MATERI GENETIK

dr. Ni Putu Diah Witari, M.Sc

Bagian Anatomi dan Histologi FKIK
Warmadewa
 Tujuan Pembelajaran

 Struktur nukleotida (DNA dan RNA)

 DNA sebagai materi genetik
 Struktur gen
 DNA packaging
 Eukromatin dan heterokromatin

Referensi :
– Gartner, L.P., Hiatt, J.L., Color Textbook of Histology, 3th Ed,
Philadelphia: Elsevier; 2007
– Alberts B, Bray D, Hopkin K et al., Essential Cell Biology, 3th
Ed, New York & london: Garland Science ; 2009
 Sel

https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOr
A
 Sel
 Sel Nukleus & Sitoplasma
 Nukleus  paling besar, DNA
 Komponen inti
 Kromatin materi genetik sel
 Nucleolus sintesisi RNA ribosomal (rRNA)
 Nucleoplasma makromolekul & partikel inti utk
pemeliharaan sel
 Membran inti:
 Inner nuclear membrane
 Outer nuclear membrane
 Nuclear pore
Sel
 Kosep Dasar
Nucleus

Kromosom

Gen

DNA

Basa
 Istilah
 Kromosom : benang / badan pembawa sifat keturunan 
tahap metafase saat pembelahan sel
 Kromatid : salah satu dari dua lengan hasil replikasi
kromosom. Kromatid melekat satu sama lain pada bagian
sentromer (kromatid = kromonema)
 DNA : persenyawaan kimia pembawa materi genetik
(tempat penyimpanan informasi genetik yang
akan diwariskan kepada keturunannya)
 Gen : faktor yang menentukan sifat / ciri
 Kromatin : benang-benang halus yang menyerap warna
 Kromosom
 Kromatin saat kromosom terurai
 Aktivitas transkripsi
 Heterokromatin memadat, inaktif, di perifer, terwarna (flulgen)
 Eukromatin terurai, aktif, transkripsi (DNARNA)
 Eukromatin terurai beads on a string (untaian manik)
 Beads  nukleosom
 String DNA
 Nukleosomprotein oktamer, yang terdiri atas empat pasang
histon (H2A, H2B, H3, dan H4)
Nukleosome
 Nukleosom ( unit Dasar Kromosom )
 Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase
 Secara ringkas pengemasan tersebut dapat
dijelaskan sebagai berikut :
 Untai DNA dipintal pada histon menjadi suatu bentukan yang
disebut unit nukleosom
 Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang
lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid
 Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin
 Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan
kromatid
 Lengan kromatid kembar disebut kromosom
 Struktur
kromosome
Bagian-bagian kromosom
 Bagian-bagian
Kromosom
 Suatu kromosom terdiri dari beberapa
bagian:
 Kromatid
 Kromomer
 Sentromer atau kinetokor
 Telomer
 Kromatid

 Hasil replikasi (perbanyakan) kromosom

 Melekat satu sama lain di bagian sentromer
 Istilah lain kromonema (jamak; kromonemata)
 filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap
profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase)
 Kromomer
 Berbentuk manik-manik akumulasi dari materi
kromatin yang terkadang terlihat saat interfase
 Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom
politen
 kromosom dengan DNA yang telah direplikasi
berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak
berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti
kawat
 Sentromer

 Daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar

pertengahan kromosom
 Pada sentromer terdapat kinetokor
 Kinetokor  bagian kromosom yang
merupakan tempat pelekatan benang-benang
spindel selama pembelahan inti & merupakan
tempat melekatnya lengan kromosom
 Telomer

Daerah terujung pada kromosom

Berfungsi :
 untuk menjaga stabilitas bagian ujung
kromosom agar DNA di daerah tersebut
tidak terurai
 mencegah ujung-ujung kromosom tidak
menempel pada ujung kromosom lain
Telomer
Berdasar letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi
beberapa macam

