan seks.
Tatalaksana : Operasi yang disebut hysteroscopic resection
menjadi pilihan untuk mengeliminasi septum longitudinal.
1. GAGAL DALAM PEMBENTUKAN
Apabila suatu duktus Mulleri tidak terbentuk, terdapat
uterus unikornis. Dalam hal ini vagina dan serviks terbentuk
normal, sedangkan uterus hanya mempunyai satu tanduk serta satu
tuba. Biasanya juga hanya ada satu ovarium, dan satu ginjal.
2. GANGGUAN DALAM MENGADAKAN FUSI

Satu duktus mulerri berkembang normal, akan tetapi yang


lain mengalami kelambatan dalam pertumbuhannya dalam hal ini
hemiuterus tumbuh normal, sedangkan yang lain rudimeter. Tanduk
rudimenter umumnya tidak berhubungan dengan kavum uteri dari
tanduk yang normal, dan endometriumnya tidak berfungsi. Jika
endometrium dari tanduk rudimenter berfungsi dan ada hubungan
antara kedua kavum, maka darah haid dari tanduk rudimenter
dapat keluar melalui tanduk yang normal. Jika endometrium
berfungsi dan tidak ada komunikasi, maka darah haid
berkumpuldalam tanduk rudimenter dan terjadi satu tumor.
Kadang-kadang perlu dilakukan tindakan operasi, jika
terdapat hematometra dan hematosalpinks di tanduk rudimenter,
malah pada kehaimlan perlu dilakukan operasi darurat. Pada
kehamilan hemiuterus yang normal, ada kemungkinan terjadi
abortus, pertus prematur, kelainan partus dengan malposisi janin,
distosia dan perdarahan post partum.
Kelainan kongenital pada ovarium :
1. Kanker ovarium site specific familial
2. Sindrom kanker payudara-ovarium, yang disebabkan oleh mutasi
dari gen BRCA 1 dan beresiko sepanjang hidup (lifetime) sampai
85% timbul kanker payudara dan resiko lifetime sampai 50%
timbulnya kanker ovarium pada kelompok tertentu.
3. Sindroma kanker lynch tipe II, dimana anggota keluarga dapat
timbul berbagai jenis kanker, termasuk jenis kanker kolorektal
nonpoliposis, endometrium, dan ovarium.
4. Sebagian besar pasien tidak merasa adanya keluhan (95%) dan
keluhan-keluhan yang timbul tidak spesifik sperti perut
membesar/ada perasaan tekanan, dispareunia, berat badan
meningkat karena ada asites atau massa.
1. Kloaka Persisten

Kloaka persisten di definisikan sebagai pertemuan rektum,


vagina, dan uretra ke dalam satu kanal. Anomali kloaka terjadi pada 1
per 20.000 kelahiran hidup. Mereka terjadi secara eksklusif pada anak
perempuan dan terdiri dari defek yang paling kompleks dalam
spektrum malformasi anorektal.
Diagnosis bayi dengan kelainan ini harus dicurigai pada wanita
yang lahir dengan anus imperforata dan alat kelamin kecil.
Diagnosisnya bisa dilakukan secara klinis. Tujuan untuk pengobatan
wanita yang lahir dengan kloaka adalah untuk mencapai kontrolusus,
pengendalian miksi, danfungsi seksual, yang meliputi menstruasi,
hubungan seksual, dan kemungkinan kehamilan.
Anomali anorektal tertentu dapat diperbaiki pada masa bayi
baru lahir. Pada kelainan ini, pengalihan tinja sebelum perbaikan
definitif merupakan pendekatan yang paling aman. Dengan demikian,
operasi dilakukan secara bertahap. Pengalihan tinja yang barulahir
(dan pengalihan urin dan vaginal, jika perlu) dilakukan terlebih dahulu;
Perbaikan definitif kemudian dilakukan di kemudian hari, diikuti oleh
operasi akhir penutupan kolostomi.
2. Bladder Extrophy

