DOWN SYNDROME

MENTAL RETARDATION

Reviewed By: Johannes.P

 DEFINISI DS
Suatu kondisi abnormalitas kromosom yang
paling banyak terjadi, bisa disebabkan karena
adanya ekstra kromosom – 21 ( trisomi 21 ),
kesalahan penempatan kromosom (translokasi),
atau kesalahan kromosom sesaat terjadi
konsepsi ( mosaik ).

VIDEO DOWN SYNDROME-1

VIDEO DOWN SYNDROME-2

 ETIOLOGI DS
• Abnormalitas kromosom yang belum
diketahui jelas penyebabnya.
• Down Syndrome bisa dilahirkan oleh
perempuan < 35 tahun, tetapi resiko
lebih meningkat pada perempuan
> 35 tahun.
 KLASIFIKASI DS
Non-disjunction (95%)
• Karyotype 47, +21
• Pasangan kromosom 21
gagal berpisah pada fase
pembelahan meiosis
• Phenotipe lebih berat
• Resiko pada kehamilan
diatas usia 35 tahun

5
Translocation (4%)
• Karyotype is 46 tepai tidak
normal dengan translokasi
kromosom 14 atau 22
• Phenotype berat
c. Resiko dari maternal karier

6
Mosaicism (1%)
• Karyotype kombinasi dari
normal dan trisomi 21
• Phynotype lebih ringan
• Non-disjunction terjadi
selama fase mitosis

7
KARAKTERISTIK DS
Gangguan intelektual
Kepala lebih kecil
Mata miring ke atas
Leher lebih pendek
Hidung datar
Tangan lebih pendek
Lidah tebal dan protusi
Hipotonus
Telinga lebih rendah
 Garis tangan segaris
11
 PROBLEMATIK
DOWN SYNDROME
• Intelegensi
- Kemunduran intelegensi bervariasi rendah - berat
- Secara umum intelegensi lebih rendah dari normal
• Kemampuan Komunikasi dan Sosialisasi
- Kemampuan komunikasi terbatas
- Kemampuan sosialisasi bisa 2 atau 3 tahun lebih
rendah dari usia sesungguhnya
- Terjadinya kelemahan otot
- Kurang terampil

special kids files 12

• Gangguan sensorik
- Gangguan fungsi penglihatan
- Gangguan fungsi pendengaran
• Gangguan fisik
- Keterlambatan motorik seperti
lambat berdiri atau berjalan
- Bentuk muka dan kepala khas
mongoloid

special kids files 13

• Gangguan jantung bawaan:
- 50 % dengan gangguan jantung bawaan.
- Bentuk gangguan seperti ASD, VSD, PDA, atau TF
• Gangguan Pencernaan:
- 5% of cases dengan duodenal atresia atau stenosi, dan
hjirschsprung’s disease
• Gangguan pada mata:
- Gangguan akomodasi, stabismus, atau nystagmus
• Gangguan pendengaran:
- Gangguan konduksi atau sensori neural, otitis, bisa
unilateral atau bilateral.
• Gangguan darah:
- Resiko leukemia 1-1,5 % dan 65% bisa dengan
polycythemia yang menghasilkan hypoglykemia.
• Gangguan hormonal:
Hypothyroid lebih sering terjadi daripada
hyperthyroid.
Terjadi peningkatan resiko terjadi diabetes
• Gangguan reproduksi:
Perempuan DS bisa fertil dan bisa hamil. Tetapi pada
laki-laki kurang fertil karena adanya gangguan pada
proses spermatogenesis.
• Gangguan kulit:
Resiko meningkat terjadinya hyperkeratitis dan
dermatitis
 DIAGNOSIS DS
• Konseling genetik
• Screening masa pre natal
• Jika tidak dilakukan screening mudah dikenali
dari karakteristik fisik yang nampak.
• Dengan pemeriksaan karyotipe kromosom
 MANAGEMEN DS
1.Pengukuran Tumbuh Kembang
Pengukuran berat badan, tinggi badan, body mass index, lingkar kepala untuk
melihat apakah mengalami keterlambatan motorik.
Mengevaluasi perkembangan aspek bahasa bicara, kognitif, dan perkembangan
sosio-emosional anak.
2. Managemen Gangguan Jantung Bawaan
Konsultasi dan evaluasi oleh kardiolog anak
3. Fungsi pendengaran
Dievaluasi secara teratur setiap 6 bulan sampai usai 3 tahun, dan kemudian
setahun sekali.
4. Gangguan Mata
Mendeteksi adanya strabismus, nystagmus, and katarak sebelum usia 6 bulan
 MANAGEMEN
5. Fungsi Tiroid
Dievaluasi mulai usia 6 bulan dan 12 bulan kemudian
dilakukan setahun sekali.
6. Fungsi Pencernaan
Evaluasi apakah ada gangguan absorbsi, metabolisme,
atau gangguan eksresi.
7. Hematologi
Pemeriksaan darah untuk melihat apakah ada gangguan
pada darah sperti polycythemia
8. Atlanto-axial instability
Pemeriksaan X ray untuk meluhat adanya sub-luxation
atlanto-axial pada usia 3-5 tahun
 ANGKA MORTALITAS DS
Usia median dari mortalitas mengalami peningkatan dari
usia 25 pada tahun 1983, dan usia 49 tahun pada tahun
1997, dan terjadi peningkatan angka 1.7 per tahun.

Penyebab dari mortalitas adalah gangguan jantung,

dementia, hypothyroid dan Leukemia.

