YATIE OKTAVIA KUMALA SARI

Metabolisme adalah proses pengolahan

(pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat
menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme
METABOLIK
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang
diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme

Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa

saluran (ductless) yang menghasilkan hormon yang
tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk
ENDOKRIN
mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak
sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran
darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya
akan menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu
tindakan
Kelainan Metabolik
 Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam
darah) biasanya Kelainan ini merupakan kelainan
bawaan. Tidak adanya enzim yang dapat merombak
laktosa pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat
meminum ASI dari ibunya karena mengandung
galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat
menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. Sekitar 1
dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.
Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati
plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.
 Etiologi : Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan enzim
galaktose 1-fosfat uridil transferase, kekurangan galaktokinase,
kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase. Ketidakmampuan
mekanisme galaktosa terjadi akumulasi galaktosa dalam darah yang
dapat menyebabkan kerusakan hati, ginjal, mata dan lain-lain.
 Tanda dan Gejala : Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi
beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, gejala yang muncul
adalah nafsu makannya akan berkurang, muntah, diare, tampak
kuning dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar,
di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan
dalam tubuh. Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh
yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Dan banyak
yang menderita menderita katarak.
 Galaktosemia jika diobati
secara adekuat, tidak akan
terjadi keterbelakangan
mental. Tetapi tingkat
Penanganan kecerdasannya lebih rendah
dibandingkan dengan
saudara kandungnya dan
sering ditemukan gangguan
berbicara
 Intoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang
merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh,
menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen
menjadi glukosa sebagai sumber energi.
 Fruktosa >>> dalam tubuh kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran
mental.
 Manifestasi klinis: biasanya tidak tampak sampai bayi mengonsumsi buah
atau susu yang mengandung sukrosa dan fruktosa. Datang dengan susah
makan, muntah, tinja lunak, pertumbuhan buruk, hepatomegali, atau
tanda/gejala hipoglikemia; bisa menjadi pucat dan letargi dengan
perubahan tingkat kesadaran segera setelah mencerna buah atau formula
yang mengandung sukrosa/fruktosa.
 Temuan laboratorium: hipoglikemia, hipofosfatemia, peningkatan alanin
transferase dan aspartat transaminase serum, zat pereduksi dalam urine,
dan asidosis metabolik.
 Glikogenosis : penyakit keturunan disebabkan oleh
tidak adanya satu / beberapa enzim yang diperlukan
untuk mengubah gula menjadi glikogen / glikogen
menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
 Enzim yang hilang dapat diketahui dengan melakukan
diagnosa pada contoh jaringan hati atau otot
 Sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati
 Cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang
dapat menyebabkan gout dan batu ginjal
 Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit penderita
memiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga
merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan
protein oleh tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan
belajar sampai keterbelakangan mental
 Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal,
tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan
perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1
tahun. Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi
tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut,
fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan
racun bagi otak.
 Etiologi : Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia)
adalah suatu penyakit keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki
enzim pengolah asam amino fenilalanin yang diubah menjadi tirosin,
sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang
berbahaya bagi tubuh
 Tanda dan Gejala : Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan
gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan, kejang,
tremor. Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna
lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak
menderita penyakit ini. Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku
autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas dan
pertumbuhan terhambat. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil
(mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika tidak diobati, bayi akan segera
mengalami keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat.
 Asam amino merupakan komponen
pembentuk protein.

 Penyakit keturunan pada pengolahan asam

amino dapat menyebabkan gangguan pada
penguraian asam amino maupun pemindahan
asam amino ke dalam sel.
Khwasiorkor
 Pertumbuhan berat badan dan tinggi badan terganggu, lemah, kurus, apatis,

