Anda di halaman 1dari 28

KELAINAN GENETIK SECARA

KLINIS DALAM KEDOKTERAN GIGI


Disusun oleh :

Hidayatullah
Devintha Ayu Mellyana T
Annisa Maya Nugraha

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI


UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT

JUNI 2016
KELAINAN GENETIK
• Penyakit atau kelainan yang terjadi pada materi
genetik akan diturunkan pada turunannya

(Susanto, 2006)
KLASIFIKASI
• Penyakit genetik diklasifikasikan menjadi
Penyakit yang disebabkan oleh gen tunggal dan
penyakit yang disebabkan oleh beberapa gen.
Terdapat 4 jenis pewarisan gen tunggal, yaitu :
1. Gen dominan pada autosom
2. Gen resesif pada autosom
3. Gen resesif terpaut kromosomX
4. Gen dominan terpaut kromosomX

(Rohmana A, 2016)
• Pewarisan Gen Dominan pada Autosom
Pada pewarisan gen dominan pada autosom,
keabnormalan selalu tampak pada tiap generasi.
• Pewarisan Gen Resesif pada Autosom
Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit
akibat kelainan gen resesif pada autosom,
mungkin tidak menampakkan penyakit. Anak
yang memiliki gejala kelainan menandakan
adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang
tua.
• Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X
Pada pewarisan gen resesif terpaut kromosom X,
insiden penyakit lebih tinggi pada pria daripada
pada wanita.
• Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X
Pada pewarisan gen dominan terpaut kromosom
X, meskipun wanita memiliki satu kromosom X
yang normal, penyakit yang dibawa oleh
kromosom X abnormal tetap nampak.
Karyotype pada orang normal
• Pada proses reproduksi dapat terjadi gangguan-
gangguan genetik yang disebabkan oleh struktur
kromosom yang abnormal salah satunya yaitu
sindroma Down
• Sindroma Down adalah kerusakan
perkembangan dan berhubungan dengan
kelebihan kromosom pada sepasang kromosom
21
Karyotype pada wanita dengan Trisomy 21
Faktor genetik dalam kedokteran gigi
• Karakteristik gigi diturunkan secara genetis,
sehingga menimbulkan keunikan bagi setiap
individu. Pengetahuan mengenai besarnya
faktor genetis dalam mempengaruhi
karakteristik gigi, sangat berguna dalam
beberapa hal antara antara lain, penentuan ras,
hereditas, determinasi umur, dimorfisme
seksual, dan penentuan parentage atau asal usul
• Faktor genetik merupakan salah satu penyebab
kelainan seperti kraniofasial, kondisi gigi dan
rongga mulut yang diturunkan berdasarkan
agregrasi familial dan variasi etnis.

(Artaria, 2009)
Hubungan genetik dan karies
Terdapat beberapa hubungan genetik denga
terjadinya karies pada anak yaitu struktur
anatomi gigi, transmisi bakteri Streptococcus
mutans dari ibu ke bayi, sistem imun tubuh
terhadap bakteri kariogenik, defek pada enamel,
aliran saliva dan kadar protein dalam saliva.

(Wang, 2012)
• Faktor yang mempengaruhi terjadinya karies :
1. Komposisi dan aliran saliva
2. Morfologi gigi
3. Diet dan rasa
4. Pembentukan enamel dan dentin

(Syarif WS, 2010)


• Defek email dapat memudahkan penumpukan
plak sehingga terjadi karies
• Defek email gigi sulung dapat disebabkan oleh
defek perkembangan yang terjadi saat
pertumbuhan dan perkembangan gigi yaitu pada
tahap histodiferensiasi, morfodiferensiasi,
aposisi, dan kalsifikasi.
• Dentin sialophosphoprotein sebagai kode gen
dua protein utama dari matriks ekstraseluler
dentin yang disekresikan oleh odontoblasts dan
dibelah menjadi dentin sialoprotein dan dentin
phosphoprotein.
• Dentin phosphoprotein berperan dalam proses
biomineralisasi dentin.
• Kelainan pada gen ini menyebabkan gangguan
autosomal dominan seperti dentinogenesis
imperfecta tipe 1 dan dentin displasia tipe 2.
• Aliran saliva, pH, dan aktivitas amilase saliva
memiliki perbedaan signifikan antara monozigot
dan dizigotik.
• Di dalam saliva terdapat antibodi berupa
immunoglobulin A sekretori dan komponen-
komponen alamiah non spesifik seperti protein kaya
prolin (PRP), laktoferin, laktoperoksidase, lisozim
serta faktor-faktor agresi dan aglutinasi bakteri yang
berperan melindungi gigi dari karies

