Defecto morfológico de un órgano, por un proceso

ANOMALÍA de desarrollo intrínsecamente anormal (anormal

desde el principio).

Es una alteración de la forma, posición o estructura

DEFORMACIÓN
de una parte del organismo

Es la organización celular anormal, que modifica la

DISPLASIA morfología original o la estructura de un tejido u
órgano.

Defecto morfológico de un órgano o región más

extensa por la perturbación extrínseca de, o
INTERRUPCIÓN
interferencia con un proceso de desarrollo
originalmente normal.
PRINCIPIOS DE TERATOGENIA

Período o
etapa crítica
del desarrollo.
Dosis y tiempo
de exposición
al teratógeno. Genotipo del
embrión y
genoma
materno
 En ella pueden interferir con la división del cigoto e
PRIMERA ETAPA implantación del blastocisto y/o causar la muerte
(FECUNDACIÓN – 2° SEM.) precoz y aborto espontáneo del embrión. Aquí se
describe el fenómeno del ‘todo o nada’.

Es el de mayor susceptibilidad a los efectos deletéreos

SEGUNDA ETAPA de los teratógenos, debido a que en esta etapa se
(3° - 8° SEMANA) forman los tejidos y órganos. En esta etapa se
presentan las anomalías congénitas más graves.

En este período predominan las alteraciones de tipo

TERCERA ETAPA funcional, tales como la restricción de crecimiento
(8° SEM.-NACIMIENTO) intrauterino o el retardo mental, entre otros.
La investigación en animales ha demostrado que existe una relación dosis
respuesta con los teratógenos. Aunque la dosis y el tiempo empleados en
experimentos con animales para producir anomalías es generalmente
mucho mayor que las exposiciones en el ser humano. Esta situación hace
imposible extrapolar estos estudios a los embarazos humanos.

Existen numerosos experimentos en animales y varias experiencias

sospechosas en humanos que demuestran que hay diferencias genéticas en la
respuesta a un teratógeno. Un ejemplo es la fenitoína. Este antiepiléptico es
un teratógeno humano conocido, con el cual entre el 5 al 10% de los
embriones expuestos presentan un síndrome de hidantoína fetal.
 Es una anomalía primaria resultado de un
defecto estructural que produce una
anormalidad intrínseca en el proceso de
MALFORMACIÓN
desarrollo, ocasionando alteración
morfológica de un órgano, parte de un órgano
o de una región corporal

es el defecto morfológico de un
CLASIFICACIÓN órgano, parte de un órgano o de
DE ANOMALÍAS un área corporal, producido por DISRUPCIÓN
la ruptura o interferencia del
CONGÉNITAS proceso en el desarrollo normal
de un tejido.

Suele afectar los tejidos musculo esqueléticos

es una anormalidad producida por acción de
fuerzas mecánicas aberrantes que
DEFORMACIÓN distorsionan las estructuras de los tejidos
normales produciendo alteraciones de la
forma o posición de un segmento corporal
ANOMALÍAS CONGÉNITAS CAUSADAS POR FACTORES
GENÉTICOS

Las anomalías cromosómicas estructurales se

ESTRUCTURALES presentan cuando se pierde parte de un
cromosoma, cuando hay material
cromosómico adicional, o cuando dos partes
se han intercambiado de lugar.

DELECCIÓN Pérdida de segmentos de un cromosoma

TIPOS

El segmento de un cromosoma cambia de

INVERSIÓN
orientación

Intercambio entre dos fragmentos de dos

TRASLOCACIÓN
cromosomas
 DELECCIÓN

Ejemplos:
• Síndrome de Prader-Willi: delección de una determinada región del
cromosoma 15 de origen paterno.
• Síndrome de Angelman: delección en el cromosoma 15 de origen
materno.
• Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: delección en el
cromosoma 5.
TRASLOCACIÓN

• Traslocación equilibrada
No se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los
individuos portadores de una traslocación equilibrada son
fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.

• Traslocación desequilibrada
Se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de
translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos
efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos
implicados
 Son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Pueden afectar tanto a
NUMÉRICAS autosomas (cualquier cromosoma que no sea
sexual) como a cromosomas sexuales.

MONOSOMIA Pérdida de un cromosoma

TIPOS

Existencia de tres copias de un cromosoma

TRISOMIA
específico, en lugar de dos
 EJEMPLOS

SÍNDROME DE
DOWN

TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21

SÍNDROME DE
PATAU

TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 13
 SÍNDROME DE
TURNER

PÉRDIDA TOTAL O PARCIAL DE UN

CROMOSOMA X EN MUJERES

SÍNDROME DE
KLINEFELTER

PRESENCIA DE UN CROMOSOMA X
EXTRA EN UN HOMBRE
ANOMALÍAS CONGÉNITAS CAUSADAS POR GENES
MUTANTES

Son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de

ADN de un solo gen.

CLASIFICACIÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE

La persona sólo necesita recibir el gen

defectuoso de uno de los padres para heredar
la enfermedad. En estos casos las anomalías
generalmente aparecen en cada generación y
cada niño afectado tiene un padre igualmente
afectado.
Ejemplo

Síndrome de Marfan:
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras
corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas
esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
 FÁRMACOS

ALCOHOL

ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES

AMBIENTALES

DROGAS ILÍCITAS
METALES PESADOS

MICROORGANISMOS
 FÁRMACOS
FARMACO/S MALFORMACIONES
Antibioticos
Aminoglucosidicos Sordera, Hipoacusia
Tetraciclinas Tincion de los dientes, depresión del crecimiento oseo.
Anticougulante Orales Malformaciones craneofaciales, especialmente nasales, y condrodisplasia punctata, solo demostrada para
la warfarina; no se sabe si el acenocumarol también las puede producir.

