Spina Bifida dan

Meningo Ensefalokel
Neural Tube Defects (NTD)
Prof. RM. PADMOSANTJOJO
Department of Neurosurgery
Medical Faculty – University of Indonesia
Cipto Mangunkusumo Hospial
 Neural Tube Defects (NTDs)
• Gangguan
• tulang
• pembungkus saraf dan Disepanjang
garis tengah
• susunan saraf
• Kejadian pada permulaan kehamilan
• Cranial :
• Meningokele
• Meningoenseflokel
• Spinal :
• Meningokele Spinabifida

• Myelomeningokele
 Neuralisasi
• Adalah proses organogenesis pada tulang
belakang embrio pada masa kehamilan
• Dimulai dari organogenesis vertebra yg
terjadi pada lapisan ektoderm pada saat
pembentukan lempeng saraf.
• Defek (gagal penyatuan) dapat terjadi
pada proses neuralisasi primer dan
sekunder.
 Kegagalan Neuralisasi
• Gangguan pada :
• SSP
• Meningen :
» Duramater
» Arahnoid
» Piamater
• Tulang ✪ ✪
✪
✪ ✪
✪
✪ ✪

✪
Neuralisasi
Neuralisasi
Neuralisasi
 Etiologi
• Defek genetik pada
methylenetetrahydrofolate reductase
• Berakibat meningkatkan homocysteine
• Menyebabkan gangguan metabolik pada
metabolisme folate.
• Kombinasi faktor genetik dan lingkungan.
 Faktor resiko
 Riwayat Keluarga
 Pemberian obat Anti kejang
 Overweight
 Maternal hyperthermia
 Demam selama kehamilan
 Diabetes
 Ras : Great Britain , Welsh, Irish

Geisel J. Folic acid and neural tube defects in pregnancy. J Perinat Neonat Nurs. 2003;17:268-279.
 Peran Asam Folat
 Menurunkan resiko terjadinya NTDs
 Baik diberikan selama 3 bulan dimulai pada
minggu ke 4 kehamilan
 Pada defisiensi asam folatmeningkatkan insiden
NTDs
 Pemberian : mulai 400-800 mikrogram
 Diulang : 4mg/hari
 Asam folat -- Folacin
 Fungsi : produksi sel darah merah; sintesis
protein;
menjaga level kadar homocysteine dan
mencegah defek neural tube pada janin
 Rekomendasi pemberian (400µg) : Asam folat
harus diberikan sbg supplement pada semua
kehamilan
 Sumber makanan : “foliage” sayuran, roti &
daging
 Angka Kejadian

 Indonesia …………….???
 Amerika 4000 kasus dalam 10 th
 Kanada 0,8 per 1000 kelahiran
 Belanda 0,4 -0,8 per 1000 kelahiran
 Umumnya pada masyarakat kelas
rendah
 Manifestasi Kelainan
 42% harus di terminasi (1
 Menjadi anensefali
 Ensefalokel
 Spina bifida occulta
 Spina bifida meningocele
 Spina bifida myelomeningocele
 Hydrocephalus – 70%-90% (2
 Biaya tinggi

1. Frishman GN, Spurrell TP, Heber WW. Folic acid: Preconception knowledge and use by
infertile women. J Reproductive Med. 2001;46:1025-1030.
2. March of Dimes Birth Defects Foundation. Spina bifida. Informational Handout. 1998.
 Gangguan Cranial
 Berdampak pada cacad
otak
 Anencephaly
 Encephaloceles
 Anencephaly
• Gangguan penutupan neural tube 
terjada saat bagian sepalad neural tube
gagal menutup
• Terjada pada 23-36 hari kehamilan
• Berupa kelainan struktur otak, tulang atau
kulit kepala
 Encephalocele
• Defek neural tube ditandai dengan
keluarnya kantong yang diselimuti
membran yang keluar dari defek tulang
kepala
Encephalocele post
Encephalocele ant
Meningoensefalokel
Diagnosis
 Klinis :
1. Benjolan dikepala
2. Letak dimana saja, sepanjang
garis tengah
1. Ukuran, Warna kulit, rambut, konsistensi
 Radiologis
1. Foto Polos :
• Mencari defek tulang
• Proyeksi khusus (water’s foto)
2. CT/MRI :
• Melihat keterlibatan struktur intra kranial
 Penanganan
(Tujuan)

