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Profesor Mágister Cirujano Dentista

Justiniano Sotomayor Camayo

Profesor Principal de Embriología e Histología de la U.N.M.S.M


Profesor de Post Grado de la U.N.M.S.M
Profesor de Histología y Embriología en Pre y Post Grado de la U.I.G. de la Vega.
Profesor de Histología de la Facultad de Medicina de la U.N.M.S.M
Profesor de Hist. y Emb. de la Facultad de Ciencias de la Salud de U.P.L.A de Huancayo
Profesor Investigador de la U. N. M.S. M
En la actualidad, efectos de nacimiento, malformaciones y anomalías
congénitas son términos que abarcan todo lo que se utiliza para
describir los efectos del desarrollo que se encuentran al nacer (L.
Congénitas, nacido con). Los defectos del nacimiento pueden ser
estructurales, Funcionales, metabólicos, conductuales o heriditarios
ANOMALÍA

Es una anormalidad estructural de cualquier tipo. Sin


embargo, se debe recordar que no todas la variantes son
anomalías. Son comunes las variaciones anatómicas; por
ejemplo, los huesos varían entre sí, no sólo en su forma básica
sino en detalles menores de la estructura superficial
TIPOS DE ANOMALÍAS
(Desde el punto de vista clínico)

Malformación
Es un defecto morfológico de un órgano, parte de éste o región mayor del cuerpo, que resulta de un
proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.

Desorganización
Es un defecto morfológico de un órgano , parte de éste o región mayor del cuerpo, que resulta de una
alteración extrínsecamente o interferencia de un proceso del desarrollo normal, en forma original.

Deformación
Es una forma, aspecto o posición anormal de una parte del cuerpo que resulta d fuerzas mecánicas.
Displasia
Es una organización anormal de células dentro de los tejidos y su resultado morfológico
TERATO

Denota relación con un monstruo o bien con


monstruosidades o anomalías congénitas
TERATOLOGÍA

Es la rama de la ciencia que se relaciona con todos los


aspectos del desarrollo prenatal anormal, que incluyen el
estudio de las causas y patogénesis de malformaciones
congénitas
AGENTE TERATÓGENO

Es el que se desarrolla a partir de restos embrionarios.Que


tiende a producir malformaciones congénitas o aumenta la
frecuencia de una anomalía en la población.
FACTORES DE
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

Factor genético
Factor ambiental
FACTOR GENÉTICO

Numéricamente, las causas más importantes de anomalías


son los factores genéticos. De manera aproximada, se
estima que causan 1/3 de todos los defectos del nacimiento
y alrededor del 85% de causas que se conocen. En los
complementos cromosómicos ocurren dos tipos de
alteraciones: numéricas y estructurales
ADN

EL ADN O ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO


CODIFICA LA INFORMACIÓN GENÉTICA

LA TRANSMITE A LAS
SIGUIENTES
GENERACIONES

DETERMINA LA
ESTRUCTURA DE LAS
PROTEÍNAS
ADN
EL ADN ES UNA MACROMOLÉCULA (POLÍMERO) CON
TRES TIPOS DE COMPONENTES:
 UN GLÚCIDO DE 5 ÁTOMOS DE CARBONO
 UNA BASE NITROGENADA
 UN FOSFATO
LAS BASES SON DE DOS TIPOS,
PURINAS Y PIRIMIDINAS. EN EL
ADN SE TIENEN:
 DOS BASES PÚRICAS: LA
ADENINA (A) Y LA GUANINA
(G)
 DOS BASES PIRIMIDÍNICAS: LA TIMINA (T) Y LA
CITOSINA (C)
HERENCIA

LOS INDIVIDUOS TIENDEN A


PARECERSE A SUS PADRES

LA REPRODUCCIÓN IMPLICA
TRANSFERENCIA OBLIGADA DE
INFORMACIÓN GENÉTICA

TRANSFERENCIA A TRAVES DE LAS


CÉLULAS GERMINALES DE PADRES A
HIJOS
VARIACIONES
LA MAYOR PARTE DE LOS RASGOS FÍSICOS DE LOS
DESCENDIENTES SON SIMILARES A LOS DE LOS
PROGENITORES
EXISTEN OTROS QUE SON DIFERENTES
LAS DIFERENCIAS SE PUEDEN OBSERVAR TANTO EN
LOS HIJOS CON RESPECTO A SUS PADRES COMO EN
LOS HERMANOS ENTRE SÍ
GENÉTICA

