Anda di halaman 1dari 26

DWARFISME DAN KRETINISME

KELAINAN PERTUMBUHAN MANUSIA

KELOMPOK:
Fanny Firman Syah (0402514042)
Rizka Rida Utami (0402514046)
KELAINAN PERTUMBUHAN

 Manusia kerdil merupakan contoh dari


gangguan pertumbuhan sehingga tidak
manusia mencapai pertumbuhan yang normal
bagi individu tersebut.
 Pertumbuhan dipengaruhi oleh faktor intrinsik
(genetik) dan faktor ekstrinsik (nutrisi, oksigen,
hormon-hormon, faktor-faktor petumbuhan,
psikososial, dan berbagai penyakit kronik).
 Berikut akan dibahas dengan spesifik adalah
gangguan pertumbuhan akibat gangguan
fungsi hormonal dalam tubuh, yaitu dwarfisme
dan kretinisme.
GANGGUAN HORMONAL

 Pertumbuhan saat di dalam kandungan maupun


setelah lahir dipengaruhi oleh berbagai kadar
hormon dalam tubuh.
 Terdapat beberapa hormon yang mempengaruhi
pertumbuhan manusia, namun hormon yang paling
dominan yaitu hormon pertumbuhan (Growth
Hormone) yaitu somatotropin yang disekresi oleh
kelenjar hipofisis dan hormon tiroid yang disekresi
oleh kelenjar tiroid.
 Kekurangan hormon pertumbuhan ini akan
mempengaruhi pertumbuhan tulang dan otot serta
mengganggu metabolisme karbohidrat, lemak dan
mineral yang bermanifestasi menjadi cebol
maupun kerdil, atau dalam bahasa medis sering
disebut kretinisme dan dwarfisme
DWARFISME

 Dwarfisme adalah suatu kondisi seseorang yang


kekurangan hormon pertumbuhan, dengan
tubuh rendah dan kecil yang dibawah ukuran
normal, atau seriing disebut kerdil
 Dwarfisme merupakan gangguan pada
pertumbuhan akibat kekurangan hormon
somatotropin (Growth Hormone) sehingga
pertumbuhan menjadi terlambat dan tidak
normal.
FAKTOR PENYEBAB

 Adanya kekurangan hormon pertumbuhan berkaitan dengan hipofungsi


kelenjar hipofisis (Hipopituitarisme). Hipopituitarisme ini dapat terjadi akibat
penyakit pada kelenjar hipofisis sendiri .
 Hipopituitari merupakan kelainan fungsi kelenjar hipofisis yang mencakup
gangguan kekurangan hormon GH atau yang dikenal Growth Hormone.
 Gangguan pada kelenjar hipofisis / pituitari dimana hipofisis tidak mampu
menghasilkan hormon somatotrof sesuai dengan jumlah yang seharusnya
dibutuhkan oleh manusia
 Kekurangan hormon somatotrof yang berfungsi untuk memacu pertumbuhan,
mengakibatkan pertumbuhan menjadi sangat terlambat dan tinggi badan
tubuh menjad di bawah rata-rata.
GROWTH HORMONE

 Somatotrof adalah hormon polipeptida yang


berasal dari protein berupa 191 rantai asam
amino yang disintesis, disimpan
dan disekresi oleh sel somatotroph di dalam
sayap anterior kelenjar hipofisis / pituitari.
 Somatotrof atau somatotropin berperan dalam
mengendalikan pertumbuhan tulang, otot dan
organ serta memengaruhi kecepatan
pertumbuhan tubuh dengan memberikan
stimulasi kepada hati untuk mensekresi
hormon somatomedin, sebuah hormon yang
memberikan stimulasi lebih lanjut terhadap sel
untuk berkembangbiak.
GROWTH HORMONE

