Universidade Zambeze

Faculdade de ciencias de saude

Curso: Medicina Geral
Cadeira: Biologia Celular e Molecular

Discentes: Docentes:
Joaquim Sixpence Dr. Manaque Mapotere
. Dra. Victorina Macamo

Maio, 2019 1
 INTRODUÇÃO

Neste tópico abordar-se-á noções básicas sobre a

citogenética, as leis mendelianas, as aberrações
cromossómicas em geral e na espécie humuna e
papel de cromossomos na evolução.
A citogenética trata das bases cromossómicas e
moleculares da hereditariedade e ajuda a
solucionar questões importantes nos campos de
medicina, da pecuária e da agricultura.

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 Citogenética
A citogenética é a parte da genética que estuda os
cromossomos, sua função, sua estrutura,
comportamento biológico e patológico. Está
dividida em citogenética clássica e molecular. A
citogenética clássica basea-se na análise dos
cromossomos da célula em divisão e a
citogenética molecular não depende da
divisão celular pois se estriba na análise
do DNA.
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 CITOGENÉTICA
O termo genótipo define a constituição genética do
indivíduo. No entanto, há três genótipos -AA, Aa e
aa - O conceito de fenótipo estende-se a todas as
expressões dos genes, tanto as visíveis (por
exemplo, a cor da pele, a cor dos olhos etc.), como
as que não são detectadas pela observação direta por
exemplo, os grupos sanguíneos etc.

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 Lei de segregação de genes

A lei de segregação pode ser enunciada de seguinte

maneira: Cada característica é condicionda por um
par de factores, um herdado da mãe eoutro do pai,
que se separam na formação dos gâmetas, com a
mesma probabilidade

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LEI DE SEGREGAÇÃO DE GENES

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Exemplo da primeira lei de
Mendel na espécie humana
Albinismo
O albinismo é um distúrbio presente
desde o nascimento caracterizado pela
ausência parcial ou completa de pigmento
na pele, cabelos e olhos, devido à ausência
ou defeito de uma enzima envolvida na
produção de melanina. O albinismo
resulta de uma herança de alelos de gene
recessivo e é conhecidos por afectar todos
os vertebrados, incluindo os seres 7
humanos.
 Lei de distribuição
independente
Enquanto o princípio da segregação se aplica ao
comportamento de um só par de genes, a lei de
distribuição independente descreve o
comportamento simultâneo de dois pares de
alelos quando estão localizados em
cromossomos diferentes. Os genes que não estão
localizados em um mesmo cromossomo se
distribuem independentemente nos gametas, de
modo que a descendência resulta híbrida em dois
loci.
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 LEI DE DISTRIBUIÇÃO
INDEPENDENTE

Nesses novos cruzamentos, escolheu duas

características que já havia sido estudadas por
ele anteriormente, mas separadamente. Ele
cruzou plantas que possuíam sementes amarela e
lisas com plantas que possuíam sementes verdes
e rugosas. Pelas experiências anteriores, já se
sabia que as amarelas (V_) e lisas (R_) eram
dominantes e que verdes (vv) eram
características recessivas. 9
LEI DE DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE

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Aberrações cromossómicas

Aberrações cromossómicas são erros que

resultam na formação de células ou organismos
inteiros aberrantes, que podem incluir genomas
inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou
partes de cromossomos. As aberrações
cromossómicas podem ser de 2 tipos: numéricas
ou estruturais e envolver um ou mais
autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.
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Aberrações cromossómicas
numéricas

As aberrações cromossómicas numéricas

incluem os casos em que há aumento ou
diminuição do número de cromossomos normal
da espécie. Estas aberrações podem atingir
conjuntos inteiros de cromossomos ( euploidia )
ou perda ou adição de cromossomos inteiros
isolados ( aneuploidia ).

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ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS
NUMÉRICAS

13
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS
NUMÉRICAS

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 Aberrações cromossómicas
estruturais
As aberrações cromossômicas estruturais devem
ser diferenciadas das mutações gênicas, nas
quais as alterações ocorrem ao nível molecular,
com alteração do código genético. Nas
aberrações cromossômicas estruturais ocorre
uma alteração na composição ou na organização
de um ou mais cromossomos. Desta forma, a
ruptura de um deles pode provocar a deleção,
duplicação, translocação e inversão.
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 DELEÇÃO: PERDA DE UM PEDAÇO
QUALQUER DO CROMOSSOMO, QUE NÃO
INCLUA O CENTRÔMERO

16
 DUPLICAÇÃO:
REPETIÇÃO ANORMAL DE UM SEGMENTO
CROMOSSÔMICO QUALQUER:

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 INVERSÃO:
AS INVERSÕES OCORREM QUANDO UM CROMOSSOMO
É ROMPIDO EM DOIS PONTOS E REORGANIZA-SE DE
FORMA INVERTIDA

18
TRANSLOCAÇÃO:
É A TRANSFERÊNCIA DE UM SEGMENTO DE UM
CROMOSSOMO PARA OUTRO NÃO HOMÓLOGO

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 Aberrações cromossómicas na
espécie humana
As alterações cromossômicas mais comuns no
homem são representadas por aneuploidias
(monossomias e trissomias) e por aberrações
estruturais que produzem malformações
congênitas graves, retardo mental e esterilidade,
situações que atuam como mecanismos seletivos
para eliminar da população esses graves
desequilíbrios genéticos. Exemplos: trissomia
21(sindrome de down) e trissomia 18 (sindrome
20
de Edwards).
 PAPEL DOS CROMOSSOMOS NA
EVOLUÇÃO
O estudo do cariótipo de diversas espécies permitiu
estabelecer uma série de fatos de grandeinteresse, tanto
no reino animal como no reino vegetal. Em populações
selvagens ficou demonstrado que os indivíduos são, em
certo grau, geneticamente heterozigotos: Em alguns
casos, os genes,mesmo quando idênticos, são ordenados
de maneira distinta por causa de alterações ocorridas
nossegmentos cromossômicos. Estas alterações
desempenham um papel preponderante no mecanismode
formação das espécies.

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 CONCLUSÃO

Feita a pesquisa concluiu-se que com o estudo da

evolução tomou um grande impulso graças ao
desenvolvimento da citogenética, ao poder se comparar
os genomas de espécies aparentadas. A sistemática
também sofreu um progresso considerável com o
surgimento da citogenética, pois esta lhe proporcionou
muitos recursos para elucidar inter-relações entre
diferentes categorias taxonômicas (como se sabe, as
famílias,os gêneros e espécies são caracterizados por
terem sistemas genéticos distintos).
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 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

DE ROBERTIS, Edward M., Biologia Celular e

Molecular, 16ª ed. 2012, pag. 373
DE ROBERTIS, Edward M., Biologia Celular e
Molecular, 4ª ed. 2006, pag. 323-333
CHAUFFAILLE, Maria de Lourdes, Citogenética
e Biologia Molecular, 2005, pag. 2
FRIDMAN, Cíntia, Evolução das ciências II,
Centro de Ensino e Pesquisa, São Paulo, 2012,
pag. 9-22
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