SINDROM DISKUSI SENTRAL

DOWN
(20/2)
SHARUM YAP
DEWI NOR FARAHIN
MAZLINA MUSTAFA
NADYA PRIMASTUTI
FOURENTY KESUMA
VALNSIA DWI
RAKHA SULTHAN SALIM
NADIAH NUR FAIRUZ
A. ITRI SYAMDIAH
WAN NURMIZAN FATIHAH
NUR FARAHIN
IDENTITAS PASIEN

– Nama : S. A
– Jenis kelamin : Laki-laki
– Tanggal Lahir : 07-12-2017
– Usia : 2 bulan 11 hari
– Alamat : Dusun Karebosi
– No. RM : 833921
– Masuk RS : 19-02-2018
 KELUHAN UTAMA

– Keluhan utama:
Sesak
– Riwayat Penyakit Sekarang
Sesak dialami sejak 4 hari yang lalu sebelum masuk rumah sakit. Tidak biru ,
tidak batuk. Tidak demam dan tidak kejang Ada muntah dngan frekuensi 1
kali berisi cairan dan tidak menyemprot. Ada riwayat menetek putus. BAB &
BAK normal.
Pasien tidak memiliki riwayat alergi dan tidak pernah menderita penyakit
lain. Saat ini pasien minum susu formula. Pasien adalah anak prtama. Ayah
pasien berusia 44 tahun dan sehat, sedangkan ibu pasien berusia 39 tahun
sehat .

NO Jenis Kelamin Tgl Lahir Umur Sehat/Sakit

1 Laki laki 7/12/2017 2 bulan Penderita

 STATUS NEONATAL
– Tempat lahir : Rumah Sakit Bersalin
– Ditolong Oleh : Bidan
– Lahir : Spontan
– Segera Menangis : Pasien segera menangis
– BBL : Tidak di ketahui
– PBL : Tidak di ketahui
– Riwayat IMD : YA
– Vitamin K : Ya
– Bayi Cukup Bulan, Sesuai Masa Kehamilan
STATUS IMUNISASI BLUM PRNAH 1 2 3 4 5 TIDAK TAHU

BCG √

HEPATITIS B √

POLIO √

DPT √

CAMPAK √

HIB √

IPD/PNEUMOKOKUS √

VARICELLA √

THYPHOID √

LAIN-LAIN √
 PEMERIKSAAN FISIS
– Keadaan Umum: Sakit berat/ Gizi
buruk/ Composmentis GCS 15
– LLA : 10 cm
(E4M6V5)
– LK : 36 cm (41-47 cm)
– Tanda Vital: – LD: 35 cm
– Nadi : 112 kali/ menit – LP : 34cm
– BB/TB : Berada di bawah
– Napas : 40 kali/ menit persentil -3 ( gizi buruk)
– Suhu : 36,7C – TB/U : Berada garis median dan
-2 SD (normal)
– Status Gizi: gizi buruk – BB/U : Berada di bawah
persentil -3
– BB : 3,6 kg
– PB : 58 cm
 PEMERIKSAAN FISIS
– Pucat : tidak ada – Ubun-ubun besar : belum menutup

– Sianosis : tidak ada – Hidung : rhinore tidak ada

– Ikterus : tidak ada – Bibir : kering tidak ada

– Turgor : Baik – Lidah : kotor tidak ada

– Kulit : scar BCG ada – Mulut : stomatitis (-)