 Mengembalikan struktur anatomi

 Tujuan Operasi :
1. Memperbaiki aliran likuor
2. Menutup defek tulang
3. Memperbaiki kosmetik kulit

• Kerjasama dengan Bedah Plastik pd kasus

Hipertelorisme
 Gangguan Spinal

 Spina bifida
 Penutupan inkomplit spinal
 Terjadi di sepanjang tl belakang
 Terdapat 3 bentuk :
◦ Occulta
◦ Meningocele
◦ Myelomeningocele

March of Dimes Birth Defects Foundation. Spina bifida. Informational Handout. 1998.
Rayburn WF, Stanley JR, Garrett ME. Periconceptional folate intake and neural tube defects. J
Amer College Nutr. 1996;15:121-125.
 Spina Bifida
• Gagal penutupan neural tube pada masa embrio
karena gagalnya pembentukan tulang belakang
• Vertebrae yang melindungi medula spinalis tidak
terbentuk sempurna, kadang tidak tidak
terbentuk, gagal fusi atau terbuka
• Diikuti keluarnya medula spinalis melalui defek
tulang yang terbentuk.
Jenis jenis
Spina Bifida

Tertutup
Spina Bifida

Tebuka
Spina Bifida
Spina Bifida
Spina Bifida
Spina Bifida
 GEJALA

Neuro
Ortope logi
dik
penyu
Kosm lit
urologi etik

lain2
Mental
GEJALA
Gejala
Neurologis
 Kerusakan Intra Kranial
 Hidrosefalus
 Gangguan Fungsi ( Serebelum & medula
Oblongata)
 Cacad Mental
 Kerusakan Myelum
 Kelumpuhan
 Gangguan tr. Urogenetalis dan Digestivus
 Gangguan Kosmetik (kulit)
Gejala
Kelainan Punggung

 Bentuk dan besaran meningo

myelokele yang da membuat cacad
kulit sehingga memerlukan Bedah
plastik
Gejala
Saluran Cerna dan Kemih

 Gangguan saluran Kemih :

Neurogenic Bladder, ginjal

 Gangguan saluran cerna :

Peristaltik dan penglepasan,
omfalokel
Gejala
ekstremitas > ortopedi

 Cacad bentuk ekstremitas bawah

sampai kaki
Gejala
Lain-2

 Gangguan Mental
 Masalah Keluarga
 Masalah Sosial
Diagnosis
 Klinis :
1. Benjolan tulang punggung
2. Letak dimana saja, sepanjang garis tengah
3. Ukuran, Warna kulit, rambut, konsistensi
 Radiologis
1. Foto Polos :
• Mencari defek tulang
2. CT/MRI :
• Melihat keterlibatan struktur susunan
Saraf/medula spinalis
Spina Bifida
Pasien
Dapat masuk dari

 Dokter Anak
 Dokter Bedah Anak
 Dokter Saraf
 Dokter Ortopedi
 Dokter Urologi
 Dokter Bedah Saraf
Penanggulangan
Terpadu
ASAL PASIEN

MELALUI
SATU PINTU
(KOORDINASI)

KELOMPOK
KERJA
KELOMPOK KERJA

Bdh
Ortop SARAF
edi Pedia
Kes Rehab trik
Masya medik
rakat
Plastik
Psiko
logi
 Saraf

B.Saraf

B.Anak

B.Ortho
KELOMP
B.Plastk KOORDINATOR OK
KERJA
Obsgin

Urolog

Pediatrk

Rehab
KEADAAN DARURAT

BAGIAN MEDULA
MENINGOMYELOKELE
SPINALIS TDK
PECAH
TERTUTUP

BEDAH
SARAF &
BEDAH
PLASTIK

• MELINDUNGI SUSUNAN
SARAF PUSAT TERHADAP KELOM
INFEKSI DAN KERUSAKAN POK
TRAUMATIS KERJA
• MENGEMBALIKAN
STRUKTUR ANATOMI
Kesimpulan
Penanganan Spina Bifida

 Spina bifida bergejala lintas disiplin

 Dibutuhkan banyak kompetensi untuk
pengobatan yang baik
 Perlu dibentuk koleompok kerja yang terdiri
dari berbagai dsiplin ilmu
 Kelompok kerja didirikan disetiap Rumah
sakit pendidikan dari FK
 Diperlukan sistim rujukan yang baik
 Diperlukan Koordinasi dan Administrasi
khusus.