Resumen de la clase anterior

Diferencias con la herencia mendeliana

LIGAMIENTO HERENCIA INTERMEDIA ALELOS

Y CODOMINANCIA MÚLTIPLES

Cuando dos o más Si no existe relación Cuando en la población

pares de genes no de dominancia ni existen más de dos
alelos se encuentran recesividad. alelos para
en el mismo par determinar la misma
homólogo. característica.

MODIFICACIONES A LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

Aprendizajes esperados

 Comprender los mecanismos de determinación del sexo,

especialmente el sistema XX/XY.

 Determinar los mecanismos de transmisión de genes ligados a los

cromosomas sexuales.

 Reconocer la simbología de las genealogías.

 Identificar el tipo de herencia involucrado en una determinada

genealogía.

 Explicar el concepto de raza.

Pregunta oficial PSU

En el siguiente esquema se muestra la genealogía de un carácter heredable.

A partir de la genealogía, se puede inferir que lo más probable es que se trate de un

caso de herencia

A) recesiva autosómica.
B) dominante autosómica.
C) recesiva ligada al cromosoma X.
D) dominante ligada al cromosoma X.
E) ligada al cromosoma Y.

Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, PSU 2014.

1. Determinación del sexo
2. Herencia ligada al sexo
3. Genealogías
4. Concepto de raza
 1. Determinación del sexo
1.1 Sistema X e Y

Homogamética Heterogamético
♀ Mujer ♂ Hombre
XX XY

El sexo en la especie
humana está determinado
por los cromosomas X X Y
sexuales X e Y.

XX XY
 1. Determinación del sexo
1.2 Sistema Z y W

En aves, las hembras; son

heterogaméticas y los machos,
homogaméticos.
 1. Determinación del sexo
1.3 Cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales son de diferente tamaño y forma. El cromosoma X
humano contiene muchos genes que son necesarios en ambos sexos, en tanto
que el cromosoma Y tiene solo unos pocos genes, entre ellos uno o más genes
para la masculinidad.

Porción no
homóloga del
cromosoma X.
Herencia ligada
al cromosoma X. Porción no
homóloga del
cromosoma Y.
Herencia
Porción holándrica.
homóloga entre
X e Y.
Herencia de
comportamiento
mendeliano.
 2. Herencia ligada sexo
2.1 Herencia ligada al cromosoma X

En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran

localizados solo en el cromosoma sexual X, por ende, se trata de herencia ligada
al sexo. Estos pueden ser de carácter dominante o recesivo, por ejemplo, los
genes que codifican para el daltonismo y la hemofilia son genes recesivos
ligados al sexo.

MUJER HOMBRE
Herencia XAXA: normal XA Y : normal
ligada al En el hombre
cromosoma X XAXa: normal/portadora Xa Y : enfermo se da la
condición de
recesiva XaXa: enferma hemicigoto

MUJER HOMBRE
Herencia XAXA: enferma XA Y : enfermo
ligada al
cromosoma X
XAXa: enferma Xa Y : normal
dominante XaXa: normal
 2. Herencia ligada al sexo
2.1 Herencia ligada al cromosoma X

Daltonismo
El daltonismo, o ceguera para los
colores, es la incapacidad para
diferenciar entre el rojo y el verde y, a
veces, entre el azul y el amarillo. Se
debe a un defecto en uno de los tipos
celulares sensibles al color en la retina.

Prueba del daltonismo. Las personas

con visión normal del color ven el
número 57, los daltónicos leen el 35.
 2. Herencia ligada al sexo
2.1 Herencia ligada al cromosoma X

Daltonismo

Si ambos progenitores son Si la madre es daltónica y el

daltónicos, todos los hijos e hijas padre es normal, todos los hijos
serán daltónicos. varones serán daltónicos.

Caso 1 Caso 2
Xd Xd Xd Xd
Xd XdXd XdXd X XdX XdX

Y XdY XdY Y XdY XdY

 2. Herencia ligada al sexo
2.1 Herencia ligada al cromosoma X

Daltonismo

Si la madre es portadora y el padre Si la madre es portadora y el padre

es daltónico, la mitad de los hijos y normal, la mitad de los hijos
de las hijas serán daltónicos. varones serán daltónicos.

Caso 3 Caso 4
Xd X Xd X
Xd XdXd XdX X XdX XX

Y XdY XY Y XdY XY
 2. Herencia ligada al sexo
2.1 Herencia ligada al cromosoma X
Hemofilia
La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre que produce
hemorragias en quien la padece.
Afecta fundamentalmente a los varones, ya que las posibles mujeres hemofílicas
(XhXh) no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en
el estado embrionario.

Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XHXH: normal XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)

Algunas mujeres portadoras pueden ser sintomáticas y, pese a que suele ser
letal, hay reportes de mujeres homocigotas para el gen de la hemofilia.
 2. Herencia ligada al sexo
2.2 Herencia holándrica

Es un tipo de herencia
ligada al sexo con genes
exclusivamente en el
cromosoma Y. Se
manifestará en todos los
hombres que lo posean,
siendo transmitidos del
padre a sus hijos varones.

Ejemplo: hipertricosis
(vellosidad) del pabellón
auricular y factor de
diferenciación testicular.
3. Genealogías

La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos, junto a

toda otra información adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a
través de las genealogías, con alas cuales es posible determinar la forma de
herencia de una característica o enfermedad familiar.