– Edema : tidak ada – Caries : tidak ada

– Kepala :mikrosefal,mesocefal – Gigi : - (ada high arc

palate)
– Muka : wajah dismorfik
– Tenggorok : Hiperemis (-)
– Rambut : hitam tidak mudah tercabut
– Tonsil : T1-T1 hiperemis (-)
– Telinga : otore tidak ada
– Leher : kaku kuduk tidak ada
– Mata : hipertelorisme
 PEMERIKSAAN FISIS
– Thoraks :
– Ada IGA Gambang, retraksi
subcostal, interkostal
– Bentuk : simetris kiri-kanan
– Payudara : tidak ada kelainan
– Jantung
– PP : ictus cordis tidak tampak
– PR: thrill tidak teraba
– PK: batas atas intercostal III kiri,
batas kanan linea parasternalis
kanan, batas kiri linea
midclavicularis kiri
– PD: Bunyi jantung I/II murni
reguler, bising ejeksi sistolik di ICS
II-III
– Paru – Abdomen
– PP : simetris kiri-kanan – PP : datar, ikut gerak napas
– PR : sela iga kiri sama dengan – PD : peristaltik kesan normal
kanan – PR : tidak teraba massa,
– PK : batas paru hepar lien dan hati tidak teraba, tidak
intercostal IV kanan, batas paru ada nyeri tekan epigastrium
belakang kanan vertebra thoracal X, – PK : timpani
batas paru belakang kiri vertebra
thoracal XI
– PD : Bunyi pernapasan
bronchovesikuler, bunyi tambahan
wheezing dan ronkhi tidak ada
 PEMERIKSAAN FISIS

– Kelenjar limfa : tidak teraba

– Anggota gerak: muscle wasting ada,
– Alat kelamin : tidak ada kelainan simian crease tidak ada, plantar crease
– Status pubertas : A1M1P1 ada

– Kol. Vertebralis : scoliosis tidak ada,

gibbus tidak ada
– Refleks fisiologis : KPR ada/ada, BPR
ada/ada, APR ada/ada, TPR ada/ada.
Kesan meningkat
– Refleks patologis : babinski , gordon,
chaddock, oppenheim tidak ada
PEMERIKSAAN
LABORATORIUM
HEMATOLOGI RUTIN (18/02/2018)
WBC (103/UL) 7.2 () PLT (103/UL) 275

RBC (106/UL) 3.27 () PCT (%) 0.214

HGB (gr/dl) 11 () NEUT (%) 34.5

HCT (%) 33 () LYMPH (%) 52.7 (↑)

MCV (Fl) 101 MONO (103/UL) 8.7 (↑)

MCH (pg) 33.8 EOS (103/UL) 2.7

MCHC (gr/dl) 33.4 BASO (103/UL) 1.4

PEMERIKSAAN
LABORATORIUM
KIMIA DARAH, HEMATOLOGI (18/02/2018)
GDS (mg/dl) 107 Natrium (mmol/l) 136

Ureum (mg/dl) 7 Kalium (mmol/l) 5.8

Kreatinin (mg/dl) 0.43 Klorida (mmol/l) 102

SGOT (u/l) 51
SGPT (u/l) 62
ASSESMENT

– Penyakit jantung bawaan asianotik

et causa suspek atrial septal defect
– Down syndrome
– Nutritional marasmus
 ANJURAN DAN TERAPI

ANJURAN TERAPI
– Jamin hidrasi – Infus KA-EN 3B 8 tpm
– Atasi infeksi – Oksigen 1-2 liter/menit/nasal kanul
– Jamin intake – Gentamicin 9mg/12jam/IV
– pelacakan pnyakit jantung bawaan – Cefotaxime 100/12jam/IV
– Pelacakan down syndrome dan
hipotiroid
 RENCANA DAN TERAPI GIZI

RENCANA DIAGNOSTIK TERAPI GIZI

– Konsul bagian Kardiologi – Vitamin A 100.000 IU
– Konsul divisi nutrisi dan pnyakit mtabolik – Vitamin B complex 1 tab/24jam/oral
– Asam Folat 5mg/24jam/oral
– Vitamin C 50mg/24jam/oral
 Diskusi
Sindrom Down
Sindrom Down juga disebut
Trisomi 21
– Trisomi 21 adalah kondisi bawaan yang
membuat salinan ekstra dari kromosom ke-
21.
– Kromosom ekstra ini menyebabkan
keterlambatan perkembangan mental dan
fisik
 Etiologi
Ada 3 pola kromosom yang diketahui yang menghasilkan
sindrom Down, yaitu:

