BASES MOLECULARES DE LA

HERENCIA

DRA. ZOILA DE JESUS

 ACIDOS NUCLEICOS :

Son Nucleoproteínas de elevado peso molecular

,formados por la repetición de monómeros
denominados NUCLEOTIDOS , unidos por puentes
3” 5 “ Fosfodiester. Son portadores de la
información genética por lo que representan las
bases fundamentales de la herencia y de las
enfermedades genéticas , ya que almacenan la
información genética de los organismos vivos ,
son los responsables de la transmisión de las
características físicas , de las enfermedades
genéticas y de las Mutaciones fetales.
Hay dos tipos de Ácidos nucleicos :

1- ADN: Acido Desoxirribonucleico

2-ARN : Acido Ribonucleico

ADN: Almacena y transmite la información genética.

, dirige el proceso de síntesis de proteínas ,
constituye el material genético y forma los genes,
que son las unidades funcionales de los
cromosomas. ]
ARN: Ejecuta las órdenes contenidas en el ADN y se
encarga de sintetizar proteína.
Los Ácidos Nucleicos son biomoleculas orgánicas de
elevado peso molecular compuestas por Carbono ,
Hidrogeno , Oxigeno , Nitrógeno y Fosforo.

Los Nucleótidos , que son las unidades

constituyentes de los Ácidos Nucleicos es decir las
bases monoméricas o Nitrogenadas , están
formados por la unión de :
las Bases Nitrogenadas (puricas y Pirimidicas) + el
azúcar (Pentosa ) + el Acido Fosfórico.
 COMPOSICION QUIMICA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS :

I-ADN : Acido Desoxirribonucleico :Contiene

2 bases Puricas : Adenina y Guanina
2 bases Pirimidicas : Citocina y Timina
1 Azúcar (Pentosa) llamada : 2-Desoxiribosa
1 Acido Fosfórico
Las bases Puricas del ADN se oxidan a Acido Úrico

II-ARN : Acido Ribonucleico : Contiene :

2 bases Puricas : Adenina y Guanina
2 bases Pirimidicas : Citocina y Uracilo
1 Azúcar (Pentosa) llamada Ribosa
1 Acido Fosfórico
 DESCRIPCION ESTRUCTURAL DEL ADN :

La estructura del ADN tiene dos tiras que se entrelazan

entre si , en forma helicoidal doble o en doble hélice ,
unidas mediante puentes de Hidrogeno .
Cada tira contiene Nucleótidos que se acoplan unos con
otros entre si debido a la afinidad química entre las bases ;

Ej : Los Nucleótidos que contiene Adenina , se acoplan

con los que contiene Timina , y los que contienen
Citocina con los que contiene Guanina , unidos por
enlaces 3” 5” Fosfodiester : Ej:
A– T C–G
T– A G–C
 ACIDO RIBONUCLEICO : ARN -
ESTRUCTURA

Es un Acido formado por una larga cadena de

Ribonucleótidos , formando una tira sencilla que
al doblarse sobre si misma aparenta falsamente
una doble tira.
Sus bases nitrogenadas ( Puricas y Pirimidicas )
están unidas también al igual que el ADN , por
puentes 3” 5 “ Fosfodiester .
El ADN contiene la información Genética , pero
quien la expresa es el ARN , pasando de un
cadena lineal de Nucleótidos a una secuencia
lineal de Aminoácidos en una Proteína.
 TIPOS DE ARN
1- ARMm (Mensajero ) : Es quien se encarga de llevar la
información Genética a la maquinaria que sintetiza las
Proteínas ( RIBOSOMAS)

2-ARNT( de transferencia ) Es quien traduce la información

genética obtenida del ARNm , y la TRANSFIERE A
Aminoácidos específicos .

3-ARNr (Ribosomal ) : Es quien actúa como maquinaria

para la síntesis de Proteínas .
UN NUCLEOTIDO : Son moléculas orgánicas formadas por
la unión de una base Nitrogenada (Purica o Pirimidica) , un
Azúcar de 5 Carbonos (una Pentosa ) y un grupo Fosfato.
En medicina se utilizan para favorecer el crecimiento y
división Celular , mediante la duplicación del ADN
(CLONACION )

Un NUCLEOSIDO : Es unión de las bases Monomericas o

nitrogenadas de los Ácidos nucleicos a un azúcar
mediante un enlace Beta – N – Glucosidico
En medicina se utilizan para inhibir la Síntesis de ADN Y
de ARN , por lo que son utilizados en el tratamiento del :
Cáncer , SIDA , Hepatitis (Srs.: Antirretrovirales) , La Gota
(Rx: Allopurinol , que inhibe la síntesis de Nucleótidos
Purinicos )
 CLONACION

La clonación puede definirse como el

proceso por el que se consiguen copias
idénticas de un organismo ya desarrollado, de
forma asexual
 MUTACIONES :

Son cambios en la secuencia de bases del ADN ,que

puede deberse a errores en la replicación ,
movimiento y reparación del ADN , TRAYENDO
COMO CONSECUENCIA UN PRODUCTO GENETICO
ANORMAL .
Las mutaciones pueden producirse como
consecuencia de factores como son : la Luz U/V ,
Radiaciones , ciertos medicamentos , productos
químicos , Virus , etc.
Enfermedades Relacionadas Con el Metabolismo
De Los Nucleótidos :

