OM SWASTIASTU !

PENYUSUN:

1. NI KADEK ASRI YASTITI (P07120017095)

2. I PUTU ERWIN EKA PURNAMA (P07120017106)
ASKEP PADA ANAK DENGAN
DOWN SYNDROME
PENGERTIAN DOWN
SYNDROME
 PENGERTIAN DOWN SYNDROME

• Menurut Gunarhadi (2005 :13) down syndrom adalah suatu kumpulan gejala akibat
dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak dapat memisahkan
diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
• Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental.

4
ETIOLOGI DOWN
SYNDROME
 ETIOLOGI DOWN SYNDROME

Umur ayah
Autoimun
Radiasi

Umur ibu
Infeksi
Genetik

6
TANDA DAN GEJALA
 1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan
adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala
yang relatif kecil dari normal

2. Sifat pada kepala, muka dan leher: penderita down syndrome

TANDA DAN mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang
Mongol.

3. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara,

GEJALA scrotal tongue, rahang atas kecil

4. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa

DOWN sumbatan pada esofagus

5. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada

tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari

SYNDROME kelingking membengkok ke dalam. Tampilan kaki : Kaki agak

pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak
jauh terpisah.Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang
lemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi
masalah dalam perkembangan motorik kasar.

8
PATOFISIOLOGI
 PATOFISIOLOGI DOWN SYNDROME

Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom.

Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan
mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah
(sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 kromosom karena
kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah.

10
PHATWAY DOWN SYNDROME

11
MANIFESTASI KLINIS
 MANIFESTASI KLINIS DOWN
SYNDROME
1. Anak yang satu sangat mirip dengan yang lainnya.
2. Retardasi mental di samping juga retardasi jasmani.
3. Kemampuan berfikir dapat digolongkan idiot embicil.
4. Berbicara dengan kalimat sederhana.
5. Biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan
sangat gembira.
6. Wajah anak sangat khas.
7. Kepala sangat kecil dan brakisefalik dengan daerah
oksipital yang mendatar.
8. Muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata
letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan
samping.
9. Iris mata menunjukkan bercak-bercak (Broncfield spots). 19. Alat kelamin biasanya kecil.
10. Lipatan epikantus jelas sekali.
11. Bibir tebal dan lidah besar, kasar bercelah-celah (Scrotal 21. Kelainan jantung bawaansering ditemukan.
tongue).
12. Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu.
13. Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal.
14. Di leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan.
15. Jari tangan tampak kelingking yang pendek dan
membengkok ke dalam.
16. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang
tengah dan dista/ rudimeter.
17. Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun pada
kaki agak besar.
18. Telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu
garis besar melintang(simian crease).
20. Otot hipotonik dan pergerakan sendi berlebihan.
13
PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
 PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK DOWN
SYNDROME

• Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan
dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35
tahun.
• Diagnosa ditegakkan berdasarkan diagnosa dan pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop
akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

15
 Untuk mendeteksi
1 Pemeriksaan fisik penderita
adanya kelainan
pada kromosom, 2 Pemeriksaan kromosom
ada beberapa
pemeriksaan yang 3 Ultrasonograpgy

dapat membantu
4 ECG, Echocardiogram
menegakkan
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical
diagnosa ini, antara 5 Blood Sampling)
lain:
16
ADA PERTANYAAN BOSQ?
 SEKIAN DAN
OM SHANTI,SHANTI,SHANTI OM
TERIMAKASIH

Maz_Erwin