kulit kering, rambut tipis/jarang

 Biasanya kehilangan nafsu makan, anemia, pembesaran hati, diare

 Air Kencing Maple

 Penyebabnya tidak adanya metabolisme asam amino tertentu, asam amino

bertambah, neurologic berubah, ketidakpedulian dan keterbelakangan

mental.
Kelainan Endokrin
 Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid
(kelenjar gondok) dibutuhkan sepanjang hidup manusia
untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan
peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh
pesat. Hipotiroidisme terjadi jika bayi tidak memiliki
kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk
secara sempurna. Kelenjar tiroid tidak terbentuk atau
abnormal dan kelenjar pituitari tidak dapat merangsang
pembentukan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid sehingga
menyebabkan cacat pembentukan atau abnormalitas
hormon tiroid. Hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh
kekurangan iodium dan hormon tiroid yang terjadi sebelum
atau segera sesudah penderita dilahirkan.
 Etiologi : Hipotiroidisme Konginetal bisa disebabkan oleh berbagai
kelainan seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya
kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak
pada tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan genetik, kekurangan atau
kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid atau
dishormogenesis juga dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital.
 Tanda dan Gejala : Gejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme
menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai
dengan rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, kehilangan tonus
otot, konstipasi, suara menangis yang serak, selalu mengantuk, bergerak
lambat, perawakan pendek, dan pertumbuhan tulang yang lambat. Jika
tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan
mental.
 Penanganan : Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah
dengan deteksi dini dan terapi dini. Kepada bayi baru lahir
yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk
mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang diobati
dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai
pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Memberikan
hormon tiroid sintesis pada 6 minggu pertama. Pada semua
bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin
diukur pada umur 2 hari. Kekurangan hormon tiroid tidak
dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid
dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen
hormon tiroid dalam bentuk tablet.
 Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan
oleh hambatan metabolik dalam sintesis
hidrokortison. Pada anak homozigot dengan
mutasi gen resesif autosomal, tidak ditemukan
enzim hidroksilase 21. Keadaan ini
mengakibtakan dua hal yaitu kortokosteroid
dan mineralokortikoid yang beredar dalam
tubuh tidak cukup dan produksi hormone
korteks adrenal berlebih karena peningkatan
produksi ACTH oleh hipofisis
 Etiologi : Hiperplasia Adrenal Konginetal disebabkan kekurangan
enzim hidroksilase 21 yang diperlukan kelenjar adrenal untuk
membentuk hormon kortisol dan aldosteron karena kelebihan
androgen.
 Tanda dan Gejala : Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak.
Anak perempuan mengalami alat kelamin abnormal, klitoris
membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat menyulitkan penetuan
jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki memiliki alat kelamin normal.
Sebagian besar anak dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid
yang timbul pada minggu pertama karena kehilangan garam. Khasnya
terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat. Beberapa anak tampak
sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi dan
dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi.
 Penanganan : Hiperplasia Adrenal Konginetal
dengan menemukan kadar prekusor kortison
meningkat dan pada anak yang kehilangan garam,
kadar natrium serum rendah serta kadar kalium
meningkat maka dengan memberikan larutan
garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta
pemberian kortikosteroid dosis tinggi. Terapi
yang diberikan adalah pengganti hormon seumur
hidup. Dosis harus ditingkatkan saat anak sakit
mengalami stress. Anak peremupuan mungkin
memerlukan bedah plastik pada alat kelamin.
 Defisiensi Growth Hormone gangguan ini
ditandai dengan gagalnya pertumbuhan, yang
seringkali dikaitkan dengan kegagalan
kematangan seksual. Merupakan salah satu
hormon penting yang mengatur pertumbuhan
panjang anak. HP tidak berperan penting
selama di dalam kandungan, peran yang besar
terjadi justru setelah anak lahir.
 Etiologi : Defisiensi Growth Hormone disebabkan
defisiensi hormone pertumbuhan (growth hormone /
GH) merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering
dijumpai atau berhubungan dengan defisiensi
hormone hipofisis lain.
 Tanda dan Gejala : Gejalanya pertambahan tinggi
lambat atau tidak ada, balita yang tumbuh lambat,
perawakan pendek, perkembangan seksual, sakit
kepala, haus berlebih dengan BAK berlebihan,
peningkatan volume urin.
 Penanganan : Defisiensi Growth Hormone
dengan pemberian hormon pertumbuhan
(dalam jumlah yang sangat sedikit). Jika
terlalu banyak hormon pertumbuhan memicu
pertumbuhan berlebih.Suntikan GH manusia
dapat diberikan dibawah supervise ahli
pengawasan ketat. GH juga telah digunakan
untuk menterapi anak dengan postur pendek.