La Aciduria Orótica :Es una enfermedad hereditaria

debida a un exceso de Acido Orotico en la sangre
Se caracteriza por :
retardo del crecimiento, anemia
megaloblástica y leucopenia
El Síndrome De Lesch Nyhan : es una enfermedad
genética debida a deficiencia de la enzima
Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferasa
caracterizada por espasticidad , coreo atetosis ,
retardo mental que los hace auto mutilarse por
mordidas de dedos y labios, y suelen morir en
edades tempranas.
3-Gota o Artritis Gotosa : Es un trastorno
metabólico en el cual hay una producción excesiva
de ácido úrico , el cual produce inflamación
articular , destrucción articular y daño Renal , por
acumulación de cristales de Acido Úrico en el riñón
 PURINAS DE VEGETALES ,

Son compuestos presentes en la naturaleza , a los

cuales se les atribuye propiedades farmacológicas ,
ya que son utilizadas en diferentes situaciones de
salud .
Estos compuestos químicos son : La Cafeína del
Café , La Teobromina del Cacao y la Teofilina
de las hojas de Te , y algunas bebidas
carbonatadas contienen gran cantidad de xantinas
metiladas, purinas que favorecen la formación de
ácido úrico.
 LAS PURINAS DE VEGETALES CON PROPIEDADES
FARMACOLOGICAS COMO SON :

1-LA CAFEINA : Se obtiene del Café , de la Coca

cola , del Te negro : Es un estimulante
Cardiovascular , ya que aumenta la frecuencia
Cardiaca , pudiendo producir Arritmias Cardiacas o
Taquicardia e Hipertensión Arterial.
También es estimulante del Sistema Nervioso
Central : puede producir insomnio , Euforia.
Se utiliza para el tratamiento de la Migraña , por su
efecto Vasoconstrictor.
 2-TEOBROMINA :

Se obtiene del Cacao , el cual contiene sustancias químicas

llamadas Metil xantinas , que tienen efectos estimulantes
del Sistema Nervioso Central , y Cardiovascular , y tiene
efecto diurético . Además tiene efecto Vasodilatador ,
Broncodilatador , Antioxidante , y contribuye a mantener
adecuada circulación Sanguínea.

3-TEOFILINA :
Se obtiene del Te verde y Te negro. Pertenece a la familia
de la Metilxantina , igual que la Cafeína y Teobromina . Se
utiliza en el tratamiento del Asma Bronquial , por sus
efectos Bronco dilatadores ; también es estimulante del
SNC y tiene efecto Diurético.
 METABOLISMO DE LOS ACIDOS NUCLEICOS :

ACIDOS NUCLEICOS liberados de las

Nucleoproteínas
Por proteólisis se degradan

MONONUCLETIDOS
Por acción de Enzimas , Ribonucleasas ,
, Desoxiribonucleasas y Polinucleotidasas

NUCLEOSIDOS por acción de Enzimas

Nucleosidasas , Nucleotida –
sas y Fosfatasas
son degradados a :

BASES PURICAS(Se oxidan a Acido Úrico) BASES PIRIMIDICAS

IMPORTANCIA BIO - MEDICA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS :

UNA MUESTRA DE ADN PERMITE :

1- conocer las bases Moleculares de la Herencia y de
las enfermedades Genéticas

2-Su secuencia de bases permiten la transmisión de

las características físicas del individuo

3-Permiten hacer pruebas de Paternidad

4-Permiten diagnosticar enfermedades existentes y

el riesgo de padecerlas .
5-Permiten producir Proteínas humanas con fines
terapéuticos (Vacunas y otros medicamentos )

6- Una prueba de ADN , permite identificar personas

desaparecidas , fallecidas o supuestos familiares.

7-Permiten estudiar restos arqueológicos.

8-Permiten analizar una escena de un crimen.

9-Permiten detectar o seleccionar genes de interés ,

como por ejemplo :Virus de la influenza .
GRACIAS POR SU ATENCION
 CUESTIONARIO DE LOS ACIDOS NUCLEICOS

1-Que son los ácidos nucleícos. Cuales son sus

unidades constituyentes ?
2-Mencione los tipos de ácidos nucleícos.
3-Hable de la composición química del ADN y del
ARN.
4-Describa la estructura del ADN (forma , puentes ,
enlaces que unen las bases .
5-Que es la mutación y cuales son sus causas ?
6-Que es lo clonación ?
7-Describa la estructura del ARN .
8-Defina los tres tipos de ARN .
10-Que es un Nucleótido y para que se utiliza en
medicina?
11-Que es un Nucleósido y para que se utiliza en
medicina?
13-Que son las purinas de vegetales . Menciónelas.
14-Describa el metabolismo de los Ácidos nucleícos.
15-Mencione la importancia Biomédica de los
Ácidos Nucleicos (Cuales investigaciones permite el
estudio de una molécula de ADN ? )

BUENA SUERTE