Anda di halaman 1dari 44

EARLY DETECTION OF

BIRTH DEFECTS
Dr. Beny Gunawan
OVERVIEW
• Apa diagnosis prenatal (janin)?
• Pilihan untuk Diagnosis Janin
• Screening
• Diagnostic
• Pictures, Examples

• Pilihan untuk Manajemen Kehamilan


• Termination
• Continuation
• Hospital
• Adoption
WHAT IS A BIRTH DEFECT?

• “Anomali Bawaan”
• Setiap kelainan struktur dan / atau fungsi saat lahir
• > 4.000 cacat lahir yang diketahui berbeda mulai
dari yang ringan sampai yang berat
• Kelainan serius menyebabkan cacat mental atau
fisik atau bahkan kematian
• Cacat lahir adalah penyebab utama kematian bayi
& penyebab signifikan kematian dini, penyakit
kronis dan kecacatan jangka panjang
WHAT IS THE RISK OF HAVING A
FETUS WITH AN ABNORMALITY?
• Risiko keseluruhan - ~ 4%
• Di seluruh dunia - 6 juta bayi yang terkena dampak lahir
/ tahun
• A.S. - 150.000 bayi yang terkena dampak lahir / tahun
• Kelainan yang paling umum
• Congenital Heart Disease -- 8/1000
• Trisomy 21 – 1/700
• Neural Tube Defect -- 1/1000
• Cystic fibrosis – 1/3000
HISTORY OF PRENATAL
•Family history DIAGNOSIS
• Ultrasound (US)
Diperkenalkan pada 1950-an
• Amniocentesis
Pertama kali dilakukan pada 1877 (untuk polihidramnion)
Pertama kali dilakukan untuk studi kromosom pada tahun 1966
Umum sejak tahun 1970-an
• Chorionic villus sampling (CVS)
Pertama kali dilakukan pada tahun 1968
Penerimaan yang lebih besar pada 1980-an-90-an
Ekspansi yang cepat dari opsi skrining serum & AS, penggunaan yang
tersebar luas - 1990-an hingga saat ini
WHAT CAN BE DONE
PRIOR TO CONCEPTION?
• Identifikasi wanita / pasangan yang berisiko
• Riwayat keluarga: cacat lahir atau genetik
• Obat-Obatan: Coumadin, Accutane
• Exposures: Perokok, alkohol, drugs

• Refer to genetic counselor


• Consider carrier testing
• Cystic Fibrosis, Sickle Cell, Tay-Sachs

• Folate -  risk of NTD


WHAT OPTIONS DURING
PREGNANCY?
• Screening vs diagnostic testing
• Provide information early
• Personal decision
• Factors that may be considered
• Desire to terminate if an abnormality is found
• Desire to have as much information for preparation
• Delivery planning
GOAL OF PRENATAL
SCREENING & DIAGNOSIS

• Untuk memberikan cara yang aman dan efektif untuk


mengidentifikasi kehamilan yang terkena dampak bagi para
wanita atau pasangan yang ingin melakukan pilihan reproduksi
atau merencanakan perawatan anak yang terkena dampak.
WHAT IS A SCREENING TEST?
• Tes yang dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit atau cacat
dengan penerapan tes, pemeriksaan atau prosedur lainnya
• Pemeriksaan RISK ASSESSMENT
• Penyulit: not diagnostic, may miss target
WHAT IS A DIAGNOSTIC TEST?

• Tes yang secara definitif akan mengidentifikasi suatu penyakit


atau cacat
• Prenatal diagnostic test
• Chromosomal abnormality (aneuploidy), gene change (Sickle
cell)
• Gangguan: Risiko yang terkait dengan prosedur diagnostik
WHAT SCREENING TESTS
ARE AVAILABLE?

• Ultrasound
• 1st trimester – 10-14 weeks
• Serum analytes: PAPP-A, free ß-hCG
• Ultrasound evaluation of nuchal translucency

• 2nd trimester – 15-21 weeks


• Serum analytes: AFP, uE3, hCG, inhibin A

• “non invasive” prenatal diagnosis


• Maternal Serum – cell free DNA
SCREENING OPTIONS
Test When Done Detection Rates

1st trimester 10-14 weeks T21 -- 83%


(NT + 2 serum) T18 – 80%
Ultrasound 18-20 weeks T21 -- 60%; T18 -- 85%
NTD -- 70-98%

Quadruple screen 15-21 weeks T21 -- 75-80%; T18 --


(4 serum analytes) 60%
NTD -- 80-90%
*Integrated screen 10-14 weeks T21 -- 92%
(1st trimester screen 15-21 weeks T18 -- 90%
+ quadruple screen) NTD -- 80%
Maternal serum >7 weeks T21 - >99%
Other aneuploidy?
WHAT IF THE
SCREEN IS ABNORMAL?