Es la rama de la Biología que


se ocupa de los fenómenos de
la herencia y sus variaciones,
sobre la base del estudio y la aplicación
de las leyes que rigen las semejanzas
y las diferencias entre los individuos
que poseen los mismos
ascendientes.
GENES
LA TRANSFERENCIA DE LA INFORMACIÓN BIOLÓGICA
DE PADRE A HIJO SE REALIZA A TRAVÉS DE LOS
GENES
SON LAS UNIDADES BÁSICAS DE LA HERENCIA
DESDE EL PUNTO DE VISTA QUÍMICO SON SEGMENTOS
DE ADN

ALELOS
GEN
LOCUS
GENES
ORGANISMOS

AA aa
Aa
CODOMINANCIA
EJEMPLO: AGLUTINÓGENOS DE ERITROCITOS
SON: A, B Y O O = RECESIVO
A = DOMINANTE
B = DOMINANTE

GRUPO
SANGUÍNEO
OO = HOMOCIGOTE = O
AA = HOMOCIGOTE = A
AO = HETEROCIGOTE = A
BB = HOMOCIGOTE = B
BO = HETEROCIGOTE = B
AB = HETEROCIGOTE = AB CODOMINANCIA
GENOTIPO & FENOTIPO

GENOTIPO
CONJUNTO DE GENES PRESENTES
EN CADA UNA DE LAS CÉLULAS

FENOTIPO
LA SUMA DE TODOS LOS RASGOS
FÍSICOS, A NIVEL BIOQUÍMICO, CELULAR,
HÍSTICO, ORGÁNICO Y FISONÓMICO
Las aberraciones numéricas de los cromosomas suelen deberse
a falta de disyunción, error en la división celular en el que no se
separa un par de cromosomas o dos cromátides de un
cromosoma, durante la mitosis o la meiosis
CROMOSOMAS
Las aberraciones numéricas de los cromosomas suelen deberse
a falta de disyunción, error en la división celular en el que no se
separa un par de cromosomas o dos cromátides de un
cromosoma, durante la mitosis o la meiosis
ALTERACIONES NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIA: Por falta de disyunción de los cromosomas en la
división meiótica

MONOSOMÍA: Loa embriones con ausencia de un cromosoma suelen


morir. La monosomía de un autosoma es rara en forma extrema y
alrededor de 99% de los embriones que carece de un cromosoma del
sexo se aborta espontáneamente.

TRISOMÍA: Cuando se encuentran tres cromosomas en lugar del par


usual. Con mayor frecuencia, las trisomías autosómicas ocurren a
medida que aumenta la edad materma.

MOSAICISMOS: Una persona que tiene cuando menos dos líneas


celulares con dos o más genotipos diferentes (constituciones genéticas)
se llama mosaico.

POLIPLOIDIA: Cuando la alteración cromosómica es múltiplo del nº


aploide de cromosomas
ALTERACIONES NUMÉRICAS
45, 47 ó 69 CROMOSOMAS

POLIPLOIDIA: CUANDO LA ALTERACIÓN CROMOSÓMICA


ES MÚLTIPLO DEL Nº APLOIDE DE CROMOSOMAS.
EJ.: 69, 92, etc. POR POLISPERMIA

ANEUPLOIDIA: POR FALTA DE DISYUNCIÓN DE LOS


CROMOSOMAS EN DIVISIÓN MEIÓTICA
EJ.:
1 2 3 4 5 6 . . . . .

A XX X X X X . . . . .
1 2 3 4 5 6
XX X X X X . . . . .
. . . . .
X
XX X X X X . . . . . 1 2 3 4 5 6 . . . . .
B XX X X X . . . . .
ALTERACIONES NUMÉRICAS

TRISOMÍA

1 2 3 4 5 6 . . . . . 1 2 3 4 5 6 . . . . .
A XX X X X X . . . . . B XX X X X X . . . . .
X

1 2 3 4 5 6 . . . . .
XX X X X X . . . . .
X
XX X X X X . . . . .
ALTERACIONES NUMÉRICAS

MONOSOMÍA

1 2 3 4 5 6 . . . . . 1 2 3 4 5 6 . . . . .
A XX X X X . . . . . B XX X X X X . . . . .

