2019

KROMOSOM KELAINAN KONGENITAL

DAN PENYAKIT KETURUNAN

Marqisa Andalas Permatasari (P17120018060)

Meilenia Dwi Yurniati (P17120018061)
Mistia Utami (P17120018062)
Nada Farhaini (P17120018063)
Nur Azizah (P17120018064)
Qorina Meilani Putri (P17120018065)
Pengertian Kelainan
Kongenital dan penyakit
keturunan
Kelainan kongenital merupakan kelainan
(abnormalitas) yang terjadi pada janin selama
masa perkembangan janin sebelum kelahiran.
Kelainan tersebut dapat berupa kelainan struktur
atau fungsi anggota badan janin. yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non
genetik

Penyakit keturunan adalah suatu penyakit

kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua
kepada anaknya. Namun ada orangtua yang
hanya bertindak sebagai pembawa sifat
(carrier) saja dan penyakit ini baru muncul
setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya
hidupnya.
ETIOLOGI KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT
TURUNAN
ETIOLOGI KELAINAN
KONGENITAL
Kelainan Genetik dan
01 Kromosom

Faktor mekanik
02
Tekanan mekanik pada janin selama
kehidupan intrauterin

03 Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
adalah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yaitu dalam trimester pertama
kehamilan.

04 Faktor Obat
ETIOLOGI PENYAKIT
KETURUNAN
Gangguan kromosom
01 jumlah dan atau bentuk kromosom yan abnormal
yang dapat dilihat dengan mikroskop cahaya.
Kelaianan ini merupakan mutasi spontan.

Gangguan gen tunggal

02
Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara
hukum mendel), menunjukkan pada tiga pola;
penurunan secara otosomal dominan dan resesif
(kelaianannya pada Autosom bukan pada
kromosom penanda kelamin).
 Faktor
kromosom
Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang
membawa sifat-sifat genetik dari generasi ke generasi
selanjutnya. Kromosom normal pada manusia berjumlah 46
yang berasal dari ayah dan ibu, masing-masing sebanyak
23 buah. Jika jumlah kromosom bayi kurang atau lebih dari
46 akibat hilang atau terduplikasi, bayi akan menderita
kelainan kongenital.
 PATOLOGI DAN PATOFISIOLOGI KELAINAN KONGENITAL

1. Malformasi
Malformasi adalah suatu kelainan yang
3. Disrupsi
disebabkan oleh kegagalan atau
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses
tubuh atau lebih yang disebabkan oleh proses
embriogenesis.
perkembangan yang mulanya normal. Ini
biasanya terjadi kadang-kadang embriogenesis
2. Deformasi
Deformasi ditentukan sebagai bentuk, kondisi,
atau posisi abnormal bagian tubuh yang 4. Displasia
disebabkan oleh gaya mekanik setelah Istilah terkait dengan kerusakan (kelainan
pembentukan normal terjadi, misalnya kaki struktur) karena fungsi atau sel organisasi
bengkok atau mikrognatia (mandibula yang abnormal, tentang satu macam jaringan di
kecil). seluruh tubuh.
 Macam – Macam Penyakit Keturunan
1. Sindrom Klinefelter
Penderita memiliki 44 autosom dan 3 kromosom
seks (XXY). Penderita pada pria dengan ciri ciri
bersifat kewanitaan, dada sempit, pinggul lebar,
rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung
tinggi, alat reproduksi pria yang tidak
berkembang, mental terbelakang. Kelainan ini
dapat terdeteksi sejak masih bayi atau balita,
umumnya gejala awalnya adalah adanya
gangguan dalam berbahasa.
2. Sindrom Patau
Penderita memiliki 45 autosom, sehingga bisa
disebut trisomi. Trisomi ini terjadi pada
kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri ciri
penderita yaitu kepala kecil, mata kecil,
sumbing celah langit, tuli, polidaktil, mengalami
kelainan otak, ginjal dan jantung, dan memiliki
keterbelakangan mental.
Lanjutan...
3. Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang
tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan
ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta
warna
4. Sindrom Edward
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom nomor 18.
Penderita memiliki ciri ciri kelainan pada telinga dan rahang bawah
yang kedudukannya lebih rendah, mulut kecil, tulang dada pendek,
mental terbelakang dan biasanya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
5. Sindrom Down kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21
6. Sindrom Jacobs
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom seks (XYY). Kelainan ini
mengakibatkan penderita memiliki ciri ciri bertubuh normal, berperawakan tinggi,
antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, berwatak criminal, IQ
dibawah normal.
7. Sindrom Turner
Penderita memiliki 44 autosom dan hanya satu kromosom kelamin yaitu X.
Penderita ini dialami oleh wanita dengan ciri ciri alat reproduksi wanita yang tidak
berkembang, kedua puting payudara berjarak jauh, payudara tidak berkembang,
badan cenderung pendek, leher pendek, dada lebar, memiliki gelambir pada
leher dan mengalami ketebelakangan mental.
Thank You
Insert the Sub Title of Your Presentation