Dorland WA. The American illustrated medical dictionary: a new and completed dictionary of the terms used in medicine, surgery, dentistry, pharmacy, chemistry, and the kindred branches
with their pronunciation, derivation, and definition. Saunders; 1901.
PUCAT
Beberapa etiologi pucat:
Kulit putih yang normal
Syok
Anemia (kehilangan darah, gizi buruk, penyakit kronis)
◦ ANEMIA = Kadar Hemoglobin (Hb) di bawah nilai normal
◦ Hb normal bervariasi bergantung umur
◦ Gejala BUKAN Diagnosis Jika memungkinkan, TEMUKAN etiologi
Oski FA. Hematology of infancy and childhood. Nathan DG, editor. Saunders; 1981.
PENDEKATAN DIAGNOSIS ANEMIA
Pemeriksaan apusan darah tepi
Wintrobe MM. Anemia: Classification and treatment on the basis of differences in the average volume and hemoglobin content of the red corpuscles. Archives of Internal Medicine. 1934 Aug 1;54(2):256-80.
Normositik normokrom
MCV
Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology. 1983 Sep 1;80(3):322-6.
ANEMIA
MCV
Hitung retikulosit
Meningkat
Coombs
Pendarahan Hemolitik
Test
Negatif Positif
Hbpati Autoimun
Defek membran Isoimun
Sekunder: infeksi, obat
Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology. 1983 Sep 1;80(3):322-6.
ANEMIA
MCV
Hitung retikulosit
Menurun
Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology. 1983 Sep 1;80(3):322-6.
DIAGNOSIS DIFERENSIAL PADA ANEMIA
MIKROSITIK HIPOKROMIK
Inflamasi Anemia
Defisiensi besi Thalassemia
kronik sideroblastik
Mikrositik Normositik atau Mikrositik
SDM Dimorfik
hipokromik mikrositik hipokromik
Normal atau
Serum iron Berkurang Berkurang Meningkat
meningkat
TIBC Meningkat Berkurang Normal Normal
Retikulosit
- Indikator aktifitas sumsum tulang
DEFINISI
Thalassemia
Akibat berkurang /tidak
Kelainan eritrosit bawaan disintesisnya rantai globin -α/-β
HUKUM MENDEL pembentuk Hb utama manusia.
DEFINISI
Hemoglobin normal
Terdiri atas:
HbF (α, γ)
HbA (α, β) Hb UTAMA
Dibentuk oleh HEME (Fe)
HbA2 (α, δ)
Dan GLOBIN
(sepasang rantai
globin-α dan -β)
PenyebaranThalassemia
Mengapa penting?
Termasuk Indonesia
Distribusi frekuensi gen (%) pembawa sifat thalassemia
beta & HbE di Indonesia
Eijkman Institute
Distribusi PasienThalassemia di Indonesia
Sampai akhir 2017: 9.151 pasien tercatat dari seluruh Indonesia
330
115 147
BANTEN 16
579 125
60 40
3300
231
12
200 NTB-NTT
60 LAMPUNG
2200
40
Thalassemia intermedia
Gejala ringan, membutuhkan transfusi darah tetapi
tidak rutin
Gagal jantung
100
Hipoparatiroidisme
80
Hipotiroidisme
Besi (gr)
60 Diabetes
40 Hipogonadisme
Aritmia jantung
20
Fibrosis hati Sirosis hati
0
1 3 5 7 9 11 13 15 17 19
Thalassemia Centre, Dept. of Pediatrics
Usia (tahun) University of Turin, Italy
Diagnosis thalassemia minor
Klinis Pemeriksaan laboratorium
Darah tepi lengkap:
Tanpa gejala –
sama seperti • Hb: N / ↓
orang normal • MCV ↓ , MCH ↓, RDW N / ↑
• Retikulosit ↑
• Jumlah eritrosit ↑
Analisis Hb: nilai Hb A2 meningkat
Thalassemia Normal
minor
Diagnosis thalassemia major
Klinis Pemeriksaan fisis
Homozigot: usia dini
Pucat/ikterik
Heterozigot ganda: usia > tua
Gizi kurang
Pucat kronik
Hiperpigmentasi
Ikterik
Facies Cooley
Gangguan pertumbuhan
Perawakan pendek
Pubertas terlambat
Organomegali
Gizi kurang
Riwayat keluarga +
Manifestasi Klinis
Hepar
Jantung
Penumpukan besi
Kelenjar endokrin
Tulang
Hiperpigmentasi Kulit
Kulit
Tanda Klinis
Facies Cooley
Organomegali Gangguan tulang
Diagnosis thalassemia major
Thalassemia minor Teardrop cell dan sel berinti pada thalassemia major
Sickle cell
Anemia defisiensi besi
Data Divisi Hematologi-Onkologi Anak FKUI/RSCM, 2014
SIMPULAN
Anemia/pucat adalah Thalassemia adalah Transfusi darah adekuat
gejala, BUKAN diagnosis gangguan sintesis rantai dan aman, cegah
Cari dan atasi etiologi. globin bersifat genetik . komplikasi