1 2 3 4 5 6 . . . . .
XX X X X . . . . .
XX X X X X . . . . .
ALTERACIONES NUMÉRICAS

MOSAICOS
 2 JUEGOS CROMOSÓMICOS EN EL
CARIOTIPO.

 46 Y 47 CROMOSOMAS (TURNER)

MONOSOMÍAS AUTOSÓMICAS
 NO HAY CASOS QUE HAYAN
PROGRESADO
MONOSOMÍAS PAR SEXUAL

SÍNDROME DE TURNER
 FALTA DE OVARIOS
 LINFEDEMA DE EXTREMIDADES
 DEFORMACIONES ESQUELÉTICAS
 RETARDO METAL
 A VECES SE OBSERVA MOSAISISMO

XX OVOGÉNESIS XY ESPERMATOGÉNESIS

O XX O XY

O O XY XY

O X XO O X XO

OVOCITO ESPERMATOZOIDE ESPERMATOZOIDE OVOCITO


TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS

SÍNDROME PAR 13 PATAU “D”


 FISURA LABIAL Y PALATINA
 RETARDO MENTAL
 MICROFTALMIA
 ANOMALÍAS DENTARIAS
 POLIDACTILIA

1 2 . . .... . . . . . 13 . . . . . . . . . . . . . . 22
TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS

SÍNDROME PAR 18 EDWARDS “E”


 95% SON ABORTADOS ESPONTÁNEAMENTE
 80% SON HEMBRAS
 RETROGNATIA
 IMPLANTACIÓN BAJA DE OREJAS
 ESTERNÓN CORTO
 PIES EN MECEDORA 1 2 . . .... . . .................... . . 18 . . . .. 22
TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS

SÍNDROME DE DOWN PAR 21


 PUENTE NASAL DEPRIMIDO
 LENGUA PROMINENTE
 PLIEGUE PALMAR TRANSVERSO ÚNICO
 MANOS CORTAS
 CLINODACTILIA (DEDO MEÑIQUE CURVO)

1 2 . . .... . . . . . . .11 . . . . . . . . . . 21 22
TRISOMÍAS SEXUALES

SÍNDROME 47XXY - KLINEFELTER


 TESTÍCULOS PEQUEÑOS
 TÚBULOS SEMINÍFEROS HIALINIZADOS

XX OVOGÉNESIS XY ESPERMATOGÉNESIS

XX O XY O

XX XY O O

XX Y XXY XY X XXY

OVOCITO ESPERMATOZOIDE ESPERMATOZOIDE OVOCITO


TRISOMÍAS SEXUALES

SÍNDROME 47XXX - SUPERHEMBRA


 ALGUNAS ESTÉRILES Y OTRAS RETRASADAS
MENTALES

XX OVOGÉNESIS

XX O

XX X XXX

OVOCITO ESPERMATOZOIDE
TRISOMÍAS SEXUALES

SÍNDROME 47XYY
 20% DE LA POBLACIÓN CON ESTATURA MAYOR
QUE 1.80cm TIENE EL SÍNDROME
 CONDUCTA IRASCIBLE Y VIOLENTA

XY
ESPERMATOGÉNESIS

X Y

X X O YY X XYY

ESPERMATOZOIDE OVOCITO
MUJERES CON SÍNDROME DE TURNER

Recién nacida. Obsérvese la Niña de 13 años que muestra las características clásicas:
membrana cervical y el linfedema de estatura baja, membrana cervical, ausencia de maduración
manos y pies. sexual y tórax amplio en escudo con pezones muy separados
SÍNDROME DE DAWN (TRISOMÍA 21)

Niña de 2 años y medio. Obsérvese cara redonda, hendiduras palpebrales oblicuas, pliegues epicánticos, orejas
en copa, dedos de manos cortos con incurvamiento del quinto dedo, trastorno que se conoce como clinodactilia.
LACTANTE CON SÍNDROME DE TRISOMÍA

A. Occipucio prominente y orejas mal formadas


B. Dedos de manos flexionadas típicamente.
C. Pies en fondo de mecedora que muestra prominencias posteriores de los talones.
RECIÉN NACIDO CON SÍNDROME DE TRISOMÍA 13