Trisomi 21 (95%) Translokasi (3-4%) Mosaicism (1-2%)

• Pembelahan sel yang • Bagian kromosom ke- • Terjadi ketika

salah yang 21 terputus saat nondisjunction
menyebabkan bayi pembelahan sel dan chomosome ke-21
memiliki tiga menempel pada terjadi di salah satu
kromosom ke-21 dan kromosom lain. divisi sel awal setelah
bukan dua Kehadiran sepotong pembuahan.
ekstra kromosom ke-
21 menyebabkan
karakteristik sindrom
down
 Epidemiologi

– Diperkirakan angka kejadiannya

terakhir adalah 1,0 – 1,2 per 1000
kelahiran hidup
– 20% anak dengan sindrom down
dilahirkan oleh ibu yang berumur
diatas 35 tahun
Patomekanisme

– Kesalahan dalam pembelahan sel atau disebut nondisjunction yang terjadinya

pada saat meiosis, sehingga terjadi kelebihan jumlah kromosom didalam tubuh
manusia, yaitu menjadi 47 kromosom.
– Selain nondisjunction , penyebab l ain dari sindrom Down adalah anaphase lag
. Yaitu, kegagalan dari kromosom atau kromatid untuk bergabung ke salah satu
nukleus anak yang terbentuk pada pembelahan sel, sebagai akibat dari
terlambatnya perpindahan/pergerakan selama anafase. Kromosom yang tidak
masuk ke nukleus sel anak akan menghilang. Ini dapat terjadi pada saat meiosis
ataupun mitosis
 Diagnosis
– Diagnosis Prenatal
a. Uji Skrining (tes darah, sonogram)
b. Uji Diagnostik (analisa kromosom janin pada cairan amnion, sel
plasenta, darah umbilikus)
– Diagnosis Postnatal
a. Temuan Fisik
b. Analisis kariotipe kromosom (trisomi 21, translokasi, mosaik)
Diagnosis Banding
– Hipotiroid kongenital
Klinis sulit dibedakan. Dapat dilihat dari aktivitasnya. Hipotiroidisme
(sangat lamban dan malas) sedangkan Sindrom Down (sangat aktif).
Pemeriksaan TSH, T4, dan analisa kromosom dianjurkan.
Tatalaksana

1) Program intervensi dini :

-Berisi terapi,latihan, dan aktivitas yang dirancang untuk menangani keterlambatan perkembangan
dan meminimalkan dampak negatif keterlambatan itu sendiri yang dialami anak dengan Sindroma
down.

Program intervernsi dini terdiri dari :

-Terapi bicara dan bahasa
- Terapi fisis,
- Terapi okupasi.
2) Pemeriksaan Kesehatan Reguler pada Anak Penderita Sindrom Down
-Pemeriksaan audiologi, pemeriksaan optalmologi
-kelainan kulit
-Masalah kegemukan
-Skrining terhadap penyakit Celiac
-Kelainan neurologis
PROGNOSIS

– Beberapa faktor mempengaruhi prognosis Down syndrome seseorang, termasuk kondisi medis
lainnya yang bisa terjadi karena kecacatan perkembangan ini. Beberapa kondisi medis ini
meliputi penyakit jantung bawaan, masalah tiroid, leukemia, dan masalah pendengaran.
KOMPLIKASI

– Kelainan jantung
– Kelainan telinga, hidung, dan tenggorok
– Penyakit infeksi dan gangguan imunitas
– Masalah instabilitas atlantoaksial (IAA)
– Masalah hematologi
– Masalah endokrin
– Masalah gigi-geligi
– Gangguan psikiatri
– Masalah neurologi
THANK YOU