Bladder extrophy (juga dikenal sebagai ectopiavesicae)


adalah anomali kongenital yang ada di sepanjang spektrum
komplek sexstrophy-epispadias dan terutama melibatkan
penonjolan kandung kemih melalui defek di dinding perut.
Manifestasi klinis dari exstrofi kandung kemih yaitu:
1. Adanya defek didinding perut yang ditempati oleh kandung
kemih serta sebagian uretra.
2. Pemisahan simfisis pubis
3. Pemendekan rami pubis
4. Rotasieksternal panggul.
5. Wanita sering memiliki lubang vagina yang menyimpang dan
menyempit, klitoris bifid, dan labia yang berbeda.
Tatalaksana pada kelainan ini yaitu:
Untuk neonatus dengan exstrophy dan epispadias, lakukan
perawatan pendukung umum yang sesuai untuk kondisi
keseluruhan dan anomali terkait. Letakkan bungkus plastik steril
di atas kandung kemih yang extrofi. Hindarikasa yang direndam
atau diresapi, yang mengganggu mukosa kandung kemih.
Mulai terapi antibiotik setelah melahirkan, dan lanjutkan
melalui masa pascaoperasi awal. Pemberian antibiotik profilaksis
setiap hari dapat dilanjutkan dalam minggu-minggu setelah
penutupan kandung kemih.
Pada terapi pembedahan ditujukan untuk rekonstruksi
bedah kandung kemih dan alat kelamin. Baik laki-laki dan
perempuan dilahirkan denganan omaliini pengobatannya serupa.
1. Sindrom Turner (Disgenesis Gonad)
Dimana tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial, dan tdk
ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad. Ciri-cirinya
pendek (< 150 cm), amenorea primer dan nevus di kulit cukup
banyak. Kelamin sekunder tidak tumbuh, genitalia eksterna kurang
tumbuh tapi kecerdasan normal. Susunan kromosom : 44 otosom
dan I kromosom X (seks) → 45-XO.
2. Superfemale ;
terjadi 1 diantara 1000 kelahiran bayi wanita dan disebabkan
karena non-dysjunction. Ciri-cirinya perwakan seperti wanita biasa,
perkembangan seks normal, tidak infertil, hanya kecerdasannya
seringkali rendah. Kariotipenya 47-XXX
3. Sindroma Kleinefelter

Sindrom ini ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria.


Pada masa pubertas tumbuh ginekomasti. Genitalia eksterna
tumbuh dengan baik, ereksi dan koitus umumnya dapat berjalan
dengan baik. Testis dalam keadaan atrofi, terdapat azoospermi.
Keluhan ginekomasti dapat diterapi dengan tindakan operasi.
Gejala :
* Ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria
* Tumbuh sebagaia pria, pada masa pubertas tumbuh ginekomasti
* Badanberbentuk eneukhoid dan rambut badan dan muka berkurang
* Genitalia eksterna berkembang baik
* Fungsi seksual juga baik
* Testis atrofi, azospermia, dan pada biopsi testis ditemukan sel-sel
leydig dan hialinisasi tubulus seminiferus
* Terjadi sebagai akibat nondisjunction
3. Hermafrodistismus ;