A. Metacentric – centromere in the middle of the chromosome

B. Submetacentric – centromere divides the chromosome into 1/3

and 2/3

C. Acrocentric – centromere near the end of the chromosome

D. Telocentric – centromere in the end of the chromosome

 Jumlah Kromosom
 Sel somatik/sel tubuh terdapat 46 buah kromosom
terdiri dari 2 set kromosom (2n) 23 pasang kromosom
homolog
 22 pasang autosom; 1 pasang kromosom seks
 Laki2 (XY), perempuan (XX)
 Kromosom homolog : kromosom yang mempunyai bentuk,
ukuran, komposisi yang sama atau hampir sama
 Jumlah kromosom lengkap (46) disebut diploid (2n)
 Sel benih (ovum atau spermatozoamatur) disebut
haploid (In)
Kariotype kromosom manusia
Kromosom
 DNA
 Deoxyribonucleic Acid = Asam deoksiribonukleat
 Terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang tersusun seperti
tangga tali yang berpilin (Double Helix)
 Tiap nukleotida terdiri dari :
 Gula pentosa (Gula deoksiribosa)
 Basa Nitrogen :
Nukleosida
 Purin (Guanin dan Adenin)
 Pirimidin (Cytosin dan Timin)

 Phosphat
DNA
Double Helix
 Pada tiap molekul DNA
 jumlah Adenin (A) = Timin (T)

 Jumlah Guanin (G) = Cytosin (C) (Ketentuan

Chargaff)

 A --T  2 ikatan Hidrogen

 G -- C  3 ikatan Hidrogen

 Kedua rantai polinukleotida DNA yang

membentuk heliks ganda berjajar secara
antiparalel

5’ – ATTGTCACCGAG – 3’

3’ – TAACAGTGGCTC – 5’
 RNA
 Ribonucleic Acid = Asam Ribo Nukleat
 Terdiri dari 1 rantai polinukleotida yang
pendek dan tidak berpilin
 Tiap nukleotida terdiri dari :
 Gula Pentosa (Gula Ribosa)
 Basa Nitrogen :
 Purin : Guanin dan Adenin
 Pirimidin : Cytosin dan Urasil
 Phosphat
Gula Ribosa dan Deoksiribosa
 Macam-macam RNA
 RNA duta/messenger RNA (mRNA)

 RNA transfer (tRNA)

 RNA ribosom (rRNA)

 Messenger RNA
 Berbentuk pita tunggal, merupakan RNA terpanjang
 Dicetak oleh DNA di dalam nukleus
 Setelah mRNA selesai dicetak (setelah menerima informasi
genetik dari DNA)
 mRNA keluar dari nukleus menuju ribosom dalam
sitoplasma
 Dalam ribosom berfungsi sebagai cetakan untuk
membentuk (mensintesis) protein
 Fungsi : pembawa kode-kode informasi genetik yang berasal
dari DNA, sebagai kodon
 RNA transfer / RNAt
 Dibuat dalam nukleus sebelum masuk dalam sitoplasma
 Merupakan RNA terpendek yang bertugas menerjemahkan
kodon dari mRNA
 Mengikat asam amino yang akan disusun menjadi protein di
dalam ribosom; tiap asam amino memerlukan tRNA khusus
 Terdapat bagian yang mengandung 3 basa yang dapat
berbeda susunannya dibanding tRNA lainnya; Tiga basa
tersebut dinamakan antikodon.
 Antikodon akan berpasangan dengan 3 basa yang terdapat
pada mRNA yang disebut kodon.
 RNA ribosom
 RNA yang terdapat dalam ribosom, meskipun dibuat
didalam nukleus
 Berperan sebagai mesin perakit dalam proses sintesis
protein
 KODE GENETIK

 Gen sebagai materi genetik diekspresikan dengan

dibentuknya protein tertentu tergantung dari urutan
basa nitrogen pada gen tersebut.
 Dalam DNA terdapat 4 macam basa nitrogen.
 Ada 20 macam asam amino pembentuk protein.
 Kode genetik dibaca dalam bentuk triplet Basa
nukleotida ; 3 basa nukleotida mewakili 1 asam amino
 Perbedaan DNA dan RNA
DNA RNA
Rantai Panjang, double helix (ganda Pendek, tunggal, tidak berpilin
Polinukleotida dan berpilin)
Letak Inti sel, kloroplas, mitokondria Inti sel, kloroplas,
mitokondria, sitoplasma,
ribosom
Gula pentosa Deoksiribosa Ribosa

Basa Nitrogen Purin : Guanin, Adenin Purin : Guanin, Adenin

Pirimidin : Cytosin, Timin Pirimidin : Cytosin, Urasil

Kadar Tetap, tidak tergantung Tidak tetap, tergantung

aktifitas sintesis protein aktifitas sintesis protein
Fungsi Pembawa informasi genetik, Berperan dalam sintesis
dan berperan dalam sintesis protein
protein
TERIMAKASIH

SELAMAT
BELAJAR
SEMOGA SUKSES