• Diskusi dengan pasien dan keluarganya


• Rujukan ke Spesialis
• Tawarkan pengujian diagnostic lanjut
WHAT DIAGNOSTIC TESTS
ARE AVAILABLE?

• Chorionic villus sampling – 10-13 weeks


• Amniocentesis – > 15 weeks
• Fetal Blood Sampling – Jarang dilakukan
• Ultrasound
CHORIONIC
VILLUS SAMPLING

• 10-13 weeks
• Trophoblasts cultured
• Kelebihan
• Early diagnosis

• Kekurangan
• Loss rate 0.5-1%
• 1% risk of confined placental
mosaicism

http://www.pennhealth.com/health_info/pregnancy/000242.htm
AMNIOCENTESIS

• > 15 weeks
• Mengeluarkan 15-20 ml of amniotic fluid
• Amniocytes cultured
• Kelebihan
• Can test AFP levels.

• Kekurangan
• Loss rate 0.1-0.5%
• Later diagnosis
ACOG’S STANCE ON PRENATAL
SCREENING & DIAGNOSIS
• Semua wanita harus ditawarkan skrining
aneuploidi sebelum 20 minggu, tanpa
memandang usia ibu
• Semua wanita harus memiliki pilihan tes invasif
tanpa memandang usia
• Penyedia utama harus dapat mendiskusikan
tingkat deteksi, tingkat positif palsu, kerugian &
keterbatasan

ACOG Practice Bulletin #77: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities


FETAL BLOOD SAMPLING
(CORDOCENTESIS)
• Pengambilan darah dari tali pusat :
Jarang dilakukan
• Dilakukan ketika informasi
diagnostik tidak dapat diperoleh
melalui amniocentesis, CVS, US atau
test ini tidak menyakinkan
• Dilakukan setelah 17 minggu
• Indikasi potensial: Fetal infection,
anemia, thrombocytopenia
• Perdarahan
HOW IS ULTRASOUND USED FOR
SCREENING & DIAGNOSIS?
1ST TRIMESTER US
WHAT CAN WE SEE?
• Markers of Aneuploidy & Congenital Heart Disease
•  Nuchal translucency
• Absent nasal bone
• Tricuspid regurgitation
1ST TRIMESTER US
WHAT CAN WE SEE?
Normal Fetus Anencephaly
1ST TRIMESTER US
WHAT CAN WE SEE?
Multiple Gestation
2ND TRIMESTER ULTRASOUND
WHAT CAN WE SEE?

• Lethal anomalies
• Anencephaly
• Skeletal dysplasias
• Renal agenesis
• Moderate to severe anomalies
• Congenital diaphragmatic hernia
• Heart defects
• Neural tube defects
• Gastroschisis, Omphalocele
2ND TRIMESTER ULTRASOUND
WHAT CAN WE SEE?

• Relatively minor abnormalities


• Cleft lip/palate
• Club foot
• Polydactyly
Anencephaly

http://i.b5z.net/i/u/909479/i/med_sketch500.gif
http://www.obgyn.net/us/cotm/0006/Anencephaly%205.jpg
NEURAL TUBE DEFECTS
GASTROCHISIS
BILATERAL CLEFT LIP & PALATE
CLUB FOOT & POLYDACTYLY
WHAT ARE THE OPTIONS FOR
MANAGEMENT?

• Termination by D&C or D&E


• Termination dengan induksi persalinan
• Can be done anytime after 15 weeks
• Always done after 24 weeks

• Continuation of the pregnancy


• Preparation, adoption, delivery planning
THANK YOU!
CLEFT LIP/PALATE
SPINA BIFIDA
CLUB FOOT
CONGENITAL DISLOCATION OF
THE HIP
CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
(CRETINISM)
CEREBRAL PALSY
GENETIC DISORDERS

• Down Syndrome
• Prader-Willi Syndrome
• Fragile X Syndrome
• Muscular Dystrophy
• Marfan Syndrome
• Achondroplasia
DOWN SYNDROME
PRADER-WILLI SYNDROME
FRAGILE X SYNDROME
MUSCULAR DYSTROPHY
MARFAN SYNDROME
ACHONDROPLASIA (DWARFISM)