Antiepilepticos:
Acido valproico Espina bífida, y otras malformaciones del tubo neural.
Malformaciones del tubo neural.
Carbamacepina Síndrome hidantoinico fetal: malformaciones
Fenitoina Craneofaciales, cardiacas y retraso del crecimiento.
Endocrinos, Prostaglandinas
Antitiroideos Aplasia cutis
Danazol Masculinización de fetos femeninos.
Dietilestilbestrol Carcinoma vaginal de las células claras que se manifiesta durante la adolescencia o la edad adulta, y otras
malformaciones urogenitales en hijas e hijos.
Sindrome de Moebius.

Misoprostol
IECA Insuficiencia renal, agenesia tubular renal, trastorno de la osificación.
Litio Anomalía de Ebstein.
Quimioterapicos Malformaciones musculo esqueléticas.
Antineoplásicos
Retinoides
Etretinato, isotretinoitina. Malformaciones craneoencefálicas, cardiacas y otras musculoesqueléticas.
Malformaciones craneoencefálicas, cardiacas y otras musculoesqueléticas (a dosis elevadas)
Retinol
Talidomida Focomelia, otras malformaciones de las extremidades, cardiacas y del oído.
 ALCOHOL
El alcohol produce retardo del crecimiento pre y
post natal, retardo mental, hipoplasia maxilar y
cardiopatías. Este cuadro se conoce como síndrome
de alcoholismo fetal (SAF).

DROGAS ILÍCITAS
Aunque no está claramente demostrada la relación entre malformaciones
congénitas y drogas de consumo habitual (cocaína, LSD, marihuana, etc.),
se ha encontrado que en mujeres embarazadas, el abuso de estas drogas
produce complicaciones obstétricas, alteraciones neurológicas y retardo
del crecimiento pre y postnatal, sin embargo, un efecto teratogénico
directo no ha sido probado. Sólo se ha detectado un retardo del
crecimiento intrauterino (RCI) en las madres que consumen tabaco y
marihuana.
MATERIALES PESADOS

MERCURIO ORGÁNICO

Los niños de madres cuyas dietas durante el embarazo consisten en

pescado, trigo y granos que fueron contaminados con valores altos de
mercurio orgánico, adquieren la enfermedad de Minamata fetal y
presentan alteraciones neurológicas, conductuales que semejan la
parálisis cerebral, retraso mental y ceguera en niños de madres que
recibieron metil mercurio en el alimento

PLOMO

Este elemento se puede encontrar en sitios de trabajo y en el ambiente,

en las tuberías de construcciones antiguas pasa a través de la
membrana placentaria y se acumula en los tejidos fetales. Aumenta el
número de abortos, anormalidades fetales, retraso de crecimiento
intrauterino y déficits funcionales
MICROORGANISMOS

BACTERIAS
Las bacterias no atraviesan la placenta por lo cual deben infectarla primero, lo
que hace que lleguen a los tejidos fetales cuando ya ha pasado el período de
organogénesis. La espiroqueta pálida (Treponema pallidum) microorganismo
causante de la sífilis, puede producir sordera en el feto, anomalías de los
dientes, de la piel, de los huesos y retardo mental.

VIRUS

Los virus son partículas pequeñas constituidas por proteínas y ácidos

nucleicos, es decir son verdaderas bolsas de información genética. Pueden
proliferar dentro de las células embrionarias hasta producir su ruptura o bien
pueden incorporar su información genética extraña determinando la síntesis
de moléculas que pueden ser dañinas para el embrión. Los virus atraviesan la
placenta fácilmente
PARÁSITOS
Los parásitos tampoco atraviesan la placenta lo que hace que alcancen los
tejidos embrionarios en el período fetal. Pueden causar lesiones graves
cuando se ubican en el sistema nervioso central. El Toxoplasma gondii
protozoo responsable de la toxoplasmosis, puede producir microcefalia en el
feto, microftalmia, hidrocefalia y retardo mental.
ANOMALÍAS CAUSADAS POR HERENCIA
MULTIFACTORIAL

La teoría clínica de la formación de

las hendiduras está basada en las
LABIO LEPORINO
investigaciones de His. En los años
1892, 1901 en la que describió la
existencia de diversos procesos
faciales concluyó que las hendiduras
se debían a una falta de fusión de los
procesos globulares y maxilares. El
desarrollo asincrónico y las fallas de
proliferación mesodérmica para
formar uniones de tejido conectivo a
través de las líneas de fusión, se citan
como factores embriológicos en la
aparición de las fisuras.
ESPINA BÍFIDA

La espina bífida o mielodisplasia es una

anomalía de origen multifactorial,
frecuentemente congénita, que ocurre
entre la tercera y cuarta semana de
desarrollo embrionario y es producida por
el cierre parcial de los pliegues neurales y
fusión defectuosa de los arcos vertebrales.
ESTENOSIS PILÓRICA

Es la causa más frecuente de cirugía en los lactantes menores de

6 meses, superada solamente por las hernioplastias. La causa
exacta de la estenosis del píloro no se ha determinado todavía,
pero se han desarrollado algunas teorías relacionadas con un
desequilibrio neurohormonal, o de mediadores neuroendocrinos,
en el control del tono del esfínter pilórico, en la producción de
gastrina y la motilidad del estómago.