BAB 8

MUTASI
Perhatikan gambar berikut!

a b

c
Beberapa contoh mutasi : ( a) semangka tanpa biji, (b)
kambing berkaki lima, (c) manusia akar
A. Pengertian dan Macam Mutasi
 Mutasi adalah perubahan kesatuan kimia gen,
perubahan jumlah dan struktur kromosom dapat
menyebabkan berubahnya sifat makhluk hidup yang
bersifat menurun.
 Individu yang mengalami mutasi disebut mutan.
 Penyebab mutasi disebut mutagen.

Sifat mutasi :
a. jarang terjadi pada proses biasa dari replikasi DNA;
tidak ada cara untuk mengetahui manakah kromosom
atau gen yang akan mengalami mutase pada suatu sel
atau dalam suatu generasi;
c. munculnya secara bebas.
Macam Mutasi

1. Mutasi besar (gross mutation), yaitu mutasi yang terjadi

karena adanya perubahan jumlah kromosom dan
perubahan struktur atau urutan susunan DNA pada
kromosom. Mutasi seperti itu sering disebut mutasi
kromosom atau aberasi kromosom.

2. Mutasi kecil (mutasi titik = point mutation), yaitu

perubahan yang terjadi pada susunan kimia molekul
DNA atau gen. Karena itu, mutasi itu disebut juga
mutasi gen.
B. Mutasi Kromosom

1. Perubahan Jumlah Kromosom

Jumlah dan struktur kromosom pada setiap sel organisme
adalah spesifik. Namun, dalam perjalannya dapat
bertambah atau berkurang jumlahnya.

Ada dua macam perubahan jumlah kromosom, yaitu

aneuploidi dan aneusomi. Baik aneuploidi maupun
aneusomi akan berdampak kepada jumlah DNA.
a. Perubahan Set Aneuploidi

1) Autopoliploidi, merupakan proses penggandaan ploidi.

Bukti: senyawa kolkisin dapat mengganggu pembelahan sel
karena kromosom mengganda (jumlahnya dua kali lipat)
tetapi tidak memisah. Lalu, jaringan hasil pembelahan akan
tersusun atas sel-sel tetraploid.

Yang termasuk aneuploidi adalah monoploid (n), triploid (3n),

tetraploid (4n) dan seterusnya. Individu dengan 3n atau
lebih, biasa disebut poliploid.
2) Allopoliploidi terjadi
karena hibrid antara
spesies yang set
kromosomnya berbeda.
Misalnya: dua spesies
tanaman mempunyai
dua genom yang
berbeda, yang satu
berjumlah kromosom
2X sedang yang lain
2Y. Penggabungan
keduanya menghasilkan
organisme allopoliploidi
dengan jumlah
kromosom 2X+2Y
b. Perubahan Pergandaan (Aneusomi)

 Perubahan Pergandaan (Aneusomi) Pada umumnya sel

soma memiliki 2n kromosom. Namun, tidak sedikit
organisme yang mempunyai susunan kromosom yang
penggandaannya tidak benar sehingga jumlah
kromosomnya menjadi lebih atau kurang dari jumlah
normal. Sebagai contoh nulisomi (2n – 2), monosomi (2n –
1), trisomi (2n + 1), tetrasomi (2n + 2) dan nulisomi (2n-2).

 Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya:

1) anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid
pada gelendong pada proses anafase miosis I;
2) nondisjungsi, yaitu peristiwa gagal berpisahnya
kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis.
Beberapa peristiwa aneusomi:

Sindrom Klinefelter

 Kelainan kromosom model

ini ditemukan oleh H.F.
Klinefelter. Orang yang
mengalami kelainan ini
mempunyai kariotipe 2n + 1
(22AA + XXY = 47).
 Terdapat kelebihan
kromosom kelamin.
Penderita penyakit ini
mempunyai testis tetapi
tidak berkembang, sehingga
tidak mampu menghasilkan
sel sperma (aspermia) yang
mengakibatkan
kemandulan.
Sindrom Turner

Mengalami pengurangan
pada kromosom Ynya,
sehingga berkariotipe 22AA +
XO.