Obsérvese el labio hendido bilateral, la frente en declive y los pies en fondo de mecedora. Este trastorno
grave es mortal en casi la mitad de los nacidos vivos en el transcurso del primer mes.
VARÓN ADULTO CON SÍNDROME DE KLINEFELTER

A. Obsérvese los miembros inferiores largos y longitud normal del tronco. Caso 40% de las personas con
este síndrome tienen desarrollo excesivo de glándulas mamarias masculinas.
A. Corte de una biopsia testicular que muestra algunos túbulos seminíferos con células germinativas y otros
hialinizados.
SÍNDOME DE MAULLIDO DE GATO
NIÑO CON ACRONDROPLASIA

Muestra estatura baja, miembros y dedos de manos cortos, longitud normal del tronco, piernas estevadas,
cabeza relativamente grande, frente prominente y puente nasal deprimido.
Casi todas las aberraciones de la estructura cromosómica resultan de
la rotura de un cromosoma seguida de la reconstitución, en una
combinación anormal. Las roturas se deben a diversos factores
ambientales por ejemplo, radiación, fármacos, sustancias químicas y
virus.
Alteraciones estructurales

TRANSLOCACIÓN: Es la transferencia de una pieza de un cromosoma


a un cromosoma no homólogo.

TRASLOCACIÓN RECÍPROCA : Cuando dos cromosomas no


homólogos intercambian piezas. La Translocación no causa
anormalidades del desarrollo, por ejemplo, una persona con una
translocación entre cromosomas 21 y 14.

ELIMINACIÓN : Cuando se rompe un cromosoma puede perderse parte


del mismo. Estos cromosomas se encuentran en personas con síndrome
de Turner, trisomía 18 y otras anormalidades (Hirschhorn).
MICROELIMINACIONES: En varios trastornos, las técnicas de bamdeo
de alta resolución permitieron detectar eliminaciones intersticiales y
terminales muy pequeñas.

DUPLICACIÓN: Esta anormalidad se presenta por una porción


duplicada de un cromosoma: dentro de un cromosoma que se une con
un cromosoma, o como fragmento separado. Las duplicaciones son
más frecuentes que las eliminaciones y menos perjudiciales

INVERSIÓN : Es una aberración cromosómica en la cual se invierte un


segmento de un cromosoma. Hay inversión paracéntrica e inversión
pericéntrica.
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES
SIGNOS PARECIDOS AL SÍNDROME DE DOWN

14
21
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES

TRASLOCACIÓN RECÍPROCA
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES

DELECCIÓN O PÉRDIDA
 PÉRDIDA DE BRAZO CORTO EN CROMOSOMA 5
 SÍNDROME CRI-DU-CHAT

5
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES

DELECCIÓN O PÉRDIDA
 CROMOSOMA ANULAR
 SÍNDROME DE TURNER
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES

DUPLICACIÓN
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES

INVERSIÓN

PARACÉNTRICA PERICÉNTRICA
MUTACIÓN : Suele incluir pérdida o cambio de la función de un gen y
es cualquier cambio heredable permanente en la secuencia del DNA
genómico . El índice de mutaciones puede aumentar por el número de
agentes ambientales. Las anomalías congénitas con herencia
dominante son acondroplasia y polidactilia o dedos extra. Otras
anomalías se atribuyen a herencia autosómica recesiva, por ejemplo,
hiperplasia suprarrenal congénita y microcefalia.

El síndrome de X frágil es la causa hereditaria más común de retraso


mental moderado y segunda, sólo después del síndrome de Down..
GENES MUTANTES

 ES EL CAMBIO DE FUNCIÓN DE UN GEN


SÍNDROME DE X FRÁGIL

A. Niño de 8 años con retraso mental. Obsérvese el aspecto normal de manera relativa, cara larga y
orejas prominentes.
B. La hermana de 6 años con incapacidad leve para el aprendizaje y características similares de cara
larga y orejas prominentes.
HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGÉNITA

Genitales externos masculinizados de una lactante. La virilización se debió al exceso de andrógenos durante
el periodo fetal.
FACTOR AMBIENTAL

Aunque el embrión humano se protege bien en el útero, ciertos agentes


ambientales, que se llaman teratógenos, causan alteraciones del
desarrollo consecutivas a la exposición materna a los los mismos. Los
factores ambientales, como infecciones y fármacos, pueden simular
trastornos genéticos, por ejemplo, cuando se afectan dos o más niños de
padres normales.

