Síndrome del X frágil

Oscar Elim Maldonado Rodríguez

El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno
hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre
todo a hombres y ocasiona principalmente
discapacidad intelectual.

Es considerado la primera causa de retraso mental

hereditario y la segunda causa de retraso mental por
alteraciones en los cromosomas, después del síndrome
de Down.
Tipo de herencia

Este síndrome sigue un patrón de herencia

dominante ligado al cromosoma X
Incidencia
La prevalencia de varones afectados es de
aproximadamente 1:4000, y de mujeres afectadas
de 1:6000.
Factores de riego
• Afectación: como los cromosomas sexuales femeninos
son XX, las mujeres tienen una defensa adicional
importante que provoca que se vean menos afectadas

• Herencia: las consecuencias de estar afectados respecto

a los descendientes son diferentes según sea el padre o
la madre quien sea el portador.
Causas y tipos
La causa es una mutación en el cromosoma X, región Xq27.3, que
consiste en una expansión anómala del trinucleótido citosina-guanina-
guanina (CGG) en el gen, en una zona no codificante situada al
principio del gen2. Ello supone un aumento en la descendencia del
número de repeticiones de las tres bases del ADN. Se asocia con el
fenómeno de la anticipación.
 Según el número de repeticiones del triplete hay tres estados:
• normal entre 6 y 55 repeticiones
• premutación (PM) entre 55 y 200repeticiones
• mutación completa (MC) con más de 200, generalmente entre
1.000 y 2.000 repeticiones.
 Fenotipo
• Cara larga
• Orejas prominentes
• Testículos grandes (macroorquidismo).
• Paladar ojival
• Puente nasal aplastado
• Articulaciones muy flexibles
• Hipotonía
• Mentón prominente
• Prolapso de la válvula mitral
• Problemas visuales
• Escoliosis
• Tics motores
• Mayor talla durante la niñez y menor durante la madurez
Las características más frecuentes son:
• Comportamiento autista.
• Retraso mental moderado o severo.
• Hiperactividad.
• Problemas de atención.
• Aleteo con los brazos.
 Diagnostico
Las madres de bebés afectados, casi siempre varones, pueden
notar desde que tienen 9 meses retrasos en el desarrollo con
tonicidad y coordinación motora anormales. Sin embargo, el
diagnóstico suele retrasarse hasta que cumplen 3 años, como
resultado de retrasos manifiestos en el habla o anomalías
conductuales.
Para el diagnóstico prenatal se estudia el ADN fetal en células
obtenidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales. El
estudio molecular del gen FMR1 está indicado en caso de
discapacidad intelectual y autismo.
Tratamiento
El enfoque más útil en el tratamiento del síndrome frágil X es el
multidisciplinario. El tratamiento de niños con SXF involucra en general a
múltiples profesionales: educadores, logopedas, psicólogos, consejeros
genéticos y Médicos de Familia, entre otros

El uso de medicación psicotrópica es una herramienta muy útil para

muchos niños con SXF. En la niñez temprana, las prioridades son: mejorar
la atención y concentración, y disminuir las rabietas y la agresión (si está
presente).
http://
www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S18
70-199X2014000400004

http://
scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21
252006000300010