Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE DEL II GRUPPO
• Da deficit di sintesi di DNA per:
– Carenza di Vitamina B12
– Carenza di Acido folico/folati
– Farmaci
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MACROCITOSI ERITROCITARIA
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12
– Metil-cobalamina:
Coenzima della METIONINA SINTETASI
– Adenosil-cobalamina:
L metilmalonil-CoA Succinil CoA
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ASSORBIMENTO DELLA VITAMINA B12
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12
• METIL-COBALAMINA:
Co-enzima della METIONINA SINTETASI
METILOMOCISTEINA METIONINA
+ +
N5 TETRAIDROFOLATO TETRAIDROFOLATO (FH4)
URIDINA TIMIDINA
– Poliglutammati: convertiti
intraluminalmente in acido folico (FH4)
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METABOLISMO DELLA VITAMINA B12 E DEI FOLATI
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CAUSE DI ANEMIA MEGALOBLASTICA
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CAUSE DI ANEMIA MEGALOBLASTICA
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12
CLASSIFICAZIONE ETIOPATOGENETICA
• PERNICIOSA
– Predisposizione genetica
– Autoimmune (Ab anti FI mucosa gastrica)
• PERNICIOSIFORMI
– Acquisite
– Non autoimmuni
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12
QUADRI CLINICI-LABORATORISTICI
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
QUADRI CLINICI
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
LABORATORIO: CARATTERIZZAZIONE
DELL’ANEMIA
• Anemia macrocitica
• Riduzione reticolociti
• All’osservazione al microscopio due segni
patognomonici:
– Macrovalocitosi (con anisopoichilocitosi)
– Ipersegmentazione dei granulociti neutrofili
• Mielobiopsia: iperplasia dell’eritropoiesi con
megaloblastosi e predominanza degli
eritroblasti basofili e policromatofili. MKC
pseudo-iperdiploidi (ipersegmentati)
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
EMOCROMO
NORMALE ANEMIA
MEGALOBLASTICA
Hb g/dL 15.0 7.5
HCT (%) 45 25
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
DIAGNOSI
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DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
ALTRE CAUSE DI MACROCITOSI
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ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
TERAPIA
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