El principio es que ¨no todo lo que es familiar es genético¨.

Los factores ambientales causan 7 a 10% de las anomalías congénitas.


PERIODO CRÍTICO DEL EMBRIÓN

El periodo más crítico del desarrollo del embrión es cuando se


encuentran al máximo la división y diferenciación celulares y la
morfogénesis.

El periodo más crítico para el desarrollo del cerebro es de 3 a 16


semanas, sin embargo posteriormente puede alterarse debido a su
crecimiento con rapidez al nacer y al cabo de los dos primeros años
después del nacimiento.

El aparato esquelético tiene periodo más crítico prolongado, que se


extiende hasta la niñez.

El desarrollo del embrión se altera cuando se forma los tejidos y órganos


( es decir durante el período organogenético) .
ESQUEMA DE PERIODOS CRÍTICOS DEL EMBRIÓN

Durante las dos primeras semanas el embrión no suele ser susceptible a teratógenos. En estas etapas
preembrionarias un teratógeno daña la totalidad o la mayor parte de las ´células, causando su muerte o sólo
daño de algunas células, lo que permite que el conceptus se recupere y el embrión se desarrolle sin defectos de
nacimiento. Líneas rojas indican los periodos muy sensibles. Las líneas amarillas indican los periodos menos
sensibles.
AGENTES QUE CAUSAN
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

1. Agentes químicos ambientales como teratógenos.


2. Agentes farmacológicos como teratógenos.
3. Agentes infecciosos como teratógenos.
4. Agentes físicos como teratógenos.
AGENTES QUÍMICOS

MERCURIO ORGÁNICO: Los niños de madres cuya dieta principal


durante el embarazo consiste en pescado con valores anormalmente
altos de mercurio orgánico adquieren la enfermedad de Minamata fetal
y presentan alteraciones neurológicas y conductuales que asemejan
parálisis cerebral .

PLOMO: Este elemento que es abundante en sitio de trabajo y en el


ambiente, pasa a través de la membrana placentaria y se acumula en
los tejidos fetales. La exposición prenatal a plomo se relaciona con
aumento de abortos,anormalidades fetales,retraso de crecimiento
intrauterino y déficit funcionales.

BIFENILOS POLICLORINADOS: Son sustancias químicas teratógenas


que producen retraso de crecimiento intrauterino y cambio de
coloración de la piel.
AGENTES FARMACOLÓGICOS

TABAQUISMO: Durante las 16 semanas de gestación, el tabaquismo


materno es causa bien establecida de retraso de crecimiento
intrauterino.
CAFEINA: No se sabe que sea teratógena en el hombre, pero no se
puede afirmar que el consumo materno intenso sea seguro en el
embrión . Debe evitarse la ingestión excesiva de café, té y refrescos de
cola que contengan cafeína.

ALCOHOL: Los niños de madres con alcoholismo crónico muestran un


patrón específico de defectos, que incluyen deficiencia prenatal y
posnatal del crecimiento, retraso mental y otras anomalías.

ANDRÓGENOS Y PROGESTÁGENOS: Durante el periodo crítico del


desarrollo, la exposición a progestágenos se relaciona con aumento
del índice de anormalidades cardiovasculares y la exposición de fetos
varones en este periodo puede duplicar la frecuencia de hipospadias
en la descendencia.
EL DIETILESTILBESTROL (estilbestrol): Se reconoce como un
teratógeno humano, detectandose tres tipos de lesiones : adenosis
vaginal, erosiones cervicales y rebordes .

ANTIBIÓTICOS: La tetraciclina durante el segundo y tercer trimestre de


gestación causa defectos dentales (ej., hipoplasia del esmalte ),
coloración amarillenta parda de dientes y disminución de crecimiento de
huesos largos. Se observó sordera

ANTICOAGULANTES: Todos los coagulantes excepto heparina cruzan la


membrana placentaria y causan hemorragia en el feto durante el periodo
crítico del desarrollo. La warfarina es teratógena de manera definitiva.

FENITOÍNA: Las anomalías consisten en retraso de crecimiento


intrauterino, microcefalia, retraso mental, sutura metópica (frontal) en
reborde, puente nasal ancho deprimido, hipoplasia de uñas, falanges
distales o ambas, hernias, entre otras.

