GINJAL POLIKISTIK

dr. Redha Cipta Utama

GINJAL POLIKISTIK

Kista : rongga berdinding

epitel berisi cairan atau
material semisolid
Pada ginjal bisa terdapat
satu atau banyak kista pada
satu atau kedua ginjal,di
medula atau korteks
 ETIOLOGI
ADA DUA :
1. Kelainan ginjal polikistik bawaan
(hereditary polikistik kidney dissorders)
2. Penyakit ginjal polikistik didapat
(acquired cystic kidney dissease)
ANGKA KEJADIAN
 Di AS : meliputi 11% dari pasien
dialisis dan transplantasi
 8-10% adalah penyakit ginjal
polikistik autosomal dominan
 Indonesia : 2,21% pasien gagal ginjal
terminal
Penyakit Ginjal Polikistik Dominan
Autosomal (PGPDA)
 Kelainan genetik ginjal paling sering
ditemukan
 Dulu disebut adult polikistik kidney
dissease karena biasanya manifest
pada umur diatas 30 thn. Ternyata
kemudian ditemukan pada fetus,bayi
dan anak kecil sehingga sekarang
disebut PGPDA
CT - ARPKD
Fetus with ARPKD
ARPKD
ARPKD
Micro- ARPKD
ADPKD
ADPKD
ADPKD
Acquired Renal Cystic Disease
Persentase PGPDA yang
terdiagnosis pada umur tertentu
Umur (tahun) % terdiagnosis
5 5
35 16
45 40
55 70
EPIDEMIOLOGI
 Diseluruh dunia
 Prevalensi 1-5 /1000 penduduk
 Laki-laki = perempuan
 AS insidensinya 6000 orang pertahun
KELAINAN GENETIK
 Diturunkan secara dominan
autosomal, penderita PGPDA harus
mempunyai gen defektif pada satu
dari sepasang kromosom autosomal
 Anak penderita PGPDA kemungkinan
50% mempunyai kromosom defektif
 Ditemukan 3 kelainan genetik yaitu
PGP1, PGP2 dan PGP3
 PGP1 :
- letak kelainan kromosom 16
- meliputi 85% PGPDA
- Klinis lebih berat
 PGP2 :
- letak kelainan kromosom 4
- klinis lebih ringan, terjadi pada umur lebih
tua, jumlah kista lebih sedikit, jarang
disertai hipertensi, jarang menjadi gagal ginjal terminal
 PGP3 :
belum diketahui letak kelainan kromosom dan fenotip
kliniknya
 PATOGENESIS
masih berupa teori antara lain sbb:
1. Terjadi kegagalan proses penyatuan
nefron dan duktus kolekting
2. Kegagalan involusi dan pembentukan
kista oleh nefron generasi pertama
3. Defek pada membran basal tubulus
4. Obstruksi nefron karena proliferasi
epitel papila
5. Perubahan metabolisme yg merangsang
terjadinya kista
PATOLOGI
 Kedua ginjal tidak normal, salah satu mungkin lebih
besar
 Didalamnya terdapat kista difus,ukuran bervariasi
sampai 10 cm
 Banyak kista menonjol sehingga permukaan ginjal
berbenjol
 Mikroskopik : semua nefron termasuk ruang bowman
menjadi kista. Tubulus kolekting membesar. Dinding
kista epitel seperti tubulus proksimal atau distal. Kista
berisi cairan diduga produksi epitel kista
 Parenkim ginjal antara kista fibrotik, seperti
peradangan kronik, tubulus atrofi, pembuluh darah
sklerosis
 MANIFESTASI KLINIK
 32 % tidak ada manifestasi klinik
 Perempuan lebih sering menunjukkan gejala
 Keluhan umumnya mulai dirasakan pada umur
30-50 thn
 Keluhan paling sering nyeri pinggang, nyeri
perut bag kiri atau kanan. Nyeri tergantung
besar kista. Sering terjadi nyeri hebat karena
kista pecah dan mengiritasi peritoneum
 50-70% menderita hipertensi
Gejala PGPDA dan frekuensinya
Gejala frekuensi(%)
Sakit perut 62
Sakit pinggang 50
Hematuria 35
Sakit kepala 27
Ggn gastrointest 15
Nokturia 14
Kolik ginjal 13
Disuria 9
Polakisuria 9
Poliuria 8
 Pemeriksaan fisik abdomen
 Satu atau kedua ginjal membesar, berbenjol-
benjol
 Ditemukan kelainan organ diluar ginjal : kista
hati (40-70%), kista limpa (5%), pankreas
(10%), paru(5%), tiroid, otak, testis dan
ovarium. Aneurisma arteri serebral 10%,
divertikulum kolon 32%, kelainan katup
jantung 18%
