Gangguan Keratinisasi

dan Genodermatosis

Ami Karlita Rahasti

20110310065/ 20154011045

Dokter Pembimbing
dr. Lucky Handayati, Sp KK
 Iktiosis
 Iktiosis berasal dari bahasa Yunani ichthys yang berarti ikan, karena
kulit penderita tampak seperti sisik – sisik ikan
 Iktiosis : kelainan keratinisasi di mana kulit menjadi sangat kering
dan berskuama.
Iktiosis dominan autosomal (iktiosis vulgaris)
 Iktiosis
paling banyak didapatkan, sering sangat ringan.
 Sering berkaitan dengan keadaan atopik.
 Kulit pada badan dan ekstensor ekstremitas kering dan rapuh,
sedangkan bagian fleksor sering tidak mengalami kelainan.
 Iktiosis terkait-X (X-linked ichtyosis)
 Skuama lebih besar dan berwarna lebih gelap
daripada iktiosis dominan
 Predileksi : leher, badan dan ekstremitas, termasuk
bagian fleksor
 Etiologi : X-linked resesif; Lokus gen Xp22.32
 Epidemiologi : Serangan terjadi sesaat setelah
lahir/bayi, Menyerang pada laki – laki.

Penatalaksanaan
 Terapi topikal : Emolien, Petrolatum hidrat,
Keratolitik, Propylene glycol 44 sampai 60%
 Terapi sistemik : Acitretin, 0,5 - 1 mg/kg
 Eritroderma Iktiosiformis
 Kulit menjadi berskuama, eritematosa, dan seringkali berbau tidak sedap yang
menyengat.
 Bentuk bulosa adalah herediter dominan, sedangkan yang nonbulosa adalah
herediter resesif.

Penatalaksanaan
 Pemakaian emolien dan minyak mandi yang teratur
 Krim yang mengandung urea
 Terapi retinoid oral pada iktiosis yang lebih berat
 Bayi Kolodion
 Bayi yang pada waktu dilahirkan terbungkus oleh selaput kaku
transparan yang mirip dengan kolodion.
 Selaput retak dan mengelupas dalam beberapa hari  terjadi
peningkatan kehilangan air melalui kulit (transepidermal) 
bayi kelainan iktiosis atau kulit normal.

Penatalaksanaan
 Neounatus sebaiknya disimpan dalam incubator dengan udara
yang mana udara disaturasikan dengan air.
 Pengawasan hati – hati dari suhu, cairan parenteral dan nutrisi
pengganti.
 Infeksi pada kulit dan paru adalah suatu masalah penting dan
terapi antibiotik secara agresif sebainya diberikan.
 Keratoderma palmo-plantar
 Pembentukan keratin pada telapak tangan dan kaki yang berlebihan.

Klasifikasi
 Didapat : keratoderma klimakterikum, keratoma plantare sulkatum
 Kongenital : keratoderma palmoplantar herediter, contohnya iktiosis, keratosis
pungtata palmoplantar, keratoderma familial dengan karsinoma pada esophagus

Gejala Klinis
 Penebalan menyeluruh yang nyata pada telapak tangan dan kaki simetrik
 Epidermis menjadi tebal, kering, verukosa, dan bertanduk.
 Dapat dijumpai bentuk strie, berlubang Iktiosis, anomali kongenital dan
hiperhidrosis.
 Terkadang terlihat kelainan pada kuku yang menjadi tebal, kabur dan berubah
bentuk.
Penatalaksanaan
 Asam salisil 5% dalam salap diakilon; rendam dalam 30% urea, 10%
NaCl dalam salap hidrofilik.
 Pada kasus yang berat dapat dipertimbangkan skin grafts.
 Penyakit Darier (Keratosis folikularis)
Definisi: kelainan keratinisasi yang herediter dominan.