Jarang dijumpai. Terdapat jaringan testis pada sisi yang satu


dan jaringan ovarium pada sisi yg lain. Sebagian besar dari
penderita menunjukkan kromatin seks dan gambaran kariotipe
wanita. Kariotipe antara lain 46-XX atau 46-XY.
* Jarang ditemukan
* Genitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh
sebagai pria, tetapi bila ditemukan secara dini, maka sebaiknya
anak diasuh sebagai wanita
* Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid
* Terdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi
lain
* Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe
wanita
* Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan.
Cenderung untukmengangkat testis karena cenderung menjadi
ganas
4. Sindroma Down (Trisomi 21) ;
Ditemukan 1 per 670 janin lahir hidup akibat kromosom
otosom yg abnormal. Kejadian makin meningkat dengan makin
tuanya ibu. Disebabkan karena adanya translokasi pada kromosom
21. Ciri-cirinya menunjukkan kecerdasan yang rendah, seringkali
mulut terbuka dengan lidah yang menonjol, oksiput dan muka
gepeng.
* 1 :670 kelahiran hidup
* Kelainan kromosom otosom
* Terutama dialami oleh ibu usia tua
* Terjadi tranlokasi kromosom 21, biasanya dari kromosom D
* Kecerdasan rendah
* Mulut terbuka dengan lidah yang menonjol. Oksiput dan muka
gepeng
* Hipotoni tubuh yang jelas
* Refleks moro negatif
5. Sindrom Edwards (Trisomi 18) :
Ciri-cirinya pertumbahan anak lambat, kepalanya
memanjangdgn kelainan pada kepala, sering ada kelainan jantung
dan dada dgn sternum pendek.
* Jarang ditemukan
* Pertumbuhan anak lambat
* Kepala memanjang dengan kelainan pada telinga
* Sering disertai kelainan jantung
* Dada dengan sternum pendek
6. Sindrom Patau (Trisomi 13) :
Ciri-cirinya BBLR, pertumbuhannya lambat, palatoskisis dan
labioskisis, mikrosefali dan polidaktili. Sering pula ditemukan
kelainan jantung.
* Jarang ditemukan
* BBLR
* Pertumbuhan lambat
* Palatoskisis, labioskisis
* Mikrosefal, polidaktili
* Sering ditemukan kelainan jantung
1. Maskulinisasi pada wanita dgn kromosom dan gonad wanita
Sering disebut sebagai sindrom adrogenital kongenital
(congenital adrenal hiperplasia). Disebabkan pengaruh virilisasi
oleh androgen yang dibuat sebagai hasil gangguan dari
metabolisme pada glandula adrenal. Karena gangguan itu androgen
dibuat berlebihan pada janin.
Ciri-cirinya : pada bayi ditemukan lipatan labium mayus
kanan dan kiri menjadi satu dan klitoris membesar. Di dalam
lipatan yg menyerupai skrotum tidak ditemukan kelenjar kelamin.
Uterus, tuba dan ovarium tampak normal. Androgen tdk
mempengaruhi tumbuhnya alat genitalia janin wanita
b. Sindrom feminisasiTestikuler
Suatu kelainan pada seseorang dgn genotipe pria dan
fenotipe wanita, dan dengan genitalia eksterna seperti pada
wanita.
Penyebabnya → gangguan metabolisme endokrin pada janin,
dimana tidak ada kepekaan jaringan alat-alat genital terhadap
androgen yg dihasilkan secara normal oleh testis janin.
Ciri-cirinya : mempunyai ciri-ciri khas wanita tetapi tidak
mempunyai genitalia interna wanita, dan terdapat testis yang tidak
berkembang ditemukan di rongga abdomen, kanalisinguinalis atau
di labium mayus. Testis tidak menunjukkan spermatogenesis.
Sebagian besar berwajah wanita, tinggi , pertumbuhan
pannukulusadiposus normal dan pertumbuhan mammae baik.
Rambut pubis kurang atau tidak ada demikian pula rambut ketiak,
vagina pendek dan menutup. Kelenjar kelamin hanya mengandung
jaringan testis yang rudimenter dan kemungkinan akan
menimbulkan neoplasma oleh sebab itu harus diangkat jika sudah
dewasa.
DAFTAR PUSTAKA

Junizaf, Erwinanto. Embriologi sistem urogenital wanita dalam buku ajar


uroginekologi Indonesia.
Reproductive Tract Abnormalities. In : Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL,
Hauth JC, Rouse DJ, Spong CY. Williams Obstetric 23rd edition 2010;
chapter 40
Oppelt P, Renner SP, Kellermann A, Brucker S, Hauser GA, Ludwid KS,Strissel L,
Strick R, Wallwiener D, Beckham MW. Clinical aspects of Mayer
Rokitansky Kuester Hauser syndrome : recomendation for clinical
diagnosis dan staging. Human Reproduction 2006;21(3):792-797
Mungadi IA, Ahmad Y, Yunusa GH, Agwu NP, Ismail S. Mayer Rokitansky Kuster
Hauser Syndrome : Surgical management of two cases. Journal of
Surgical technique and case report 2010;2:39-43
El-Sayed HM, El-lamie IK, Ibrahim AM, El-Lamie KI. Vaginal recontruction with
sigmoid colon in vaginal agenesis. Int Urogynecol J 2007;18:1043-104
Sumber: Elizabeth BY., et al.Extrophy and Epispadias. 2016.
https://emedicine.medscape.com/article/1014971-overview. .
Diaksespada 5Februari 2018
Wiknjosastro, Hanifa. Dkk., 2008. Ilmu Kandungan. Edisi Kedua Cetakan.
Keenam. Jakarta: Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo
Manuaba,Ida Bagus Gde.1999.Memahami Kesehatan Reproduksi
wanita.Jakarta: Arcan