ANTINAUSEOSOS: Los teratólogos consideran que no es teratógeno en


el hombre. No hay pruebas convincentes que indiquen que es un agente
teratógeno en animales.
ANTINEOPLÁSICOS: Se recomienda evitarlos, especialmente durante
el primer trimestre de gestación.

CORTICOSTEROIDES: La cortisona causa paladar hendido y defectos


cardíacos en cepas susceptibles de ratones y conejos , pero no induce
anomalías en embriones humanos.

INHIBIDORES DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA:


La exposición fetal a inhibidores por hipertensión materna causa
oligohidramnios , muerte fetal, hipoplasia prolongada y disfunción renal .

INSULINA E HIPOGLUCEMIANTES: La insulina no es teratógena en


embriones humanos ,excepto probablemente en tratamiento de coma
materno por insulina.

ACIDO RETINOICO (VITAMINA A): La isotretinoína usada en el


tratamiento oral de acné quístico grave, es teratógeno en dosis muy
bajas.
SALICILATOS: La aspirina no es un agente teratógeno pero debe
evitarse en grandes dosis, especial en inicio de la gestación.

FÁRMACOS TIROIDEOS: La administración de dosis mayores a las


necesarias de sustancias antitiroideas en el tratamientos de trastornos
maternos de la tiroides causa bocio congénito en niños.

TRANQUILIZANTES: La talidomida causa defectos graves en miembros


y varias otras anomalías, (p.ej., del oído).

LITIO: Durante el primer trimestre de gestación, el uso de estos fármacos


se relaciona con síntomas de abstinencia pasajeros y deformación cráneo
facial en el recién nacido .

DROGAS ILICITAS (de la calle): Pueden producir defectos en miembros


y defectos del sistema nervioso en los niños de mujeres que consumen
drogas populares durante la gestación.

MARIHUANA: Durante los dos primeros meses de gestación afecta la


longitud fetal, pero no el peso al nacer.
SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL

Niña de 9 años se observa los ojos muy separados , hendiduras palpebrales estrechas, filtrun largo y labio
superior delgado. La madre bebió de manera intensa durante todo su embarazo.
Niña recién nacida con genitales externos que muestran fusión labial y crecimiento del clítoris. Esta
masculinización se debió a un agente androgénico que recibió la madre durante el primer trimestre.
SÍNDROME FETAL POR FENITOÍNA

A. Niña pequeña con incapacidad para el aprendizaje, obsérvese orejas poco comunes, espacio amplio entre
ojos, nariz corta, filtrun largo. Su madre era epiléptica y tomó fenitoína durante su gestación.
B. Mano derecha de un lactante con hipoplasia digital grave
ANOMALÍAS CONGÉNITAS POS AMINOPTERINA

A. Embrión y sus membranas con malformación intensa.


B. Recién nacido con meroanencefalia o ausencia parcial de cerebro.
C. Recién nacido que muestra retraso notable del crecimiento intrauterino, cabeza grande, mandíbula pequeña,
orejas deformadas, manos y pies zambos.
AGRANDAMIENTO CONGÉNITO
DE GLÁNDULA TIROIDES

Recién nacido con bocio por la administración de antitiroideos de la madre, en dosis mayores.
SÍNDROME POR TALIDOMIDA

Varón recién nacido que muestra los miembros malformados (meromelia).


AGENTES INFECCIOSOS
RUBEOLA: Durante el primer trimestre de la gestación, produce el
síndrome de rubeola congénita (catarata, defecto cardíaco y sordera, en
ocasiones se observa defectos dentales etc..

CITOMEGALOVIRUS (CMV): Al parecer es mortal cuando afecta al


embrión produciendo el aborto espontáneo durante el primer trimestre.
En el final de la gestación, la infección causa microftalmía, ceguera,
microcefalia, parálisis cerebral etc.

VIRUS DEL HERPES SIMPLE (HSV): En el inicio de la gestación


aumenta al triple la frecuencia de abortos, también produce lesiones
típicas y microcefalia etc.

VARICELA: Durante los cuatro meses de gestación causa cicatrices


cutáneas, atrofia muscular, hipoplasia de miembros, dedos de manos
rudimentarios y retraso mental.
VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA (HIV): Causa el
SIDA , incluyen falta de crecimiento, microcefalia y características
craneofaciales específicas.