Gejala:
 papula keratotik folikularis yang berwarna cokelat
 papul dapat menjadi satu membentuk plak yang berkrusta dan mudah terjadi
infeksi sekunder
 lokalisasi  mengelompok di daerah wajah, leher, bagian tengah dada dan
punggung, aksila, serta lipat paha, khas pada daerah seboroik

Penatalaksanaan
 vitamin A oral 200.000 IU sehari selama beberapa bulan
 asam vitamin A
 Epidermilosis Bulosa
 Definisi : penyakit bulosa kronik yang diturunkan
secara genetic autosom, dapat timbul spontan atau
timbul akibat trauma ringan.
 Klasifikasi :

 Pemeriksaan penunjang : pemeriksaan mikroskop

electron untuk menentukan derajat lepuhan
Penatalaksanaan
 Perawatan kulit : menghindari trauma, mengurangi gesekan, suhu lingkungan
diusahakan cukup dingin karena bula mudah terjadi pada suhu panas, bagian
yang mengalami erosi diolesi krim/salep antibiotic
 Makanan : Sebaiknya diberikan makanan tinggi kalori dan tinggi protein dalam
bentuk yang lembut/cair serta mudah ditelan. Sedangkan pada bayi baru lahir
dengan EB berat/letalis pemberian makanan melalui nasogastric feeding
 Medikamentosa
• Antibiotic sistemik  luka yang luas, terdapat infeksi sekunder
• Pengobatan topikal  kortikosteroid potensi sedang
• Vitamin E : dapat menghambat aktivitas kolagenase/merangsang produksi enzim
lain yang dapat merusak kolagenase  600 – 2000 IU/Hari.
• Difenilhidantion 2,5 – 5,0 mg/kg BB/ hari max 300 mg/hari  menghambat aktivitas
kolagenase
 Konseling genetik
 SINDROM EHLERS-DANLOS
 Produksinya yang terganggu dan abnormalitas pada kolagen
 Bersifat herediter dominan

 Gejala Klinis
• hiperekstensibilitas dan fragilitas kulit
• hipermobilitas sendi
• risiko ruptur pembuluh darah besar akibat defisiensi kolagen pada dinding
pembuluh darah
 SKLEROSIS TUBEROSA
 Makula hipopigmentasi bersifat
herediter dominan akibat malformasi
hamartomatosa pada kulit dan organ –
organ dalam
 Timbul sejak lahir, sedangkan lesi di
daerah wajah biasanya timbul usia 5
atau 6 tahun
 Gejala Lain yang Mungkin Ditemukan
• retardasi mental
• epilepsy
• fakoma pada retina
• hamartoma pada paru – paru dan
ginjal
• Rabdo mioma pada jantung
 Gejala Klinis :
• papula merah muda dalam jumlah
yang besar didaerah wajah (awalnya
disebut adenoma sebasea)
• hamartoma jaringan ikat dan pembuluh
darah kecil (angiofibroma)
• bercak – bercak kasar pada punggung
(nevus jaringan ikat)
• fibroma periungualis
• macula hipopigmentasi (macula serupa
daun kering)  paling jelas dilihat
menggunakan lampu Wood
 SINDROM PEUTZ-JEGHERS
(Lentiginosis periorificial)
 Kelainan dominan autosomal

 Gejala klinis :
• Lesi berupa macula hiperpigmentasi bulat, oval, tidak
teratur, berwarna coklat kehitaman berukuran 1 – 5
mm
• Timbul sejak lahir dan berkembang pada masa anak –
anak.
• Polip di usus, dapat menjadi ganas dan kematian
disebabkan metastasis dari karsinoma
• Melena
 Pemeriksaan Histopatologik
• Jumlah melanosit bertambah di lapisan sel basal
• Makrofag berisi pigmen di dermis bagian atas
• Diseluruh epidermis terdapat banyak granula melanin

 Penatalaksanaan: Terapi pembedahan  untuk mengurangi gejala

Reseksi profilaksis dianjurkan jika lambung, duodenum, kolon terkena. Kontraindikasi 
polip yang meluas dan sifatnya jinak
 Telangiektasia hemoragik herediter
(penyakit osler-weber-rendu)
 Kelainan herediter dominan yang jarang
berupa telangiektasis pada wajah, bibir,
mukosa hidung, mukosa pipi, dan mukosa
usus.