Ciri-ciri fisik penderita:

bertubuh pendek, kehilangan
lipatan kulit di sekitar leher,
pembengkakan pada tangan
dan kaki, wajah seperti anak
kecil, dan dada berukuran
kecil.
Sindrom Jacobs
Orang dengan sindrom Jacobs memiliki
kariotipe (22AA+XYY), trisomi pada
kromosom gonosom. Penderita sindrom ini
pada umumnya berwajah kriminal, suka
menusuk mata dengan benda tajam, dan sering
berbuat kriminal. Penelitian terbaru
mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang
yang masuk penjara adalah penderita sindrom
Jacobs.
Sindrom Edwards
Orang dengan sindrom Edwards mempunyai
kariotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY).
Susunan kromosomnya mengalami trisomi
pada autosom nomor 16, 17, atau 18. Ciri-ciri
penderita Edwards adalah tengkorak lonjong,
dada pendek lebar, serta telinga rendah dan tak
wajar.
Sindrom Patau
Orang yang mengalami kelainan sindrom
Patau mempunyai kariotipe 2n + 1 (45A +
XX atau 45A + XY). Susunan
kromosomnya mengalami trisomi pada
autosomnya, pada kromosom nomor
13.

Sindrom Down
Orang yang mengalami kelainan sindrom
Down mempunyai kariotipe 2n + 1 (45A +
XX atau 45A + XY). Susunan
kromosomnya mengalami trisomi pada
autosom nomor 21. Penderita penyakit ini
disebut Mongolisme karena bermata sipit,
kaki pendek, dan berjalan agak lambat.
 Ciri : bibir sumbing, kepala kecil, tuli,
IQ rendah, galaktosemia, cacat mental,
memiliki celah bibir, mata kecil,
adanya kelainan otak, jantung, dan usus,
tangan dan kaki tampak rusak.

Ciri : jari-jari tangan pendek dan tebal, memiliki

tubuh pendek, wajah bulat, kepala lebar, mulut selalu
terbuka, memiliki lipatan pada kelpak mata, hidung
dan mulut biasanya tampak kotor, IQ penderita
sindrom down umumnya rendah yaitu 25-75.
2. Perubahan Struktur Kromosom
a. Pindah Silang

Pindah silang dapat diartikan

sebagai pertukaran segmen
antara dua kromosom
homolog, tetapi istilah pindah
silang sering juga digunakan
untuk semua jenis pertukaran
segmen kromosom baik antar
kromosom homolog maupun
yang bukan homolog.
b. Inversi

Perubahan urutan (transisi) letak gen dalam suatu kromosom.

Berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi:

a. inversi perisentrik, sentromer ikut terputar
b. inversi parasentrik, sentromer di luar perputaran

Inversi memutar arah segmen kromosom;

(a) inversi perisentrik, sentromer ikut terputar;
(b) inversi parasentrik, sentromer di luar perputaran.
c. Duplikasi dan Delesi

Terjadi karena suatu kromosom patah, lalu patahannya

melekat kembali ke kromosom homolognya.
Jika kromosom homolog pasangannya mengalami kekurangan
gen disebut delesi.

Jika kromosom homolog pasangannya mengalami kelebihan gen,

disebut duplikasi.

(a) Delesi menyebabkan satu segmen hilang dari kromosom;

(b) Duplikasi menghasilkan penggandaan segmen tertentu pada kromosom
Contoh kelainan pada manusia akibat peristiwa delesi: sindrom cri
du chat. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom nomor 5B.

Gejala:
Pita suara sempit dan epiglotis melengkung (terlihat ketika bayi
baru lahir). Jika bayi hidup terus akan memiliki kelainan seperti
muka bundar, kepala lebar, micrognathia (mandibula atau rahang
bawah kecil), hypertelorism (lebar antara bagianbagian atau alat
tubuh tidak normal), lemah mental, mengidap kelainan jantung, dan
pertumbuhan terlambat.
d. Translokasi

Mutasi yang terjadi akibat perpindahan segmen atau ruas DNA

dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan pasangan
homolognya.
Translokasi dibedakan menjadi:
1. translokasi resiprok dua kromosom yang tidak homolog akan
mempertukarkan segmennya.
2. translokasi tidak resiprok (fusi sentrik) antara dua kromosom
akrosentrik dapat menyebabkan menyatunya dua kromosom.
e. Katenasi
Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua
kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi
empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.
C. Mutasi Gen
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada gen.
Akibatnya terjadi perubahan pada pasangan basa
nitrogen.