TOXOPLASMA GONDII: La infección materna suele adquirirse por la


ingestación de carne cruda o mal cocida (por lo general de cerdo o
ternera) que contiene quiste de toxoplasma. El parásito se encuentra en
el torrente sanguíneo, tejidos o células retículoendoteliales, leucocitos
y células epiteliales.

SÍFILIS: Las manifestaciones tempranas de sífilis materna sin


tratamiento son sordera congénita, dientes y huesos anormales,
hidrocefalia y retraso mental. Las características tardías de sífilis
congénitas sin tratamiento son lesiones destructivas de paladar y
tabique nasal, anomalías dentales (dientes de Hutchinson ) y facies
anormales.
SÍNDROME DE RUBEOLA CONGÉNITA

A. Cataratas B. Glaucoma
AGENTES FÍSICOS

RADIACIÓN: La exposición a la radiación ionizantes lesiona las células


embrionarias lo que origina muerte celular, lesiones cromosómicas y
retraso del desarrollo mental y crecimiento físico .

• La exposición accidental de mujeres embarazadas a radiación es causa


común de ansiedad .

• Aún no se comprueba que los valores de la radiación para diagnóstico


causen anomalías congénitas en humanos .

• El límete de exposición materna de la totalidad del cuerpo a la radiación


de todas las fuentes que se recomienda es de 500 milirrads, en el periodo
de gestación.
GENOMA HUMANO
Y CLONACIÓN
GENOMA HUMANO

Nucleo

50 trillones
2 millones de mol de
de células ADN
GENOMA HUMANO
GENOMA HUMANO
- ADN -
1 aa Azúcar fosfato
• 3,200’ de pares de
bases.
• SECUENCIAR
Triplete AGCT Id.bases en c/gen.
• IDENTIFICAR tras
TCGA decifrar orden, se
lee información de
c/gen y se averigua
su fx
GEN
PROYECTO GENOMA HUMANO
(PGH)
• Se inicia oficialmente en 1990
• Esfuerzo multinacional por decodificar secuencia
completa de genes del ser humano.
• Participan entidades públicas y privadas de 3 tipos:
• 1.las dedicadas a cartografía y secuenciación.
• 2.las que hacen clonación posicional.
• 3.las que hacen genómica funcional.

• Para llevar a cabo sus objetivos empresas privadas y


consorcios públicos emplean técnicas distintas.
CROMOSOMAS

ADN

GENES

Proteinas

Caracteristicas hereditarias
de cell u organismo
Genoma Humano

Transcripción Traducción

ADN ARNm Proteina

Ecuación de Crick (1970)


Genoma Humano
Cariotipo Cromosoma

Tec.marcado
1971
PGH - TÉCNICA CELERA GENOMICS
(Rockville, Maryland; E.U)

1. Se cortan 23 pares
de cromosomas en 3. Programas
fragmentos al azar informáticos
intentan ensamblar
secuencias

2. Cada fragmento se
secuencia para su
posterior
ordenamiento
PGH - TÉCNICA CELERA GENOMICS
(Rockville, Maryland; E.U)

• Se emplean alrededor de
300 ordenadores
secuenciadores.
• Según celera ser
humano posee 38,500
genes (26,588
identificados).
PGH - TÉCNICA DEL CONSORCIO PÚBLICO

• 23 pares de cromosomas humanos se dividen y


estudian 1 por 1 para poder ser analizados.
PGH - TÉCNICA DEL CONSORCIO PÚBLICO

• Se dividen los cromosomas en


regiones, para ir afinando mapas
de una escala cada vez más
precisa.

