Malformación
Es un defecto morfológico de un órgano, parte de éste o región mayor del cuerpo, que resulta de un
proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
Desorganización
Es un defecto morfológico de un órgano , parte de éste o región mayor del cuerpo, que resulta de una
alteración extrínsecamente o interferencia de un proceso del desarrollo normal, en forma original.
Deformación
Es una forma, aspecto o posición anormal de una parte del cuerpo que resulta d fuerzas mecánicas.
Displasia
Es una organización anormal de células dentro de los tejidos y su resultado morfológico
TERATO
Factor genético
Factor ambiental
FACTOR GENÉTICO
LA TRANSMITE A LAS
SIGUIENTES
GENERACIONES
DETERMINA LA
ESTRUCTURA DE LAS
PROTEÍNAS
ADN
EL ADN ES UNA MACROMOLÉCULA (POLÍMERO) CON
TRES TIPOS DE COMPONENTES:
UN GLÚCIDO DE 5 ÁTOMOS DE CARBONO
UNA BASE NITROGENADA
UN FOSFATO
LAS BASES SON DE DOS TIPOS,
PURINAS Y PIRIMIDINAS. EN EL
ADN SE TIENEN:
DOS BASES PÚRICAS: LA
ADENINA (A) Y LA GUANINA
(G)
DOS BASES PIRIMIDÍNICAS: LA TIMINA (T) Y LA
CITOSINA (C)
HERENCIA
LA REPRODUCCIÓN IMPLICA
TRANSFERENCIA OBLIGADA DE
INFORMACIÓN GENÉTICA
ALELOS
GEN
LOCUS
GENES
ORGANISMOS
AA aa
Aa
CODOMINANCIA
EJEMPLO: AGLUTINÓGENOS DE ERITROCITOS
SON: A, B Y O O = RECESIVO
A = DOMINANTE
B = DOMINANTE
GRUPO
SANGUÍNEO
OO = HOMOCIGOTE = O
AA = HOMOCIGOTE = A
AO = HETEROCIGOTE = A
BB = HOMOCIGOTE = B
BO = HETEROCIGOTE = B
AB = HETEROCIGOTE = AB CODOMINANCIA
GENOTIPO & FENOTIPO
GENOTIPO
CONJUNTO DE GENES PRESENTES
EN CADA UNA DE LAS CÉLULAS
FENOTIPO
LA SUMA DE TODOS LOS RASGOS
FÍSICOS, A NIVEL BIOQUÍMICO, CELULAR,
HÍSTICO, ORGÁNICO Y FISONÓMICO
Las aberraciones numéricas de los cromosomas suelen deberse
a falta de disyunción, error en la división celular en el que no se
separa un par de cromosomas o dos cromátides de un
cromosoma, durante la mitosis o la meiosis
CROMOSOMAS
Las aberraciones numéricas de los cromosomas suelen deberse
a falta de disyunción, error en la división celular en el que no se
separa un par de cromosomas o dos cromátides de un
cromosoma, durante la mitosis o la meiosis
ALTERACIONES NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIA: Por falta de disyunción de los cromosomas en la
división meiótica
A XX X X X X . . . . .
1 2 3 4 5 6
XX X X X X . . . . .
. . . . .
X
XX X X X X . . . . . 1 2 3 4 5 6 . . . . .
B XX X X X . . . . .
ALTERACIONES NUMÉRICAS
TRISOMÍA
1 2 3 4 5 6 . . . . . 1 2 3 4 5 6 . . . . .
A XX X X X X . . . . . B XX X X X X . . . . .
X
1 2 3 4 5 6 . . . . .
XX X X X X . . . . .
X
XX X X X X . . . . .
ALTERACIONES NUMÉRICAS
MONOSOMÍA
1 2 3 4 5 6 . . . . . 1 2 3 4 5 6 . . . . .
A XX X X X . . . . . B XX X X X X . . . . .
1 2 3 4 5 6 . . . . .
XX X X X . . . . .
XX X X X X . . . . .
ALTERACIONES NUMÉRICAS
MOSAICOS
2 JUEGOS CROMOSÓMICOS EN EL
CARIOTIPO.
