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El síndrome de Job o hiper-IgE es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en el gen STAT3 que provocan niveles altos de IgE e infecciones recurrentes de la piel y los pulmones. Se caracteriza por dermatitis pruriginosa en la infancia, abscesos profundos de la piel, y un fenotipo facial distintivo. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos e IgE sérica elevada, y el tratamiento incluye antibióticos y gammaglobulina.
El síndrome de Job o hiper-IgE es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en el gen STAT3 que provocan niveles altos de IgE e infecciones recurrentes de la piel y los pulmones. Se caracteriza por dermatitis pruriginosa en la infancia, abscesos profundos de la piel, y un fenotipo facial distintivo. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos e IgE sérica elevada, y el tratamiento incluye antibióticos y gammaglobulina.
El síndrome de Job o hiper-IgE es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en el gen STAT3 que provocan niveles altos de IgE e infecciones recurrentes de la piel y los pulmones. Se caracteriza por dermatitis pruriginosa en la infancia, abscesos profundos de la piel, y un fenotipo facial distintivo. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos e IgE sérica elevada, y el tratamiento incluye antibióticos y gammaglobulina.
Definición El síndrome de hiper-IgE, o síndrome de Job, es una inmunodeficiencia primaria de fagocitos que se manifiesta con abscesos recurrentes por S. aureus, neumonías de repetición con formación de neumatoceles y concentraciones séricas de inmunoglobulina na E mayores a 2 000 UI/ml.
La prevalencia estimada es de < 1 por
cada millón de recién nacidos vivos. De 60 a 70% de los casos son herencia autosómica dominante ¿Job? • El síndrome de hiperinmunoglobulina E también se conoce como síndrome de Job. Se le denomina así por el personaje bíblico Job, cuya fe fue puesta a prueba por una aflicción de úlceras y pústulas que supuraban.
“Mi hiel derramó por tierra”
Patogenia Autosómico dominante El origen puede ser una deficiencia en la producción de IFN-y, secundario a una mutación de STAT3 no puede inhibirse la producción de IgE, lo que genera un incremento de la misma y altera la actividad de las células mononucleares. IFN-y es el principal activador de los neutrófilos, la supervivencia y acción de esta línea celular se encuentra alterada. Manifestaciones clínicas Dermatitis pruriginosa en los primeros días o semanas de vida infecciones de piel que no son superficiales sino profundas (abscesos o forúnculos) El fenotipo facial es tosco; asimetría facial con frente prominente, ojos hundidos, puente nasal ancho, punta nasal carnosa y prognatismo leve. Aplastamiento de las vértebras lumbosacras, osteoporosis y fracturas óseas, escoliosis, retención de dentición primaria, hiperextensibilidad de las articulaciones, eccema crónico e infecciones recurrentes de inicio en la infancia que afectan la piel y los pulmones. Diagnostico Criterios de Grimbacher El punto de corte propuesto para establecer el diagnóstico es de 40 puntos, el diagnóstico probable entre 20 y 40 puntos, y el poco probable menos de 20 puntos. Los valores de IgE están por arriba de 2 000 UI/ml; IgG, IgA e IgM normales. Tratamiento Incluye cuidados de la piel y tratamiento temprano de las infecciones con antibióticos profilácticos tópicos y por vía oral. Se ha observado que el ácido ascórbico de 2 a 4 g/ día y cimetidina pueden incrementar la quimiotaxis del neutrófilo. La gammaglobulina a dosis de 2 mg/kg disminuye la producción de IgE, el eccema y las infecciones por S. aureus El IFN-y recombinante a dosis de O.OS mg/m2 tres veces por semana durante 2 semanas induce la disminución de hasta 50% de la producción de IgE. Bibliografia • Inmunología molecular, celular y traslacional-Lenin Pavon • https://www.sap.org.ar/docs/congresos/2010/alergia/oleastro.pdf • https://www.researchgate.net/publication/266212537_Sindrome_de _hiper_IgE_Diagnostico_y_manejo_oportunos • http://revistaalergia.mx/ojs/index.php/ram/article/view/217/386