 Ditemukan juga ginjal tapak kuda, sperma
tidak bergerak, distrofi kornea, deformitas
kuku dsb
DIAGNOSIS
 Keadaan lanjut tidak sulit dilakukan :
ginjal besar berbenjol. Hepatomegali
berbenjol. Anamnesis keluarga dengan ginjal
polikistik atau riwayat keluhan serupa pada
75% kasus. Riwayat keluarga harus seluas
mungkin. Tes DNA tidak diperlukan.
 Laboratorium :
peningkatan eritrosit, Hb dan Ht.
Fungsi ginjal umumnya masih normal tapi 10
thn kemudian menjadi gagal ginjal terminal.
Proteinuria pada 40% kasus, jarang terjadi
proteinuria yang masif
diagnosis
 Radiologis : penting utk menegakkan dx
Pada Pielografi intravena (PIV) diketahui:
- distorsi pelviokalises karena pendorongan kista
- perbandingan fungsi ginjal kanan dan kiri
- ada tidak sumbatan ureter
 USG :
gambaran kista tampak jelas. Sebagai pemx penyaring
 CT scan :
hanya bila ada kecurigaan keganasan
KRITERIA DIAGNOSIS PGPDA
 KRITERIA PRIMER :
Kista yang banyak di korteks dan
medula ginjal
Riwayat keluarga ginjal polikistik
 KRITERIA SEKUNDER :
Kista pada hati
aneurisma arteri serebral
kista pankreas
Insufisiensi ginjal
Umur pasien dan jumlah kista dapat
digunakan sebagai kriteria dx sbb :
Umur Jumlah kista tampak pd USG
<30 thn paling sedikit total 2 kista
30-59 thn paling sedikit 2 kista tiap ginjal
 60 thn paling sedikit 4 kista tiap ginjal
KOMPLIKASI
 Kista besar menyebabkan sumbatan pada sistem
pelviokalises atau saluran kemih. Diatasi dengan
pungsi kista perkutan atau pembedahan
 Perdarahan kista atau perirenal. Menyebabkan nyeri
yg sangat pada pasien. Diatasi dengan analgetik, tirah
baring dan pembedahan kalau perlu.
 Infeksi, diatasi dengan antibiotik adekuat seperti
terapi pielonefritis terkomplikasi
 Urolithiasis (10-34%)
 Nefrokalsinosis
 Keganasan
 Gagal ginjal terminal
 Prognosis
ditentukan beberapa faktor sbb:
 Hipertensi, prognosis lebih jelek bila ada
 Kelamin/gender : laki-laki lebih jelek
 Genotip, PGP1 lebih jelek dari PGP2
 Ras, kulit hitam lebih jelek dari kulit
putih
 Ukuran ginjal, makin besar makin jelek
 Episode hematuria dan proteinuria,
makin berat makin jelek
PENATALAKSANAAN
 Tidak bisa dicegah sehingga perlu edukasi
tentang sifat genetik penyakit pada pasien
 Penatalaksanaan ditujukan pada mengatasi
gejala komplikasi dan perlambatan
progresivitas menuju gagal ginjal terminal
 Mengatasi gejala komplikasi :
kesakitan diatasi dengan analgetik yang tidak
nefrotoksik dan pembedahan kalau perlu.
Terapi komplikasi misal terapi infeksi,
menghilangkan obstruksi, mengatasi
perdarahan dsb
penatalaksanaan
 Perlambatan progresivitas :
terapi hipertensi, mengatasi anemia,
menghindari obat yang nefrotoksik.
Bila pasien sudah sampai gagal ginjal
terminal dilakukan hemodialisis atau
cangkok ginjal
PENYAKIT GINJAL POLIKISTIK
RESESIF AUTOSOMAL (PGPRA)
 Diturunkan secara resesif, tidak
tampak pada kedua orang tua
 Kedua orang tua harus punya gen
resesif
 Kemungkinan terjadi 25%
 1 dari 2 anak kemungkinan pembawa
gen
 PATOLOGI
 Ginjal membesar sampai 10x tapi bentuk
masih normal
 Dinding kista licin tidak berbenjol, ukuran
1-8 mm
 Nefron normal, kista dalam tubulus
kolekting
 Jumlah kista berkurang sesuai
peningkatan umur
PERJALANAN PENYAKIT

 Bisa menyebabkan kematian pada perinatal

disebabkan hipoplasia pulmonal,
atelektasis, atau insufisiensi pulmonal yang
belum diketahui sebabnya.
 Manifestasi terjadi pada masa bayi, anak
atau dewasa. Bila pasien sampai umur
dewasa sebagian akan menjadi gagal ginjal
kronik
 Penatalaksanaan tidak jauh beda dengan
PGPDA
THANKYOU