Kelainan Kongenital

Sistem Urinarius

1
PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

Dibagi :
1. SYSTEM NEPHRIC (GINJAL)
A. Pronephros :
 Terbentuk pada Minggu III
 Pada Minggu V - VIII akan mengalami degenerasi
B. Mesonephros : Minggu IV
 Tubulus Mesonephros memegang peranan penting
dalam pembentukan gonad
 Pada perkembangan selanjutnya akan mengalami
degenerasi
 Mesoderm dari duct mesonephros akan bersatu
membentuk META - NEPHROS
2
 PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

C. Metanephros :

• Pada permulaan minggu ke-5  timbul URETERIC BUD

• Pada Minggu ke VIII - META dan URETERIC BUD akan

membentuk

struktur lengkap dari GINJAL dan URETER

3
PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

2. SYSTEM VESICO - URETHRA :

A. SINUS UROGENITAL

B. REKTUM
Sinus Urogenital akan membentuk :
• Buli-buli
• Urethra pars prostatika
• Urethra pars membranacea
• wanita - Vestibulum vagina
- Urethra
4
PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

3. SYSTEM GENITAL (GONAD) :

• Akan membentuk " Testis dan Ovarium "
• Sampai Minggu VIII : tak dapat dibedakan antara Testis dan
Ovarium
• Pada Minggu X  terjadi :

Testis
DIFFERENSIASI
Ovarium

5
PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

4. SYSTEM GENITALIA EXTERNA :

• Genital Tubercle Lk : Penis

Wnt : Clitoris

• Genital Swellings Lk : Scrotum

Wnt : Labia Mayor

6
 " THE GENITAL - DUCT - SYSTEM "

Laki Wanita
Mesonephros Duct Epididimis Epdophoron Duct
( Wolffian Duct ) Vas deferens - Vesikula Gartners's duct
seminalis Vesicular appendage
Duktus Ejakulatorius Ureter renal pelvis
Appendix epididimis Trigonal structure
Ureter Renal Pelvis
Trigonal structure

Mullerian duct Appendix testis Tuba Falopi

Prostatic utricle Uterus, vagina

Genital tubercle Penis klitoris

Genital glands Testis Ovarium

8
 KELAINAN URETHRA

1. HYPOSPADIA
Muara urethra yang abnormal pada sisi ventral dari penis
macam : - glandular
- coronal
- penile
- penoscrotal
- perineal

Hampir selalu disertai adanya chordae

Kontra indikasi untuk sirkumsisi
Tatalaksana: Chordektomi dan urethroplasty
34
Suatu kelainan bawaan dimana meatus uretra eksternus
(lubang kencing) terletak di bagian bawah dari
penis dan letaknya lebih kearah pangkal penis dibandingkan
normal.