(Wang, 2012)
Hubungan genetik dan kelainan
periodontal
• Etiologi kompleks dan patogenesis dari
penyakit periodontal, kombinasi gen yang
mengontrol perkembangan jaringan periodontal
atau kompetensi selular dan
sistem kekebalan humoral dapat mempengaruhi
risiko individu pada kelainan periodontal.
• Terdapat 2 jenis utama kerusakan periodontal
yaitu periodontitis kronis dan agresif
periodontitis.
(Gandhi M, 2012)
• Kerusakan jaringan periodontal terjadi oleh
interaksi yang kompleks dari biofilm bakteri dan
respon host dan juga dipengaruhi oleh genetik,
sistemik dan faktor lingkungan
• Faktor genetik cenderung lebih agresif dalam
kerusakan periodontal
• Pengaruh genetik dalam penyakit periodontal
berasal dari agregrasi keluarga

(Gandhi M, 2012)
• Faktor genetik pada penyakit periodontal :
1. Adanya gangguan genetik pada fungsi netrofil
2. Antibodi Ig2; antibodi isotip yang dominan
pada periodontitis tahap awal pada anak-anak
maupun pada orang dewasa
3. Adanya polimorfisme (Variasi tinggi)
4. Adanya polimorfisme gen IL-1
5. Adanya gen pengkode enzim prostaglandin
endoperokside sintase
(Taba M, 2012)
Hubungan genetik dan maloklusi
• Beberapa sumber data menunjukkan faktor genetik
sangat berpengaruh pada kasus maloklusi.
Persentase terjadinya kasus maloklusi sangat tinggi
yaitu >60% seperti rendahnya dimensi wajah,
ukuran ruang gigi, dimensi lengkung
• Faktor genetik yang berasal dari agregrasi keluarga
dengan autosomal dominan memiliki pengaruh yang
besar terjadinya maloklusi

(Uribe IMM, 2015)


Hubungan genetik dan cleft lip cleft
palate

• Faktor genetik terjadinya CL dan CP dikatakan


sebagai gagalnya mesodermal berproliferasi
melintasi garis pertemuan, di mana bagian ini
seharusnya bersatu. Selain itu, karena terjadinya
atropi dari epithelium / tidak adanya perubahan
otot pada epithelium dan juga tidak adanya
perubahan otot pada daerah tersebut. Sebagai
tanda adanya hipoplasia mesodermal
• Adanya gen dominan dan gen resesif juga
merupakan penyebab terjadinya hal ini. Teori lain
mengatakan bahwa CL dan CP terjadi karena :
Dengan bertambahnya usia ibu hamil dapat
menyebabkan kurangnya ketebalan embrio
terhadap terjadinya celah.
Adanya abnormalitas dari kromosom menyebabkan
terjadinya malformasi kongenital yang ganda.
Adanya tripel autosom sindrom termasuk celah
mulut yang diikuti dengan anomali kongenital yang
lain.
• Faktor usia ibu hamil di usia lanjut biasanya
beresiko melahirkan bayi dengan bibir sumbing.
Keadaan ini dapat meningkatkan resiko
ketidaksempurnaan pembelahan meiosis yang
akan menyebabkan bayi lahir dengan kelainan
trisomi

(Stanier P, 2004)
DAFTAR PUSTAKA
• Susanto, Agus. 2006. Genetika. Erlangga. Jakarta
• Uribe IMM, Miller SF. Genetics of the dentofacial variation in human malocclusion.
Journal of orthod craniofacial research. 2015; 18(1):91-99
• Stanier P, Moore GE. Genetics of cleft lip and palate: syndromic genes contribute to the
incidence of non-syndromic clefts. Journal human molecular genetics 2004; 13(1): 73-81
• Gandhi M, Kothiwale S. association ofperiodontal disease with genetic polymorphisms.
International journal of genetic engineering. 2012; 2(3):19-27
• Rohmana A. Aplikasi teori peluang diskrit dalam analisis penurunan penyakit genetik.
Journal teknik informatika ITB Bandung.
• Artaria MD. Perbedaan antaralaki-laki dan perempuan.: Penelitian antropometris pada
anak-anak umur 6-19 tahun. Jurnal masyarakat kebudayaan dan politik. 2009; 22:343-
349.
• Syarif WS, Oewen RR, Effendi SH, Sutrisna B. Faktor ibu dan anak yang menentukan
keparahan defek email gigi sulung pada anak kecil masa kehamilan. Maj. Ked. Indonesia.
Universitas Padjadjaran, Bandung. 2010; 60(9):413-419
• Wang X, et al. Genetic and environmental factors associated with dental caries in children:
the lowa fluoride study. Journal caries research 2012; 46:177-184
• Taba M jr. Periodontal disease : A Genetic perspective. Braz Oral Res, (saopaulo) 2012;26
(Spec Iss 1) :32-38
TERIMA KASIH