 Hormon ini merupakan hormon yang penting


untuk pertumbuhan setelah kelahiran dan
metabolisme normal karbohidrat, lemak,
nitrogen serta mineral.
 Tidak bekerja secara langsung dalam
mempengaruhi pertumbuhan, tetapi melalui
perantaraan suatu peptida yang disebut
somatomedin (IGF I dan IGF II) yang
produksinya diinduksi oleh hormon
pertumbuhan.
 Somatomedin yang produksi utamanya di hati
ini dipengaruhi juga oleh usia dan status gizi
seseorang. Somatomedin inilah yang akan
berikatan dengan reseptor-reseptor dalam sel
tubuh guna merangsang pertumbuhan
FUNGSI SOMATOMEDIN YANG
DIRANGSANG SOMATOTROF
 Sistesis Protein
Hormon pertumbuhan akan meningkatkan produksi protein dan transportasinya ke sel-sel otot
sehingga merangsang pertumbuhan otot dan jaringan pada umumnya
 Metabolisme karbohidrat
Hormon pertumbuhan memiliki efek antagonis terhadap insulin sehingga meningkatkan kadar gula
dalam darah, yang nantinya akan meningkatkan proses konversi karbohidrat menjadi protein
 Metabolisme Lemak
Hormon pertumbuhan akan meningkatkan penguraian lemak tubuh menjadi asam lemak bebas dan
gliserol sehingga kadar lemak dalam darah meningkat.
 Metabolisme mineral
Hormon pertumbuhan meningkatkan kadar kalsium, magnesium serta fosfat sehingga merangsang
pertumbuhan panjang dari tulang keras dan pertumbuhan tulang rawan terutama pada anak-anak
KEKURANGAN HORMON SOMATOTROPIN

 Kekurangan hormon pertumbuhan yang congenital (bawaan)


Produksi hormon memang kurang atau karena reseptor dalam sel yang kurang atau
tidak sensitive terhadap ragsangan hormon. Biasanya gejala mulai tampak sejak
bayi hingga puncaknya pada dewasa, jadi dari kecil postur tubuhnya selalu lebih
kecil dari anak yang lain.
 Kekurangan hormon pertumbuhan yang didapat
Biasanya gejala baru muncul pada penghujung masa kanak-kanak atau pada masa
pubertas, jadi saat kecil sama dengan yang lain, namun kemudian tampak
terhentinya pertumbuhan sehingga menjadi lebih pendek dari yang lain.
Penyebab paling sering adalah tumor pada hipothalamus – kelenjar hipofisis seperti
kraniofaringioma, glioma, histioma atau germinoma. Iradiasi kronis juga dapat
mengurangi produksi hormon
CIRI-CIRI & GANGGUAN DWARFISME

Ciri-ciri :
 Tubuh pendek, biasanya tinggi kurang dari 147cm
 muka seperti anak kecil
 suara imatur (tampak seperti anak kecil)
Contoh : Adul, Daus Mini,
Gangguan:
 Biasanya intelengensia / IQ tetap normal.
 Selain itu sering pula ditemukan berbagai derajat insifisiensi adrenal dan
hipotiroidisme, mereka mungkin akan mengalami kesulitan di sekolah dan
memperlihatkan perkembangan intelektual yang lamban,
 Kulit biasanya pucat
KRETINISME

 Kretinisme adalah suatu kondisi akibat


hipotiroidisme ekstrem yang di derita selama
kehidupan janin, bayi, atau kanak-kanak, dan
terutama di tandai dengan gagalnya pertumbuhan
tubuh anak tersebut dan retardasi mental (guyton,
2007).
 Terjadi akibat kurangnya hormon tiroid.
 Penderita kelainan ini mengalami kelambatan
dalam perkembangan fisik maupun mentalnya.
 Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada
awal masa kanak-kanak
HORMON TIROID

 Hormon tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid dengan


bahan iodium baku utama pembentuk hormon ini.
 Kelaian pertumbuhan yang dimaksdu adalah tidak
berkembangnya syaraf somatik yang mengakibatkan
tubuh menjadi tidak bertumbuh secara normal atau
cebol.
 Iodin merupakan bahan baku produksi hormon tiroid.
 Produksi hormon tiroid seperti triiodotironin (T3) dan
tiroksin (T4) akan menurun sehingga produksi TSH
meningkat (seperti yang kita telah pelajari bahwa TSH di
sekresikan untuk memnstimulasi pengeluaran hormon
tiroid dan hormon tiroid di jadikan sebagai faktor
penghambat sekresi TSH jika hormon tiroid sudah dalam
batas normal).
HORMON TIROID
SEKRESI HORMON TIROID
JENIS KRETINISME