46 Y 47 CROMOSOMAS (TURNER)
MONOSOMÍAS AUTOSÓMICAS
NO HAY CASOS QUE HAYAN
PROGRESADO
MONOSOMÍAS PAR SEXUAL
SÍNDROME DE TURNER
FALTA DE OVARIOS
LINFEDEMA DE EXTREMIDADES
DEFORMACIONES ESQUELÉTICAS
RETARDO METAL
A VECES SE OBSERVA MOSAISISMO
XX OVOGÉNESIS XY ESPERMATOGÉNESIS
O XX O XY
O O XY XY
O X XO O X XO
1 2 . . .... . . . . . 13 . . . . . . . . . . . . . . 22
TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS
1 2 . . .... . . . . . . .11 . . . . . . . . . . 21 22
TRISOMÍAS SEXUALES
XX OVOGÉNESIS XY ESPERMATOGÉNESIS
XX O XY O
XX XY O O
XX Y XXY XY X XXY
XX OVOGÉNESIS
XX O
XX X XXX
OVOCITO ESPERMATOZOIDE
TRISOMÍAS SEXUALES
SÍNDROME 47XYY
20% DE LA POBLACIÓN CON ESTATURA MAYOR
QUE 1.80cm TIENE EL SÍNDROME
CONDUCTA IRASCIBLE Y VIOLENTA
XY
ESPERMATOGÉNESIS
X Y
X X O YY X XYY
ESPERMATOZOIDE OVOCITO
MUJERES CON SÍNDROME DE TURNER
Recién nacida. Obsérvese la Niña de 13 años que muestra las características clásicas:
membrana cervical y el linfedema de estatura baja, membrana cervical, ausencia de maduración
manos y pies. sexual y tórax amplio en escudo con pezones muy separados
SÍNDROME DE DAWN (TRISOMÍA 21)
Niña de 2 años y medio. Obsérvese cara redonda, hendiduras palpebrales oblicuas, pliegues epicánticos, orejas
en copa, dedos de manos cortos con incurvamiento del quinto dedo, trastorno que se conoce como clinodactilia.
LACTANTE CON SÍNDROME DE TRISOMÍA
Obsérvese el labio hendido bilateral, la frente en declive y los pies en fondo de mecedora. Este trastorno
grave es mortal en casi la mitad de los nacidos vivos en el transcurso del primer mes.
VARÓN ADULTO CON SÍNDROME DE KLINEFELTER
A. Obsérvese los miembros inferiores largos y longitud normal del tronco. Caso 40% de las personas con
este síndrome tienen desarrollo excesivo de glándulas mamarias masculinas.
A. Corte de una biopsia testicular que muestra algunos túbulos seminíferos con células germinativas y otros
hialinizados.
SÍNDOME DE MAULLIDO DE GATO
NIÑO CON ACRONDROPLASIA
Muestra estatura baja, miembros y dedos de manos cortos, longitud normal del tronco, piernas estevadas,
cabeza relativamente grande, frente prominente y puente nasal deprimido.
Casi todas las aberraciones de la estructura cromosómica resultan de
la rotura de un cromosoma seguida de la reconstitución, en una
combinación anormal. Las roturas se deben a diversos factores
ambientales por ejemplo, radiación, fármacos, sustancias químicas y
virus.
Alteraciones estructurales
14
21
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES
TRASLOCACIÓN RECÍPROCA
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES
DELECCIÓN O PÉRDIDA
PÉRDIDA DE BRAZO CORTO EN CROMOSOMA 5
SÍNDROME CRI-DU-CHAT
5
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES
DELECCIÓN O PÉRDIDA
CROMOSOMA ANULAR
SÍNDROME DE TURNER
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES
DUPLICACIÓN
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES
INVERSIÓN
PARACÉNTRICA PERICÉNTRICA
MUTACIÓN : Suele incluir pérdida o cambio de la función de un gen y
es cualquier cambio heredable permanente en la secuencia del DNA
genómico . El índice de mutaciones puede aumentar por el número de
agentes ambientales. Las anomalías congénitas con herencia
dominante son acondroplasia y polidactilia o dedos extra. Otras
anomalías se atribuyen a herencia autosómica recesiva, por ejemplo,
hiperplasia suprarrenal congénita y microcefalia.
A. Niño de 8 años con retraso mental. Obsérvese el aspecto normal de manera relativa, cara larga y
orejas prominentes.
B. La hermana de 6 años con incapacidad leve para el aprendizaje y características similares de cara
larga y orejas prominentes.
HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGÉNITA
Genitales externos masculinizados de una lactante. La virilización se debió al exceso de andrógenos durante
el periodo fetal.
FACTOR AMBIENTAL
Durante las dos primeras semanas el embrión no suele ser susceptible a teratógenos. En estas etapas
preembrionarias un teratógeno daña la totalidad o la mayor parte de las ´células, causando su muerte o sólo
daño de algunas células, lo que permite que el conceptus se recupere y el embrión se desarrolle sin defectos de
nacimiento. Líneas rojas indican los periodos muy sensibles. Las líneas amarillas indican los periodos menos
sensibles.
AGENTES QUE CAUSAN
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
Niña de 9 años se observa los ojos muy separados , hendiduras palpebrales estrechas, filtrun largo y labio
superior delgado. La madre bebió de manera intensa durante todo su embarazo.
Niña recién nacida con genitales externos que muestran fusión labial y crecimiento del clítoris. Esta
masculinización se debió a un agente androgénico que recibió la madre durante el primer trimestre.
SÍNDROME FETAL POR FENITOÍNA
A. Niña pequeña con incapacidad para el aprendizaje, obsérvese orejas poco comunes, espacio amplio entre
ojos, nariz corta, filtrun largo. Su madre era epiléptica y tomó fenitoína durante su gestación.
B. Mano derecha de un lactante con hipoplasia digital grave
ANOMALÍAS CONGÉNITAS POS AMINOPTERINA
Recién nacido con bocio por la administración de antitiroideos de la madre, en dosis mayores.
SÍNDROME POR TALIDOMIDA
A. Cataratas B. Glaucoma
AGENTES FÍSICOS
Nucleo
50 trillones
2 millones de mol de
de células ADN
GENOMA HUMANO
GENOMA HUMANO
- ADN -
1 aa Azúcar fosfato
• 3,200’ de pares de
bases.
• SECUENCIAR
Triplete AGCT Id.bases en c/gen.
• IDENTIFICAR tras
TCGA decifrar orden, se
lee información de
c/gen y se averigua
su fx
GEN
PROYECTO GENOMA HUMANO
(PGH)
• Se inicia oficialmente en 1990
• Esfuerzo multinacional por decodificar secuencia
completa de genes del ser humano.
• Participan entidades públicas y privadas de 3 tipos:
• 1.las dedicadas a cartografía y secuenciación.
• 2.las que hacen clonación posicional.
• 3.las que hacen genómica funcional.
ADN
GENES
Proteinas
Caracteristicas hereditarias
de cell u organismo
Genoma Humano
Transcripción Traducción
Tec.marcado
1971
PGH - TÉCNICA CELERA GENOMICS
(Rockville, Maryland; E.U)
1. Se cortan 23 pares
de cromosomas en 3. Programas
fragmentos al azar informáticos
intentan ensamblar
secuencias
2. Cada fragmento se
secuencia para su
posterior
ordenamiento
PGH - TÉCNICA CELERA GENOMICS
(Rockville, Maryland; E.U)
• Se emplean alrededor de
300 ordenadores
secuenciadores.
• Según celera ser
humano posee 38,500
genes (26,588
identificados).
PGH - TÉCNICA DEL CONSORCIO PÚBLICO
3. La secuenciación es el último
paso.
PGH - TÉCNICA DEL CONSORCIO PÚBLICO
Gen DGI-II
Tipos:
-Natural
-Artificial
Autorreproducción
Reproducción Gemelar
Partenogénesis
Clonación Natural
Proceso por el que una cell
se divide por fisión,
proporcionando a la nueva
cell los elementos
metabólicos y fisiológicos
necesarios para su
individualidad e
independencia. Ejm :
gemelos univitelinos
Clonación Artificial
Autorreproducción Cells Somáticas
Nucleo de óvulo
fecundado
Reproducción Gemelar o fisión de
gemelos o separación de blastómeros
El objetivo es enjendrar individuos genéticamente iguales entre sí
Se realiza
Enucleación de
óvulos
Enucleación
CLONACIÓN HUMANA
Óvulo enucleado
Fusión
Cell de Individuo a
clonarse
CLONACIÓN HUMANA
Óvulos modificados se
cultivan en laboratorio hasta
convertirse en embriones
• Dx molecular :detección de
mutaciones.Confección de
Biochips de Dx de enfermedades.
CLONACIÓN
Gracias... !Gracias...!