Contoh mutasi gen : cystic fibrosis, Tay-Sachs,

phenylketonuria, color-blindness, sickle cell anemia
Pada penyakit sickle cell anemia , terjadi
perbedaan asam amino pada hemoglobin karena
perbedaan satu pasang basa nitrogen
Penderita anemia sel sabit, sel darah
merahnya berbentuk bulan sabit, sehingga tidak
mampu mengantarkan oksigen secara maksimal.
Selain itu, bentuk sabit ini juga mempersulit
pergerakan sel darah merah itu sendiri. Situasi
ini menyebabkan rusaknya jaringan dan organ
karena terhambatnya distribusi sel darah merah.
D. Mekanisme dan Penyebab Terjadinya
Mutasi
1. Mekanisme Mutasi

a. Mutasi Alami
Mutasi alami berlangsung tanpa melibatkan campur
tangan manusia. Mutasi ini terjadi akibat faktor
alam. Sifat-sifat yang diwariskan oleh mutasi alami
umumnya resesif, serta merugikan mutan dan
keturunannya. Umumnya, mutasi ini bersifat letal.
Mutan yang dapat bertahan hidup adalah mutan yang
mampu beradaptasi dengan lingkungannya.
b. Mutasi Buatan

Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur

tangan manusia. Mutasi buatan ini merupakan awal dari
lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi.
Peristiwa mutasi buatan ini dapat ditemui pada kehidupan
sehari-hari, misalnya:
1) pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi,
deteksi suatu penyakit, sterilisasi, dan pengawetan
makanan;
2) penggunaan senjata nuklir;
3) penggunaan roket dan televisi; dan
4) pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi.
 Mutasi alami

Mutasi buatan
2. Penyebab Mutasi (Mutagen)

Mutagen merupakan faktor yang menyebabkan terjadinya

mutasi. Mutagen dapat berupa bahan fisika, kimia,
maupun bahan biologi.

a. Bahan Fisika Penyebab Mutasi

• Radiasi sinar radioaktif : sinar α, β,
dan γ, sinar X, sinar kosmos dari
ruang angkasa, dan sinar
ultraviolet.

b. Bahan Biologi Penyebab Mutasi

• virus dan bakteri
c. Bahan Kimia Penyebab Mutasi

• Bahan kimia seperti asap rokok, pestisida (DDT dan

BHC), insektisida, herbisida, fungisida, bahan
pengawet seperti formaldehid, fenol, benzena,
natrium nitrit, dan bahan yang biasa dipergunakan
dalam berbagai jenis industry
• Agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dan
dimetilsulfat.
• Asam nitrit menyebabkan deaminasi adenin, guanin,
dan sitosin yang ada pada DNA.
• Hidroksil amino (NH2OH) merupakan mutagen pada
bakteriofage yang dapat menyerang sitosin DNA dan
urasil pada RNA.
E. Dampak Mutasi

Mutasi memberikan dampak yang merugikan dan

menguntungkan.
• Radiasi sebagai akibat peledakan bom nuklir, reaktor nuklir,
kendaraan bertenaga nuklir, serta sampah radioaktif
merupakan penyebab mutasi yang efeknya sangat
membahayakan kehidupan.
• Berbagai penyakit seperti kanker diduga diakibatkan mutasi
gen atau kromosom karena pengaruh faktor tersebut.
• Walaupun individu mutan pada umumnya letal, tetapi tidak
sedikit manfaat mutagen untuk menghasilkan individu
mutan yang bermanfaat bagi manusia.
• Sinar radioaktif, misalnya sinar X dan sinar γ juga banyak
digunakan untuk meradiasi benih dalam usaha
mendapatkan mutan unggul.
• dll
Amati video berikut ini!

VIDEO