Sasaran Belajar 4

Mengetahui dan memahami

perbandingan struktur dan jumlah
kromosom normal dan tidak normal
 Kromosom Normal
• Manusia memiliki 23 pasang kromosom (46 buah
kromosom) yang terdiri atas 22 pasang autosom and 1
pasang gonosom
• 22 pasang kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin
manusia disebut autosom
• Sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin
manusia disebut gonosom
• Dalam ovum, terdapat gonosom XX
• Dalam sel sperma, terdapat gonosom XY
• Kromosom yang homolog memiliki panjang yang sama dan
membawa gen yang mengontrol pewarisan sifat yang sama
• Setiap pasang kromosom yang homolog memiliki 1
kromosom dari ayah dan 1 kromosom dari ibu
 TECHNIQUE
5 µm

Pair of homologous
replicated chromosomes

Centromere

Sister
chromatids
Metaphase
chromosome
Fig. 13-4

Key
Maternal set of
chromosomes (n = 3)
2n = 6
Paternal set of
chromosomes (n = 3)

Two sister chromatids

of one replicated
chromosome
Centromere

Two nonsister Pair of homologous

chromatids in chromosomes
a homologous pair (one from each set)
 Abnormalitas Kromosom
• Disebabkan oleh kesalahan pada jumlah/struktur
kromosom
• Curiga anomali kromosom
1. Infertilitas yang tidak diketahui penyebabnya
2. Aborsi berulang
3. Bayi sebelumnya lahir cacat
4. Adanya anomaly congenital
• Jumlah kromosom abnormal:
1. Autosom
a) Down Syndrome (trisomi 21: 47, XX + 21 atau XY + 21)
b) Patau Syndrome (trisomi 13: 47, XX + 13 atau XY + 13)
c) Edward Syndrome (trisomi 18: 47, XX + 18 atau XY + 18)
2. Gonosom
a) Turner Syndrome (45, XO atau 44A + X)
b) Klinefelter Syndrome (47, XXY atau 44A + XXY)
3. Semua kromosom
a) Triploidy (69 kromosom)