3. La secuenciación es el último
paso.
PGH - TÉCNICA DEL CONSORCIO PÚBLICO

• Biólogos, informáticos, técnicos


de 16 laboratorios y 6 países.
• Participan del consorcio Institutos
nacionales de salud (NIH) de E.U. Y
Wellcome Trust de Reino Unido.
• Afirman que GH presenta 31780
genes aprox. (22,000 identificados,
el resto es supuesto)
PGH – RESULTADOS 2002
• Avance de secuenciación se
halla en 88%.
• Más de 90% de secuencia es
exacta en 99.99%.
• Menos del 5% de genes
secuenciados poseen
instrucciones para sintetizar
proteínas.
• Al menos 223 genes parecen
provenir de bacterias
PGH – RESULTADOS 2002
• Sólo 0.2% de ADN es diferente entre persona y
persona
• Mayor parte de ADN (más de 95%),no tiene
función conocida.
• Sexo masculino % de mutaciones.
• Celera Genomics informa que de los 26,383
genes estudiados por ellos:
-0.9% funciones inmunes directas.
-2.9% relacionados a supresión tumoral.
-3.3% regulan interacción entre células.
-4,8% controlan rx químicas intra y extra
celulares.
PGH – RESULTADOS 2002

-5% relacionados a estructura celular.


-5.1% acciones diversas.
-10.2% producción de enzimas.
-12.3% comunicación dentro o entre celulas.
-13.8% control de actividad intranuclear.
-41.7% funciones desconocidas.

FUENTE: Dr Mani Surbramanían


Celera Genomics
PGH – RESULTADOS 2002

• Genes humanos actúan de modo


distinto a los de los demás seres vivos.

• Contenido de DNA en linea recta


cubriría + 600 veces distancia de la
tierra al sol.
PGH – RESULTADOS 2002
PGH - ODONTOLOGIA
Crom 1
Tuftelin

Amelogénesis imperfecta autosómica


Crom 4 PGH - ODONTOLOGIA
CÉLULAS
Gen de FORMADORAS
Ameloblastina DE ESMALTE

Amelogénesis Imperfecta tipo II

Gen DGI-II

Dentinogénesis Imperfecta tipo II


Crom X
PGH - ODONTOLOGIA
Crom Y
Gen de Amelogenina

Amelogénesis Imperfecta lig a C.X


Enfermedades Sistémicas
relacionadas con factor genético
Enfermedades Sistémicas
relacionadas con factor genético
Enfermedades Sistémicas
relacionadas con factor genético
Enfermedades Sistémicas
relacionadas con factor genético
Enfermedades Sistémicas
relacionadas con factor genético
Enfermedades Sistémicas
relacionadas con factor genético
CLONACIÓN
Definición.-
“Es la reproducción de 2 ó
más individuos
geneticamente idénticos”

Tipos:
-Natural
-Artificial
Autorreproducción
Reproducción Gemelar
Partenogénesis
Clonación Natural
Proceso por el que una cell
se divide por fisión,
proporcionando a la nueva
cell los elementos
metabólicos y fisiológicos
necesarios para su
individualidad e
independencia. Ejm :
gemelos univitelinos
Clonación Artificial
Autorreproducción Cells Somáticas

Nucleo cells somáticas

Nucleo de óvulo
fecundado
Reproducción Gemelar o fisión de
gemelos o separación de blastómeros
El objetivo es enjendrar individuos genéticamente iguales entre sí

1ro.se realiza fecundación Producida 1ra división de


in vitro mórula se paraliza
desarrollo
Se secciona el embrión obteniendose 2
Copias iguales,se reactiva desarrollo
Se implantan en útero
Partenogénesis:
Sólo se usa gameto femenino “ovulo”
Luego se activa nucleo para que se autoreproduzca
CLONACIÓN HUMANA
Se extraen 15 óvulos de c/mujer
donante (aprox 400 s/ fertilizar)

Se realiza
Enucleación de
óvulos

Enucleación
CLONACIÓN HUMANA

Óvulo enucleado

Fusión

Cell de Individuo a
clonarse
CLONACIÓN HUMANA

Óvulos modificados se
cultivan en laboratorio hasta
convertirse en embriones

Embriones son implantados


en útero de una mujer.
Se producirá embarazo en 9-
10 casos, con 50 portadoras
CLONACIÓN HUMANA
Se calcula que mayoría de embarazos terminarán en
fracaso o aborto por malformaciones del feto

Probablemente sólo nazca 1


bebe que será idéntico
genéticamente a persona
clonada
NUEVAS LINEAS DE INVESTIGACIÓN

• Uso de células madre en terapia


de tejidos dañados que no se
regeneran
(nervioso,cardiaco,etc.).
• Uso de modelos transgénicos
• Terapia Génica.

• Dx molecular :detección de
mutaciones.Confección de
Biochips de Dx de enfermedades.
CLONACIÓN
Gracias... !Gracias...!

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