Konseling Kromosom

Kelainan Konginetal &

Penyakit Keturunan
 KELOMPOK 6
1. Sella Saputri (P17120018073)
2. Shela Kamila Rotsa (P17120018074)
3. Sindiah Wahyuni (P17120018075)
4. Sinta Samhana (P17120018076)
5. Suci Nadia (P17120018077)
6. Windy Cahyani (P17120018078)
7. Yan Berlin (P17120018079)

2
 Konseling genetik merupakan suatu proses
pemberian informasi tentang aspek genetik
dari suatu penyakit yang diberikan oleh
PENGERTIAN
KONSELING pemberi konseling genetik (konselor
GENETIKA genetik) kepada mereka yang mempunyai
risiko tinggi atau kepada mereka yang
memiliki gangguan-gangguan yang bisa
diwariskan kepada keturunannya.

3
 Konseling genetik diberikan kepada mereka yang :
◦ Sedang hamil atau berencana untuk hamil yang memiliki
riwayat :
1) Gangguan genetik seperti : kistik fibrosis.
2) Cacat lahir : bibir sumbing,

SASARAN 3) Abnormalitas kromosom : down sindrom

KONSELING 4) Retardasi mental

GENETIKA ◦ Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang

◦ Wanita yang sulit hamil
◦ Wanita yang telah dinyatakan telah terpapar dengan segala
sesuatu yang berbahaya terhadap bayi yang akan dilahirkan
(termasuk di dalamnya sinar x, radiasi, beberapa obt-obatan,
alkohol, infeksi).
◦ Wanita yang berusia di atas 35 tahun, dll.

4
 Selama Konseling :
◦ Mengumpulkan riwayat kesehatan keluarga.
◦ membuat diagnosis dari kondisi genetic, atau dipastikan
pada saat kehamilan, setelah persalinan, masa anak-anak,
PROSES atau dalam kehidupan lanjut setelah itu.
KONSELING Setelah Konseling:
GENETIKA ◦ Genetik konselor dapat membantu anda memahami
masalah anda dan memberikan anjuran-anjuran langsung
kepada anda, anda beserta keluarga akan memutuskan
apa yang akan dilakukan selanjutnya.

5
 Berikut ini adalah hal-hal yang dilakukan
oleh seorang konselor dalam melakukan
konseling terhadap kelurga yang
PROSES bermasalah :

KONSELING ◦ Memperkirakan resiko pada aggota keluarga yang lain, atau anak
berikutnya, yang akan terpengaruh oleh kondisi.
GENETIKA ◦ Mendiskusikan dampak dan pengaruh yang mungkin terjadi.
Informasi verbal dan tertulis mengenai kondisi mereka.
◦ Mendiskusi bila terdapat pemeriksaan prenatal yang sesuai dan
pilihan-pilihan lainnya.

6
KELAINAN CONGENITAL &
PENYAKIT TURUNAN

7
 Kelainan kongenital adalah kelainan dalam
pertumbuhan janin yang terjadi sejak
PENGERTIAN konsepsi dan selama dalam kandungan.
KELAINAN
KONGINETAL &
PENYAKIT Penyakit keturunan adalah suatu penyakit
KETURUNAN
kelainan genetik yang diwariskan dari
orangtua kepada anaknya.

8
 ◦ Encephalocele
Enchepalokel jarang ditemukan, merupakan cacat pada daerah
oksipital dimana terjadi penonjolan meningen yang mengandung
jaringan otak dan cairan liguor.
◦ Hidrocephalus
Definisi: keadaan dimana terjadi penimbunan cairan serebrospinal
dalam ventrikel otak, sehingga kepala menjadi besar. Jumlah cairan
JENIS JENIS bisa mencapai 1,5 liter bahkan ada sampai 5 liter, sehingga tekanan
KELAINAN intrakranial sangat tinggi.

KONGENITAL Hidroscephalus ada dua, yaitu:

◦ Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif)
◦ Hidrosefalus berhubungan (komunikans)
◦ Labioskizis dan Labiopalatoskizis
Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan
yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan
langit-langit keras mulut.
9
 • Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga
menimbulkan deformitas organ tersebut. Sebagai contoh
deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti
talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes
PENYEBAB equinovarus (clubfoot)
KELAINAN
CONGENITAL
• Faktor infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah
infeksi yang terjadi pada periode organogenesis
• Faktor Obat
Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan
kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
10
 • Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan
pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa
menopause.
• Faktor hormonal
PENYEBAB
Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita
KELAINAN diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan
CONGENITAL pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang
normal.
• Faktor radiasi
Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil
muda.
11
 • Faktor gizi
Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan
bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila
PENYEBAB dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik
KELAINAN gizinya.

CONGENITAL • Faktor-faktor lain

Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin
diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi
faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai
tidak diketahui.

12
 a. Hemofilia
Hemofilia adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan faktor
pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di
kromosom X, sehingga penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum
laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja.
b. Buta Warna
JENIS-JENIS Penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. sebagian
PENYAKIT besar penyakit ini,akibat faktor geneik tapi ada juga disebabkan
KETURUNAN kerusakan mata, saraf dan otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi
yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom
berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih
kanak-kanak atau dewasa.
c. Diabetes Melitus
Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat
insulin didalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal.

13
 d. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah
sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika
kedua orang tuanya adalah pembawa sifat(carrier
JENIS-JENIS
e. Kebotakan
PENYAKIT
salah satunya hal penyebabnya yaitu akibat faktor keturunan dari
KETURUNAN orang tuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya
salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen
yang diturunkan.
f. Alergi
Jika orang tua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar
70 persen anak akan memiliki alergi juga.

14
 g. Albino
Albino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak
tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan
JENIS-JENIS orang dengan albino lahir dari orang tua yang memliki gangguan
PENYAKIT dalam hal produksi melaminnya.
KETURUNAN h. Asma
Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergi disekitarnya.
Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan
dari orangtuanya..

15
 1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam
pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan
hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali
sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa
tahun kemudian setelah kelahiran.
KESIMPULAN
2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan
kongenital atau cacat bawaan yaitu faktor gen dan
kromosom, faktor mekanik, faktor infeksi, faktor obat-
obatan, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor gizi.

16
 3. Setiap ditemukannya kelainan kongenital, hal ini harus
dibicarakan. Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak
dapat dicegah, melainkan resiko terjadinya dapat
dikurangi.

KESIMPULAN 4. Konseling genetik merupakan suatu proses pemberian

informasi tentang aspek genetik dari suatu penyakit yang
diberikan oleh tenaga terlatih kepada mereka yang
mempunyai risiko tinggi atau kepada mereka yang
memiliki gangguan-gangguan yang bisa diwariskan
kepada keturunannya.

17
THANKS!
Any questions?

18