Mujer Mujer portadora

Hombre
Los números Hombre portadorLos números arábigos,
romanos I, II, III, etc., 1,2,3, etc., identifican
Mujer
indican con la de
el número al individuo de cada
característica
cada generación. generación.
Pareja Familia
Hombre con la
característica
 3. Genealogías
3.1 Herencia autosómica dominante

• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.

• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se salta generaciones o
se presenta con alta frecuencia en la genealogía.
 3. Genealogías
3.2 Herencia autosómica recesiva

• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.

• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el carácter en estudio se salta generaciones o
se presenta con baja frecuencia en la genealogía.
 3. Genealogías
3.3 Herencia ligada al cromosoma X dominante

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma sexual
X.
• Estas se presentan en
proporciones diferentes en
hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el
carácter en estudio es más
frecuente en mujeres.
• Se observan en las genealogías
en alta proporción. Los hombres
afectados transmiten la
característica a todas sus hijas y
a ninguno de sus hijos.
 3. Genealogías
3.4 Herencia ligada al cromosoma X recesiva

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma sexual X.
• Estas se presentan en
proporciones diferentes en
hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el
carácter en estudio es más
frecuente en varones.
• Se observa en las genealogías en
baja proporción. Las madres
afectadas o portadoras transmiten
la característica a sus hijos
varones.
 3. Genealogías
3.5 Herencia holándrica

• Corresponde a
características dadas en el
cromosoma sexual Y.
• Estas se presentan solo
en varones.
• Cuando un padre tiene el
carácter en estudio, todos
sus hijos varones lo
presentan.
 3. Genealogías
3.6 Herencia mitocondrial

• Corresponde a características dadas en el material extracromosómico.

• Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas.
• Cuando una madre está afectada, toda su descendencia lo está; en
cambio, si el padre tiene el carácter en estudio, ninguno de sus hijos o hijas
lo presentan.
Ejercitación Ejercicio 25
“Guía del alumno”
En el siguiente árbol genealógico, los cuadros negros representan a personas afectadas
de hemofilia, enfermedad determinada por un alelo recesivo ligado al cromosoma X.

Si la mujer II-2 tuviese dos hijos varones, ¿cuál sería la probabilidad de que ninguno sea
hemofílico?

A) 1/4 ALTERNATIVA
CORRECTA
B) 1/2
C) 1/8
D) 1/16 A
E) 1/32 ASE
Ejercitación Ejercicio 22
“Guía del alumno”
La siguiente figura representa la transmisión de un carácter en una familia:

De esta genealogía, se puede afirmar que

ALTERNATIVA
CORRECTA
A) se trata de un carácter recesivo.
B) se trata de un carácter dominante.
C) el individuo II-3 es homocigoto dominante.
B
ASE
D) el genotipo del individuo III-1 es heterocigoto.
E) el genotipo más probable de los hombres de la primera generación es
homocigoto dominante.
4. Concepto de raza
La raza es producto de cruzas dirigidas debido a características deseables en los animales;
por ejemplo, en la especie bovina se presentan razas para la producción de leche, a causa
de la alta selección artificial de animales con esa condición.

En el hombre no existen razas; sí se dan variedades genéticas, como las etnias,

producidas por adaptaciones ambientales evolutivas.

¿Qué problema genético

pueden tener las razas?
Ejercitación Ejercicio 2
“Guía del alumno”

Dos animales se pueden considerar de la misma raza cuando

A) son capaces de generar descendencia fértil.

B) presentan alguna estructura con similitud morfológica.
C) no presentan variabilidad genética.
D) no hay reproducción entre ellos.
E) dejan descendencia infértil. ALTERNATIVA
CORRECTA

A
Reconocimiento
Ejercicio HPC Nº12

Un grupo de estudiantes realiza un estudio con perros, en el que seleccionan a

diez cachorros de raza X, diez cachorros de raza Y y diez cachorros mestizos
de las dos razas y les realizan evaluaciones veterinarias semanales durante
diez meses. Ningún cachorro recibe tratamientos veterinarios preventivos,
ALTERNATIVA
como vacunas y antiparasitarios; todos son alimentados deCORRECTAigual forma y
mantenidos en ambientes similares, con dos paseos diarios de media hora
cada uno. D
Comprensión

Una vez finalizada la investigación, los estudiantes deben seleccionar un título

para presentar los resultados ante sus compañeros. ¿Cuál de las siguientes
opciones muestra un título más adecuado para este estudio?

A) La salud de las distintas razas de perro.

B) Rasgos característicos
Habilidad de de pensamiento
los híbridos decientífico:
dos razas Identificación
de perro.
C) Cuidados veterinarios
de teorías ideales
y marcosenconceptuales,
perros de razaproblemas,
y perros mestizos.
D) Susceptibilidad a enfermedades
hipótesis, en perros
procedimientos de raza y perros
experimentales, mestizos.
inferencias
E) Efecto de layvacunación
conclusiones,sobre la incidencia decientíficas
en investigaciones enfermedades en cachorros
clásicas
de perro. o contemporáneas.
Síntesis de la clase
Cariotipo humano
Incluye…

23 pares de cromosomas homólogos

22 pares de 1 par cromosómico sexual

cromosomas
autosómicos

En el sexo
En el sexo masculino: XY
femenino: XX

El cromosoma
El
Y
cromosoma
X porta
genes Solo se transmite
a los varones

Porción Porción NO homóloga

homóloga
Las madres… Los padres…

Se transmite de A sus hijas e Solo a sus hijas

manera mendeliana hijos