Hipospadia biasanya disertai

bentuk abnormal penis yang disebabkan adanya chordee dan
adanya kulit di bagian punggung penis
yang relatif berlebih dan bagian bawah yang kurang.
Di AS terjadi pada setiap 300-350 kelahiran bayi laki-laki
hidup. Makin proksimal (mendekat kearah
pangkal) letak meatus, makin berat kelainannya dan makin
jarang frekuensinya.
Penyebab
Produksi hormon androgen abnormal
Perbedaan sensitivitas terhadap hormon androgen pada
jaringan yang berhubungan, misalnya
tuberkulum genital
Hormon estrogen dari lingkungan
Gejala Klinis
Glans penis bentuknya lebih datar dan ada lekukan yang dangkal di bagian
bawah penis yang
menyerupai meatus uretra eksternus
Preputium (kulup) tidak ada dibagian bawah penis, menumpuk di bagian
punggung penis
Adanya chordee, yaitu jaringan fibrosa yang mengelilingi meatus dan
membentang hingga ke
glans penis, teraba lebih keras dari jaringan sekitar
Kulit penis bagian bawah sangat tipis
Tunika dartos, fasia Buch dan korpus spongiosum tidak ada
Dapat timbul tanpa chordee, bila letak meatus pada dasar dari glans penis
Chordee dapat timbul tanpa hipospadia sehingga penis menjadi bengkok
Sering disertai undescended testis (testis tidak turun ke kantung skrotum)
Kadang disertai kelainan kongenital pada ginjal
Pemeriksaan Tambahan
Jarang dilakukan pemeriksaan tambahan untuk mendukung
diagnosis hipospadi. Dapat dilakukan
pemeriksaan ginjal seperti USG dan BNO-IVP mengingat
hipospadi sering disertai kelainan pada
ginjal.
Penatalaksanaan
Tujuan operasi pada hipospadia adalah agar pasien dapat
berkemih dengan normal, bentuk penis
normal, dan memungkinkan fungsi seksual yang normal.
Hasil pembedahan yang diharapkan adalah
penis yang lurus, simetris, dan memiliki meatus uretra
eksternus pada tempat yang seharusnya, yaitu di
ujung penis. Ada banyak variasi teknik, yang populer
adalah tunneling Sidiq-Chaula, Thiersch-Duplay,
Dennis Brown, Cecil Culp.
* Teknik tunneling Sidiq-Chaula dilakukan operasi 2 tahap
1. Tahap pertama eksisi dari chordee dan bisa sekaligus
dibuatkan terowongan yang berepitel pada
glans penis. Dilakukan pada usia 1 ½ -2 tahun. Penis
diharapkan lurus, tapi meatus masih pada tempat
yang abnormal. Penutupan luka operasi menggunakan
preputium bagian dorsal dan kulit penis
2. Tahap kedua dilakukan uretroplasti, 6 bulan pasca operasi,
saat parut sudah lunak. Dibuat insisi
paralel pada tiap sisi uretra (saluran kemih) sampai ke glans,
lalu dibuat pipa dari kulit dibagian tengah.
Setelah uretra terbentuk, luka ditutup dengan flap dari kulit
preputium dibagian sisi yang ditarik ke
bawah dan dipertemukan pada garis tengah. Dikerjakan 6
bulan setelah tahap pertama dengan harapan
bekas luka operasi pertama telah matang.
* Teknik Horton dan Devine, dilakukan 1 tahap, dilakukan
pada anak lebih besar dengan penis yang
sudah cukup besar dan dengan kelainan hipospadi jenis
distal (yang letaknya lebig ke ujung penis).
Uretra dibuat dari flap mukosa dan kulit bagian punggung
dan ujung penis dengan pedikel (kaki)
kemudian dipindah ke bawah

Mengingat pentingnya preputium untuk bahan dasar

perbaikan hipospadia, maka sebaiknya tindakan
penyunatan ditunda dan dilakukan berbarengan dengan
operasi hipospadi.
abnormal meatus
abnormal prepuce
abnormal ventral aspect
ventral curvature
Tatalaksana
 2. Epispadia :
 - > muara urethra pada sisi dorsal penis
 kontra indikasi sirkumsisi
 terapi : urethroplasty
 3. Posterior - urethral – valve : fulgurasi
 4. Congenital urethral fistula : repair fistel
 5. Urethral diverticula : divertikulektomi
 6. Megalo – urethra : rekonstruksi uretra
 KELAINAN GENITALIA EXTERNA

1. Fimosis
2. Parafimosis
3. Micropenis
4. Burried Penis
5. Webbed penis
6. Aphallia
7. Ambiguous Genitalia

35
Terapi fimosis
 Tanpa komplikasi  Dengan komplikasi
 
- sirkumsisi plastik sirkumsisi segera tanpa
(frenuloplasti) atau melihat usia
radikal (tergantung
pilihan orang tua),
setelah usia 2 tahun
- Salep kortikoid 0.05 –
0,1%
Terapi parafimosis
 Kasus darurat

 Kompresi manual, bila gagal 

dorsumsisi atau sirkumsisi tergantung
kondisi lokal
Mikro penis
 Bentuk minor dari ambiguous genitalia

 Hasil dari kondisi patologi:

1. hypogonadotropic hypogonadism
2. hypergonadotropic hypogonadism
3. idiopathic
 Kontra Indikasi Sirkumsisi
 Abnormal penile development ( hypospadias, chordee,
micropenis, buried penis, ect)

