Jumraini Tammasse

Sistem Neuromuskular
2009
 Neurofibromatosis adalah berbagai
kelainan genetik yang menyebabkan
tumbuhnya tumor di sepanjang saraf,
juga dapat mengganggu perkembangan
jaringa-jaringan non-saraf seperti tulang,
jaringan lunak, dan kulit
 Umumnya tumor tumbuh pada sel-sel
pembentuk mielin lalu menyebar ke
sekitarnya
 NF

NF-1
von Recklinghausen
NF-2
Neurofibromatosis perifer
Bilateral Acoustic Schwannomatosis
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis sentral

Kutaneus
Subkutaneus
Pleksiform
 Amerika : + 100.000 orang
• NF 1(Recklinghausen neurofibromatosis)
 NF paling sering
 1 dari 3000 kelahiran
• NF 2 (BAN)
 1 dari 25.000 kelahiran
• Schwannomatosis
 1 dari 40.000 kelahiran
 Dapat mengenai semua ras dan etnik
 Laki-laki=perempuan
NF1 dan NF2
 Gangguan genetik autosomal dominan
 Diturunkan dari orangtua yang
menderita penyakit yang sama (50%)
 Mutasi spontan pada sel sperma atau sel
telur (50%)
Schwannomatosis
 tidak diketahui
 Pada NF terjadi mutasi pada gen yang
berperan sebagai supresi pertumbuhan
tumor pada sistem saraf
 NF-1 berkaitan dengan gen pada pita
17q11.2, yang mengkode protein dengan
nama neurofibromin. Neurofibromin
berperan sebagai tumor suppressor.
Mutasi pada neurofibrin akan
menyebabkan sel-sel saraf berproliferasi
secara berlebihan dan bertumbuh
menjadi tumor
 NF2 berkaitan dengan gen pada pita
22q11.3. Gen NF2 juga diperkirakan
mengkode pembentukan protein tumor
suppressor.
 Tiap anak dengan orangtua yang
menderita NF2 berpeluang menderita
NF sebesar 50% (Autosomal dominan)
 Anamnesis
• Lesi di kulit umumnya muncul
sebelum pasien berusia tiga tahun
• Neurofobroma umumnya muncul saat
dewas
• Diskolorasi kutaneus, gejala
neurofibroma seperti nyeri, dapat
disertai dengan fraktur patologis dan
nyeri kepala
 Bintik
Café au lait yaitu makula
berwarna coklat dengan bentuk yang
ireguler, biasanya berjumlah 6 atau
lebih dengan diameter 1,5 cm atau
lebih

 CurigaNF : bintik Café au lait lima atau

lebih dengan diameter lebih dari 0,5cm
 Crow sign yaitu bintik-bintik pada
daerah aksilla atau perineum
 Nodul Lisch yaitu hamartoma iris yang
didapati pada pemeriksaan slit lamp
 Gangguan pada tulang :
• Pseudoarthrosis
• Skoliosis ringan karena hipertrofi tulang
 Eksoftalmuskarena displasi allae
sphenoidalis
 NF1 tipe kutaneus dan
sukutaneus kadang tampil
dengan adanya nodul
berwarna coklat atau merah
muda atau berwarna seperti
kulit. Bila ditekan dengan jari
akan meninggalkan bekas
berupa invaginasi berbentuk
seperti kancing
 NF1 tipe pleksiform nodul
tidak berbatas jelas, lebih
tebal dan iregular
 Gejala neurologis lain : ketulian, gangguan
nervus akustikus, glioma n.optikus
 Dapat timbul tumor lain seperti astrositoma,
meningioma, glioma intrameduler, ependimoma
 Pada NF2 tumor yang sering menyertai adalah
Schwannoma, terutama vestibular schwannoma
 NF juga seringkali disertai dengan intelegensia
Kriteria diagnosis untuk NF1 adalah
terdapatnya 2 atau lebih gejala di
bawah :
• Makula café au lait 6 atau lebih
dengan diameter 5 mm pada
pasien prapubertas, dan 15 mm
pada pasien post pubertas
• Neurofibroma 2 atau lebih tipe apa
saja atau 1 neurofibroma
pleksiform
• Bintik-bintik pada aksilla atau
regio inguinalis
• Glioma optikus
• Nodul Lisch 2 atau lebih
• Lesi tulang
• Kerabat keluarga dekat (first
degree) penderita NF1
 Kriteriadiagnosis untuk NF2 (salah
satu dari kriteria dibawah) :

• Massa bilateral n. weatibulocochlearis

dengan imaging
• Kerabat dekat (first degree) dengan
penderita NF2
 X-Ray (displasia
sphenoid,pseudoarthrosis,hiperplastik
tulang)
 MRI (kepala dan vertebra cervival)
 Penangananneurofibromatosis pada
umumnya adalah pembedahan
 Pembedahan dilakukan bila :
• Ukuran neurofibroma bertambah atau
menyebabkan nyeri (curiga malignan) perlu
dilakukan eksisi atau biopsi
• Neuroma akustik dan tumor yang
menyebabkan tinitus atau vertigo
• Epilepsi
 Prognosispenyakit ini bervariasi sesuai
dengan sifat penyakit ini.