Sering disertai :
 epistaksis yang rekuren (kambuhan)
 perdarahan gastrointestinal
 fistula arteriovenosa pada paru – paru dan
otak.
 Sindrom nevussel basal (sindrom gorlin)
 Kelainan khas pada karsinoma sel basal yang multipel pada wajah dan badan.
 Kelainan herediter dominan.
 Gejala Klinis : cekungan – cekungan pada telapak tangan, keratokista
odontogenik pada rahang, kalsifikasi pada falx cerebri, dan kelainan – kelainan
tulang.
 Sindrom gardiner
 Kelainan bersifat herediter dominan.
 Kista epidermoid multipel, osteoma, dan polip adenomatosa pada
usus besar, yang mempunyai risiko tinggi untuk menjadi ganas.
 Displasia ektodermal anhidrotik
 (Defek ektodermal congenital, Displasia ektodermal hipohidrotik,
Sindrom, Christ-Siemens-Touraine, Sindrom Weech)
 Sindrom herediter yang karakteristik dengan tidak ada atau sangat
sedikitnya jumlah kelenjar keringat, kelenjar sebasea dan kelenjar
mukosa, disertai hipotrikosis dan anodonsia
 Etiologi : proses patologis kemungkinan suatu aplasi, diturunkan
secara dominan autosom
 Gejala Klinis : Trias  hipotrikosis, hipohidrosis/anhidrosis,
hipodonsia/anodonsia
Penatalaksanaan
 Perawatan medis selama masa neonatus, yaitu pada saat demam persisten yang
penyebabnya tidak diketahui
 Hindari keadaan yang menginduksi hiperpireksia  pemakaian pendingin ruangan,
pakaian tipis
 Memperhatikan kebersihan mulut  mengurangi karies dan gigi tanggal prematur
 Tindakan bedah plastik terhadap hidung  memperbaiki wajah, bermanfaat
secara psikis
 Air mata buatan gangguan lakrimasi
 Obat tetes mata  mengurangi kekeringan
 Pelembab  kulit kering
 Semprotan garam faal pada hidung dan tenggorokan  menghalangi
pembentukan krusta dan iritasi mukosa
 Semprotan hidung (mengandung estrogen)  penderita rinitis kronis
 Pseudoxantoma elastikum
 Kelainan jaringan ikat herediter berkaitan dengan jaringan elastic didalam dermis,
pembuluh darah, dan membrane Bruch pada mata.

Gejala klinis :
 Papula kecil, keras, dan berwarna kekuningan yang gambarannya seperti ‘ayam
yang dicabuti bulunya (plucked chicken) pada kulit leher serta aksila.
 Garis – garis angioid pada retina akibat terjadinya rupture membrane Bruch yang
dapat dilihat dengan funduskopi.
 Xeroderma pigmentosum
 Kelainan herediter resesif.
 Kerusakan pada DNA epidermal akibat ultraviolet (UV) 
keadaan normal diperbaiki oleh system enzim.
 Resiko menimbulkan pertumbuhan dini kanker kulit, karsinoma
sel basal, karsinoma sel skuamosa, dan melanoma maligna
pada masa anak – anak.
 Sering pada inces
 Akrodermatitis enteropatika
 Kelainan herediter resesif akibat gangguan absorpsi Zn (Zink).

 Gejala Klinis :
• Lesi eksematosa eksudatif disekitar orifisium, tangan dan kaki
• Diare

 Penatalaksanaan : pemberian suplemen zink oral.

 Angiokeratoma korporis difusum
(penyakit anderson-fabry)
 Gangguan pada metabolism glikosfingolipid sejak lahir,
diturunkan secara terkait-X resesif.
 Difisiensi enzim alfa-galaktosidase A  menyebabkan
pengendapan keramid triheksosida di dalam sejumlah jaringan
(system kardiovaskular, ginjal, mata, dan saraf perifer).

 Gejala Klinis :
• Lesi pada kulit berupa angiokeratoma vascular kecil yang
biasanya tersebar di bagian bawah badan, di daerah bokong,
genitalia, dan paha.
• Penyakit jantung iskemik yang prematur
• Gagal ginjal
• Nyeri yang hebat dan parestesia pada tangan dan kaki
• Kekeruhan lensa dan kornea
 Inkontinensia pigmenti
 Kelainan terkait-X dominan, abnormalitas okular, skeletal,
dermal, dan sistem saraf pusat.
 Terutama terjadi pada bayi perempuan, sedangkan pada
laki – laki biasanya bersifat letal
 Gejala klinis :
Lesi – lesi linear yang berbentuk bula (sudah ada dibadan dan
ekstremitas pada saat dilahirkanatau timbul segera
sesudahnya)  Bula yang ada secara bertahap akan
digantikan oleh lesi – lesi berbentuk kutil  garis – garis atau
lingkaran – lingkaran akibat hiperpigmentasi
Terima Kasih