 Kretinisme merupakan suatu keadaan yang disebabkan oleh


hipotiroidisme ekstrem pada waktu bayi dan anak yang diandai
oleh kegagalan pertumbuhan. Istilah kretinisme mencakup 2 hal
yaitu kretinisme endemik dan kretinisme sporadik (kongenital)
 Pada prinsipnya kretinisme endemik disebabkan karena
defisiensi iodium dalam tubuh sedangkan kretinisme sporadik
disebabkan karena adanya kelainan pada kelejar tiroid.
KRETINISME ENDEMIK

 Kretinisme endemik merupakan kelainan akibat kerkurangan iodium yang


berat pada saat masa fetal dan merupakan indikator klinik yang penting
bagi Ganggungan Akibat Kekurangan Iodium (GAKI)
 Secara epidemilogis kretin endemik selalu berhubungan dengan defisiensi
iodium yang berat dan secara klinis gejalanya disertai dengan adanya
defisiensi mental. Defisiensi mental meliputi gejala neurologis yang terdiri
atas ganggungan pendengaran dan bicara, gangguan berjalan dan sikap
berdiri yang khas, gejala yang mencolok ain adalah gangguan
pertumbuhan (cebol).
 Dari sisi pencegahan, kretin endemik dapat dicegah dengan menggunakan
iodium, dan jika hal ini dilakukan dengan tepat maka kretin dapat dicegah
TIPE KRETIN ENDEMIK

Kretin Tipe Nervosa


 Gambaran yang khas dari kretin tipe nervosa adalah sebagai berikut.
 Retardasi mental yang sangat berat (defisiensi intelektual)
 Gangguan pendengaran, dan bisu tuli
 Strabismus
 Sikap berdiri dan cara berjalan yang khas, spastik dan ataksik, kadang
sampai tidak mampu berdiri.
TIPE KRETIN ENDEMIK

Kretin Tipe Miksedematosa


 Kretin tipe miksedematosa dapat terjadi karena defisiensi iodium maternal
dan feta serta masih dialami pada saat post-natal. Kretinisme tipe ini
mempunyai ciri-ciri sebagai berikut.
 Retardasi mental dengan derajat yang lebih ringan dibanding tipe nervosa
 Adanya tanda-tanda hipotiroidsme klinik, seperti : tubuh sangat pendek
(cebol), miksedema, kulit kering, rambut jarang, dan perkembangan
seksual terhambat
 Kadang disertai gangguan neurologis seperti spastisitas tungkai bawah,
reflek plantaris serta gangguan gaya berjalan.
TIPE KRETIN ENDEMIK

Kretin Tipe Campuran


 Gambaran klinik kretin tipe campuran adalah gabungan dari kedua tipe
diatas, yaitu sebagai berikut.
 Retardasi mental
 Gangguan neuromotorik yang jelas
 Adanya tanda-tanda hipotiroid klinik
PROSES TERJADINYA : KRETIN ENDEMIK

 Kretin endemik diduga karena kerusakan otak derajat berat akibat defisiensi
iodium selama masa fetal.
 Defisiensi hormon tiroid yang terjadi pada ibu hamil serta janinnya.
 Pada awal trimester ke-2 kehamilan, otak mengalami perubahan amat cepat dan
amat sensitif terhadap kekurangan iodium dimana pada saat itu hormon tiroid ibu
tidak cukup, padahal kelenjar tiroid janin belum berfungsi secara mantap
sehingga bisa timbul kelainan kretin nervosa. Hormon tiroid ibu selama kehamilan
sangat penting karena pada awal kehamilan hormon tersebut ditransfer kepada
janin.
 Kretin miksedematosa terjadi karena defisiensi hormon tiroid pada trisemester
ke-3 sampai masa post natal atau defisiensi iodium maternal dan fetal yang masih
diteruskan post natal. Pada fase ini fungsi kelenjar tiroid janin sudah mulai
mengambil peranan.
KRETINISME SPORADIK

