MUTACIÓNES

CROMOSÓMICAS
NOMBRES: SAMAR SLEIT PUALI
SCARLETT TONACCA OLAVE
CURSO: 2º MEDIO
PROFESORA: LAURA NAVARRETE
 ¿QUÉ SON LAS MUTACIONES?
• La Mutación es cualquier alteración o variación en el código genético; es
decir, una alteración de los genes de los cromosomas. Es posible que una
mutación ocurra mientras se realiza la meiosis.
• Esta variación puede producirse en las células somáticas o en las células
sexuales (gametos). Si las mutaciones se presentan en el ADN de los
gametos, pueden transmitirse de una generación a otra. Por el contrario, si
se produce en las células somáticas, no se heredará, pero puede propagarse
asexualmente, lo cual sucede en las plantas.
 SÍNDROME DE TURNER
• El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las
niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo
presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma
adecuada. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos
de niñas vivas.
 ¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE TURNER?

• El Síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o total de uno de

los dos cromosomas “X” que normalmente se encuentra en una mujer. No hay
razones conocidas para la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas
“X:, y la condición parece ocurrir al azar.
• Y por ello cualquier pareja podria tener hijas con Turner y la probabilidad
que se repitan son bajas.
 ¿POR QUÉ SÓLO OCURRE EN MUJERES?
• Como habíamos mencionado anteriormente ,el Síndrome de Turner, se considera una
enfermedad ligada al cromosoma X. Generalmente las células tienen 46 cromosomas, dentro
de ellos 2 cromosomas codifican caracteres sexuales, XX mujer y XY hombre. .
• En el Síndrome de Turner existe la ausencia parcial o total de un cromosoma X, es la única
monosomia o enfermedad donde solo exista un cromosoma viable en humanos, por lo tanto
no puede existir un ser humano unicamente Y, pues este cromosoma lo aporta el hombre en el
momento de la concepción y la mujer aporta el X. Es por eso que solo se da en mujeres.
¿CÓMO ES DIAGNOSTICADO?

• El síndrome de Turner se diagnostica mediante un examen de sangre conocido

como un cariotipo. La prueba de sangre cariotipo analiza la composición
cromosómica de la persona y determina si el cromosoma X está ausente.
¿CUÁLES SON UNOS SÍNTOMAS DE UNA PERSONA CON
EL SÍNDROME DE TURNER?
• Una estatura más baja y la falta de desarrollo ovárico son las características
más comunes de los síntomas.
Una mujer con Síndrome de Turner puede exhibir cualquiera de las
siguientes características físicas:
• Un cuello palmeado – una variante de pliegues de la piel en el cuello
• Brazos que estan rotados un poco en el codo
• Una línea de crecimiento del cabello baja en la parte posterior de la cuello
 ¿HAY CURA PARA ESTE SÍNDROME?
• No hay cura para el Síndrome de Turner; Sin embargo, existen tratamientos
que pueden reducir los síntomas.
• La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado el uso de
hormonas de crecimiento para el tratamiento de pacientes con el Síndrome de
Turner. La hormona del crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y,
potencialmente, la estatura adulta al final. Se administra solo o con una dosis
baja de andrógeno.