 Gangguan pembekuan darah

 Prematurity

 Penyakit sitemik
Penile amputation due to “laser”
circumcision
Buried Penis (Concealed Penis)
 Penis tersembunyi oleh penonjolan lemak prepubic

 Ukuran penis normal terlihat dengan penekanan lemak

 Mungkin akan membaik sesuai pertumbuhan

 Hati-hati melakukan sirkumsisi

 Kadang tindakan bedah diperlukan

 fixation of penile skin to pubis and corpora (Redman,

1985)

 liposuction in severe cases (Maizels, 1986)

Buried penis after circumcision
Web Penis

 Kulit skrotum meluas sampai ke ventrum penis

 abnormal perlengketan antara skrotum and penis

 Terapi : rekonstruksi
Web Penis
 Aphallia
Kelainan -> jarang

Terapi :
phalloplasty
 Ambiguous Genitalia
- Historically, size and reconstructability of
phallus will determine sex of rearing regardless
of genetic sex

Current thinking: Try to reconstruct along

genetic lines
Don’t name child - answers in 48 hours
Get to center of excellence
Change toward earlier reconstruction
maternal estrogen, increased vaginal size and
thickness
Laki-laki atau wanita ?
CAH
 KELAINAN TESTIS

1. Agenesis testis :
 scrotum di mana testis (-)  juga mengalami atrophy
2. Ectopic testis :
 testis tidak pada jalurnya, yaitu keluar dari jalurnya
setelah keluar dari anulus inguinalis externus
 posisi :
• superficial inguinal (terbanyak)
• perineal
• femoral
• penile
•Terapi : orchidopexy 36
3. Cryptorchismus :
• secara embryologis  testis berada intraperitoneal terjadi
migrasi "trans abdominal", di mana testis turun sampai
didekat anulus inguinalis internus
• kemudian terjadi "migrasi trans inguinal" di mana testis dan
epididimis turun membawa serta prosesus vaginalis
• insiden : Bayi prematur  : 33 %
Bayi aterm : 3%

Jadi cryptorchismus : testis yang terhenti dalam

perjalanannya, sebelum mencapai scrotum

37
Cryptorchismus
MACAM-MACAM :
Type :
1. Intra abdominal
2. Intra canalicular (inguinal)
3. High scrotal (prepubic)

Catatan :
• Semakin tinggi letak testis, semakin berat
derajat kelainan perkembangannya
• Sering disertai adanya hernia inguinalis
lateralis
• Sering mengalami degenerasi maligna
38
Penyulit :
• Hernia
• Torsio testis
• Trauma testis
• Keganasan
• Infertilitas

Umur optimal untuk terapi : 2 tahun

usia pra sekolah

39
Terapi
Tujuan :
testis dengan posisi orthotopic sebelum usia 1 thn
untuk mencegah terjadinya kerusakan
spermatogenesis yang permanen
Terapi UDT
 Hormon (optional)

 Tidak efektif untuk testis ektopik

 Injeksi HCG atau LHRH nasal  hanya efektif pada

20 – 30% kasus
(meta-analisis)
 Medical Treatment:
HCG for Nonpalpable Testis

• 39% become palpable

• 2% completely descend
DOSE: 1500 IU/ m2 twice a week for 4 weeks.
 Meta- analysis Hormonal
Treatment of Cryptorchidism
•HCG •GnRh
– 1500 IU/ m 2 (2x per – 1.2 mg/ day for 4 weeks
week for 4 weeks) – 21% success rate
– 19% success rate

10- 25 % REASCEND
Bilateral > Unilateral
Best for low palpable testis
J. Clin. Endo. Metab. 80: 2795,1995
Pembedahan UDT
 Sebagai terapi pilihan pertama atau bila gagal
dengan terapi hormonal
 Jika testis (-) di kanalis inguinalis  peritoneum
dibuka  orchido-funiculosis intra peritoneal 
bila funikulus spermatikus terlalu pendek 
teknik Fowler-Stephens
 Alternatif : auto-tranplantasi