 Kretinisme sporadik dikenal juga sebagai hipotiroid kongenital


 Kretinisme sporadik bukan disebabkan karena defisiensi iodium tetapi kelenjar tiroid janin
yang gagal dalam memproduksi hormon tiroid secara cukup karena berbagai sebab.
 Penyebab terjadinya kretinisme sporadik adalah kekurangan hormo tiroid pada bayi baru lahir
oleh karena kelainan pada kelenjar tiroid.
 Seperti :
 tidak adanya kelenjar tiroid (aplasia),
 kelainan struktur kelenjar (displasia, hipoplasia),
 lokasi abnormal (kelenjar ektopik)
 ketidakmampuan kelenjar tiroid mensintesis hormon karena gangguan metabolik kelenjar
tiroid (dishormonogenesis).
KRETINISME SPORADIK

 Kelainan terjadi di kelenjar tiroid sehingga disebut hipotiroid kongenital primer,


 Kelainan terjadi di otak maka disebut hipotiroid sekunder (pada hipofisis) atau tersier
(pada hipotalamus)
 Berdasarkan penelitian, Penyebab timbulnya kretinisme sporadik adanya keterkaitan
dengan adanya mutasi pada beberapa gen antara lain:
 Mutasi pada gen NIS yang secara aktif mengatur transport iodida ke dalam sel folikel
tiroid
 Mutasi pada gentiroid peroksidase (TPO), dimana enzim tiroid peroksidase berperan
penting pada biosintesis hormon tiroid
 Adanya mutasi homozigot pada exon 7 gen thyroglobulin
 Mutasi pada gen yang mengontrol faktor transkripsi, serta
 Mutasi pada gen Thyrotropin b-Subunit (TSH b-Subunit)
EFEK

 Gangguan reguasi termal : hipotermia, sianosis perifer, ektrimitas dingin


 Gangguan gastrointestinal : gangguan makan, distensi abdomen, muntah,
konstipasi
 Gangguan neuromuskular : hipotonia, letargi
 Keterlambatan maturasi skeletal : fontanela dan sutura kranialis lebar
 Keterlambatan maturasi biokimia
EFEK

 Setelah bayi berusia 3 bulan mulai tampak gambaran kretin sporadik klasik yaitu
suara tangis berat dan parau, lidah membesar, hipoplasia hidung, kulit kasar dan
kering, hernia umbikalis, refek tendon menurun dan terlambat mencapai
perkembangan sesuai umur.
 Setelah usia 6 bulan anak tampak bodoh karena retardasi mental. Pada kurun usia
berikutnya disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu (cebol)
terdapat juga gangguan neurologik khususnya tanda-tanda disfungsi serebler,
misalnya gangguan keseimbangan, tremor, dan lainnya.
 Apabila keadaan ini tidak diobati maka akan timbul komplikasi yaitu gangguan
tumbuh / short stature, gangguan perkembangan intelektual (retardasi mental),
gangguan pendengaran dan dekomposisi kordis. Keterlambatan terapi satu bulan
akan menurunkan IQ 1 poin
Dwarfisme Kretinisme

1. Suara anak- anak. 1. Postur tubuh tidak proporsional.


2. Wajah imatur 2. Wajah lebam.
3. Hidung menonjol. 3. Hidung, bibir, dan lidah lebar.
4. Postur tubuh proporsional. 4. Ekor mata tidak sejajar dengan telinga.
5. Penipisan tulang panjang. 5. BB meningkat dengan otot yang lembek.
6. Tulang kecil dan rapuh. 6. Rambut kepala kasar dan rapuh.

PERBEDAAN 7. Tidak ada penurunan IQ. 7. Pertumbuhan gigi menurun.

DWARFISME 8. Dislokasi sendi. 8. Suara parau.


9. Wajah mengikuti umur.
& 10.Biasanya terjadi penurunan IQ.
KRETINISME 11.Susah konsentrasi.
12.Gangguan system indra.
13.Keterlambatan pubertas.
14.Sering konstipasi.
15.Kulit kering dan keriput.

Anda mungkin juga menyukai