Angka survival lebih baik pada laki-laki dibanding

perempuan.
 KONSELING
• Konseling bisa dilakukan sejak diagnosis pada masa
prenatal
• Diskusi tentang manifestasi, penanganan, dan prognosis
dari Down Syndrome.
• Rujuk untuk dilakukan intervensi medis sesuai dengan
gangguan anak.
• Segera dilakukan skreening perkembangan dan rujuk
untuk dilakukan intervensi dini, dan inttervensi lanjutan.
• Membantu orangtua dengan membuat “Parent Group
Support”
 PENCEGAHAN DS
• Tidak ada tindakan yang bisa dilakukan untuk
mencegah Down Syndrome kecuali konselling
genetik sebelum merencanakan kehamilan.
• Terjadi pada semua ras, tanpa dipengaruhi sosial
ekonomi, dan dapat terjadi di semua negara.
• Tidak ada hubungan diet atau penyakit tertentu
dengan kejadian Down Syndrome.
MENTAL RETARDATION
 DEFINISI MR
• Mental Retardation (MR) menurut definisi the American Association on
Mental Retardation (AAMR) memenuhi tiga kriteria:

1. Level fungsi intelektual (IQ) dibawah 70-75

2. Keterbatasan yang signifikan dari dua atau lebih kemampuan adaptasi ;

dan manifestasi kondisi terjadi sebelum usia 18 tahun.

3. Ketidakmampuan beradaptasi dalam kehidupan sehari – hari yang

dibutuhkan untuk hidup, bekerja, dan bersosiaisasi dengan lingkungan.
Definisi yang baru termasuk 10 kemampuan adaptasi yaitu: komunikasi,
bantu diri, kehidupan di rumah, kemampuan sosialisasi, mengisi waktu
luang, kesehatan dan keamanan, pengaturan diri, fungsi akademis, fungsi
dalam masyarakat, dan bekerja.
 TERMINOLOGI MR
• LAMA =terbelakang, idiot, bodoh
• Terminologi sekarang?
– Individu dengan MR, keterlambatan kognitif,
keterlambatan perkembangan.
– Tergolong dalam Anak Berkebutuhan Khusus
• MR bukan penyakit mental !
– Contoh : depression, schizophrenia
 ETIOLOGI MR

• Fragile X Syndrome
– Gangguan kromosom
– Lebih banyak laki-laki dari perempuan
• 95% dengan MR
– Penyebab MR yang diturunkan secara genetik
 ETIOLOGI MR
Fetal Alcohol Syndrome
– 5 dari 10,000 kelahiran
– Konsumsi Alkohol selama hamil
– Penyebab yang bisa dihindari
Masalah lain:
– Mikrocephalus
– Lambat perkembangan
– Masalah perilaku
• Kesulitan melakukan aktifitas fisik
 ETIOLOGI MR
Down Syndrome
• John Langdon Down
mengidentifikasi kondisi ini
tahun1866.
• Penyebab :
- Trisomi kromosom 21
- Translokasi kromosom 14, 22
- Tipe mosaik
 ETIOLOGI MR
Cerebral Palsy

MATERNAL PERINATAL INFANT

• Drugs • Premature Icterus • Meningitis
• Alcohol • AsphyxiaTangisan - • Encephalitis
• Trauma • Hypoxia Cyanosis • Trauma
• Infeksi (TORCH) • Vacuum
trauma
• Forceps
• Sectio Cesar
 MENTAL RETARDATION
• “Bell Curve Normal Intelligence”
POPULATION DISTRIBUTION

Shift to the Left

 KLASIFIKASI MR
• Mild 70-55 IQ
• Moderate 55-40
• Severe 40-25
• Profound 25 & below
 MR RINGAN
• Cognitive:
– Bisa Sekolah Dasar; mampu melakukan pekerjaan yang
berhubungan dengan ketrampilan
• Affective
– Mampu melakukan sosialisasi: mampu berkomunikasi,
memperoleh pekerjaan, menikah
• Psychomotor
– Keterlambatan ketrampilan motorik
– Seringkali obesitas karena pola hidup yang statis
 MR MODERATE
• Cognitive
– Permasalahan di Sekolah Dasar
• Affective
– Tidak independen seperti mild MR; membutuhkan
bantuan
• Psychomotor
– Obesitas, keterlambatan motorik yang jelas
 MR BERAT
• Cognitive
– Mepelajari beberapa ketramilan motorik dasar, kekurangan
kemampuan menerima stimulus, keterbatasan
kemampuan bantu diri, banyak kasus non – verbal (
kesulitan bicara )
• Affective
– Kekurangan kemampuan dalam permainan
• Psychomotor
– Retensi reflek primitif; gangguan motorik yang berat
 TIPS TERAPI MR
• Berian feedback kepada individu
• Instruksi yang singkat dan jelas
• Mengulangi perintah
• Individu mengulangi dan mendemonstrasikan perintah
• Lingkungan belajar yang konsisten dengan sedikit perubahan
• Eliminasi distraksi ( auditori dan visual )
• Peragakan tugas secara visual.
• Gunakan teman sebaya sebagai patrner dalam belajarU
• Bertahap dan tidak terlalu cepat jika bukan aktifitas kompetisi
 TERAPI MOTORIK
• Melibatkan teman sebaya yang normal dalam
aktifitas
• Aktifitas mulai dari yang sederhana ke yang
kompleks
• Gunakan “Reward” atau imbalan sebagai
motivasi
• Gunakan musik
• Sampaikan pesan dengan bercerita
 TERAPI SENSORI-INTEGRASI
• Stimulasi visual : warna yang encolok, cahaya,
cermin, dll
• Stimulasi Auditori : musik, menyanyi, aba-aba.
• Stimulasi Taktil : Massage, deep pressure,
brushing,dll
• Stimulasi Proprioseptif : joint compression
• Stimulasi Vestibular : latihan keseimbangan
THE END